Wat jo witte moatte oer it Barber Say Syndroom: Hat jo poppe dizze symptomen?

In pasberne poppe is in grutte freugde foar in famylje, net wier? Elkenien wachtet op 'e skattigens fan 'e poppe. Mar soms, sels hiel selden, as wy feroarings sjogge yn it uterlik fan ús lytse, kin in mem of heit him tige soargen en bang fiele. Krekt sa is it Barber Say Syndroom in genetyske tastân dy't by mar in pear minsken yn 'e wrâld foarkomt. Litte wy hjir hjoed wat mear oer prate, om't it tige wichtich is om hjir bewust fan te wêzen.

Wat is it Barber Say-syndroom?

Simpelwei sein, it Barber-Sey-syndroom is in tige seldsume genetyske tastân . It is oanberne, wat betsjut dat it by de berte oanwêzich is . Dizze tastân kin bepaalde feroarings of misfoarmingen yn it lichem fan 'e pasgeborene feroarsaakje, benammen yn it uterlik, lykas it gesicht.

Mar it wichtichste om hjir te ûnthâlden is dat dizze tastân meastentiids gjin ynfloed hat op 'e ynterne organen of kognitive kapasiteiten (kognysje) fan 'e poppe . Dit betsjut dat de manier fan tinken en learen fan 'e poppe normaal bliuwe kin. De aard en earnst fan dizze symptomen kinne lykwols ferskille fan poppe ta poppe. Guon poppen kinne ûnderfine:

• Karakteristike gesichtsfunksjes.
• Abnormaal oermjittige hiergroei (hypertrichose) .
• Hiel tinne, kwetsbere (atrofyske) hûd .

Wa kin dizze tastân ûntwikkelje? Hoe faak komt it foar?

Omdat it Barber-Say-syndroom in genetyske tastân is, kin it elkenien beynfloedzje. It is lykwols in tige, tige seldsume tastân . It komt foar by minder as ien op in miljoen berten wrâldwiid. Wittenskippers leauwe dat yn in lân lykas de Feriene Steaten tusken de 1 en 300 minsken mei dizze tastân binne. Dus, jo kinne jo foarstelle hoe seldsum dit is, toch?

Wat binne de symptomen? Hoe werkenne jo it?

Symptomen fan it Barber-Say-syndroom kinne by de berte sjoen wurde (oanberne) . Lykas earder neamd, sille net alle poppen lykwols deselde symptomen hawwe, en de earnst fan 'e symptomen kin ek ferskille.

Spesifike funksjes dy't sichtber binne op it gesicht

Dizze tastân kin wat merkbere feroarings yn it gesicht fan 'e poppe feroarsaakje. Bygelyks:

• Ôfwêzigens of tige minne ûntwikkeling fan wimpers.
• Breed útinoar steande eagen .
• Ofwêzigens fan wimpers.
• Nei bûten draaide oogleden .
• De gat tusken de hoeken fan 'e eagen fan 'e poppe dêr't de boppeste en ûnderste oogleden byinoar komme, is grutter as normaal.
• Omheechdraaide noas .
• In grutte, rûne noas.
• In brede noasbrêge.
• Brede mûle.
• Lette toskútbraak .

Oare fysike skaaimerken

Neist gesichtsfunksjes kinne jo ek oare funksjes sjen lykas:

• Abnormale, oermjittige hiergroei (hypertrichose) oer it grutste part fan it lichem fan 'e poppe.
• De hûd wurdt tige los en sakket . Dizze hûd is elastysker as normaal en giet werom nei syn oarspronklike foarm as er útrekt wurdt (hyperrekbere hûd).
• Gehoarbeheining .
• Ôfwêzigens of hiel lyts boarstweefsel.
• Ôfwêzigens of ûnderûntwikkeling fan tepels.
• Net bloeie . Dit betsjut dat de poppe oan gewicht komt en stadich groeit.

Wêrom ûntstiet dizze situaasje? Wat binne de redenen?

De wichtichste oarsaak fan it Barber-Say-syndroom is in genetyske feroaring of mutaasje yn it gen `TWIST2` . Dit gen produseart in proteïne dy't belutsen is by de groei fan bonkesellen yn ús lichem. Dus, as der in defekt yn dit gen is, ferskine de symptomen dy't karakteristyk binne foar dizze sykte.

Omdat dizze sykte sa seldsum is, is ûndersyk nei de metoade fan erflikens beheind. Yn 'e measte gefallen wurdt sjoen dat as in bern in mutearre gen fan ien fan 'e âlden erft, it bern in gruttere kâns hat om de sykte te ûntwikkeljen . Dit wurdt in autosomaal dominant patroan neamd.

Soms kin it lykwols erfd wurde yn in autosomaal resessyf patroan . Dit betsjut dat it bern de tastân allinich sil ûntwikkelje as it it mutearre gen fan beide âlden erft . Yn oare gefallen kin in bern de tastân ûntwikkelje fanwegen in nije mutaasje (de novo mutaasje) yn it TWIST2-gen , sûnder dat ien yn 'e famylje de sykte earder hân hat.

Hoe wurdt dit diagnostisearre?

De dokter fan jo poppe sil earst in fysyk ûndersyk útfiere. Tidens dit ûndersyk sille se sykje nei spesifike tekens fan 'e tastân, lykas feroarings yn it gesicht, oermjittige hiergroei en hûdtekstuer. Se sille ek freegje nei jo biologyske famyljeskiednis.

Om de diagnoaze te befêstigjen, sil de dokter in genetyske test oanfreegje. Dit omfettet it nimmen fan in lyts stekproef fan it bloed fan 'e poppe en it sykjen nei genetyske feroarings. Spesifyk sykje se nei in mutaasje yn it earder neamde 'TWIST2'-gen .

Wat binne de behannelingen?

Om earlik te wêzen, is der noch gjin spesifike genêzing foar it Barber-Say syndroom . Ofhinklik fan 'e symptomen fan 'e poppe kin lykwols in spesifyk behannelingplan oanpast wurde oan elke poppe.De bernedokter fan jo poppe sil mei in team fan spesjalisten gearwurkje om dit te dwaan. Dizze kinne omfetsje:

• Oftalmolooch : In dokter dy't sykten diagnostisearret en behannelet dy't relatearre binne oan 'e eagen en it sicht.
• Dermatolooch : In dokter dy't sykten behannelet dy't relatearre binne oan 'e hûd, hier en nagels.
• Genetysk adviseur : In sûnenssoarchprofessional dy't jo helpt it risiko te begripen fan it erven fan in genetyske sykte of it trochjaan oan jo bern.

As in alternative behanneling binne der ferskate soarten plestike sjirurgy dy't útfierd wurde kinne om misfoarmingen yn it lichem fan in poppe te korrigearjen. In protte minsken sjogge in grut ferskil foar en nei dizze operaasjes. Dizze operaasjes kinne omfetsje:

• Toskedokterchirurgie dy't it gesicht, de mûle of de kaak oanbelanget (maxillofaciale sjirurgy).
• Gesichtsplastyske sjirurgy, lykas it ynfoegjen fan wat yn 'e wangen (malar-ymplantaten).
• Ooglidchirurgie ('blepharoplasty' of 'tarsorrhaphy').
• Chirurgyske yngreep foar it feroarjen fan de foarm fan 'e noas (rhinoplasty).
• Lippechirurgie (cheiloplastie).
• Kaakkorreksjechirurgie (orthognatyske sjirurgy).
• Kinoperaasje (genioplasty).
• Boarstfergrutting (dit wurdt dien nei de puberteit).

Oare behannelingopsjes kinne omfetsje:

• Laserterapy foar oermjittige hiergroei (hypertrichose).
• Oare eachproblemen kinne behannele wurde mei keunstmjittige triennen, eachsmeermiddels en antibiotika .

Is der in manier om dit te foarkommen?

Omdat it Barber-Say-syndroom in genetyske tastân is, is der gjin manier om it te foarkommen . As jo ​​lykwols in bern ferwachtsje, is it wichtich om mei jo dokter te praten oer genetyske testen . Genetyske testen kinne jo helpe om jo risiko te begripen om bepaalde genen oan jo bern troch te jaan.

Wat is de libbensferwachting fan in bern mei it Barber Say Syndroom?

Hoewol dit miskien as in grutte lêst klinkt om te hearren, is de libbensferwachting fan ien mei it syndroom fan Barber-Se normaal . Sels as jo poppe fysike problemen hat, lykas misfoarmingen, lykas earder neamd, hat dizze sykte meastentiids gjin ynfloed op de ynterne organen of yntelliginsje . Dêrom moatte de motoryske ûntwikkeling en spraakûntwikkeling fan 'e poppe normaal ûntwikkelje.

Mar úteinlik sil de sûnens fan jo poppe op lange termyn ôfhingje fan 'e aard en earnst fan syn of har symptomen. Dêrom is it it bêste om jo dokter te freegjen nei de spesifike libbensferwachting fan jo poppe.

Wichtige fragen om jo dokter te stellen

It is normaal om op in momint as dit in soad fragen yn jo gedachten te hawwen. Stel de dokter fan jo poppe fragen lykas dizze om jo te helpen jo soargen te sortearjen:

• Hoe seldsum is dizze tastân by myn poppe?
• Hoe serieus binne de symptomen fan myn poppe?
• Hokker soart behanneling hat myn poppe nedich?
• Hokker soart operaasje sil myn poppe nedich hawwe?
• Wat is de libbensferwachting fan myn poppe?

Foar it earst âlder wurde kin in skriklike ûnderfining wêze. It ûntdekken dat jo poppe in seldsume genetyske oandwaning hat, kin noch dreger wêze. As jo ​​poppe it syndroom fan Barber-Sey hat, beskôgje dan om mei te dwaan oan in stipegroep foar famyljes fan bern mei seldsume sykten . Sa'n groep kin in geweldige manier wêze om antwurden te finen op jo fragen en hoop te krijen foar de tastân fan jo poppe.

Ta beslút, berjocht foar thús

Wy hoopje dat wat wy besprutsen hawwe jo wat ynsjoch jûn hat yn it Barber Say Syndroom. Tink derom, sels as jo poppe wat fysike feroarings yn uterlik hat, moatte syn of har kognitive kapasiteiten normaal wêze . Dit betsjut dat jo bern in normaal, produktyf libben liede moat kinne .

It wichtichste is om net yn panyk te reitsjen, goed medysk advys te krijen en jo poppe de leafde en soarch te jaan dy't er nedich hat. As jo ​​fragen hawwe, prate dan iepenlik mei jo dokters. Sy steane klear om jo te helpen.

Wy hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo wie!

` Barber Say Syndroom, genetyske sykten, seldsume sykten, sûnens fan bern, gesichtsmisfoarmingen, hûdsykten, genetysk advys