Hat ien yn jo famylje dizze symptomen? Litte wy prate oer it Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndroom (BRRS)

Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar tige wichtige tastân. It hjit it Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndroom, of koartwei "BRRS". It is in genetyske tastân. Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in lytse feroaring yn 'e genen yn ús lichem. Dizze tastân fergruttet it risiko op it ûntwikkeljen fan abnormale knobbels ("tumors") yn ferskate dielen fan it lichem. Meitsje jo gjin soargen, lit ús dit ienfâldich begripe.

Wat is it Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndroom (BRRS)?

Simpelwei sein, `(BRRS)` is in genetyske tastân . It heart ta in groep sykten dy't `(PTEN hamartoom tumor syndroom (PHTS))` neamd wurde. Jo hawwe miskien ek heard fan `(Cowden syndroom)`, dat ek yn dizze `(PHTS)` kategory falt.

Dizze '(BRRS)' tastân wurdt meastentiids feroarsake troch in feroaring, of mutaasje , yn in gen mei de namme '(PTEN)' yn ús lichem. Dit '(PTEN)' gen kontrolearret de groei fan ús sellen, benammen de produksje fan aaiwiten dy't de groei fan tumors kontrolearje. Dat, om't dit '(PTEN)' gen by in persoan mei '(BRRS)' net goed wurket, kinne harren sellen ûnkontrolearber groeie. Dit fergruttet it risiko op it ûntwikkeljen fan hamartomen , lykas oare kankerige en net-kankerige tumors. Derneist nimt it risiko op it ûntwikkeljen fan ferskate soarten kankers ek ta.

Derneist kin der in ferhege bertegewicht wêze, in grutter as gemiddelde hollegrutte (makrocefalie), manlike geslachtsdielen, en ferskate ûntwikkelings- en yntellektuele fertragingen.

Hokker oare nammen wurde brûkt foar `(BRRS)`?

Dizze tastân wurdt ferskate kearen neamd. Jo hawwe miskien ien fan dizze nammen heard:

• Riley-Smith syndroom
• Ruvalcaba-Myhre syndroom
• Ruvalcaba-Myhre-Smith syndroom
• Bannayan-Zonana syndroom

Hoe faak komt dizze `(BRRS)` tastân foar?

It is dreech om krekt te sizzen hoe faak dizze tastân komt, om't de symptomen sterk ferskille fan persoan ta persoan. Guon fan 'e symptomen binne tige subtyl. De measte ûndersikers binne lykwols fan betinken dat dit in tige seldsume tastân is.

Wat binne de symptomen fan `(BRRS)`?

De symptomen fan it Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom binne tige ferskaat. Guon minsken kinne in protte fan dizze symptomen hawwe, wylst oaren mar in pear hawwe. Litte wy ris sjen nei de wichtichste symptomen dy't te sjen binne:

• Mei in hege bertegewicht en lingte .
• In kop dy't grutter is as normaal (makrocefalie).
• It sjen fan plakken (pigmentearre makulen) yn it genitale gebiet fan jonges.
• Gebrek oan spierspanning (hypotonia). Stel jo foar, as jo in poppe optille, fiele de ledematen in bytsje los.
• Untwikkeling fan spraak en/of motoryske feardigensUntwikkelingsfertragingen.
• Dit kin sawat 50% fan minsken mei ferstanlike beheiningen (BRRS) beynfloedzje.
• Autismespektrumstoornis (`(Autismespektrumstoornis)`) - It is fûn dat sawat 20% fan bern mei autisme in mutaasje hawwe yn it `(PTEN)`-gen.
• Spierswakte .
• Hamartomen binne net-kankerige, abnormale groei fan sellen en weefsel yn 'e darmen.
• Hyperfleksibele gewrichten .
• Epilepsy-achtige oanfallen (`(oanfallen)`).
• Pectus excavatum - Dit is in tastân wêrby't it midden fan it boarstbonke nei binnen sonken is.
• Skoliose .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Fertsjustking fan 'e hûd yn 'e plooien fan it lichem en gebieten lykas de elbogen, nekke, ensfh.
• Fettige tumors (lipomas) dy't ûnder de hûd ûntwikkelje.
• Net-kankerige knobbels besteande út fet en bloedfetten (angiolipomas).
• Bertemerk-achtige plakken (hemangiomen) dy't ûntsteane út 'e samling fan ekstra bloedfetten ûnder de hûd.

Tink derom, net elkenien hat al dizze skaaimerken. Guon minsken hawwe miskien mar in pear fan har.

Wat binne de oarsaken fan `(BRRS)`?

Der binne twa haadredenen wêrom't dizze ``(BRRS)``-tastân foarkomt:

1. In mutaasje yn jo `(PTEN)`-gen. (Dit is de meast foarkommende oarsaak.)

2. In grutte ferwidering fan genetysk materiaal dat al of in diel fan jo `(PTEN)`-gen omfettet. (Dit komt foar yn sawat 10% fan 'e gefallen.)

Lykas wy earder besprutsen hawwe, makket jo PTEN-gen in proteïne dy't de groei fan tumors kontrolearret. As dit gen ûntbrekt of net goed wurket, begjinne jo sellen ûnkontrolearber te dielen. Dit resulteart yn hamartomen en oare kankerige en net-kankerige tumors.

Saakkundigen witte lykwols noch net krekt hoe't mutaasjes yn it PTEN-gen oare symptomen fan BRRS feroarsaakje, lykas makrocefalie (grutte holle), spier- en bonke-ôfwikingen, en ûntwikkelings- en yntellektuele fertragingen.

Giet `(BRRS)` fan generaasje op generaasje troch?

Ja, âlden kinne de tastân `(BRRS)` trochjaan oan harren bern. Dit wurdt `(autosomaal dominante erflikens )` neamd. Simpelwei sein, as ien fan 'e âlden ien kopy fan it mutearre `(PTEN)`-gen hat, hat harren bern in kâns fan 50% om de tastân te erven.

Hoe kinne jo `(BRRS)` identifisearje?

As in dokter fermoedzje dat jo BRRS hawwe, sille se wierskynlik in genetyske test foar it PTEN-gen oanfreegje .Genetyske testen wurde oanrikkemandearre. Dit omfettet in proses dat gensekwinsjearring neamd wurdt. Dit betsjut dat elk diel fan it gen ûndersocht wurdt om te sjen oft d'r feroarings of mutaasjes binne.

Dizze `(PTEN)`-test is tige krekt. As jo ​​dokter in `(PTEN)`-genmutaasje fynt, kinne se mei 100% wissichheid befêstigje dat jo `(BRRS)` hawwe. Mar mar 60% fan 'e minsken mei `(BRRS)`-symptomen hawwe in detektearbere genmutaasje. Dit betsjut dat sawat 40% fan 'e minsken mei `(BRRS)`-symptomen normale testresultaten kinne hawwe. As jo ​​ynteressearre binne om te testen op `(PTEN)`, prate dan mei jo dokter.

Hoe wurdt `(BRRS)` behannele?

Der is gjin spesifike behanneling foar "(BRRS)". Ynstee dêrfan giet de behanneling foar it Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom oer it behearen fan jo unike symptomen en tekens .

Minsken mei BRRS moatte regelmjittich screenings hawwe op ferskate soarten kanker, oft se no symptomen hawwe of net. Dokters advisearje dat minsken dy't diagnostisearre binne mei in PTEN-genmutaasje de screeningrjochtlinen foar it syndroom fan Cowden folgje moatte. Dit omfettet screening op dizze kankersoarten:

• boarstkanker
• Baarmoederkanker
• Skildklierkanker
• Nierkanker

Genetysk advys is tige nuttich foar minsken mei BRRS. Famyljeleden dy't gjin symptomen fan BRRS sjen litte, moatte ek test wurde op it PTEN-gen om te bepalen oft se ek de rjochtlinen foar kankerscreening folgje moatte.

Waarnimmingsrjochtlinen foar `(BRRS)`

Der binne spesifike rjochtlinen foar tafersjoch foar elk type kanker, ynklusyf wannear't te begjinnen mei testen. Net alle kankers begjinne tagelyk mei testen as de diagnoaze - it hinget ôf fan 'e leeftyd fan' e persoan by de diagnoaze.

Foar minsken ûnder de 18 jier kinne dokters oanbefelje:

• Jierlikse echografie fan 'e skildklier fanôf 7 jier.
• In jierliks ​​fysyk ûndersyk tegearre mei in hûdûndersyk .
• In neuro-ûntwikkelingsevaluaasje .
• In jierlikse hemoglobinetest is fereaske om intestinale hamartomen betiid te ûntdekken.

Kin BRRS foarkommen wurde?

Nee, BRRS kin net foarkommen wurde. It is in genetyske tastân feroarsake troch in genmutaasje. Minsken mei BRRS kinne genetysk advys krije. Dit kin har helpe om ynformearre besluten te nimmen oer sûnenssoarch en it krijen fan bern.

Wat kin ik ferwachtsje as ik `(BRRS)` haw?

De prognose foar ien mei BRRS ferskilt sterk fan persoan ta persoan. Guon minsken kinne pear symptomen en tekens hawwe - oaren kinne pear of hielendal gjin symptomen hawwe. D'r binne in protte behannelingopsjes beskikber foar minsken mei BRRS dy't har algemiene kwaliteit fan libben kinne ferbetterje. Foarbylden binne fysioterapy en logopedie .

Lykas earder neamd, moatte minsken mei "(BRRS)" regelmjittich screene wurde op ferskate soarten kanker. Freegje jo dokter wannear't jo begjinne moatte mei screening en hoe faak jo se moatte hawwe.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndroom en libbensferwachting

Undersykers hawwe de gemiddelde libbensferwachting fan minsken mei BRRS noch net bepaald. Eins is der gjin bewiis dat suggerearret dat minsken mei BRRS in koartere libbensferwachting hawwe. Minsken mei BRRS hawwe lykwols in ferhege risiko om bepaalde soarten kanker op jonge leeftyd te ûntwikkeljen. Om dizze reden kinne guon minsken in koartere libbensferwachting hawwe fanwegen kanker.

Wannear moat ik myn dokter sjen?

As jo ​​nauwe famyljeleden (bygelyks sibben, âlden of bern) BRRS hawwe, moatte jo jo dokter freegje oer genetyske testen foar PTEN. Mei PTEN kinne jo útfine as jo in PTEN-genmutaasje hawwe en oft jo regelmjittich screene wurde moatte op bepaalde kankersoarten.

As jo ​​of jo bern de diagnoaze BRRS krije, sil jo dokter mei jo gearwurkje om jo symptomen te behearjen en jo libbenskwaliteit te ferbetterjen. Se sille jo ek fertelle hoe faak jo kankerscreenings moatte hawwe.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​of in dierbere de diagnoaze BRRS krijt, binne hjir wat fragen dy't jo jo dokter stelle kinne:

• Is der in detektearbere `(PTEN)` genmutaasje yn my of myn bern?
• Binne der dúdlike symptomen en tekens?
• Moat ik in genetyske test krije?
• Moatte myn direkte famyljeleden ek genetyske testen ûndergean?
• Hoe beynfloedet dit famyljeplanning?
• Hokker behanneling- of behearopsjes advisearje jo?
• Hoe faak moat ik kankerscreeningstests krije?

Berjocht foar thús

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom (BRRS) is in seldsume genetyske tastân feroarsake troch in mutaasje yn jo PTEN-gen. Symptomen kinne sterk ferskille, en kinne fariearje fan mild oant swier. D'r is gjin spesifike behanneling foar BRRS, mar de wichtichste behanneling is symptoombehear. It is wichtich foar minsken mei BRRS om regelmjittich te screenen op bepaalde soarten kanker, ynklusyf boarst-, liifmoer-, skildklier- en nierkanker.

Prate mei in adviseur of maatskiplik wurker kin tige nuttich wêze by it omgean mei de emoasjes dy't komme mei it krijen fan in diagnoaze lykas dizze. Jo kinne jo ek oanslute by in lokale of online stipegroep om oaren te moetsjen dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe meimakke. Meitsje jo gjin soargen, jo binne net allinnich. Mei goed medysk advys en stipe kinne jo dizze tastân beheare en in goed libben libje.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndroom, BRRS, PTEN-gen, hamartoom, genetyske oandwaning, kankerrisiko, makrocefalie, ûntwikkelingsfertraging, genetyske sykte, kankerrisiko, ûntwikkelingsfertraging