Wat is dit frjemde soarte bloedarmoede en nierproblemen? (Atypysk Hemolytysk Uremysk Syndroom - aHUS) Litte wy prate!

Kinne jo jo foarstelle wat der barre soe as ús eigen ferdigeningssysteem, it ymmúnsysteem, ynstee fan ús te beskermjen tsjin sykte, ús eigen lichems oanfalle soe? Dat is ien ûngelokkige, mar frij seldsume, tastân dêr't wy it hjoed oer hawwe sille, aHUS, of Atypysk Hemolytysk Uremysk Syndroom . Dit is as ús bloedfetten skansearre reitsje, lytse bloedklonters foarmje en de bloedstream nei fitale organen lykas de nieren ôfnimt. Dizze tastân wurdt faak feroarsake troch in genetyske mutaasje .

Dokters diagnostisearje jo meastentiids mei aHUS as jo al dizze trije omstannichheden tegearre hawwe:

• Mikroangiopatyske hemolytyske bloedearmoed : Dit betsjut dat jo reade bloedsellen te fluch ferneatige wurde, sadat jo lichem gjin nije sellen meitsje kin om se te ferfangen.
• Trombocytopenie : Dit is in fermindering fan it oantal bloedplaatjes, dy't helpe by bloedstolling.
• Akute nierskea : Dit is in soarte fan nierfalen, mar it kin soms omkeard wurde.

Al dizze trije omstannichheden kinne tagelyk foarkomme, of se kinne fergrutte wurde troch oare sykten.

Wat is it ferskil tusken gewoane HUS en dizze aHUS?

Yn it ferline waard dizze tastân, neamd HUS (Hemolytysk Uremysk Syndroom), ferdield yn twa haadtypen.

• Typyske HUS (diarree-assosjeare HUS): Dit giet faak mank mei diarree. It wurdt feroarsake troch in soarte baktearje mei de namme E. coli . Guon minsken neame it ek wol STEC-HUS .
• De aHUS dêr't wy it hjoed oer hawwe (Atypyske HUS): Dit is net it type diarree dat sjoen wurdt. Meastentiids wurdt by sawat de helte fan 'e minsken dy't aHUS ûntwikkelje, it feroarsake troch in genetyske feroaring, in genetyske mutaasje . Dokters neame dizze tastân soms komplement-bemiddelde trombotyske mikroangiopathy (CM-TMA) .

Wat binne de spesifike triggers foar aHUS?

Simpelwei sein, net elkenien dy't in genetyske mutaasje hat sil aHUS ûntwikkelje. Faak wurdt it triggerd, of fergrutte, troch oare sûnensproblemen. Tink oan dizze dingen:

• Swangerskipsperioade
• Kanker
• Ferskate ynfeksjes
• Bepaalde medisinen, benammen gemoterapy-aginten , ymmúnsuppressive medisinen , bloedverdunners , orale antikonsepsjepillen en guon anty-inflammatoire medisinen .

Wat binne de symptomen fan aHUS?

Litte wy no ris sjen hokker symptomen in persoan mei aHUS sjen lit. Jo kinne ferskate fan dizze hawwe, of jo kinne symptomen hawwe dy't stadichoan ûntwikkelje.

• Altyd wurch fiele (Fatigue)
• Bleke hûd (Pallor)
• Mislikens of braken
• Fermindere urineútfier
• Bloed yn 'e urine
• Hege bloeddruk (Hypertensie)
• Moeite mei sykheljen (Dyspnoe)
• Oedeem
• Betizing , ferlies fan ûnthâld
• Koarts

De measte minsken hawwe net al dizze symptomen tagelyk. Soms komme se stadichoan, bytsje by bytsje. Jo kinne it gefoel hawwe dat jo al in skoftke lêst hawwe fan wat, mar jo kinne net útfine wat it is. Dizze neurologyske symptomen, dat is de betizing dy't ik earder neamde, komme net by elkenien foar, it komt wat minder faak foar.

Wat feroarsaket aHUS eins?

De wichtichste oarsaak fan aHUS is in feroaring yn ús DNA (genetyske mutaasje) , of de foarming fan autoantistoffen dy't ús eigen sellen oanfalle tsjin de 'komplementproteinen' yn ús ymmúnsysteem . Dizze genetyske feroarings kinne fan ús âlden erfd wurde, of se kinne willekeurich foarkomme. Dizze genetyske mutaasjes beynfloedzje de funksje fan proteinen dy't 'komplementfaktoaren' neamd wurde.

Tink oan dizze 'komplementfaktoaren' as lytse soldaten dy't ús ymmúnsellen helpe. Lykas it krûden fan iten fine dizze aaiwiten skealike kimen (lykas baktearjes en firussen) en markearje se sadat oare ymmúnsellen se 'ite' kinne. De meast foarkommende dy't beynfloede wurde by aHUS binne komplementfaktoaren H, I, 3 en B.

Bygelyks, de funksje fan komplementfaktor H is om sûne sellen yn ús lichem te beskermjen en te foarkommen dat oare komplementfaktoren aktivearre wurde as se net nedich binne. Stel jo no foar wat der bart as dizze komplementfaktor H net goed wurket (dat is, as der in mutaasje is yn it CFH-gen) ? Us sellen krije net de beskerming dy't se nedich binne. Dan binne hjir de dingen dy't barre:

• Us eigen ymmúnsellen falle fersin de sellen oan dy't de binnenkant fan ús bloedfetten beklaaie (endotheelzellen) en beskeadigje se.
• Bloedplaatjes sammelje har om dizze skea hinne en foarmje in bloedklonter. Dit blokkearret de bloedfetten.
• Dit ferminderet de bloedstream nei ús organen, wêrtroch't se skansearre reitsje en har funksje ôfnimt. De nieren wurde it meast beynfloede.
• Dizze bloedklonters beskeadigje oare bloedsellen dy't der trochhinne geane, wêrtroch in tastân ûntstiet dy't hemolytyske bloedarmoede neamd wurdt.

Hoe witte jo as jo aHUS hawwe?

In dokter sil meastentiids aHUS diagnostisearje op basis fan jo symptomen en de resultaten fan testen dy't jo bloedtellingen kontrolearje en hoe't jo organen wurkje. Se sille ek testen dwaan om te soargjen dat jo gjin oare sykten hawwe dy't ferlykbere symptomen feroarsaakje (lykas de neamde STEC-HUS).

Hokker testen wurde brûkt om aHUS te diagnostisearjen?

Jo moatte miskien testen lykas dizze dwaan:

• Bloedûndersiken: Folslein bloedtelling (CBC) , nierfunksjetests, ensfh.
• Genetyske testen : Dit kontrolearret op genetyske mutaasjes.
• Stoeltests : Kontrolearje op ynfeksjes lykas E. coli.
• Nierbiopsie : In lyts stikje fan 'e nier nimme foar ûndersyk.
• Ofbyldingstests : lykas echografie of CT-scan .

Hoe wurdt aHUS behannele?

De behanneling foar aHUS hinget ôf fan 'e ûnderlizzende oarsaak en de earnst fan 'e tastân. As jo ​​in mildere foarm fan aHUS hawwe, kin jo dokter jo kontrolearje en stypjende soarch jaan, lykas bloedtransfúzjes of medisinen foar hege bloeddruk, as it nedich is.

As jo ​​lykwols slimme aHUS hawwe, kinne jo behanneling nedich hawwe lykas dizze:

• Therapeutyske plasma-útwikseling : Hjirby wurdt it plasmadiel fan it bloed fuorthelle en wurdt nij plasma jûn.
• Rituximab of oare medisinen dy't brûkt wurde om autoimmune sykten te behanneljen .
• Dialyse : In metoade om it bloed te suverjen as de nieren net goed wurkje.
• Niertransplantaasje : Dit wurdt allinich dien yn tige swiere gefallen.

Foar dyjingen mei de neamde 'komplement'-genmutaasjes brûke dokters faak in medisyn mei de namme eculizumab om aHUS te behanneljen. Eculizumab wurket troch bepaalde komplementproteïnen te blokkearjen, wêrtroch jo ymmúnsysteem jo eigen bloedfetten net beskeadigje kin.

Binne der side-effekten fan 'e behanneling?

As jo ​​Eculizumab brûke, kinne jo wat minder beskerme wêze tsjin meningokokken- en pneumokokkenfaksinaasjes . Dêrom kin jo dokter jo, as it mooglik is, advisearje om dizze faksinaasjes te krijen foardat jo begjinne mei Eculizumab .

Wat hâldt de takomst yn petto foar ien mei aHUS?

As dizze tastân betiid diagnostisearre en behannele wurdt, kinne omstannichheden lykas akute nierskea feroarsake troch aHUS mei súkses behannele wurde. Jo kinne perioaden fan remisje hawwe sûnder symptomen. As wat oars lykwols wer aHUS triggeret , kin it wer libbensgefaarlik wurde.

Yn it ferline ûntwikkele sawat de helte, of 50%, fan minsken mei aHUS niersykte yn it einstadium (ESKD) , wat betsjutte dat har nieren folslein dysfunksjoneel waarden.

Mar der is goed nijs! Nije stúdzjes litte dúdlik sjen dat it risiko op ESKD signifikant fermindere is by minsken mei aHUS tanksij de behanneling Eculizumab .

Wat is it risiko op dea troch aHUS?

Swiere gefallen fan aHUS, lykas nierfalen of skea oan oare organen, binne echt serieus. Yn sokke slimme gefallen is der in risiko op dea fan sawat 15%.

Kin aHUS foarkommen wurde?

Omdat it faak feroarsake wurdt troch genetyske feroarings, kin aHUS meastal net foarkommen wurde. As jo ​​lykwols risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan in slimme sykte, kinne jo miskien guon fan 'e dingen foarkomme dy't it triggerje .

Hoe soargje ik foar mysels?

As jo ​​de diagnoaze aHUS krigen hawwe, prate dan mei jo dokter oer manieren om dingen te foarkommen dy't de tastân slimmer meitsje kinne. It is ek wichtich om de symptomen fan in swier gefal te kennen.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​jo al in lange tiid slûch of wurch fiele - as hawwe jo in groanyske sykte dy't net fuortgiet - prate dan mei jo dokter. Praat ek oer alle oare symptomen dy't jo koartlyn hân hawwe, lykas in feroaring yn jo toiletgewoanten.

Wannear moat ik nei in Spoedeisende Hulp (ETU) ?

As jo ​​dizze slimme symptomen hawwe, gean dan direkt nei in needkeamer:

• Urineproduksje wurdt sterk fermindere.
• Betizing of feroare bewustwêzen.
• Swiere swelling.
• Swiere muoite mei sykheljen.

Hokker fragen moat ik de dokter stelle?

It kin nuttich wêze om jo dokter fragen te stellen lykas dizze:

• Hoe serieus is myn tastân?
• Wat soarge derfoar dat dit eskalearre?
• Kin ik sokke situaasjes yn 'e takomst foarkomme?
• Op hokker symptomen moat ik útsjen?
• Wannear moat ik dy wer sjen?

Hoe faak komt dizze tastân, neamd aHUS, foar?

aHUS is tige seldsum.In medyske tastân. It treft sawat ien op de fiifhûndert tûzen minsken. It komt wat faker foar by folwoeksenen as by bern.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

It ûntdekken dat jo of jo bern in genetyske oandwaning hawwe, kin in libbensferoarjende ûnderfining wêze. aHUS is in serieuze tastân dy't bloedklonters feroarsaakje kin en organen beskeadigje kin. De resinte ûntwikkeling fan in medisyn mei de namme eculizumab hat lykwols de oerlibjenssifers fan minsken mei aHUS signifikant ferbettere. As jo ​​​​​​de diagnoaze aHUS hawwe krigen, prate dan mei jo dokter oer manieren om triggers te foarkommen en jo risiko op serieuze sykte te ferminderjen. Hy of sy kin jo helpe te begripen wat jo moatte dwaan om sûn te bliuwen.

` aHUS, niersykte, bloedklonters, ymmúnsysteem, genetyske mutaasjes, bloedarmoede, Eculizumab