Reagearret dyn lichem net goed op parathyroïdhormone? Litte wy prate oer dizze frjemde tastân (pseudohypoparathyroïdisme)!

Hawwe jo soms it gefoel dat der wat yn jo lichem net goed wurket? Der binne wat frjemde sykten, wêrfan de nammen in bytsje eng wêze kinne. Ien sokke sykte dy't minder faak heard wurdt, mar wichtich is om te witten, is Pseudohypoparathyroïdisme (PHP). Hoewol de namme miskien wat lang liket, litte wy it simpel hâlde.

Wat is pseudohypoparathyroïdie?

Simpelwei sein, dit is in seldsume genetyske tastân . Wy hawwe lytse klieren yn ús lichem dy't byskildklieren neamd wurde. Dizze produsearje in hormoan mei de namme Parathyroidhormoan (PTH). Dit PTH-hormoan is tige wichtich foar ús lichem. Omdat dit hormoan helpt om de juste nivo's fan kalsium, fosfor en fitamine D yn ús bloed te behâlden.

Witte jo no wat der bart mei in persoan mei pseudohypoparathyroïdie (PHP)? Sels as har byskildklieren normaal PTH-hormoan produsearje, reagearje de sellen yn har lichem der net goed op, wat betsjut dat se it net "werkenne" kinne. It is as immen dy't tsjin jo praat, mar jo kinne se net hearre. Wy neame dit parathyroïdhormoanresistinsje .

Wat bart der as gefolch? Kalsiumnivo's yn it bloed nimme ôf, wylst fosfornivo's tanimme. Dizze ûnbalâns kin spiertrekkingen, dofheid, oanfallen en toskproblemen feroarsaakje.

Wichtich is dat dizze tastân, PHP neamd, oars is as in tastân dy't Hypoparathyroïdisme hjit. Minsken mei hypoparathyroïdisme produsearje net genôch PTH-hormoan om mei te begjinnen. By PHP wurdt it hormoan lykwols produsearre, mar it lichem brûkt it net.

Wat binne de wichtichste soarten PHP?

Der binne ferskate haadtypen fan dizze PHP-status. Litte wy sjen wat se binne.

PHP-1-type

Dit is it meast foarkommende type PHP . Neist de earder neamde PTH-hormoanresistinsje kinne guon feroarings yn it skeletsysteem sjoen wurde. Bygelyks:

• Rûnheid fan it gesicht
• Fermindere hichte (koarte stature)
• Nekpine
• Fraktueren fan 'e hannen en fuotten

Dokters neame dizze kombinaasje fan symptomen Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO) . Minsken mei PHP-1 hawwe de tastân fanwegen in fariant fan in gen mei de namme 'GNAS' dy't se ervje fan ien fan har âlden.

PPHP (Pseudopseudohypoparathyroïdisme)

Dit is in beheinde foarm fan PHP-1. Minsken mei PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidisme) kinne de fysike skaaimerken hawwe dy't sjoen wurde yn AHO (lykas in rûn gesicht en koarte postuer), mar se hawwe gjin PTH-hormoanresistinsje . Dit betsjut dat har kalsium- en fosfornivo's normaal binne.

PHP-2-type

Minsken mei PHP-2 hawwe PTH-hormoanresistinsje, wat betsjut dat se in leech kalsium- en in heech fosfornivo hawwe. Mar se hawwe net de fysike skaaimerken (lykas in rûn gesicht en in koarte stal) dy't te sjen binne by AHO. Undersykers hawwe noch net krekt útfûn hokker genetysk defekt dit type PHP-2 feroarsaket.

Wat binne de symptomen fan PHP?

De symptomen fan PHP kinne ferskille fan persoan ta persoan . Dit betsjut dat net elkenien deselde symptomen sil ûnderfine. Guon faak foarkommende symptomen binne:

• Spierspasmen
• Faak spierkrampen : In gefoel as wurdt der oan in skonk lutsen.
• Dofheid of tinteljen yn 'e ledematen
• Oanfallen
• Fertrage toskjen
• Verswakking fan toskemalje
• Lege bloeddruk
• Bros hier en nagels
• Eangst
• Depresje

Minsken mei PHP-1 kinne ekstra symptomen ûnderfine dy't gepaard geane mei de earder neamde Albright erflike osteodystrofy (AHO) tastân. Guon minsken mei PHP kinne ek dizze symptomen ûnderfine:

• Rûnheid fan it gesicht
• Koarte statuer (koarte statuer)
• Nekpine
• Bonken yn 'e hannen en fuotten : De knokkels, benammen dy fan 'e fjirde en fyfde fingers, kinne nei binnen draaid lykje.
• Obesitas : It betsjut oergewicht hawwe.
• Fisybeperkingen : dingen lykas katarakten, wazig sicht en gefoelichheid foar ljocht.
• Bonke bulten ûnder jo hûd
• Untwikkelingsfertragingen : Guon bern kinne wat ûntwikkelingsfertragingen ûnderfine.

Wat binne de oarsaken fan PHP?

De wichtichste oarsaak fan dizze sykte binne fariaasjes yn ús genen, benammen yn it gen mei de namme 'GNAS' . Guon minsken ervje it fan harren âlden . Dat betsjut dat it erflik is. Mar soms kin dizze tastân foarkomme sûnder famyljeskiednis en kin der gjin oarsaak fûn wurde.

PHP wurdt meastentiids diagnostisearre yn 'e bernetiid of iere bernetiid , mar it kin soms yn folwoeksenheid ferskine.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan PHP?

As jo ​​PHP hawwe, hawwe jo mear kâns op oare oandwaningen fan it endokrine systeem . Dizze hormoanrelatearre problemen kinne symptomen feroarsaakje lykas lege enerzjy en in leech seksdrift.

Guon minsken mei PHP hawwe in heger risiko om omstannichheden te ûntwikkeljen lykas:

• Parkinsonisme: Toant symptomen dy't fergelykber binne mei de sykte fan Parkinson.
• Moeite mei fynmotoryske feardigens : Dit betsjut muoite mei fynmotoryske taken lykas knoppen of skriuwen.
• Karpaltunnelsyndroom : Benammen foar dyjingen mei PHP-1. Dit is in tastân wêrby't in senuw yn 'e pols komprimearre wurdt, wêrtroch't dofheid en pine yn 'e hân ûntstiet.
• Spinale stenose
• Sliepapneu : Benammen by bern.

Hoe diagnostisearje dokters PHP?

As jo ​​fermoedzje dat jo PHP hawwe, sil jo dokter earst in fysyk ûndersyk dwaan. Se sille ek freegje nei jo famyljeskiednis . Se kinne dan ferskate oare testen dwaan om de diagnoaze te befêstigjen. Dizze omfetsje:

• Bloedûndersiken : Mjit hormoannivo's, benammen kalsium-, fosfor- en PTH-nivo's.
• Urinetests : Kontrolearje de nivo's fan kalsium en fosfor yn 'e urine.
• Genetyske testen : Kontrolearje op feroarings yn it `GNAS`-gen.
• Elektrokardiogram (EKG) : Kontrolearret op abnormaliteiten yn 'e hertslach.
• Röntgenfoto's fan 'e hân : Kontrolearje op brutsen bonken en oare feroarings.
• CT-scan (CT - Computed Tomography scan) : Om te sjen oft der feroarings yn 'e harsens binne.

It is basearre op 'e ynformaasje dy't út dizze testen is krigen dat de dokter de PHP-status sekuer kin befêstigje.

Hoe wurdt PHP behannele?

Der is noch gjin genêzing foar dizze tastân . Mar meitsje jo gjin soargen. Mei de juste behanneling en behear kinne jo jo symptomen ûnder kontrôle hâlde en in normaal libben libje.

It wichtichste doel fan behanneling is om de juste nivo's fan kalsium en fosfor yn jo bloed te behâlden . It behâlden fan dizze nivo's kin de symptomen sterk ferminderje. Dit is in libbenslange behanneling .

Behannelingopsjes kinne omfetsje:

• Kalsium- en fitamine D-supplementen : yn pil- of floeibere foarm.
• Calcitriol-kapsules : Dit is in medisyn dat de hoemannichte kalsium yn it lichem fergruttet.
• Calcitriol-ynjeksje
• Groeihormoan- of skildklierhormoanferfangende terapy : as it nedich is.
• Dieet mei in heech kalsium- en leech fosforgehalte : Neffens advys fan in fiedingsdeskundige.

It wichtichste is om medysk advys sekuer op te folgjen en op 'e tiid testen te dwaan.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​PHP hawwe, is it wichtich om jo dokter regelmjittich te sjen om jo kalsium- en fosfornivo's te kontrolearjen . Dizze regelmjittige kontrôle sil helpe om alles ûnder kontrôle te hâlden.

As jo ​​slimme symptomen ûnderfine lykas hommelse muoite mei sykheljen, slimme spiertrekkingen of oanfallen , gean dan direkt nei de spoedeisende help fan it tichtste sikehûs of skilje 1990.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo mei de PHP-situaasje libje?

As jo ​​PHP hawwe, moatte jo trochgean mei wurkjen mei jo húsdokter . Omdat PHP in protte ferskillende dielen fan it lichem beynfloedzje kin, moatte jo miskien ferskate spesjalisten rieplachtsje om jo spesifike symptomen te behanneljen. Jo medysk team kin omfetsje:

• Endokrinologen : Spesjalisten yn hormonen.
• Ortopedysk sjirurgen : Foar problemen mei bonken.
• Berneartsen : As it in bern is.
• Neurologen : Foar problemen yn ferbân mei it senuwstelsel.
• Fysioterapeuten
• Arbeidsterapeuten
• Fiedingsdeskundigen
• Tandartsen
• Genetici
• Spesjalisten yn pinebehear

Jo sille dy oanfollingen wierskynlik foar de rest fan jo libben nimme moatte .

Untwikkelings- en yntellektuele kapasiteiten kinne flink ferskille ôfhinklik fan it type en de earnst fan 'e sykte. Yn 'e measte gefallen hawwe minsken mei PHP lykwols in normale libbensferwachting yn ferliking mei minsken sûnder PHP . Jo dokter kin jo fertelle wat jo ferwachtsje kinne op basis fan jo tastân.

Omdat PHP in seldsume tastân is, kin it lestich wêze om oaren te finen dy't deselde tastân hawwe as jo . It kin soms ek iensum fiele. As jo ​​of jo bern de diagnoaze PHP krije, prate dan mei jo dokter oer stipegroepen en edukative boarnen . Dizze kinne jo helpe om manieren te finen om jo symptomen en algemiene kwaliteit fan libben te ferbetterjen.

Berjocht foar thús

Okee, lit ús ris sjen nei wat dingen om te ûnthâlden oer it pseudohypoparathyroïdisme (PHP) dêr't wy it oer hawwe.

• PHP is in seldsume genetyske tastân wêrby't it lichem net goed reagearret op parathyroïde hormoan (PTH).
• Dit feroarsaket dat kalsium yn it bloed ôfnimt en fosfor tanimt.
• Der binne ferskate haadtypen : PHP-1, PHP-2, en PHP-3.Ja. PHP-1 kin feroarings yn 'e bonken feroarsaakje, dy't AHO neamd wurde.
• Ferskate symptomen kinne foarkomme, lykas spiertrekkingen, dofheid, oanfallen, toskproblemen, koarte statuer en in rûn gesicht .
• De wichtichste oarsaak is in mutaasje yn it `GNAS`-gen .
• Hoewol't der gjin folsleine genêzing is, kinne symptomen ûnder kontrôle hâlden wurde mei libbenslange behanneling (kalsium, fitamine D, in spesjaal dieet).
• Regelmjittige medyske kontrôles en de stipe fan spesjalistyske dokters binne essensjeel.
• De measte minsken kinne in normaal libben libje.
• De help fan stipegroepen is tige wichtich om mentaal sterk te bliuwen.

Ferjit net, jo binne net allinnich. Hoewol dit in seldsume tastân is, kin it goed behannele wurde mei it juste medyske advys en stipe. Tink derom dat dokters, famylje en freonen der foar jo binne as jo krêft nedich binne.

` Pseudohypoparathyroïdisme, PHP, parathyroïdhormone, kalsium, fosfor, genetyske sykten, AHO