Lachket dyn lytse altyd en is se bliid? Klapt er soms yn 'e hannen om syn lok te toanen? Jo fiele jo wierskynlik geweldich as jo it sjogge. Mar wisten jo dat der soms efter sa'n bliid gesicht in seldsume genetyske oandwaning kin sitte dy't syn ûntwikkeling, spraak en rinnen beynfloedet? Hjoed sille wy prate oer ien fan sokke tastân, it Angelman Syndroom.
Wat is it Angelman-syndroom?
Simpelwei sein, it Angelman-syndroom is in tige seldsume genetyske tastân . It kin ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling, spraak en it rinnen fan jo bern. Guon bern kinne oanfallen krije.
Mar wat hjir spesjaal oan is, is dat bern mei dizze tastân faak sjoen wurde as tige bliid en laitsjend . Se glimkje in protte, laitsje lûd, en meitsje soms "hânklappende bewegingen" as se optein wurde. As jo dit sjogge, fiele jo jo ek bliid, en jo kinne ek tinke: 'Och, kin dit lok yn myn bern in teken fan sykte wêze?' It is in bytsje in frjemd gefoel, is it net?
Dizze tastân is net libbensgefaarlik, wat betsjut dat it gjin wichtige ynfloed hat op 'e libbensdoer fan jo bern. It kin lykwols in bytsje soargen meitsje foar nije âlden. As jo bern groeit, kinne se útdagings hawwe mei rinnen, praten en ûntwikkeling. D'r binne lykwols goede behannelingen dy't jo kinne helpe om dizze symptomen te behearskjen en in normaal libben te libjen.
Hoe seldsum is it Angelman-syndroom?
Dit is in tige seldsume tastân. Rûchwei sjoen komt it foar by sawat ien op de 12.000 oant 20.000 bern .
Hoe witte wy oft ús poppe dizze tastân hat? (Symptomen)
De symptomen fan bern mei it Angelman-syndroom kinne ferskille fan persoan ta persoan. Dizze symptomen kinne ek feroarje mei de leeftyd. Litte wy ris sjen nei de wichtichste symptomen dy't te sjen binne.
Symptomen dy't yn 'e bernetiid te sjen binne
Jo hawwe miskien wat dingen opmurken doe't jo bern jong wie. Bygelyks:
- Untwikkelingsfertragingen: Se kinne dingen miskien net yn itselde tempo dwaan as oare bern. Bygelyks, se sizze har earste wurden net tsjin 'e tiid dat se sawat in jier âld binne.
- Moeilijkheden mei boarstfieding: De poppe kin muoite hawwe mei it oanlizzen fan 'e boarst.
- Altyd bliid en laitsjend: Dit is it earste dat de measte minsken fernimme. Altyd laitsjend, klappend as se optein binne.
- Sliepsteurnissen: Problemen mei slieppatroanen kinne foarkomme.
Symptomen dy't te sjen binne as jo wat âlder wurde
As it bern wat âlder wurdt, om twa of trije jier âld, kinne oare symptomen ferskine:
- Intellektuele beheining: Der kin wat fertraging yn learfeardigens sjoen wurde.
- Spraakproblemen: Guon bern kinne mar in pear wurden prate, wylst oarenJo kinne miskien gjin wurd prate (non-ferbaal).
- Gangproblemen: Jo kinne rinne mei in ûnhandige, brede gong, sûnder goed lykwicht . Dit wurdt soms ataksie neamd (problemen mei lykwicht of koördinaasje).
- Oanfallen: Oanfallen kinne begjinne tusken de leeftiden fan twa en trije.
- Spierferoarings: Der kin ferhege spiertonus wêze yn 'e earms en skonken, of fermindere spiertonus yn 'e romp.
- Skoliose: In kromming fan 'e rêchbonke kin sjoen wurde.
- Problemen mei it spiisfertarringssysteem: Ferstopping of gastro-oesofageale reflukssteuring (GERD) kin foarkomme.
- Eachproblemen: Dingen lykas nystagmus , strabismus en fotofoby .
- Feroarings yn hûdskleur (hypopigmentaasje): De hûdskleur kin op guon gebieten ôfnimme.
Spesjale skaaimerken fan it gesicht
Dizze bern hawwe ek bepaalde spesjale skaaimerken yn har gesichtsúterlik, mar dy binne net foar elkenien itselde.
- Koarte en brede skedel (brachycephaly)
- In tonge dy't grutter is as normaal (makroglossia)
- Lytser as normale holle (mikrocefalie)
- Útstekking fan 'e ûnderkaak (mandibulêre prognathie)
- Brede mûle
- Breed útinoar lizzende tosken
Dizze symptomen wurde dúdliker as jo âlder wurde.
Wêrom bart dit? Wat binne de redenen?
Okee, lit ús no sjen wat it syndroom fan Angelman feroarsaket. Dit is in genetyske tastân . It wurdt feroarsake troch in feroaring yn it gen mei de namme UBE3A yn ús lichem.
Simpelwei sein, dit 'UBE3A'-gen ynstruearret ús om in enzyme te produsearjen mei de namme ubiquitine-proteïneligase E3A, dat ús senuwstelsel helpt te funksjonearjen. As dit gen skansearre is of ûntbrekt, ferskine de symptomen fan it Angelman-syndroom.
Normaal krije wy twa eksimplaren fan elk gen - ien fan ús mem, ien fan ús heit. Yn de measte weefsels fan ús lichem binne beide eksimplaren fan dit 'UBE3A'-gen aktyf. Yn guon spesifike gebieten fan 'e harsens is lykwols allinich de kopy fan ús mem aktyf.Dus, as de kopy fan dit 'UBE3A'-gen dat jo fan jo mem krije op ien of oare manier skansearre rekket, of as it ferlern giet, dan ferlieze dy dielen fan 'e harsens in funksjonele kopy fan dit gen. Dat is wannear't de funksje fan it senuwstelsel beynfloede wurdt en dizze symptomen foarkomme.
Meastentiids is dit net iets dat yn famyljes foarkomt . It wurdt feroarsake troch in willekeurige genetyske feroaring. Yn guon gefallen kin it feroarsake wurde troch in oare noch net identifisearre genetyske feroaring neist it 'UBE3A'-gen.
Hoe kinne dokters dit krekt diagnostisearje?
Gewoanlik binne de symptomen fan it Angelman-syndroom net dúdlik by de berte. Dokters diagnostisearje de tastân meastal tusken ien en fjouwer jier . D'r binne lykwols tiden dat de tastân diagnostisearre wurde kin tidens de swangerskip.
Dit kin soms betiid ûntdutsen wurde mei in test dy't net-invasive prenatale screening (NIPS) neamd wurdt tidens de swangerskip. De NIPS-test siket nei stikken DNA fan 'e poppe yn it bloed fan 'e mem en beoardielet it risiko fan 'e poppe om in genetyske oandwaning te ûntwikkeljen.
In dokter fermoedet dizze tastân faak as in bern ûntwikkelingsmylpaaltsjes net hellet dy't passend binne foar syn leeftyd . Bygelyks, it net op 'e tiid útsprekken fan syn earste wurden of net begjinne te rinnen. Derneist sil de dokter ek omtinken jaan oan de oare symptomen fan it bern.
Om de diagnoaze te befêstigjen , is genetyske testen nedich. Dizze testen kinne feroarings yn it UBE3A-gen identifisearje. Soms kinne ekstra testen nedich wêze om oare omstannichheden út te sluten dy't ferlykbere symptomen feroarsaakje.
Koe it in ferkearde diagnoaze wêze?
Ja, it kin soms in ferkearde diagnoaze wêze, om't de symptomen fan it Angelman-syndroom tige ferlykber binne mei de symptomen fan oare omstannichheden. Bygelyks:
- Autismespektrumstoornis
- Cerebrale parese
- Christianson syndroom
- Mowat-Wilson syndroom (Mowat-Wilson syndroom)
- Phelan-McDermid syndroom (Phelan-McDermid syndroom)
- Pitt-Hopkins syndroom
- Prader-Willi syndroom
Dêrom binne genetyske testen en oare testen tige wichtich foar in krekte diagnoaze .
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Der is gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Angelman. Der binne lykwols in soad behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen fan jo bern ûnder kontrôle te hâlden. Dizze behannelingen kinne ferskille fan bern ta bern, om't net elkenien deselde symptomen hat.
Hjir binne wat behannelingopsjes:
- Antiepileptyske medisinen: Bern mei epileptyske oanfallen hawwe dizze medisinen nedich.
- Spraak- en kommunikaasjeterapy: Dingen lykas helpe by it praten, helpe by it learen fan gebeartetaal, en wenne oan it brûken fan spesjale kommunikaasjeapparaten.
- Iere yntervinsje en edukative boarnen: Programma's dy't bern helpe om ûntwikkelingsmylstiennen te berikken en edukative doelen te berikken.
- Fysioterapy: Helpt by it oerwinnen fan lykwicht, koördinaasje en kuierproblemen.
- Arbeidsterapy: Helpt it bern om selsstannich te wurkjen en deistige taken út te fieren.
- Stipe-apparaten: Jo moatte miskien beugels brûke foar jo rêch, enkels en fuotten.
- Spesjale boarstfiedingsmetoaden: Dingen lykas spesjale soppen foar poppen dy't muoite hawwe mei boarstfieding.
- Goede sliepgewoanten oanmeitsje: De gewoante oanmeitsje om op in fêste tiid nei bêd te gean.
- Medisinen dy't it spiisfertarringssysteem helpe: Medisinen dy't helpe om iten goed troch it lichem te bewegen.
De dokter fan jo bern sil beslute hokker behannelingsmetoaden it meast geskikt binne foar jo bern.
Hoe soargje jo foar in bern mei it syndroom fan Angelman?
By it fersoargjen fan in bern mei it syndroom fan Angelman is it tige wichtich om de ynstruksjes fan 'e dokter te folgjen.
- Medikaasje jaan lykas foarskreaun.
- It útfieren fan ûntwikkelingsbeoardielingen lykas oanrikkemandearre.
- Dielname oan fysioterapy, arbeidsterapy en logopedie.
- Op plande dagen nei de dokter gean.
Dizze bern kinne har hiele libben help nedich hawwe mei deistige aktiviteiten. It medysk team fan jo bern sil jo mei alles helpe, jo fragen beantwurdzje en jo fertelle oer stipegroepen dy't nuttich kinne wêze.
Hoe let moatte jo nei de dokter?
As jo bern it syndroom fan Angelman hat, moatte jo jo medysk team regelmjittich rieplachtsje om der wis fan te wêzen dat de behannelingen en terapyen goed wurkje.
- As jo nije symptomen fernimme of as jo it gefoel hawwe dat in besteand symptoom slimmer wurdt, fertel it dan fuortendaliks oan jo dokter .
- As jo bern foar it earst in oanfal krijt , moatte jo se fuortendaliks nei de earste help bringe.
Wat binne de wichtige fragen om de dokter te stellen?
As jo derachter komme dat jo bern it syndroom fan Angelman hat, binne hjir wat fragen dy't jo de dokter stelle kinne:
- Wat binne de bêste behannelingen om de symptomen fan myn bern te kontrolearjen?
- Hoe kin ik myn bern helpe om better te kommunisearjen ?
- As ik fan doel bin om noch in bern te krijen, soe ik genetyske testen of genetyske begelieding beskôgje.Wolle jo it dwaan?
- Hoe kin ik it bêste planne foar de stipe dy't myn bern yn 'e takomst nedich hat?
- Kinne jo in stipegroep oanbefelje?
Kin dit foarkommen wurde?
It syndroom fan Angelman kin net foarkommen wurde, om't it feroarsake wurdt troch willekeurige genetyske feroarings dy't foarkomme tidens de fetale faze. It komt faak foar sûnder bekende reden.
Hiel selden kinne guon minsken dizze tastân ervje. As jo fan doel binne in bern te krijen, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetysk begelieding om it risiko te begripen fan it krijen fan in bern mei in tastân dy't feroarsake wurde kin troch in genetyske tastân of in genetyske feroaring dy't erflik is.
Wat hawwe jo te sizzen oer de libbensdoer fan dizze bern?
De measte minsken mei it syndroom fan Angelman hawwe in normale libbensdoer . Dit betsjut dat ien mei de tastân net earder stjert as ien sûnder. De earnst fan symptomen ferskilt lykwols fan persoan ta persoan. Komplikaasjes fan slimme oanfallen of slimme ferwûnings troch fallen kinne soms libbensgefaarlik wêze. It medyske team fan jo bern sil behanneling leverje om dizze barrens te foarkommen en jo bern feilich te hâlden.
Dus, hoe sil de takomst wêze?
Dokters hâlde rekken mei in protte faktoaren as se prate oer de takomst fan jo bern. Jo kinne wat fertragingen ferwachtsje yn it rinnen, praten en ûntwikkeling as jo bern groeit. Jo bern sil lykwols kinne meidwaan oan aktiviteiten, boartsje en leare mei oare bern fan har leeftyd.
Guon folwoeksenen mei dizze tastân kinne op harsels libje, wylst oaren miskien stipejende soarch nedich hawwe as se âlder wurde. Dat, de dokter fan jo bern is de bêste persoan om te witten wat se yn 'e kommende jierren ferwachtsje kinne.
It kin oerweldigjend en oerweldigjend wêze om te learen dat de konstante glimlach en it bliide gesicht fan jo bern eins tekens binne fan in ûnderlizzende genetyske tastân. Jo bern kin lykwols noch glimkje en bliid wêze, sels nei't de diagnoaze Angelman Syndroom by him of har is . It wichtichste is om jo bern regelmjittich nei de dokter te bringen om derfoar te soargjen dat se foarútgong meitsje yn in tempo dat past by har behoeften. It medyske team fan jo bern sil jo by elke stap begeliede. Aarzelje net om fragen te stellen om mear te learen oer de tastân en om mear te witten te kommen oer de takomst.
Ta beslút, dingen om te ûnthâlden
It syndroom fan Angelman is in seldsume genetyske tastân, mar it is net libbensgefaarlik. As jo bern bliid liket en de hiele tiid glimket, mar ûntwikkelingsfertragingen, spraakproblemen of loopproblemen hat, is it wichtich om der mei in dokter oer te praten.
- Tidige deteksje en it begjinnen fan needsaaklike behanneling drage in soad by oan it ferbetterjen fan de kwaliteit fan it libben fan it bern.
- Oan it bernDingen lykas logopedie, fysioterapy en arbeidsterapy kinne in protte helpe.
- Jo binne net allinnich. Stipegroepen en advys fan dokters sille in grutte krêft foar jo wêze op dizze reis.
- It lok en laitsjen fan jo bern binne jo grutste treast. Beskermje dat lok en besykje jo bern it bêste te jaan. It is tige wichtich om in positive hâlding te hawwen.
` Syndroom fan Angelman, genetyske sykten, ûntwikkeling fan bern, ûntwikkelingsfertraging, logopedie, oanfallen, UBE3A-gen, bliid gesicht
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta