Hawwe jo ûngewoane skaaimerken opmurken yn 'e foarm fan 'e holle, it gesicht of de ledematen fan jo pasgeboren poppe? Soms, as âlden, meitsje wy ús in bytsje soargen as wy dizze dingen sjogge, net wier? It komt hiel faak foar. Hjoed sille wy prate oer it Apert-syndroom , in seldsume tastân dy't poppen kin beynfloedzje dy't berne binne mei guon fan dizze fysike feroarings. Meitsje jo gjin soargen, litte wy alles yn ienfâldige termen útlizze.
Wat is Apert-syndroom krekt?
Simpelwei sein, it Apert-syndroom is in seldsume tastân wêrby't de gewrichten tusken de bonken fan 'e skedel fan jo poppe, of wat wy 'hechtingen' neame, oaninoar fusearje foardat se har ûntwikkelje kinne . Dokters neame dit kraniosynostose . As de hechtingen te fluch slute, hat de skedel net genôch romte om út te wreidzjen as de harsens fan 'e poppe groeie. Dit kin feroaringen feroarsaakje, net allinich yn 'e foarm fan' e skedel, mar ek yn dingen lykas de bonken fan it gesicht, fingers en teannen.
Tink derom as in lytse beam dy't út in gat yn 'e grûn groeit, en dy't net frij groeie kin. Dit is in genetyske tastân , wat betsjut dat it feroarsake wurdt troch in feroaring yn genen. It kin soms oererve wurde as in 'autosomaal dominante' eigenskip . Dit betsjut dat as ien âlder de genetyske feroaring hat, der in kâns fan 50% is dat harren bern de tastân ek hat.
Wa wurdt beynfloede troch Apert Syndroom?
Apert-syndroom is in tige seldsume tastân . It wurdt meast feroarsake troch in genetyske mutaasje dy't betiid yn 'e swangerskip foarkomt. Dizze mutaasje kin fan 'e âlden erfd wurde of kin de novo foarkomme. It wichtige is om te begripen dat dit net wat is dat de mem dien hat tidens de swangerskip, en it is net wat har oerkomt. Dus jou dysels net de skuld.
Hoe gewoan is dit?
Dit is eins tige seldsum. Neffens statistiken hat mar sawat ien op elke 65.000 berne poppen it Apert-syndroom. Dat jo kinne sjen hoe seldsum dizze tastân is.
Wat binne de symptomen fan in poppe mei Apert-syndroom?
Omdat de hechtingen yn 'e skedel fan 'e poppe te betiid slute, in tastân dy't kraniosynostose neamd wurdt, kin de poppe bepaalde ûnderskiedende skaaimerken hawwe. Dizze skaaimerken kinne wat ferskille fan poppe ta poppe. De wichtichste skaaimerken dy't te sjen binne binne:
- Skedel:
- De holle fan 'e poppe kin heger lykje as normaal, mei in puntige punt (dit wurdt akrocefalie neamd) .
- De efterkant fan 'e holle kin flak wêze.
- De foarholle kin heech of breed lykje.
- De 'sêfte plak' of 'follikel' op 'e holle fan 'e poppe kin fertrage wurde mei it sluten.
- Eagen:
- De eagen kinne fierder útinoar op it gesicht lizze as normaal.
- De eagen kinne útstekke of nei ûnderen skean lykje.
- Gesicht:
- De noas kin flak of snaffel-achtich wêze.
- Der kin in spleet fan it ferwulft wêze.
- It gesicht kin oan beide kanten asymmetrysk ferskine.
- Hannen en fuotten:
- De fingers kinne koart wêze en de grutte tean kin breed wêze.
- De fingers of teannen kinne oaninoar fusearre of ferbûn wêze troch hûd (dit wurdt syndaktylie neamd) , lykas in swimweb.
Tink derom, net elke poppe sil al dizze symptomen hawwe. In dokter is dejinge dy't dizze symptomen sekuer kin identifisearje en in diagnoaze stelle kin.
Hoe oars beynfloedet it Apert-syndroom it lichem fan 'e poppe?
Dizze tastân feroarsaket net allinich feroaringen yn it uterlik fan 'e poppe, mar it kin ek oare organen yn it lichem beynfloedzje.
- Harsens: Om't de skedel fluch slút, kin der druk op 'e harsens opbouwe. Dit kin ynfloed hawwe op 'e lear- en tinkfeardigens ( kognitive ûntwikkeling ) fan 'e poppe. Lichte oant matige yntellektuele beheiningen kinne ek foarkomme.
- Earen: Faak binne de bonken oan beide kanten fan 'e holle fan in poppe it earst ticht. Dit kin ynfloed hawwe op 'e manier wêrop't de earen ûntwikkelje, wat liedt ta faak earynfeksjes of gehoarferlies.
- Eagen: Fisyproblemen kinne foarkomme troch útstekkende, skeane of fier steande eagen.
- Longen: Ofhinklik fan 'e earnst fan' e tastân kin de foarm fan 'e noas sykheljensproblemen of sliepapneu feroarsaakje ( ferstikking troch obstruksje fan 'e luchtwegen tidens de sliep).
- Hûd: De hûd fan jo poppe kin mear oalje produsearje, wat kin liede ta slimme akne. Jo kinne ek oermjittich switten ( hyperhidrosis ) en hierferlies op guon gebieten fernimme (bygelyks ûnder de wynbrauwen).
- Tosken: As in poppe begjint te toskjen, is der net genôch romte yn 'e mûle en kinne de tosken te fol reitsje. Dit kin problemen mei de tosken feroarsaakje. Guon tosken kinne misse en der kinne ûnregelmjittichheden wêze yn it glazuur fan 'e tosken.
Wat feroarsaket it Apert-syndroom?
De wichtichste reden hjirfoar is FGFR2 (Fibroblast groeifaktorreseptor-2).In mutaasje yn it gen mei de namme fibroblastgroeifaktor. Dit gen is foar in grut part ferantwurdlik foar de ûntwikkeling fan it skeletsysteem fan ús lichem. As dit gen mutearre is, kommunisearje dizze reseptors net goed mei sinjalen dy't 'fibroblastgroeifaktoren' neamd wurde. As gefolch slute de gewrichten (hechtingen) tusken de bonken fluch tidens de embryonale faze. Hoewol dizze hechtingen fluch slute, bliuwt it harsens fan 'e poppe groeien. Dan foarmje de bonken fan 'e skedel, benammen de bonken fan it foarholle en de kanten fan 'e holle, abnormaal. De unregelmjittige foarming fan dizze bonken feroarsaket ferskate misfoarmingen yn it lichem.
Hoe wurdt it Apert-syndroom diagnostisearre?
Meastentiids wurdt dizze tastân diagnostisearre nei't de poppe berne is. It kin lykwols soms betiid yn 'e swangerskip diagnostisearre wurde, troch te sjen nei de bonkeûntwikkeling fan 'e poppe mei in prenatale 2D- of 3D-echografie of in MRI-scan .
Nei't de poppe berne is, sil de dokter in folslein fysyk ûndersyk útfiere om te kontrolearjen op alle ôfwikingen yn it lichem fan 'e poppe. Dêrnei sille ôfbyldingstests , lykas in CT-scan of MRI , útfierd wurde om dizze oanberne ôfwikingen te befêstigjen.
De dokter sil ek genetyske testen oanbefelje. Dit sil kontrolearje op in mutaasje yn it earder neamde FGFR2-gen . Dit sil de diagnoaze fierder befêstigje. Alle normale screenings foar pasgeborenen sille foar dizze poppe dien wurde. Benammen om't dizze tastân gehoarferlies feroarsaakje kin, sil spesjale oandacht bestege wurde oan in gehoartest .
Hoe wurdt it Apert-syndroom behannele?
Behannelingopsjes binne ôfhinklik fan 'e earnst fan' e tastân fan jo poppe. Yn 'e measte gefallen is sjirurgy de wichtichste behanneling om symptomen te ferminderjen.
- As der tekens binne fan problemen dy't de skedel of it harsens beynfloedzje (kraniosynostose of hydrocephalus - ophoping fan floeistof op 'e harsens): Tusken twa en fjouwer moannen nei de berte kin in operaasje útfierd wurde om de floeistof dy't yn 'e harsens opboud is te ferwiderjen en in lytse buis ( shunt ) te pleatsen om de druk te ferminderjen.
- Rekonstruktive of korrektive sjirurgy:
- Chirurgyske yngreep om de eagen te korrigearjen.
- Kaakbonke-rekonstruksje sjirurgy ( osteotomy ).
- Kinplastyk ( genioplasty ).
- Plastyske sjirurgy fan 'e noas ( rhinoplasty ).
- Sjirurgy om fingers en teannen dy't oaninoar fusearre binne te skieden.
- Sjirurgyske yngreep om de foarm fan 'e skedel te korrigearjen ( kranioplasty ).
Binne der oare behannelingen om side-effekten te ferminderjen?
Ja, absolút. Dyn poppe kin syn of har folsleine potinsjeel berikke as jo sa gau mooglik begjinne mei de nedige behanneling, lykas oanrikkemandearre troch jo dokter. Behannelingen lykas dizze omfetsje:
- Gehoarapparaten as jo gehoarferlies hawwe.
- As jo muoite hawwe mei sykheljen fanwegen in obstruksje fan 'e luchtwegen, kinne jo in sykhelmasine of oare behanneling nedich hawwe .
- Plande ôfspraken mei ferskate terapeuten. Bygelyks fysioterapy , ergoterapy en logopedie .
- Spesjale soarch foar de mûle en tosken fan 'e poppe.
- Regelmjittige fisybeoardieling fanwege eachproblemen.
Kin it Apert-syndroom folslein genêzen wurde?
Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Apert. In operaasje kin de symptomen lykwols signifikant ferminderje en de poppe helpe om in normaal libben te libjen.
Is der wat dat ik dwaan kin om it risiko fan myn bern op it ûntwikkeljen fan Apert-syndroom te ferminderjen?
Omdat it syndroom fan Apert in genetyske tastân is, is der eins neat dat âlden dwaan kinne om te foarkommen dat it foarkomt tidens de swangerskip. As jo lykwols fan doel binne in bern te krijen, kinne jo in dokter rieplachtsje foar genetysk advys om te sjen oft jo it risiko rinne om de tastân oan jo bern troch te jaan. Genetysk advys kin jo helpe om de kâns te begripen dat jo yn 'e takomst in bern mei de tastân krije en stipe biede oan nije âlden.
Wat moat ik ferwachtsje as myn poppe it Apert-syndroom hat?
Apert-syndroom is in libbenslange tastân en d'r is gjin genêzing foar. De poppe hat faak in operaasje nedich om de druk op 'e harsens by de berte te ferminderjen, folge troch ferskate rekonstruktive operaasjes. Nauwe opfolging troch ferskate spesjalisten is essensjeel.
Mei sjirurgy en trochgeande behanneling kinne poppen dy't berne binne mei it Apert-syndroom lykwols in normaal libben liede. Se moatte regelmjittich kontakt hâlde mei har dokter om alle problemen te besprekken dy't se miskien hawwe as se groeie. As jo poppe groeit, moatte se har sicht, tosken en gehoar regelmjittich kontrolearje litte. Soms kinne mear sjirurgyen nedich wêze om oanhâldende symptomen te behanneljen.
Wannear moat ik myn dokter sjen?
As jo ien fan dizze symptomen by jo poppe fernimme, gean dan direkt nei in dokter:
- As jo muoite hawwe mei sykheljen .
- As jo faak earûntstekkingen hawwe of muoite hawwe mei it harkjen nei ienfâldige kommando's.
- LeeftydsgeskiktAs ûntwikkelingsmylstiennen net berikt wurde.
- As it sjirurgyske plak ynfektearre is (read, swollen, pus-achtich).
Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?
Besprek alle fragen of soargen dy't jo hawwe mei jo dokter. Jo kinne bygelyks fragen stelle lykas:
- Hokker behanneling advisearje jo foar de diagnoaze fan myn poppe?
- Wat binne de risiko's fan sjirurgy?
- Hat de foarm fan 'e holle fan myn poppe ynfloed op syn learen?
- As ik noch in bern krij, is der dan in kâns dat dat bern ek it Apert-syndroom ûntwikkelt?
Hokker oare omstannichheden binne fergelykber mei it Apert-syndroom?
Guon fan 'e symptomen fan it Apert-syndroom kinne fergelykber wêze mei oare omstannichheden feroarsake troch de rappe fusie fan 'e skedelbonken tidens fetale ûntwikkeling (kraniosynostose). Guon fan dizze omstannichheden omfetsje:
- Carpentersyndroom: Fergelykber mei it Apertsyndroom is dit in tastân wêrby't de skedel fan 'e poppe te betiid oaninoar fusearret, wêrtroch't skedelôfwikingen ûntsteane. It kin ek syndaktylie feroarsaakje (fingers en teannen dy't oaninoar ferbûn binne). It ferskil is dat it Carpentersyndroom foarkomt as beide âlden it gen oan it bern trochjaan (autosomaal resessyf).
- Crouzon-syndroom: Dit feroarsaket ek gesichtsôfwikingen trochdat de skedel fan 'e poppe te fluch byinoar fusearret.
- Pfeiffer-syndroom: Yn dizze tastân, tegearre mei skedel- en gesichtsôfwikingen, kinne de grutte teannen en grutte teannen breder wêze as de oare teannen en kinne se fan 'e oare teannen ôfbûgd wêze.
- Saethre-Chotzen-syndroom: Dit is in tastân wêrby't de skedelbonken te betiid byinoar fusearje, wat resulteart yn uneven, asymmetryske gesichtsfunksjes.
Wat is it ferskil tusken it Apert-syndroom en it Crouzon-syndroom?
It syndroom fan Apert en it syndroom fan Crouzon diele guon fan deselde skaaimerken. Beide wurde feroarsake troch te betiid sluten fan 'e skedelgewrichten tidens de fetale ûntwikkeling. Yn beide omstannichheden kin de skedel abnormaal foarme wêze, en it gesicht kin ynfallen lykje (midface hypoplasia). It wichtichste ferskil is lykwols dat by it syndroom fan Apert ek oare dielen fan it lichem beynfloede wurde neist de skedel, benammen syndaktylie, wat in tastân is wêrby't de fingers en teannen byinoar binne. By it syndroom fan Crouzon wurdt benammen de foarm fan 'e skedel beynfloede.
Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)
Apertsyndroom is in genetyske oandwaning dy't feroaringen yn it uterlik fan in poppe en guon fan har lichemsfunksjes feroarsaakje kin. Hoewol d'r gjin genêzing is, kinne sjirurgy en ferskate behannelingen helpe om symptomen te kontrolearjen en de poppe in sa normaal en fol libben mooglik te libjen.
As immen yn jo famylje it syndroom fan Apert hat en jo in bern ferwachtsje, is it tige wichtich om genetysk advys te sykjen. Dit sil jo de ynformaasje en begelieding jaan dy't jo nedich binne.
It wichtichste is om te witten dat jo net allinnich binne. Jo kinne stipe krije fan dokters, adviseurs en âlden fan bern mei ferlykbere omstannichheden. Wês net bang om mei jo dokter te praten oer alles wat jo yn 'e holle hat.
Apertsyndroom , Apertsyndroom, Genetyske sykten, Skedelmisfoarmingen, Ledemaatmisfoarmingen, Bernesûnens, Kraniosynostose
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta