Wy witte allegear dat bern dingen lykas uterlik en talint fan harren âlden ervje. Likegoed kinne ús bern soms, sûnder dat wy it sels beseffe, ek genen ervje dy't relatearre binne oan bepaalde sykten. Guon fan dizze sykten komme faker foar ûnder bepaalde etnyske groepen yn 'e wrâld. Hjoed prate wy oer sa'n spesifike genetyske test. Dit is foaral wichtich foar minsken fan Asjkenazyske Joadske komôf, dy't út bepaalde dielen fan Jeropa komme.
Simpelwei sein, wat is dit Ashkenazyske Joadske Genetyske Panel?
Earst, lit ús sjen wa't dizze Asjkenazyske Joaden binne. It binne Joadske minsken dy't ôfstamme út Sintraal- of East-Jeropeeske lannen. Undersyk hat oantoand dat dizze befolking in hegere as gemiddelde ynsidinsje fan bepaalde genetyske sykten hat.
It is tige wichtich om it wurd "drager" hjir te begripen. Stel jo foar dat jo in gen foar in bepaalde sykte yn jo lichem hawwe, mar jo hawwe gjin symptomen fan dy sykte. Jo binne sûn. Mar jo kinne dat gen trochjaan oan jo bern. Dat is wat wy in "drager" neame foar sa'n persoan.
Nijsgjirrich is dat fûn is dat sawat ien op de fjouwer minsken fan Ashkenazyske komôf drager wêze kin fan dizze genetyske sykte. Dat dit genetyske testpanel is ûntworpen om it risiko fan dragerskip te foarsizzen.
Wat binne de wichtichste sykten dêr't dizze test nei siket?
Dizze genetyske test rjochtet him op in oantal serieuze sykten dy't it libben fan in bern slim beynfloedzje kinne. Hoewol guon fan dizze behannelingen hawwe, binne se net folslein te genêzen. Yn guon gefallen kinne dizze sels fataal wêze.
Litte wy efkes sjen nei guon fan 'e wichtichste sykten yn 'e tabel hjirûnder.
| Syktenamme | Wat betsjut dit? (Ienfâldige útlis) |
|---|---|
| Bloom syndroom | It risiko op it ûntwikkeljen fan kanker is tige heech. Tekens binne ûnder oaren in koart lichem, in hege stim en hûd dy't maklik ferbaarnt yn 'e sinne. |
| Canavan sykte | In sykte dy't it sintrale senuwstelsel oantaastet. Oanfallen en yntellektuele beheining kinne foarkomme. |
| Cystyske fibrose | It beynfloedet de luchtwegen en spiisfertarringssystemen slim, wêrtroch slimme symptomen lykas boarstferstopping en faak hoesten ûntsteane. |
| Fanconi-anemy | Dit is in bloedrelatearre sykte. Der is in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan kankers lykas leukemy. |
| sykte fan Gaucher | Lever- en miltproblemen, bloedearmoed, bloedingen en bonkepine kinne foarkomme. |
| Niemann-Pick sykte (Type A) | It bemuoit him mei it fermogen fan it lichem om fet en cholesterol ôf te brekken. Symptomen omfetsje in fergrutte lever en milt by jonge poppen. It kin ek it senuwstelsel beskeadigje. |
| Tay-Sachs sykte | In sykte dy't it senuwstelsel beskeadiget. It kin oanfallen, ferlies fan sicht en gehoar, spierswakte en muoite mei slikken feroarsaakje. |
Derneist wurde testen útfierd foar in oantal oare sykten lykas Familiale Dysautonomie, Mucolipidose type IV, Glykogenopslach 1a, en Maple syrup urinesykte.
Wa moat dizze test dwaan? Wannear is de bêste tiid?
No freegje jo jo miskien ôf: "Moat ik dizze test ek dwaan?" Dizze test is foaral wichtich as jo, jo partner, of jimme beiden fan Asjkenazyske Joadske komôf binne .
De bêste tiid om dizze test te dwaan is foardat jo sels fan doel binne in bern te krijen.
Wêrom is dat? Want dan hawwe jo genôch tiid om mear te learen oer de resultaten, deroer nei te tinken, en te besprekken en te besluten hokker besluten jo sûnder druk fierder nimme wolle.
Hoe wurdt de test dien en wat betsjutte de resultaten?
Dit is in tige ienfâldige test. Soms wurdt in bloedmonster nommen, oare kearen wurdt in speekselmonster brûkt. Jo dokter kin jo ferwize foar dizze test. It duorret meastentiids in pear wiken foardat de resultaten werom binne nei't jo it monster jûn hawwe.
No lit ús sjen wat de resultaten sizze.
- As it resultaat negatyf is: Dat betsjut dat jo gjin drager binne fan ien fan 'e testen sykten. Dit is tige goed nijs. Jo kinne neat oars dwaan.
- As mar ien partner drager is: As jimme beide test wurde en mar ien fan jimme drager is, rint jimme bern gjin risiko om de sykte te ûntwikkeljen. Der is lykwols in kâns fan 50% dat it bern ek drager wurdt. Dit betsjut dat it bern it gen yn 'e takomst trochjaan kin oan in eigen bern.
- As beide partners drager binne: Hjir moatte wy ús it meast soargen oer meitsje. As jimme beide drager binne fan deselde sykte, is der by elke swangerskip in risiko fan 25%, of ien op fjouwer, dat it bern de sykte ûntwikkelt . Ek is der in kâns fan 50% dat it bern drager is en in kâns fan 25% dat it bern net beynfloede wurdt.
As wy beide dragers binne, wat binne ús opsjes dan?
It is normaal om fertrietlik en benaud te fielen as jo sa'n resultaat krije. Mar it wichtichste is om te witten dat jo net allinnich binne en dat jo ferskate opsjes hawwe om út te kiezen. It is wichtich om mei jo dokter oer al dizze dingen te praten.
Hjir binne guon fan 'e wichtichste opsjes:
1. Mei help fan donoraaien of sperma: Aaien of sperma krigen fan ien dy't gjin drager is fan 'e sykte kinne brûkt wurde om in bern te krijen.
2. Adopsje: Beslute om in bern te adoptearjen is in oare goede opsje.
3. Beslute om gjin bern te krijen: Guon pearen kinne beslute om gjin bern te krijen, om't se dit risiko net nimme wolle.
4. Pre-ymplantaasje Genetyske Diagnose (PGD): Dit wurdt dien mei IVF-technology. Simpelwei sein wurde de aaien fan 'e mem en it sperma fan 'e heit yn in laboratoarium kombinearre om ferskate embryo's te meitsjen. Dan wurdt elk fan dy embryo's test, en allinich sûne embryo's dy't it syktegen net drage, wurde selektearre en ymplantearre yn 'e uterus fan' e mem.
5. Screening tidens de swangerskip: Guon pearen kieze derfoar om har poppe te testen yn 'e earste moannen fan' e swangerskip, nei in normale swangerskip. Dit kin helpe om te bepalen oft de poppe troffen is troch de sykte of net.
Yn sa'n situaasje , in genetysk adviseur, wat betsjut dat it tige wichtich is om in adviseur te sjen dy't spesjale training hat krigen yn genetyske sykten en testen. Se kinne dúdlik útlizze hokker opsjes it bêste foar jo binne en wat jo dêrnei dwaan moatte, basearre op jo resultaten.
Berjocht foar thús
- Bepaalde genetyske sykten komme faker foar ûnder spesifike etnyske groepen, lykas Ashkenazi-Joaden.
- In "drager" wêze betsjut dat jo de sykte net hawwe, mar jo hawwe it gen foar de sykte yn jo lichem. Jo kinne it trochjaan oan jo bern.
- As beide âlden dragers binne fan deselde tastân, is der in risiko fan 25% (ien op fjouwer) dat it bern de tastân by elke swangerskip ûntwikkelt.
- De bêste tiid foar in genetyske test lykas dizze is foardat in bern swier wurdt.
- As jo en jo partner de diagnoaze drager wurde, is it wichtich om net yn panyk te reitsjen en jo opsjes te besprekken mei jo dokter en in genetysk adviseur.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta