It is in wille foar elke âlder om har lytse de hiele tiid te sjen glimkjen en bliid te wêzen, net wier? Mar hawwe jo ea tocht dat dizze konstante fleurigens en klappen soms in teken wêze kinne fan in seldsume genetyske tastân? Jo sille miskien ferrast wêze om dit te hearren. Hjoed prate wy oer ien fan sokke tastân, it Angelman Syndroom.
Simpelwei sein, wat is it Angelman-syndroom?
It Angelman-syndroom is in seldsume genetyske oandwaning dy't ynfloed hat op 'e ûntwikkeling, spraak, lykwicht en beweging fan jo bern. Yn guon gefallen kin it ek epileptyske oanfallen feroarsaakje.
As jo nei in bern mei dizze tastân sjogge, sille jo fernimme dat se altyd lokkiger binne en yn in bettere stimming as in normaal bern. Se glimkje in protte, laitsje lûdop. Se meitsje in hânfladderende beweging as se bliid binne. Eins fiele wy ús ek bliid as wy in bern glimkjend sjogge. Dêrom kin it jo frjemd lykje om te tinken dat dizze lokkige aard fan it bern in symptoom fan in sykte wêze kin.
Oare symptomen kinne begjinne te ferskinen as it bern âlder wurdt. Bygelyks, jo kinne ûntwikkelingsfertragingen begjinne te fernimmen, lykas it net sizzen fan har earste wurd tsjin 'e tiid dat se ien jier âld binne. Oanfallen kinne ek foarkomme tusken de leeftyd fan twa en trije.
Dizze tastân is net libbensgefaarlik. Dat wol sizze, it ferkoartet de libbensdoer fan it bern net. As it bern lykwols groeit, kin hy of sy wat útdagings hawwe mei beweging, spraak en ûntwikkeling. Mar meitsje jo gjin soargen, d'r binne goede behannelingen om dizze symptomen te behearskjen.
Hoe faak komt dizze tastân foar?
It syndroom fan Angelman is in tige seldsume tastân, dy't sawat ien op de 12.000 oant 20.000 minsken treft.
Wat binne de symptomen fan it Angelman-syndroom?
De symptomen fan dizze tastân kinne ferskille fan persoan ta persoan en mei leeftyd. Litte wy se opdiele yn twa kategoryen.
| Benammen sichtbere funksjes | |
|---|---|
| Karakteristyk | Beskriuwing |
| Untwikkelingsfertraging | Net kinne krûpe, sitte of rinne lykas passend foar leeftyd. |
| Intellektuele beheining | Lear- en begrypsproblemen. |
| Moeilijkheden mei praten | Guon bern prate mar in pear wurden, wylst oaren miskien hielendal net prate kinne. |
| Moeilijkheden mei rinnen | In ûnwisse, wiegende kuier en in útspraat gong . |
| Balânsproblemen (Ataksia) | Moeilijkheden mei it behâld fan lichemsbalâns en koördinaasje. |
| Oanfallen | It kin faak begjinne tusken de leeftiden fan 2 en 3. |
| Oare symptomen dy't sjoen wurde kinne | |
|---|---|
| Karakteristyk | Beskriuwing |
| Itenproblemen by jonge bern | Moeilijkheden mei it sûgjen of slikken fan iten. |
| Sliepproblemen | Faak wekker wurden, slapeloosheid. |
| Skoliose | It bûgen fan 'e rêchbonke nei de kant. |
| Problemen mei it spiisfertarringssysteem | Ferstopping of reflux fan magezuur yn 'e slokdarm (GERD) . |
| Eachproblemen | Unkontroleare eachbewegingen (nystagmus) , strabismus en gefoelichheid foar ljocht (fotofoby) . |
| Fermindere hûdskleur (hypopigmentaasje) | Hûd-, hier- en eachkleur wurde lichter as normaal. |
De spesjale skaaimerken dy't te sjen binne op 'e gesichten fan dizze bern
- Koarte en brede skedel `(brachycephaly)`
- Grutte tonge (makroglossia)
- Lytser as normale holle (mikrocefalie)
- Mandibulêre prognathia
- Brede mûle
- Grutte gatten tusken tosken
Dizze symptomen kinne dúdliker wurde as jo âlder wurde.
Wêrom komt it Angelman-syndroom foar? Wat is de oarsaak?
Stel jo foar dat ús lichems in set ynstruksjeboeken hawwe. Wy neame dizze genen . Dizze genen kontrolearje alles yn ús lichems. It Angelman-syndroom wurdt feroarsake troch in feroaring of defekt yn in gen mei de namme 'UBE3A' . Dit gen is tige wichtich by it regeljen fan it funksjonearjen fan ús senuwstelsel.
Normaal krije wy twa eksimplaren fan elk gen, ien fan ús mem en ien fan ús heit. Yn de measte dielen fan it lichem binne beide eksimplaren aktyf. Yn bepaalde gebieten fan 'e harsens is lykwols allinich de kopy fan it gen `UBE3A` dy't wy fan ús mem krije aktyf.
As de kopy fan it `UBE3A`-gen dat fan 'e mem erfd is, op ien of oare manier skansearre of ferlern rekket, is der gjin funksjoneel `UBE3A`-gen yn dy dielen fan 'e harsens. Dit is de primêre oarsaak fan 'e symptomen dy't ferbûn binne mei it Angelman-syndroom.
It wichtige is dat dizze tastân meastal net erflik is. Dit betsjut dat sels as nimmen yn 'e famylje de sykte hat, in bern it ûntwikkelje kin fanwegen in willekeurige feroaring yn genen.
Hoe diagnostisearje dokters dizze sykte?
De symptomen fan dizze sykte binne meastal net dúdlik by de berte. Dokters diagnostisearje de sykte meastal as in bern tusken ien en fjouwer jier âld is.
As de dokter fernimt dat it bern him stadich ûntjout, lykas net prate yn in tempo dat passend is foar harren leeftyd of net begjinne te rinnen, kin hy achterdochtich wêze. Hy sil dan it gedrach fan it bern en oare symptomen sekuer ûndersykje.
Om de diagnoaze te befêstigjen is genetyske testen nedich. Dizze testen kinne sekuer bepale oft der in defekt is yn it 'UBE3A'-gen.
Is it mooglik om dizze sykte ferkeard te diagnostisearjen?
Ja, soms kin it sa wêze, om't de symptomen fan it Angelman-syndroom fergelykber binne mei ferskate oare medyske omstannichheden.
- Autismespektrumstoornis
- Cerebrale parese
- Prader-Willi syndroom
Omdat sokke omstannichheden inoar oerlaapje kinne, is genetyske testen essensjeel foar in krekte diagnoaze.
Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Angelman?
Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Angelman. D'r binne lykwols in protte behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen te behearskjen en it bern in better libben te jaan.
- Antiepileptyske medisinen: Jou de medisinen dy't troch de dokter foarskreaun binne goed oan.
- Spraakterapy: It bern helpe om himsels út te drukken mei gebrûk fan gebarentaal, plaatsjes en spesjale kommunikaasjemiddels.
- Fysioterapy: Helpt by it ferbetterjen fan kuierjen, lykwicht en koördinaasje.
- Arbeidsterapy: It bern traine om deistige taken selsstannich út te fieren en selsstannich te wurden.
- Assistive apparaten: It brûken fan beugels dy't op 'e rêch, enkels of fuotten droegen wurde om te helpen mei rinnen en stean.
- Foar sliepproblemen: Stel goede sliepgewoanten fêst en meitsje der in gewoante fan om op in fêste tiid nei bêd te gean.
- By spiisfertarringsproblemen: Jou medisinen dy't troch de dokter foarskreaun binne.
De behannelingbehoeften fan elk bern binne oars. Jo dokter sil it bêste behannelingplan bepale op basis fan 'e symptomen en behoeften fan jo bern.
Wat kin ik dwaan om foar myn bern te soargjen?
As âlden hawwe jimme in grutte rol te spyljen.
- Jou de medisinen dy't de dokter foarskreaun hat op 'e tiid en yn 'e juste dosaasje.
- Soargje derfoar dat jo kliniken besykje dy't de ûntwikkeling fan jo bern kontrolearje.
- Lit jo bern meidwaan oan fysioterapy-, arbeidsterapy- en logopediesesjes.
- Soargje derfoar dat jo by elke plande ôfspraak nei de dokter geane.
Bern mei it syndroom fan Angelman kinne har hiele libben help nedich hawwe mei deistige aktiviteiten. It medyske team dat jo bern behannelet sil jo de stipe en it advys jaan dy't jo nedich binne.
Wannear moatte jo nei de dokter?
In bern mei dizze tastân hat regelmjittige medyske kontrôles nedich om der wis fan te wêzen dat de behannelingen en terapyen goed wurkje. As jo nije feroarings of fergrutting fan 'e symptomen fan jo bern fernimme, lit it dan direkt oan jo dokter witte.
It wichtichste: As jo bern foar it earst in oanfal krijt, bring se dan fuortendaliks nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it sikehûs.
Hoe sil de takomst fan dizze bern der útsjen?
De measte minsken mei it syndroom fan Angelman hawwe in normale libbensdoer. Dit betsjut dat se net gau stjerre oan de tastân. As it bern groeit, sille der wat fertragingen wêze yn beweging, spraak en ûntwikkeling. It bern kin lykwols mei oare bern boartsje, leare en wurkje.
As folwoeksenen kinne guon minsken selsstannich wenje mei wat stipe. Oaren kinne fulltime soarch nedich hawwe.
It is te begripen dat jo in swiere lêst fiele as jo leare dat de moaie glimlach fan jo bern in symptoom is fan in sykte. Mar tink derom, sels nei dizze diagnoaze sil jo lytse noch dy swiete glimlach hawwe, dy swiete glimlach. It wichtichste is om omtinken te jaan oan de ûntwikkeling fan jo bern en de nedige behanneling op 'e tiid te jaan, lykas de dokter seit. Jo dokter en it medyske team sille jo by elke stap helpe. Dus wês net bang om fragen te stellen en mear te learen oer dizze tastân.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Angelman is in seldsume genetyske oandwaning. It wurdt net feroarsake troch in skuld fan 'e âlden.
- De wichtichste skaaimerken hjirfan binne ûnder oaren altyd bliid wêze, glimkje, ûntwikkelingsfertragingen en muoite mei praten.
- Hoewol't der gjin folsleine genêzing is foar dizze tastân, kinne terapeutyske metoaden en medisinen helpe om de symptomen te behearskjen en it bern in goed libben te jaan.
- De libbensdoer fan dizze bern is oer it algemien normaal.
- Iere diagnoaze en it begjin fan behanneling en terapeutyske tsjinsten binne tige wichtich foar de takomst fan it bern.
- Folgje altyd de ynstruksjes fan jo dokter en gean nei alle plande kliniken.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta