As in foetus yn 'e liifmoer groeit, geane lytse dingen soms net sa't ferwachte wurdt. Guon bern kinne lytse problemen hawwe mei har geslachtsdielen as se berne wurde. Of har lichems feroarje miskien net sa't ferwachte as se de puberteit berikke. Op sokke tiden kinne wy tinke oan in tastân dy't '(Androgen Insensitivity Syndrome)' hjit. Meitsje jo gjin soargen, wy sille hjir ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.
Wat is it syndroom fan androgen-ûngefoelichheid?
Simpelwei sein, Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) is in tastân wêrby't in bern genetysk manlik is (d.w.s. in X-chromosoom en in Y-chromosoom hat), mar syn lichem reagearret net goed op 'e manlike geslachtshormonen, androgenen . Tink der sa oer nei: der binne lytse poarten yn ús lichems dy't berjochten nei de sellen stjoere, en dy reagearje op dizze hormonen. By in persoan mei AIS wurkje dizze poarten net goed.
Dokters neame dit in oandwaning fan geslachtsdifferinsjaasje . Earder waard it testikulêr feminisaasjesyndroom neamd, mar dy namme wurdt net mear brûkt. Dizze tastân beynfloedet de manier wêrop de geslachtsorganen fan in poppe ûntwikkelje wylst se noch yn 'e liifmoer binne. It beynfloedet ek de ûntwikkeling fan seksuele skaaimerken dy't moatte foarkomme tidens de puberteit. Faak kinne minsken mei dizze tastân gjin bern krije as folwoeksenen (ûnfruchtberens) .
Binne der ferskillende soarten hjirfan?
Ja, der binne trije haadtypen fan `AIS`. Elk type hat wat ferskillende skaaimerken.
1. Folslein androgeen-ûngefoelichheidssyndroom (CAIS):
- Dizze minsken lykje fan bûten folslein op famkes. Dat wol sizze, harren geslachtsdielen lykje op dy fan in famke.
- Se hawwe lykwols gjin ynterne geslachtsdielen fan 'e froulike lichem (d.w.s. eierstokken, eileiders, uterus).
- Meastentiids wurde minsken mei `CAIS` grutbrocht as famkes.
2. Syndroom fan parsjele androgeenûngefoelichheid (PAIS):
- Harren eksterne geslachtsdielen binne miskien net folslein ûntwikkele lykas dy fan in jonge, of se kinne lykje op dy fan in famke, of se kinne in miks fan beide hawwe, wêrtroch it lestich is om se dúdlik te identifisearjen as manlik of froulik (dúdlike geslachtsdielen).
- Minsken mei `PAIS` wurde soms as jonges en soms as famkes grutbrocht.
3. Mild Androgeen-ûngefoelichheidssyndroom (MAIS):
- Harren geslachtsdielen lykje op dy fan in manlik bern.
- Se binne lykwols meastal ek net yn steat om bern te krijen (ûnfruchtberens). Guon dokters beskôgje `MAIS` as in ûnderdiel fan `PAIS` sels.
Wa kin dizze tastân ûntwikkelje? Hoe faak komt it foar?
Dizze 'AIS'-tastân wurdt feroarsake troch in defekt yn it 'Androgen Receptor (AR)-gen' , dat op it 'X'-chromosoom sit en fan mem nei bern oerdroegen wurdt. Omdat dit in 'X-keppele' gen is, hat har mantsje in kâns fan 1 op 4 om dizze 'AIS'-tastân te ûntwikkeljen as de mem drager is fan dit defekte gen. Famkes kinne dit defekte gen ek ervje, en dan sille se ek drager wêze, mar se sille gjin 'AIS' ûntwikkelje.
AIS is in tige seldsume tastân . PAIS treft sawat ien op de 99.000 jonge poppen. CAIS treft tusken de twa en fiif op de 100.000 poppen.
Wêrom bart dit? Wat is de reden?
Lykas wy earder neamden, is de wichtichste reden hjirfoar in abnormaliteit yn it 'AR'-gen op it 'X'-chromosoom. As dit gen net goed wurket, kin it lichem gjin androgeenreceptors meitsje. Dizze androgeenreceptors binne, simpelwei sein, de dingen dy't de sellen fan it lichem helpe te reagearjen op manlike hormonen dy't androgenen neamd wurde (bygelyks testosteron) . Dus, as dizze receptors ûntbrekke, "herkent" it lichem de manlike hormonen net, wat betsjut dat sels as dy hormonen oanwêzich binne, se net dogge wat se moatte dwaan.
Wat binne de symptomen hjirfan?
De symptomen fan AIS fariearje ôfhinklik fan it type. It wichtichste skaaimerk dat alle typen mienskiplik hawwe is lykwols ûnfruchtberens .
Minsken mei `CAIS` kinne net swier wurde of har partner swier meitsje. Hoewol har geslachtsdielen lykje op dy fan in frou, hawwe se gjin ynterne froulike fuortplantingsorganen. Minsken mei `PAIS` of `MAIS` kinne ek tige wierskynlik gjin bern krije. Se kinne in heul lytse penis hawwe, en de spermaproduksje kin heul leech of ôfwêzich wêze.
Oare symptomen dy't minsken mei CAIS kinne ûnderfine binne:
- Ungewoan langer wurde as it gemiddelde famke tidens de puberteit.
- Ofwêzigens fan menstruaasje (Amenorrhea) .
- Tidens de puberteit is der hielendal gjin of hast gjin hier yn 'e oksels en it genitale gebiet.
- Fernauwing of ûndjiptheid fan 'e fagina .
- De testikels bliuwe yn 'e buikholte (net deldaald).
Oare symptomen dy't minsken mei PAIS kinne ûnderfine binne:
- In bifide skrotum is in tastân wêrby't de testikel yn twaen ferdield is .
- Fergrutting fan 'e klitoris (Klitoromegaly) .
- Fergrutting fan boarstweefsel by jonges (gynekomastia) .
- Hypospadie is as de iepening fan 'e urethra oan 'e ûnderkant fan 'e penis leit, net oan 'e tip .
- Labiale adhesjes .
- Abnormaal lytse penis (mikropenis) .
- Partiële net-yndaalde testikels .
Oare symptomen dy't minsken mei `MAIS` ûnderfine kinne:
- Boarstfergrutting `(gynekomastie)` .
- Lytse penis (mikropenis).
- Hawwe hiel bytsje lichemshier .
Hoe werkenne jo dit?
In dokter kin PAIS by de berte ûntdekke troch nei de geslachtsdielen fan 'e poppe te sjen. As de poppe lykwols CAIS of MAIS hat, kin it miskien pas ûntdutsen wurde as it bern sawat 11 of 12 jier âld is, as de poppe yn 'e puberteit is . Dit is wannear't in dokter kin fertelle as der in probleem is.
Bygelyks, in bern mei CAIS kin gjin menstruaasje hawwe of gjin skamhier hawwe. In bern mei MAIS kin in heul lytse penis hawwe of boarsten ûntwikkelje. Tidens de puberteit kinne net-yndaalde testikels útbrekke fia in swakke plak yn 'e buikwand. Soms ûntdekke dokters dat in bern net-yndaalde testikels hat as se in operaasje ûndergeane foar in liesbreuk .
Hokker soarte testen wurde dien?
Om dizze `AIS`-tastân te befêstigjen, sil de dokter ferskate testen útfiere moatte:
- Bloedûndersiken: Dizze kontrolearje hormoannivo's , geslachtschromosomen en genetyske abnormaliteiten .
- Ofbyldingstests: Tests lykas echografie kinne befestigje oft de froulike reproduktive organen foarme binne.
As immen yn jo famylje AIS hat hân, en jo fan doel binne bern te krijen, is it in goed idee om in genetyske test te dwaan. Dizze test kin jo fertelle oft jo drager binne fan dit abnormale gen.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
De behanneling foar AIS wurdt bepaald troch it geslacht dat by de berte tawiisd is. De measte behanneling begjint nei't it bern de puberteit berikt. Dit jout it lichem fan it bern tiid om ûntwikkelingsferoarings te ûndergean en lit it bern mear belutsen wêze by har behannelingsbeslissingen.
Guon sûnenseksperts binne lykwols fan betinken dat guon behannelingen, lykas it fuortheljen fan 'e testikels, foar de puberteit dien wurde moatte fanwegen it risiko op it ûntwikkeljen fan in soarte kanker neamd gonadoblastomas yn net-yndaalde testikels. Se sizze ek dat oare behannelingen dien wurde kinne nei't de puberteit foltôge is.
Behannelingopsjes foar bern dy't as jonges grutbrocht wurde:
- Sjirurgy om manlike geslachtsdielen te reparearjen. Bygelyks, 'hypospadiasreparaasje' (it opnij regeljen fan 'e urethrale iepening) of 'orchiopexy' (it opnij regeljen fan net-yndaalden testikels yn it skrotum).
- Boarstferminderingsoperaasje om oerstallich boarstweefsel te ferwiderjen.
- Hernia-reparaasjechirurgie is in proseduere om iepen of ferswakke weefsel yn 'e buikwand te sluten.
- Testosteron hormoantherapy .
Behannelingopsjes beskikber foar bern dy't as famkes adoptearre binne:
- Sjirurgyske yngreep om manlike geslachtsdielen of oerstallich klitorisweefsel te ferwiderjen.
- Net-sjirurgyske metoaden foar faginale dilataasje om de fagina te ferdjipjen.
- Estrogeenhormoanterapy .
Kin dit foarkommen wurde?
Der is gjin manier om AIS te foarkommen. As immen yn jo famylje de tastân hat en jo binne benaud dat jo bern dit abnormale gen ervje kin, kin genetyske testen dien wurde om út te finen oft jo drager binne.
Hoe libje dyjingen mei dizze tastân? (Takomstfisy)
Minsken mei AIS kinne in fol en sûn libben liede . In protte reagearje goed op hormoantherapy en sjirurgy. Omdat AIS lykwols faak ûnfruchtberens feroarsaket, kin it foar in protte minsken emosjoneel lestich wêze. It kin ek in djippe ynfloed hawwe op 'e geastlike sûnens fan bern en jongfolwoeksenen.
As jo gjin gonadektomy ûndergeane, nimt jo risiko op it ûntwikkeljen fan teelbalkanker mei sawat 30% ta.
As myn bern AIS hat, hoe kin ik dan helpe?
"Soarch jaan foar de geastlike sûnens fan it bern is in grut ûnderdiel fan it behearen fan AIS."
As jo bern AIS hat, is it wichtich om in sterk stipesysteem te hawwen fan begripfolle dokters, freonen en famylje. Meidwaan oan stipegroepen kin jo bern ek helpe om har ûnderfiningen en útdagings te dielen mei oaren dy't itselde trochmeitsje.
As jo bern yn 'e puberteit komt en begjint te beseffen dat har lichem net feroaret lykas ferwachte, is it tige wichtich om mei har te praten oer AIS .
Hoe geane jo as folwoeksene om mei AIS?
It libjen mei AIS as folwoeksene kin in útdaging wêze. It kin lestich wêze om in normaal sekslibben te hawwen, in partner te finen dy't jo tastân begrypt en akseptearret, en ûnfruchtberens kin in djippe psychologyske ynfloed hawwe op in protte minsken.
As jo AIS hawwe, kin it nuttich wêze om mei in adviseur of terapeut te praten oer jo ûnderfiningen. Jo kinne ek kontakt opnimme mei oaren dy't AIS hawwe yn stipegroepen.
Ta beslút, dingen om te ûnthâlden
Androgeen-ûngefoelichheidssyndroom (AIS) is in tastân wêrby't in persoan genetysk manlik is, mar net reagearret op manlike hormonen. Dêrtroch kinne har geslachtsdielen lykje op dy fan in frou, of se kinne sawol manlike as froulike skaaimerken hawwe. Dizze tastân kin ferskate útdagings feroarsaakje. Dêrom is it tige wichtich foar minsken mei AIS om regelmjittich mei har dokters te praten en sterke psychologyske stipe te krijen. Mei goed medysk advys en de stipe fan leafsten kinne dizze minsken ek suksesfolle libbens liede.
` Androgeenûngefoelichheidssyndroom, AIS, seksuele ûntwikkeling, hormonen, genetyske sykten, chromosomen, ûnfruchtberens, geslachtsdielen, puberteit, genetyske testen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta