De freugde dy't jo fiele as jo nei in pasgeboren poppe sjogge is ûnbeskriuwlik, toch? Mar soms is it normaal om in bytsje bang te wêzen as jo in ferskil sjogge yn dy lytse eagen, of yn oare lytse dingen. Dêrom is it wichtich om bewust te wêzen fan guon seldsume omstannichheden.
Wat is it syndroom fan Axenfeld-Rieger?
Okee, lit ús it hawwe oer it syndroom fan Axenfeld-Rieger. Simpelwei sein, dit is in tige seldsume genetyske tastân . Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in mutaasje yn 'e genen fan in poppe. It beynfloedet benammen de eagen fan poppen. Soms kin it lykwols ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling fan oare dielen fan it lichem neist de eagen. Yn it ferline waard dit ek wol Axenfeld-anomaly neamd.
Dokters diagnostisearje dizze tastân meastal as in poppe berne wurdt of as symptomen begjinne te ferskinen. It wurdt feroarsake troch in feroaring yn 'e genen of DNA-sekwinsje fan jo poppe. Ofhinklik fan hoe't it Axenfeld-Rieger-syndroom de eagen fan 'e poppe beynfloedet, kin it sicht beynfloede wurde. Ek kinne oare eachproblemen yn 'e rin fan' e tiid ûntwikkelje. De tastân beynfloedet faak beide eagen. Wichtich is dat mear as de helte fan 'e poppen mei it Axenfeld-Rieger-syndroom op in stuit yn har libben in eachsykte ûntwikkelje dy't glaukom neamd wurdt.
It type behanneling dat jo bern nedich hat, hinget ôf fan 'e symptomen fan it syndroom fan Axenfeld-Rieger en hoe slim se binne. As jo bern âlder wurdt, sille se regelmjittige eachûndersiken nedich hawwe om feroaringen yn har eagen te kontrolearjen. Jo eachspesjalist of de dokter fan jo bern sil jo fertelle hoe faak jo dizze ûndersiken moatte hawwe.
Wat is it ferskil tusken it syndroom fan Axenfeld-Rieger en Aniridia?
No freegje jo jo miskien ôf wat it ferskil is tusken it syndroom fan Axenfeld-Rieger en in oare eachsykte mei de namme Aniridia. Beide binne oanberne omstannichheden , wat betsjut dat se by de berte oanwêzich binne, en beide beynfloedzje de eagen fan in poppe.
Aniridia is, simpelwei sein, de ôfwêzigens fan it kleurde diel fan it each, de iris. Guon poppen kinne dizze iris hielendal misse, wylst oaren miskien foar in part misse.
It syndroom fan Axenfeld-Rieger beynfloedet lykwols benammen de foarste keamer fan it each. It beynfloedet ek mear as allinich de lens. Lykas earder neamd, kin it ek ynfloed hawwe op de ûntwikkeling fan oare dielen fan it lichem. Beide omstannichheden wurde meastal by de berte diagnostisearre. As jo feroarings yn 'e eagen of it sicht fan jo poppe fernimme, soargje derfoar dat jo in eachspesjalist rieplachtsje.
Hoe faak komt dizze tastân foar?
It syndroom fan Axenfeld-Rieger is in tige seldsume tastân. It treft mar sawat ien op de 200.000 poppen dy't elk jier berne wurde. Dat in protte minsken hawwe der miskien noch noait fan heard.
Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Axenfeld-Rieger?
De symptomen fan it syndroom fan Axenfeld-Rieger kinne wurde ferdield yn twa haadkategoryen:
- Oogsymptomen: Symptomen dy't ynfloed hawwe op 'e eagen fan jo bern.
- Systemyske symptomen: Symptomen dy't foarkomme mei ûntwikkeling earne oars yn it lichem fan it bern.
Okulêre symptomen
Earst, lit ús sjen hokker skaaimerken te sjen binne yn ferbân mei de eagen:
- Tinne of ûnderûntwikkele irissen: It kleurde diel fan it each is miskien net folslein ûntwikkele.
- Off-sintraal pleatste pupillen: It swarte diel fan it each, de pupil, kin wat off-sintraal wêze.
- Problemen mei it foarste transparante diel fan it each (cornea): Bepaalde problemen kinne foarkomme mei it cornea, dat is de foarkant fan it each.
Fanwegen it syndroom fan Axenfeld-Rieger hat jo bern in gruttere kâns om ferskate oare eachsykten te ûntwikkeljen. De wichtichste binne:
- Glaukoom: Dit komt tige faak foar.
- Katarakten: Katarakten .
- Koloboom: Ferlies fan in diel fan it each.
- Makuladegeneraasje: Skea oan in diel fan it netvlies.
- Strabismus (krúste eagen): Krúsjende eagen.
Systemyske symptomen dy't oare dielen fan it lichem beynfloedzje
Litte wy no ris sjen nei de symptomen dy't oare dielen fan it lichem beynfloedzje. Dizze binne net sa gewoan as de symptomen dy't de eagen beynfloedzje. As jo bern dizze symptomen lykwols hat, kinne se wêze:
- Skedelproblemen:
- Hypertelorisme: Wide eagen en in plat gesicht.
- Soms kin it foarholle fan in poppe ungewoan breed wêze en nei foaren útstekke.
- Tandheelkundige symptomen:
- Poppen mei it syndroom fan Axenfeld-Rieger wurde soms berne mei ungewoan lytse tosken .
- Guon tosken kinne ek misse.
- Ekstra hûd:
- Ekstra hûdplooien kinne ûntwikkelje op 'e mage fan' e poppe, tichtby de navel .
- By jonges kinne jo soms ekstra hûd sjen oan 'e ûnderkant fan' e penis.
- Smelle urethra of anale iepeningen.
- Hertôfwikingen: Soms kinne oanberne hertôfwikingen foarkomme.
- Problemen mei de hypofyse: Poppen mei it syndroom fan Axenfeld-Rieger kinne soms ûntwikkelingsfertragingen hawwe. Dit betsjut dat se langer nedich hawwe om te ûntwikkeljen as oare bern.
Wat feroarsaket it syndroom fan Axenfeld-Rieger?
It syndroom fan Axenfeld-Rieger is in genetyske oandwaning . Dat wol sizze, it wurdt erfd fan âlden op bern. Dokters neame it ek wol in oanberne tastân. It wurdt benammen feroarsake troch mutaasjes yn 'e genen FOXC1 en PITX2. Dizze twa genen helpe normaal by it kontrolearjen fan 'e ûntwikkeling fan in poppe, benammen de ûntwikkeling fan 'e eagen, tidens it embryo.
It syndroom fan Axenfeld-Rieger is in autosomaal dominante genetyske tastân. Simpelwei sein betsjut dit dat in bern it gen mei dizze mutaasje fan mar ien fan syn âlden ervje moat om de tastân te krijen. Dit betsjut lykwols net dat as jo dizze mutaasje yn jo genen hawwe, jo poppe perfoarst it syndroom fan Axenfeld-Rieger ûntwikkelje sil. D'r is lykwols in kâns fan 50% dat dit barre sil. Om mear hjir oer te learen, prate mei jo dokter oer it ûndergean fan genetyske begelieding.
Hoe wurdt it syndroom fan Axenfeld-Rieger diagnostisearre? (Diagnoaze)
Dyn dokter of eacharts sil dejinge wêze dy't dyn bern it syndroom fan Axenfeld-Rieger diagnostisearret. Lykas earder neamd, as dyn bern by de berte dúdlike problemen hat mei de eagen of oare dielen fan it lichem, kin it by de berte diagnostisearre wurde. As alternatyf kin it diagnostisearre wurde neidat it bern symptomen begjint te sjen litten.
De eacharts sil in folslein eachûndersyk útfiere om de eagen fan it bern te ûndersiikjen (ynklusyf de binnenkant). Ferskate testen kinne dien wurde om it syndroom fan Axenfeld-Rieger te diagnostisearjen, ynklusyf:
- Fisuele skerptetest: Kontrolearje oft it sicht fan it bern beynfloede is.
- Gonioskopie: Kontrolearje op glaukom.
- DNA-tests en genetyske testen: Kontrolearje oft it bern de genetyske mutaasje hat dy't it syndroom fan Axenfeld-Rieger feroarsaket.
Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Axenfeld-Rieger?
De behanneling foar it syndroom fan Axenfeld-Rieger hinget ôf fan wêr't de symptomen fan jo bern binne en hokker problemen se feroarsaakje. Sprek mei jo dokter of eacharts oer hokker behannelingen jo bern nedich hat en hoe faak se neiûndersyk moatte dwaan om feroaringen yn har eagen en lichem te kontrolearjen.
Behanneling fan glaukoom
Bern mei it syndroom fan Axenfeld-Rieger hawwe in heger risiko op it ûntwikkeljen fan glaukoom, en moatte miskien op in stuit yn har libben derfoar behannele wurde.
Glaukoom is in algemiene namme foar in groep eachsykten dy't de eachzenuw beskeadigje. As it net gau behannele wurdt, kin glaukoom liede ta permaninte blinens. Yn 'e measte gefallen sammelet floeistof him op yn 'e foarkant fan it each. Dizze ekstra floeistof feroarsaket druk yn it each (intraokulêre druk - IOP, of eachdruk), dy't stadichoan de eachzenuw beskeadiget.
De wichtichste behannelingen foar glaukom binne:
- Medyske eachdruppels.
- Laserbehanneling: Ferwiderje floeistof út it each.
- Sjirurgy: Druk ferminderje.
Glaukoom kin behannele wurde om fierder sichtferlies te kontrolearjen. Ferlern sicht kin lykwols net weromhelle wurde. Dêrom, as jo bern ien fan dizze symptomen fan glaukoom hat, is it tige wichtich om direkt in eachspesjalist te sjen:
- Eachpine.
- Swiere hoofdpijn.
- Fisyproblemen.
Kin it syndroom fan Axenfeld-Rieger foarkommen wurde?
As jo bern de genmutaasje erft dy't it feroarsaket, is it net mooglik om it syndroom fan Axenfeld-Rieger te foarkommen. As jo soargen meitsje oer it risiko dat jo bern in genetyske oandwaning ervje, prate dan mei jo dokter. Jo kinne ek ferwiisd wurde foar genetysk advys.
As myn bern it syndroom fan Axenfeld-Rieger hat, wat moat ik dan ferwachtsje?
Net alle gefallen fan it syndroom fan Axenfeld-Rieger binne itselde. Hoefolle it it libben fan in bern beynfloedet, hinget ôf fan wêr't de symptomen binne en hokker problemen se feroarsaakje. Praat mei jo dokter of eacharts oer wêr't jo op moatte lette as jo bern âlder wurdt.As jo nije symptomen fernimme, is it it bêste om se sa gau mooglik te kontrolearjen.
Wannear moat ik in dokter sjen?
Rieplachtsje in dokter sa gau as jo feroarings yn 'e eagen of it sicht fan jo bern fernimme.
Wannear nei de spoedeisende help gean:
- In hommelse ferlies fan sicht.
- Swiere eachpine.
- Se sjogge nije flitsen of driuwers yn har eagen. Dit binne tige wichtige warskôgingsbuorden.
Hokker fragen moat ik oan de dokter/dokter stelle?
As jo nei de dokter of ferpleechkundige geane, ferjit dan net fragen te stellen lykas dizze:
- Moat ik DNA-test dwaan litte om te befestigjen oft myn bern it syndroom fan Axenfeld-Rieger hat?
- Wêr kin er symptomen hawwe? (Is it allinich yn 'e eagen, of ek yn oare dielen fan it lichem?)
- Hokker soart behanneling hat er nedich?
- Oan hokker feroarings yn syn eagen of lichem moat ik spesjaal omtinken jaan?
Berjocht foar thús
It syndroom fan Axenfeld-Rieger is in seldsume genetyske tastân. It kin de eagen fan jo poppe beynfloedzje. Soms kinne symptomen ek yn oare dielen fan it lichem ferskine. Ofhinklik fan 'e symptomen fan jo poppe, moatte jo miskien gewoan in eachje op har hâlde om te sjen oft har eagen of sicht feroaret. It is lykwols tige wierskynlik dat jo poppe op in stuit yn har libben glaukoom sil ûntwikkelje. Dus, as de eagen fan jo poppe sear dogge of har sicht minder wurdt, gean dan direkt nei in eachspesjalist.
As jo soargen meitsje oer it trochjaan fan 'e genetyske mutaasje dy't it syndroom fan Axenfeld-Rieger feroarsaket oan jo bern, prate dan mei jo dokter. Hy of sy kin genetyske begelieding oanbefelje om jo te helpen jo risiko's te begripen. Tink derom, it is wichtich om bewust te wêzen fan dizze omstannichheden en medysk advys te sykjen as it nedich is.
` Syndroom fan Axenfeld-Rieger, syndroom fan Axenfeld-Rieger, genetyske sykten, eachsykten, glaukom, sûnens fan bern, glaukom, eachsteurnissen, genetyske steurnissen, oanberne omstannichheden, aniridia, DNA
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta