Lijdt dyn poppe oan mank? Litte wy mear leare oer Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Der binne gjin wurden om de freugde te beskriuwen dy't wy fiele as wy nei in pasgeboren poppe sjogge, toch? Mar soms kinne ús poppen lytse sûnensproblemen hawwe. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't selden heard wurdt, mar wêrfan it tige wichtich is om bewust te wêzen. Dat is in tastân dy't arthrogryposis neamd wurdt.

Wat is Arthrogrypose?

Simpelwei sein, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) is in tastân wêrby't in poppe berne wurdt mei mear as ien gewricht dat net bûge of rjocht meitsje kin . 'Artho' betsjut gewricht, en 'gryposis' betsjut bûging of kromming. Dit is net ien sykte, mar in groep fan mear as 300 omstannichheden . It kin bygelyks sjoen wurde by spiersykten lykas spierdystrofy en genetyske omstannichheden lykas Trisomy 18 - Edwards Syndrome.

No, as wy sizze 'gewrichtsstivens', neame dokters dit '(kontraktuur)'. Dat wol sizze, de spieren, hûd en pezen fan 'e poppe '(pezen)' binne permanint strak , sadat de gewrichten ynkoarte binne, en se kinne net goed bûge of strekke. Tink derom, gewrichten binne plakken lykas ús polsen, heupen, knibbels en nekken. Dizze gewrichten binne wat ús helpe te bewegen. Dus, by poppen mei artrogrypose hawwe dizze gewrichten muoite om goed te bewegen. Se kinne folslein stiif wêze, of se kinne krom wêze, of se kinne rjocht wêze en yn ien posysje fêst sitte .

Wat binne de spesjale symptomen dy't it bern yn dizze situaasje sjen lit?

Poppen mei arthrogryposis hawwe ferskate unike skaaimerken by de berte. Dizze skaaimerken kinne lykwols ferskille fan de iene poppe nei de oare, sels binnen deselde famylje. De meast foarkommende skaaimerken binne:

• De skouders wurde sakke en it lichem wurdt nei binnen draaid.
• De iene mei de elleboog útwreide (dreech te bûgen).
• De iene mei de polsen en fingers nei binnen bûgd en fêst sitten.
• De heupbonken kinne út 'e kom wêze.
• De iene mei de knibbels útstutsen.
• De fuotten binne nei ûnderen en nei binnen draaid (lykas `(Klubfoet)`).
• De rêchbonke kin nei ien kant bûgd wêze (kromming fan 'e rêchbonke).

Dizze symptomen binne net foar elkenien itselde. Guon minsken kinne ien of twa fan dizze hawwe, wylst oaren in protte hawwe kinne. It kin ek grutte gewrichten lykas lytse gewrichten beynfloedzje . Dit betsjut dat it alles kin beynfloedzje, fan 'e fingertoppen oant de skouders.

Binne der haadtypen fan artrogrypose?

Ja, wy hawwe it benammen oer twa soarten:

• (Amyoplasie) : Hjirby wurde benammen de gewrichten fan 'e ledematen beynfloede .
• (Distale Arthrogrypose) : By dit type komt de stivens foar yn 'e hannen en fuotten (distale gewrichten) , en grutte gewrichten lykas de skouders en heupen wurde net signifikant beynfloede.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Arthrogrypose is eins gjin hiel gewoane tastân . MeastentiidsDizze tastân hat in kâns om foar te kommen yn sawat ien op 3.000 libbene berten.

Is dit wat genetysk? Is it wat dat fan generaasjes komt?

Arthrogryposis is in oanberne tastân . Dit betsjut dat de symptomen foar de berte begjinne . Yn in protte gefallen is de krekte oarsaak ûnbekend . It is lykwols mooglik dat it feroarsake wurdt troch in genetyske oandwaning . Saakkundigen hawwe mear as 400 mutearre genen identifisearre dy't ferbûn binne mei arthrogryposis. Se hawwe ek ferbiningen fûn mei mear as 35 genetyske oandwaningen .

Wat is it ferskil tusken artrogrypose en isolearre oanberne kontraktuer?

Goede fraach. `(Isolearre oanberne kontraktuer)` betsjut dat der mar yn ien diel fan it lichem gewrichtsstivens is. Hawwe jo bygelyks ea poppen sjoen dy't berne binne mei mar ien foet nei binnen bûgd? Dat wurdt `(klompfoet)` neamd. Dat is `(isolearre oanberne kontraktuer)`. Mar by artrogrypose kin der gewrichtsstivens wêze yn twa of mear dielen fan it lichem .

Wat feroarsaket artrogrypose (AMC)?

Yn 'e measte gefallen is de krekte oarsaak fan arthrogryposis net dúdlik . D'r binne lykwols ferskate mienskiplike faktoaren dy't nei alle gedachten bydrage oan 'e tastân:

• De foetus (poppe) is beheind yn syn fermogen om te bewegen as er yn 'e liifmoer groeit . Dit kin feroarsake wurde troch net genôch fruchtwetter, it hawwen fan in oare foetus (lykas in twilling), of in abnormale foarm fan 'e liifmoer. As de foetus syn gewrichten net goed bewege kin, bouwt der ekstra weefsel op om dy gewrichten hinne, wêrtroch't se knypt wurde .
• Bepaalde medyske omstannichheden dy't de swangere mem hat . Bygelyks in sykte lykas '(Multiple Sklerose)'. As immen yn jo famylje '(Multiple Sklerose)' hat, kinne jo ek in ferhege risiko hawwe.
• Genetyske sykten . Bygelyks, omstannichheden lykas "spierdystrofy".
• Sykten fan it sintrale senuwstelsel . Dit omfettet de harsens en it rêchbonke. Foarbylden binne sykten lykas it syndroom fan Moebius en Spina Bifida.
• Sykten fan it neuromuskulêre systeem . Bygelyks, Myasthenia Gravis.
• Bindweefselsykten . Foarbylden binne '(Dysplasie)' en '(Metatropyske dwerchgroei)'.

Yn guon gefallen wurdt tocht dat in kombinaasje fan sawol genetyske as miljeufaktoaren in rol kin spylje by it feroarsaakjen fan arthrogryposis.

Wat binne krekt de symptomen fan artrogrypose?

De symptomen fan artrogrypose kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan . Sels binnen deselde famylje kinne de symptomen fan ien persoan oars of swierder wêze as dy fan in oar.

De universele symptomen binne:

• Beheinde mooglikheid om lytse en grutte gewrichten te bewegen.
• Miskien kinne de lytse en grutte gewrichten hielendal net bewege wurde.
• Fermindere spiergroei (hypoplastyske spieren).
• De ledematen binne sêft en buisfoarmich.
• In hûd-eftige membraan (sêft weefsel) foarmet him oer de gewrichten, wêrtroch't de gewrichtsbeweging foarkomt.

Ekstra funksjes dy't in protte minsken fernimme :

• De lange bonken yn 'e earms en skonken binne abnormaal tin en kinne maklik brutsen wurde.
• Kryptorchidisme is it ûnfermogen fan 'e testikels (testikels) om yn it skrotum del te gean by jonges.

Eigenskippen dy't mar in pear minsken sjogge :

• Ferskodde heupen, elbogen of knibbels.
• Problemen mei de struktuer fan it sintrale senuwstelsel (jo harsens en rêchbonke).
• Problemen mei it funksjonearjen fan it sintrale senuwstelsel (dat is, de manier wêrop it wurket).

Minsken mei amyoplasie hawwe meastentiids gjin problemen mei ynterne organen of kognitive funksje . Lykwols, sawat 10% kinne problemen mei de búk ûnderfine. Foarbylden:

• Gastroschisis: Dit betsjut in gat yn 'e mage.
• Darmatresia: Dit betsjut in blokkade fan 'e darm.

De gewrichten fan 'e skonken wurde it meast troffen. De gewrichten fan 'e hannen binne dêrnei. Derneist kinne dizze gewrichten ek faak troffen wurde:

• Skouders
• Knieën
• Earmtakke
• Enkel
• Fingers
• Pols
• Teannen
• Heupen
• Kaakgewricht

Hoe lang duorret artrogrypose (AMC)?

Arthrogrypose is in tastân dy't net folslein genêzen wurde kin . D'r binne lykwols behannelingen dy't jo kwaliteit fan libben ferbetterje kinne . Benammen fysioterapy kin jo helpe mei deistige taken lykas oanklaaie en wetter drinke.

Hoe witte jo as jo artrogrypose (AMC) hawwe?

Soms kin de tastân ûntdutsen wurde foardat de poppe berne is . As in routine echografie tidens de swangerskip ôfwikingen yn 'e ledematen fan' e poppe sjen lit, kin it fermoeden wurde dat it arthrogryposis is. Dokters fernimme dizze gewrichtsproblemen meastal yn it twadde trimester fan 'e swangerskip . Op dat stuit kin de dokter jo ferwize foar genetysk advys .

Dyn genetysk adviseur sil dy ynformaasje jaan oer genetyske omstannichheden dy't ynfloed hawwe kinne op dyn poppe. Se sille freegje nei de sûnensskiednis fan dyn famylje en alle nedige genetyske testen oanbefelje. Bygelyks:

• `(Chorionvillus-sampling - CVS)`
• `(Fruitmûnesykte)`

Sels nei't de poppe berne is, kinne dokters dizze tastân diagnostisearje troch syn symptomen te observearjen en ferskate testen út te fieren . Dizze testen omfetsje:

• Senuwgeliedingsstúdzjes: mjit hoe fluch elektryske ympulsen troch senuwen reizgje.
• Elektromyografy (EMG): Registrearret de elektryske aktiviteit fan spieren.
• `(Spierbiopsie)`: In lyts stikje spier wurdt nommen en ûndersocht.
• Genoomsekwinsjearring: It identifisearjen fan mutearre genen.
• Bloedûndersiken: Sykje nei abnormaliteiten yn genen en chromosomen.
• `(Ferlykjende Genomyske Hybridisaasje (CGH) array)`: Detektearret feroarings yn chromosomen.
• Microarray: Analyseart tûzenen genen tagelyk.
• Eksoomstúdzjes: Identifisearje ferskate feroarings yn genen.

Soms fertrouwe dokters ek op ôfbyldingstests lykas echografie en EMG.

Sadree't jo dokter in mooglike ûnderlizzende oarsaak fan jo artrogrypose identifisearre hat , sil hy of sy in behannelingplan ûntwikkelje . Jo kinne helpe by it meitsjen fan dat plan.

Hoe wurdt artrogrypose (AMC) behannele?

Hoewol der gjin spesifike genêsmiddel is foar artrogryposis, kin behanneling de kwaliteit fan it libben fan it bern sterk ferbetterje .

Hâld der rekken mei dat dit gjin tastân is dy't it bern foarkomt om in goed libben te libjen. Mei de juste behanneling kinne in protte dingen mei súkses berikt wurde.

Omdat de oarsaken fan artrogrypose foar elkenien oars binne, ferskilt de behanneling fan persoan ta persoan .

De meast brûkte behannelingen foar arthrogryposis binne:

• Gips wurde brûkt om stive gewrichten te immobilisearjen . Dizze wurde stadichoan feroare om it gewricht fleksibeler te meitsjen.
• Fysioterapy : Dit ferbetteret de mobiliteit fan 'e gewrichten en foarkomt spieratrofie.
• Gewrichtsmanipulaasje : Dit omfettet in spesjalist dy't de gewrichten sêft beweecht.
• Stretching-oefeningen : Dizze fergrutsje de fleksibiliteit en it bewegingsberik fan 'e gewrichten.
• Sjirurgy . Sjirurgy kin útfierd wurde om it bewegingsberik fan gewrichten lykas de enkel, heup, knibbel, pols of elleboog te fergrutsjen. It wichtichste doel hjir is om de funksje fan it bern te ferbetterjen . Dit giet oer it befrijjen fan 'e bonken fan weefsel dat beweging foarkomt, wêrtroch't de spieren gearlûke en bewege kinne. Sjirurgy wurdt lykwols yn relatyf seldsume gefallen dien.

Saakkundigen advisearje in multidissiplinêre oanpak . Dit betsjut dat jo bern miskien mear as ien behanneling nedich hat. De bêste resultaten wurde berikt as in team fan dokters en terapeuten gearwurkje.

Moat ik spesjalisten sjen?

Ja, absolút. Der binne ferskate spesjalisten dy't jo bern kinne helpe mei artrogrypose. Bygelyks:

• Bernedokter
• Ortopedist (spesjalist yn bonken en gewrichten)
• In dokter dy't spesjalisearre is yn neurologyske sykten (neurolooch)
• Medysk Genetykus
• Revalidaasjedokter
• Fysioterapeut

Al dizze minsken wurkje gear om it bêste behannelingplan foar jo bern te meitsjen.

Binne der behannelingen dy't thús dien wurde kinne?

In protte minsken mei artrogrypose sille yn har jeugd fysioterapy nedich hawwe . Fysioterapeuten sille jo oefeningen leare dy't jo thús dwaan kinne . It is tige wichtich om dizze goed te dwaan.

Kin artrogrypose (AMC) foarkommen wurde?

Dit is echt bûten jo kontrôle . Jo koenen neat dien hawwe om it risiko fan jo bern op it ûntwikkeljen fan arthrogryposis te ferminderjen. Dus jou josels asjebleaft gjin skuld .

Wat is de takomst fan ien mei arthrogryposis (AMC)?

De lange-termyn útsjoch foar minsken mei AMC hinget ôf fan ferskate faktoaren:

• De earnst fan artrogrypose.
• De ûnderlizzende oarsaak fan artrogrypose.
• Hoe't jo of jo bern syn lichem reagearret op behanneling .

Mar it goede nijs is dat de mearderheid fan minsken mei artrogrypose as ûnôfhinklike folwoeksenen libje . Behanneling kin har mobiliteit safolle ferbetterje dat se in normaal libben kinne liede, krekt lykas minsken sûnder artrogrypose.

Wurdt artrogrypose mei de tiid slimmer?

Arthrogryposis is gjin progressive tastân . Dit betsjut dat de gewrichtsstivens net slimmer wurdt mei de tiid. De ûnderlizzende tastân dy't it feroarsaket, kin lykwols soms serieus wêze . Dêrom, as dokters ienris befêstigje dat jo bern arthrogryposis hat, is it in goed idee om bewust te wêzen fan 'e mooglike oarsaken.

Hokker fragen moat ik de dokter stelle oer artrogryposis?

Fragen stelle oan jo dokter kin jo helpe om arthrogryposis better te begripen. Oerwagje jo dokter dizze fragen te stellen oer de diagnoaze fan jo poppe:

• Hokker soarte artrogrypose hat myn bern?
• Hoe lang sil myn poppe in gips drage moatte?
• Wat is de bêste behanneling foar myn bern?
• Hokker spesjalisten moat myn bern sjen?
• Wannear begjinne wy ​​mei fysioterapy?
• Binne der medisinen dy't myn bern nimme moat?
• Hoe kin ik myn bern it bêste helpe?

Minsken mei artrogrypose wurde berne mei stive of ûnbeweechlike gewrichten. Se kinne muoite hawwe mei deistige taken, lykas rinnen of in beker fêsthâlde. In protte minsken hawwe fysioterapy en soms sjirurgy nedich om har kwaliteit fan libben te ferbetterjen.

It lêste wat in âlder hearre wol is dat der wat mis is mei harren ûnberne of pasgeboren poppe. Jou dysels asjebleaft gjin skuld . Der is neat dat jo oars dien koenen hawwe. As jo ​​help nedich binne om mei dizze drege situaasje om te gean, prate dan mei jo dokter oer begelieding en stipegroepen. Jo binne net allinnich . Der binne oare famyljes dy't ferlykbere situaasjes trochmeitsje.

Tink derom ta beslút (berjocht foar thús)

Arthrogryposis is in tastân wêrby't in poppe berne wurdt mei mear as ien beferzen gewricht en net goed bewege kin. It klinkt miskien eng, mar tink derom dat dizze bern mei de juste behanneling en leafdefolle soarch in hiel goed libben libje kinne .

Hoewol't net altyd in spesifike oarsaak fûn wurdt, kinne genetyske oanlis en bepaalde omstannichheden tidens de swangerskip in rol spylje . It is tige wichtich om it betiid te identifisearjen en te begjinnen mei behanneling lykas fysioterapy, gips as it nedich is, en yn seldsume gefallen sjirurgy.

Tink derom, dit is net iets dat foarkommen wurde kin, dus as âlden, wês net ûntmoedige . Wurkje mei jo medysk team en jou jo bern wat se nedich binne. Jo binne net allinnich, d'r binne in protte minsken dy't helpe kinne.

Mei geduld, leafde en goed medysk advys kin sels in bern mei artrogrypose in moaie takomst hawwe.

` Arthrogrypose, gewrichtsstijfheid, oanberne tastân, sûnens fan bern, genetyske sykten, fysioterapy, meardere gewrichtsstijfheid