Is der in probleem mei de chromosomen fan jo poppe? Litte wy it yn ienfâldige termen oer aneuploidy hawwe!

It is hiel normaal foar jo, dy't ferwachtet mem te wurden, om op dit stuit in soad soargen en eangsten te hawwen oer dingen. Benammen as jo tinke oan 'e sûnens fan 'e lytse yn jo búk. Soms freegje wy dokters, of sels de minsken ûnder ús, oer "genetyske sykten" of "chromosomale problemen". Dêr sille wy it hjoed oer hawwe, in tastân dy't Aneuploïdie hjit. De namme klinkt miskien as in grutte deal, mar meitsje jo gjin soargen. Wy sille hjir hiel ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat binne chromosomen? Litte wy it ienfâldich begripe.

Stel jo foar, elke lytse sel yn ús lichem hat lytse bolletjes tried deryn. Dat neame wy chromosomen . Yn dizze chromosomen sit ús DNA, dat tige wichtich is. Krekt as in programma yn in kompjûter befettet dit DNA alle ynstruksjes en ynformaasje dy't ús lichem nedich hat om te groeien, te ûntwikkeljen en alles te dwaan. Wy krije dizze ynstruksjes fan ús mem en heit. Dêrom lykje wy soms op ús mem, soms op ús heit, en soms hawwe wy in miks fan beide.

Do en ik, wy hawwe allegear 23 chromosomen fan ús mem en 23 fan ús heit krigen, foar in totaal fan 46 chromosomen . Dizze binne yn pearen yn ús sellen rangearre; dat binne 23 pearen. Hjirfan binne 22 pearen itselde foar elkenien. It lêste pear bepaalt oft wy froulik of manlik binne. Gewoanlik, as it in famke is, wurdt it rangearre as XX , en as it in jonge is, wurdt it rangearre as XY .

Us lichemssellen wurde konstant ferfongen. As âlde sellen stjerre, wurde nije sellen foarme. Wy neame dit seldieling . It is in ienfâldich proses, lykas wannear't jo 'kopiearje' en 'plakke' op in kompjûter. As sellen op dizze manier diele, binne de chromosomen dêr't wy it oer hân hawwe krekt itselde, en geane se yn 'e twa nije sellen dy't foarme wurde. Dit bart ús hiele libben troch. Ek as de basissellen dy't nedich binne om in nije poppe te foarmjen, dat is it aai fan 'e mem en it sperma fan 'e heit, bart dizze seldieling ek. Soms kinne der lykwols lytse flaters en tekoartkommingen wêze yn dizze ferdieling fan chromosomen. It krekte oantal chromosomen dat ferdield wurde moat, is miskien net itselde. As dat bart, krije guon sellen net it krekte oantal chromosomen dat ferdield wurde moat. Dat is de wichtichste reden foar genetyske omstannichheden lykas (syndroom fan Turner) of (syndroom fan Down) .

Dus, wat is dit (aneuploidy)?

Simpelwei sein, aneuploïdie is it ûntbrekken fan it juste oantal chromosomen yn ús sellen, dat is 46. Meastentiids komt dizze tastân foar troch in lytse flater dy't optreedt as de aai fan 'e mem of it sperma fan 'e heit foarme wurdt. Dan, as de poppe him begjint te ûntwikkeljen, begjint it mei in feroaring yn it oantal chromosomen.

Der binne twa dingen dy't hjiryn barre kinne:

1.Trisomy: Dit betsjut dat der in ekstra kopy fan ien fan 'e chromosomen is, wat resulteart yn in totaal fan 47 chromosomen.

2. Monosomy: Dit betsjut dat ien chromosoom ûntbrekt, wat resulteart yn in totaal fan 45 chromosomen.

As in poppe mei dit soarte gromosoomôfwiking befruchte wurdt, einiget de swangerskip faak net mei súkses. Der is in heech risiko op in miskream . Eins hawwe ûndersiken oantoand dat dizze tastân (aneuploïdie) ferantwurdlik is foar sawat de helte fan alle miskreamen dy't foarkomme yn it earste trimester.

Wat binne de wichtichste soarten aneuploidy?

Lykas wy earder neamden, binne der twa haadtypen fan aneuploidy: trisomy en monosomy.

Trisomy

Trisomy betsjut dat de poppe in ekstra chromosoom hat. Dit bringt it totale oantal chromosomen op 47. D'r binne ferskate haadomstannichheden dy't hjirút ûntstean kinne:

• Downsyndroom: Dit is de tastân dêr't wy it meast oer hearre. Wat hjir bart is dat der in ekstra kopy fan gromosoom 21 is. Dat betsjut dat der trije kopyen fan gromosoom 21 binne. Dit wurdt ek wol (trisomy 21) neamd.
• (Trisomie 18) Trisomie 18: Dit is wêr't in ekstra kopy fan gromosoom 18 is. Earder bekend as it syndroom fan Edwards , kin dizze tastân in protte sûnensproblemen feroarsaakje by poppen dy't mei dizze tastân berne binne.
• (Trisomie 13) Trisomie 13: Dit is wêr't in ekstra kopy fan gromosoom 13 is. Earder bekend as it Patau-syndroom , dit is ek in tastân dy't serieuze sûnensproblemen feroarsaket.

Monosomy

Monosomy betsjut dat de poppe ien chromosoom minder krijt. Dit resulteart yn in totaal fan 45 chromosomen. De wichtichste omstannichheden dy't hjirút ûntsteane binne:

• Turner-syndroom: Dit is in oandwaning oan it geslachtschromosoom. Normaal hat in famke twa X-chromosomen (XX). In famke mei it syndroom fan Turner hat mar ien X-chromosoom. Dit wurdt (monosomy X) neamd. Omdat der gjin Y-chromosoom is, wurde dizze poppen as famkes berne.

Wa wurdt it meast wierskynlik beynfloede troch dizze situaasje?

Eins kin in tastân neamd aneuploïdie elke poppe beynfloedzje . It bart willekeurich. Guon stúdzjes hawwe lykwols oantoand dat it risiko wat tanimt as de mem âlder wurdt . Bygelyks, in 20-jierrige mem hat in kâns fan ien op 1.480 om in poppe mei in chromosomale ôfwiking te krijen, wylst in 40-jierrige mem in kâns fan ien op 65 hat. Dit betsjut lykwols net dat jongere memmen gjin risiko hawwe. Yn it gefal fan it syndroom fan Turner wurdt sein dat leeftyd gjin wichtige rol spilet.

Dêrom, as jo tinke oan it krijen fan in poppe, prate dan mei in dokter en krije genetysk advys.It is tige wichtich om it te krijen. Dan kinne jo fan tefoaren bewust wêze fan dizze situaasjes, jo risiko's begripe, en ek prate oer de nedige testen.

Hoe faak komt aneuploïdie foar? Is der in ferbân mei miskreamen?

Aneuploïdie en chromosomale ôfwikings komme faker foar as wy tinke. Se komme foar yn sawat ien op elke 150 swangerskippen . Aneuploïdie is ek ferantwurdlik foar hast 50% fan 'e iere miskreamen . Dit betsjut dat yn 'e measte gefallen de natuer in swangerskip mei in chromosomale ôfwiking sil beëinigje ynstee fan it troch te setten.

Hoe kin aneuploidy ynfloed hawwe op swangerskip?

It hawwen fan in ekstra chromosoom (trisomy) of in gebrek oan chromosomen (monosomy) kin beide ynfloed hawwe op de swangerskip op ferskate manieren.

Trisomy:

De measte swangerskippen mei trisomy einigje yn in miskream . Undersyk lit sjen dat sawat 35% fan alle miskreamen te witen binne oan trisomy. Lykwols, tige selden wurdt sawat 1% fan 'e poppen berne mei trisomy-omstannichheden. De meast foarkommende binne poppen mei (Trisomy 21) of (Downsyndroom). As in poppe berne wurdt mei sa'n trisomy-tastân, kin it oerlibjenssifer fan 'e poppe leger wêze as by in normale poppe. Dit komt troch ferskate komplikaasjes en oanberne ôfwikingen dy't by de berte foarkomme.

Monosomy:

Monosomy-omstannichheden binne seldsumer as trisomyen. Foar safier't bekend is, resultearret allinich Monosomy X, of it syndroom fan Turner, yn in libbene berte. It syndroom fan Turner komt foar as der mar ien X-chromosoom oanwêzich is. Omdat der gjin Y-chromosoom is, wurde dizze poppen as famkes berne.

Wat binne de symptomen fan aneuploidy?

It meast foarkommende symptoom fan aneuploïdie is miskream . Dit is as in swangerskip midden yn 'e termyn einiget. Dit bart meastal yn it earste trimester, mar kin soms letter barre. Symptomen fan in miskream binne ûnder oaren:

• Hawwe pine yn 'e legere buik en rêch.
• Krampen lykas tidens menstruaasje.
• Miskien in bytsje, miskien in protte bloedferlies.

Wichtich: As jo ​​tinke dat jo dizze symptomen hawwe, moatte jo direkt in dokter rieplachtsje.

Hoewol sawat 50% fan 'e miskreamen te tankjen binne oan genetyske oarsaken lykas aneuploïdy, kinne poppen soms mei dizze tastân berne wurde. Sokke poppen hawwe in gruttere kâns op berteôfwikingen , lykas ûntwikkelingsfertragingen en yntellektuele beheiningen .

Wêrom komt dit (aneuploïdie) foar? Wat binne de oarsaken?

Aneuploidy is in genetysk defekt. Meastentiids komt dit defekt foar foardat it aai fan 'e mem en it sperma fan 'e heit ferienigje, dat is, tidens it proses fan aai- en spermafoarming. Wy hawwe it earder hân oer seldieling. Aaien en sperma wurde foarme troch in spesjaal seldielingsproses neamd meiose . Hjir dielt in sel mei 46 chromosomen twa kear, wêrtroch fjouwer sellen (aaien of sperma) ûntsteane mei elk 23 chromosomen. Aneuploidy komt foar as chromosompearen net goed skiede tidens dizze meiose, en guon aaien of sperma hawwe tefolle of te min chromosomen.

Dit is wat dat willekeurich en ûnferwachts bart. Krekt lykas de printer op kantoor soms ynienen ophâldt mei wurkjen, of in blêd papier dat net op syn plak printet, kin ús DNA ek sokke flaters hawwe. Nimmen kin sizze wannear't of hoe't it barre sil. As jo ​​hjir mear oer witte wolle, is it in goed idee om mei in dokter te praten en genetysk advys te krijen.

Binne der testen dy't aneuploidy tidens de swangerskip kinne opspoare?

Ja, der binne ferskate testen dy't dien wurde kinne tidens de swangerskip om te ûntdekken oft in poppe in tastân hat dy't aneuploidy hjit. Guon hjirfan binne screeningstests, wylst oaren diagnostyske tests binne.

• Net-invasive prenatale testen (NIPT) / Net-invasive prenatale screening (NIPS): Dit is in ienfâldige bloedtest dy't nei 10 wiken swangerskip dien wurde kin. It nimt in stekproef fan it bloed fan 'e mem en siket nei it DNA fan 'e poppe om te sjen hoe wierskynlik se is dat se omstannichheden hat lykas it syndroom fan Down, trisomy 18 en trisomy 13. Dit fertelt jo allinich it risiko, net de krekte oarsaak.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Dit is in test dy't dien wurdt tusken 10 en 13 wiken fan 'e swangerskip. Hjir nimt de dokter in heul lyts stekproef fan sellen út 'e placenta en testet it op genetyske omstannichheden. Dit kin omstannichheden lykas aneuploidy sekuer opspoare. It bringt lykwols in heul lyts risiko op miskream mei.
• Amniocentese: Dit is in test dy't meastal tusken 15 en 20 wiken fan 'e swangerskip dien wurdt. Hjir nimt de dokter in lyts stekproef fan it fruchtwetter om 'e poppe hinne en ûndersiket de sellen fan 'e poppe dêryn. Dit kin ek sekuer omstannichheden lykas aneuploïdie en guon oare berteôfwikingen opspoare. Der is ek in heul lyts risiko op in miskream.

Foardat jo in beslút nimme oer dizze testen, is it tige wichtich om goed mei jo dokter te praten en de foar- en neidielen te begripen.

Hoe wurdt Aneuploidy behannele?

Eins is der gjin spesifike behanneling foar de tastân (Aneuploidy).In protte aneuploïdie-omstannichheden binne fataal foar de poppe, of feroarsaakje serieuze problemen lykas ferstânlike beheiningen en fysike defekten. Dêrom is behanneling rjochte op it behanneljen fan 'e symptomen en komplikaasjes fan elk bern. Dat betsjut it meitsjen fan in behannelingplan dat op maat makke is foar elk bern en har sûn hâldt.

As jo ​​swier binne, is der in risiko op in miskream fanwegen (aneuploïdie). In miskream is in tige drege ûnderfining foar in frou, sawol fysyk as emosjoneel. As dit bart, moatte jo josels tiid jaan om te herstellen.

As jo ​​tinke oan it begjinnen fan in gesin, prate dan mei in dokter oer genetyske testen en manieren om jo kânsen op in suksesfolle swangerskip te fergrutsjen.

Is der wat dat wy dwaan kinne om it risiko op aneuploidy te ferminderjen?

Aneuploïdie kin net folslein foarkommen wurde, om't it in willekeurich genetysk defekt is. D'r binne lykwols ferskate dingen dy't wy kinne dwaan om it risiko te ferminderjen dat in poppe in berteôfwiking krijt:

• In lykwichtich dieet ite: It iten fan fiedend iten is tige wichtich tidens de swangerskip.
• Lit genetyske testen dwaan foardat jo fan doel binne swier te wurden: Benammen as immen yn jo famylje in genetyske sykte hat, of as jo âlder binne as 35 jier.
• Folslein ûnthâlde fan smoken en alkoholgebrûk.
• It korrekt nimmen fan 'e prenatale vitaminen dy't jo dokter oanrikkemandearret: foaral vitaminen dy't foliumsoer befetsje.

As jo ​​in miskream hawwe fanwegen aneuploidy, kinne jo dan wer swier wurde?

Ja, meastentiids is it mooglik . De kâns dat in miskream troch aneuploïdy opnij foarkomt is tige leech. Want, lykas wy earder sein hawwe, dit is in willekeurige foarfal. In protte froulju hawwe sûne poppen krigen nei in miskream troch aneuploïdy. It is lykwols in goed idee om mei jo dokter te praten oer jo risiko's en de testen dy't dien wurde kinne foardat jo besykje opnij swier te wurden.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo in bern mei aneuploidy hawwe?

Faak, as in tastân (aneuploïdie) diagnostisearre wurdt, moatte âlden in miskream ûnderfine. Dit is in tige fertrietlike ûnderfining. Mar wat wichtich is om te begripen is dat dit barde fanwegen in genetysk defekt dat ûntstie tidens de konsepsje, net fanwegen wat de mem die tidens de swangerskip. Jo dokter sil jo helpe om fysyk en emosjoneel te herstellen nei in miskream.

As in bern berne wurdt mei aneuploïdy, kin dat bern syn hiele libben te krijen hawwe mei ûntwikkelingsfertragingen , koarte stal, oanberne ôfwikingen en yntellektuele beheiningen . Dêrom is it tige wichtich om de sûnens fan it bern regelmjittich te kontrolearjen mei in dokter en de nedige behanneling en stipe te jaan. Der is gjin folsleine genêzing foar aneuploïdy.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

• Jo hawwe symptomen fan in miskream.As jo ​​symptomen hawwe (buikpine, rêchpine, bloedingen), gean dan direkt nei in dokter. Hy/sy sil jo fertelle oft jo nei it sikehûs moatte of net.
• Nei in miskream, as jo ien fan dizze symptomen ûnderfine, rieplachtsje dan direkt in dokter, om't se in teken fan in ynfeksje kinne wêze:
• As jo ​​in ferkâldheid en koarts hawwe (Rillingen, Koarts)
• As jo ​​swier bliede (Swiere bloedingen)
• As jo ​​faak pine en ûngemak hawwe

Wat binne de wichtige fragen om jo dokter te stellen?

As jo ​​hjir mei in dokter oer prate, ferjit dan net om dizze fragen te stellen:

• Rin ik it risiko om in bern te krijen mei in genetyske sykte?
• Is myn lichem sûn genôch om in oare poppe te krijen nei in miskream fanwegen aneuploidy?
• As ik risiko haw om in bern mei in genetyske sykte te krijen, advisearje jo dan ekstra prenatale screenings?

Wat is it ferskil tusken (Aneuploidy) en (Polyploidy)?

Aneuploïdy en polyploïdy binne beide genetyske omstannichheden dy't ûntsteane út in feroaring yn it oantal chromosomen yn it DNA fan in poppe. Mar der is in lyts ferskil.

• Aneuploïdie is de oanwêzigens fan ien ekstra chromosoom (bygelyks 47) of ien chromosoom minder (bygelyks 45). Yn seldsume gefallen kinne meardere chromosomen ûntbrekke/tafoege wurde.
• Polyploïdy is de tastân fan it hawwen fan in ekstra set chromosomen (d.w.s. 23 chromosomen). As jo ​​bygelyks 23 chromosomen fan jo mem ervje en 46 chromosomen fan jo heit (d.w.s. twa kear it normale oantal), wurdt it triploïdy neamd. Dit binne tige seldsume en faak fatale omstannichheden.

Ta beslút, dingen om yn gedachten te hâlden (Take-Home Message)

Aneuploïdie kin eng wêze as jo derfan hearre. Mar tink derom, it is faak in willekeurich barren, sûnder jo eigen skuld. Krekt lykas de kompjûter dy't wy brûke ynienen ophâldt mei wurkjen, sels as ús sellen diele, kinne lytse flaters soms barre.

It wichtichste is om te witten dat jo net allinnich binne. Der binne dokters, famylje en freonen dy't hjir oer prate kinne, jo advys jaan en jo helpe kinne. As jo ​​fan doel binne swier te wurden, of al swier binne, praat dan iepenlik oer dit mei jo dokter. Krij genetysk advys. Dit sil jo helpe om omstannichheden lykas aneuploïdy, jo risiko's en de testen dy't dien wurde kinne te begripen. As jo ​​in traumatyske ûnderfining lykas in miskream te krijen hawwe, aarzel dan net om de stipe te krijen dy't jo nedich binne om der fysyk en emosjoneel fan te herstellen.

Wy hoopje dat alles goed giet!

` Chromosomen, aneuploïdie, genen, swangerskip, miskream, syndroom fan Down, syndroom fan Turner, trisomy, monosomy, genetyske testen, berteôfwikingen, DNA, seldieling