Stel jo foar dat bloedklonters foarmje yn 'e lytse bloedfetten yn jo lichem. Benammen yn 'e bloedfetten yn jo nieren. As dizze bloedklonters de stream fan bloed nei jo nieren blokkearje, kinne serieuze problemen lykas nierfalen foarkomme. Dat is wat der bart by Atypysk Hemolytysk Uremysk Syndroom, of aHUS. Hoewol d'r gjin genêzing is foar dizze tastân, kin it goed behannele wurde mei de juste behanneling.
Wat is it ferskil tusken in "Typyske" en in "Atypyske" HUS?
Dizze tastân, aHUS neamd, is in bytsje oars as de "Typyske" HUS dy't wy normaal sjogge. De wichtichste oarsaak fan typyske HUS binne bepaalde soarten baktearjes dy't diarree feroarsaakje, bygelyks baktearjele ynfeksjes lykas `(E. coli)` en `(Shigella)`. De oarsaak fan aHUS is lykwols komplekser.
Dizze sykte, aHUS neamd, kin op elke leeftyd foarkomme. By jonge bern treft it sawol jonges as famkes likegoed. As se âlder wurde, hawwe froulju lykwols in gruttere kâns om dizze sykte te ûntwikkeljen. Dit komt om't swangerskip in trigger kin wêze foar it ferskinen fan 'e sykte. It is in heul seldsume sykte. Hoewol it net krekt bekend is hoefolle minsken dizze sykte hawwe, suggerearje guon stúdzjes dat mar twa op in miljoen minsken yn lannen lykas de Feriene Steaten dizze sykte hawwe.
Wat feroarsaket aHUS?
De measte gefallen fan aHUS wurde feroarsake troch in feroaring yn 'e genen, in saneamde genmutaasje . Net elkenien dy't de genmutaasje hat, sil lykwols de sykte ûntwikkelje. Foar symptomen om te ferskinen, is in trigger nedich.
Simpelwei sein, in persoan dy't genetysk oanlein is foar dizze sykte kin de sykte ûntwikkelje as ien fan 'e folgjende dingen bart:
- Swangerskip
- Bepaalde ynfeksjeuze omstannichheden
- Kanker
- Guon medisinen
- In oargeltransplantaasje
- Oare groanyske sykten, bygelyks "systemyske sklerose" of "maligne hypertensie"
Mar soms hawwe dokters by sawat de helte fan 'e aHUS-pasjinten gjin genetyske mutaasje dy't se fine kinne. Wy neame dizze gefallen "idiopatysk". Dat betsjut dat der gjin oarsaak fûn wurde kin. Undersykers leauwe dat de tastân feroarsake wurdt troch in noch te identifisearjen genetyske mutaasje.
Wat binne de symptomen fan aHUS?
Symptomen fan aHUS ferskine meastentiids ynienen nei in trigger. Dizze opflakkeringen kinne mild of slim wêze. Yn milde gefallen kinne de nieren net folle beynfloede wurde. Yn slimme gefallen kinne se liede ta nierfalen.
Yn 'e iere stadia kinne jo symptomen lykas dizze fernimme:
- Ekstreme swakte en libbensleazens
- Fiele my oer it algemien net goed
Dit is in progressive sykte. Dit betsjut dat de symptomen mei de tiid slimmer wurde, foaral as de sykte net betiid ûntdutsen wurdt. Hoewol de nieren it wichtichste doelwyt binne fan aHUS, kinne oare organen lykas de harsens, lever, longen en hert ek beynfloede wurde troch blokkades yn bloedfetten.
| Faak foarkommende komplikaasjes en symptomen |
|---|
| Hemolytyske bloedearmoed: Reade bloedsellen wurde rapper ferneatige as se produsearre wurde. |
| Trombocytopenie: In fermindering fan it oantal bloedplaatjes dy't helpe by it stoljen fan bloed. |
| Nierskea of -falen. |
| Hege bloeddruk. |
| Hertsykte of hertoanfal. |
| Symptomen dy't relatearre binne oan it senuwstelsel lykas hoofdpijn, dûbeld sicht, dofheid oan ien kant fan it gesicht, en oanfallen. |
Hoe wurdt aHUS diagnostisearre?
As nimmen yn jo famylje de sykte earder hân hat, kin it wat lestich wêze om aHUS te diagnostisearjen. In dokter dy't spesjalisearre is yn niersykten (nefrolooch) of in dokter dy't spesjalisearre is yn bloedsykten (hematolooch) is it bêste geskikt om it te diagnostisearjen. Se sille benammen sykje nei dizze trije tekens:
1. Hemolytyske bloedearmoed
2. Fermindere bloedplaatjestelling
3. Problemen mei de nierfunksje
Jo dokter kin ferskate testen oanfreegje om dizze tastân te befêstigjen.
| Toets | Wêr sjochst nei? |
|---|---|
| Folsleine bloedtelling (CBC) | Dyn reade bloedsellen en bloedplaatjesnivo's wurde metten. |
| Nierfunksjetest (eGFR) | It nivo fan in ôffalprodukt neamd kreatinine yn it bloed wurdt metten om te sjen hoe goed de nieren wurkje. |
| ADAMTS13-test | Dizze test wurdt dien om der wis fan te wêzen dat jo gjin tastân hawwe mei de namme TTP, dy't symptomen hat dy't fergelykber binne mei aHUS. As jo ADAMTS13-nivo's leech binne, hawwe jo TTP, net aHUS. |
| Genetyske testen | Dyn genen wurde hifke om te sjen oftst mutaasjes hast dy't ferbûn binne mei aHUS. Omdat net alle genen dy't ferbûn binne mei de sykte lykwols noch identifisearre binne, kin dizze test de sykte net altyd befêstigje. |
Wat binne de behannelingopsjes?
Der binne twa soarten medisinen goedkard troch de FDA om aHUS te behanneljen.
- `Eculizumab (Soliris)`
- `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`
Beide medisinen hearre ta in groep dy't "monoklonale antistoffen" neamd wurdt. Simpelwei sein, dit binne spesjale aaiwiten dy't yn it laboratoarium makke wurde en dy't fungearje as antistoffen dy't natuerlik yn ús lichems produsearre wurde. Dizze medisinen kinne it oantal bloedplaatjes en reade bloedsellen yn it bloed ferheegje. As dizze behanneling betiid yn 'e sykte begûn wurdt, kin it sels nierskea omkeare.
Dizze medisinen wurde as ynjeksjes jûn. Se kinne lykwols side-effekten feroarsaakje lykas hoofdpijn, koarts, mislikens en lichemspinen. Jo dokter sil jo hjir oer ynformearje.
Wichtich: Omdat dizze medisinen ta in klasse medisinen hearre dy't komplementremmers neamd wurde, is der in risiko op it ûntwikkeljen fan in baktearjele ynfeksje neamd meningokokken. Dêrom advisearje dokters dat minsken dy't dizze behannelingen nimme de passende faksinaasjes en mooglik antibiotika krije.
Derneist wurdt plasmaterapy ek brûkt om symptomen te behanneljen. Hjirby krijt de pasjint plasma nommen fan in sûn persoan of wurdt it plasma út it bloed fan 'e pasjint helle en ferfongen troch sûn plasma.
As de nieren net reagearje op dizze behannelingen, kin nierdialyse of in niertransplantaasje nedich wêze.
Situaasjes wêryn jo direkt nei in sikehûs moatte
As de folgjende slimme symptomen foarkomme, gean dan direkt nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it tichtste sikehûs.
- Hiel lege urineproduksje.
- Betizing of ferlies fan mentale dúdlikens.
- Swiere swelling fan it lichem.
- Moeite mei sykheljen.
Hoe kinne jo jo geastlike sûnens behâlde wylst jo mei de sykte libje?
It is gewoan om stress en eangst te fielen as jo libje mei in groanyske sykte lykas aHUS. Hoe earnstiger de sykte en hoe mear symptomen jo hawwe, hoe grutter de ynfloed op jo geastlike sûnens. Mar jo hoege dit net allinich te dwaan.
- Praat mei jo famylje en freonen: It dielen fan jo gedachten en gefoelens mei ien dy't jo fertrouwe kin in grutte opluchting wêze.
- Praat mei dokters en adviseurs: Praat hjir mei jo dokter oer. Se kinne jo ferwize nei in geastlike sûnenssoarchadviseur as it nedich is.
- Tink oan jo algemiene sûnens: Soargje foar genôch sliep. Fyn manieren om stress te ferminderjen. Iet in dieet dat goed is foar jo nieren. Doch wat beweging as jo kinne. Fysyk sûn wêze helpt jo ek geastlik sûn te bliuwen.
Hoewol dit in libbenslange tastân is, kinne jo mei iere diagnoaze, juste behanneling en it folgjen fan medysk advys de effekten fan dizze sykte beheare en in normaal libben libje. Dus, bliuw yn kontakt mei jo dokter en folgje jo behannelingplan.
Berjocht foar thús
- aHUS is in seldsume, serieuze tastân feroarsake troch bloedklonters yn 'e lytse bloedfetten fan 'e nieren en oare organen.
- Dit is faak te tankjen oan in kombinaasje fan in genetyske oanlis en in trigger lykas swangerskip of ynfeksje.
- De wichtichste symptomen binne bloedarmoede, in leech oantal bloedplaatjes en beheinde nierfunksje.
- Tidige diagnoaze en behanneling kinne in protte komplikaasjes foarkomme, ynklusyf nierskea.
- Hoewol dit in libbenslange tastân is, kin it goed beheard wurde mei juste behanneling en medysk tafersjoch.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta