Krijstû frjemde knobbels op ferskate plakken op dyn lichem? Miskien hastû mear tosken as jo hawwe moatte by it krijen fan tosken? Hoewol dit normaal lykje, kin der soms in serieus ferhaal efter sitte. Hjoed prate wy oer sa'n seldsume, mar tige wichtige medyske tastân dêr't elkenien fan op 'e hichte wêze moat. Dat is it Gardner-syndroom.
Wat is it Gardner-syndroom, simpelwei sein?
Simpelwei sein, dit is in seldsume tastân dy't wy fan ús âlden krije kinne fia genen. It is in erflike sykte. In persoan mei dizze sykte begjint abnormale tumors te ûntwikkeljen yn ferskate dielen fan har lichem.
Wat der bart is dat hûnderten lytse útwurzels ûntwikkelje yn 'e dikke darm. Dizze útwurzels wurde medysk poliepen neamd. It gefaarlikste is dat as se net behannele wurde, al dizze poliepen in heul heech risiko hawwe om te ûntwikkeljen ta darmkanker .
Neist de dikke darm kinne net-kankerige tumors ek ûntwikkelje yn 'e bonken, darmen, hûd en oare sêfte weefsels. Minsken mei dizze sykte hawwe ek it risiko om ferskate oare soarten kanker te ûntwikkeljen.
Hoe faak komt dizze tastân foar? Wa krijt it?
Dit is eins in tige seldsume tastân. Bygelyks, yn in lân lykas Amearika wurdt mar ien op in miljoen minsken diagnostisearre mei dizze sykte.
Omdat it in erflike sykte is, hawwe in protte minsken mei it syndroom fan Gardner in hegere kâns om in mem of heit te hawwen mei de sykte. Dit betsjut dat it troch genen fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt.
Wat binne de symptomen hjirfan?
De symptomen fan it Gardner-syndroom feroarje mei de tiid. Guon symptomen kinne yn 'e bernetiid ferskine.
| Tiid fan begjin fan symptomen | Sichtbere funksjes |
|---|---|
| Yn 'e bernetiid |
|
| Yn 'e jeugd | Der binne hûnderten dikke darmpolypen. Dizze kinne lykwols earst gjin symptomen sjen litte. Tsjin 'e tiid dat symptomen ferskine, kin de sykte tige fiergeand wêze. |
It wichtige is dat tsjin 'e tiid dat symptomen fan dikke darmpolypen ferskine, de sykte fier fiergeande wêze kin. Dêrom, as immen yn jo famylje dizze tastân hat, is it tige wichtich om betiid te testen.
Hokker oare omstannichheden binne assosjeare mei it syndroom fan Gardner?
In persoan mei it syndroom fan Gardner hat in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan de folgjende omstannichheden:
- Ekstra tosken
- Osteomen (bonktumors)
- Desmoidtumoren - Hoewol dizze net kankerich binne, kinne se rap groeie en omlizzende weefsel beskeadigje.
- Fettige tumors (lipomas)
- Fibromen
- Adenomen - Net-kankerige tumors dy't foarmje yn klieren.
- Epitheliale cysten
- In tastân dy't it netvlies fan it each oantaastet (CHRPE - oanberne hypertrofy fan it retinale pigmentepiteel)
- Magekanker
- Leverkanker
- Darmkanker
Wêrom bart dit? Wat is de reden?
De reden hjirfoar is in defekt yn ien fan ús genen. Om krekt te wêzen, is der in gen mei de namme APC-gen . Syn wichtichste funksje is om te foarkommen dat de sellen yn ús lichem te fluch diele en fermannichfâldigje. Krekt lykas de remmen op in auto. Genen lykas dit wurde tumorsuppressorgenen neamd, wat betsjut dat se foarkomme dat tumors ûntsteane.
In persoan mei it syndroom fan Gardner hat in defekt APC-gen. Dit betsjut dat de rem dy't de seldieling kontrolearret net wurket. As gefolch dêrfan diele sellen har ûnkontrolearber en begjinne tumors en poliepen te foarmjen.
Hoe diagnostisearret in dokter dizze sykte?
Omdat dizze sykte ferskate symptomen hat, brûkt in dokter ferskate testen om it te diagnostisearjen.
- Genetyske testen: Dizze test wurdt dien om te sjen oft jo in defekt hawwe yn jo APC-gen. Jo dokter kin dit oanbefelje, foaral as immen yn jo famylje de sykte hat.
- Kameratests: Dit omfettet it ynfoegjen fan in lytse kamera yn it lichem om de binnenkant fan 'e darmen te ûndersykjen.
- Sigmoidoskopie
- Endoskopie
- Koloskopy - Dit is wat dúdlik poliepen yn 'e dikke darm opspoart.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
De behanneling hinget ôf fan jo symptomen.
Stel jo foar dat jo ekstra tosken hawwe. Dat kin in ier teken wêze fan dizze sykte. Dan moatte jo in toskedokter dy tosken fuortsmite litte en de rest fan jo tosken reparearje. As jo desmoidtumors hawwe, kinne jo behanneling krije lykas gemoterapy om se te krimpen.
It wichtichste en gefaarlikste probleem mei dizze sykte binne lykwols de poliepen dy't yn 'e dikke darm foarmje. Sjirurgy is nedich om te foarkommen dat dizze yn kanker feroarje.
| Namme fan 'e sjirurgy | Wat wurdt der dien |
|---|---|
| Kolektomy | Ferwidering fan in diel of de hiele dikke darm. Dizze operaasje wurdt meastentiids oanrikkemandearre as der sawat 20-30 poliepen binne. |
| Proktokolektomie | Ferwidering fan it meastepart fan 'e dikke darm en it rectum. |
Tink derom, dizze operaasje is de ienige manier om te foarkommen dat poliepen yn 'e dikke darm foarmje en yn kanker feroarje.
Kin dizze sykte folslein genêzen wurde?
Spitigernôch kin it syndroom fan Gardner net folslein genêzen wurde.
Dit kin lykwols goed behannele wurde. Mei de juste behanneling en regelmjittige kontrôles kinne serieuze omstannichheden lykas kanker betiid ûntdutsen en behannele wurde. Dat der is gjin reden foar panyk.
Is it mooglik om in normaal libben te libjen mei dizze sykte?
Ja, dat kin. Der kinne lykwols wat feroarings wêze yn jo libbensstyl nei de operaasje. Bygelyks, it fuortheljen fan jo dikke darm sil de manier feroarje wêrop jo iten fertarre en stoelgong útbringe. Jo moatte miskien ek in aparte passaazje en in stomazak oan 'e bûtenkant fan jo búk hawwe. Jo dokter sil dit yn detail oan jo útlizze.
Sjirurgy om te foarkommen dat darmkanker ûntstiet troch dizze sykte kin de libbensferwachting ferlingje. Ien stúdzje liet sjen dat 100% fan 'e minsken dy't in proktokolektomy ûndergien hienen nei 5 jier noch yn libben wiene.
Hoe soargje jo foar josels?
Libje mei it syndroom fan Gardner betsjut libje mei it risiko om op jonge leeftyd kanker te ûntwikkeljen. It is net maklik. Omgean mei dy ûnwissichheid kin mentaal lestich wêze.
Dêrom is it essensjeel om op it juste momint kankerscreeningstests te ûndergean. Dit betsjut dat as kanker ûntstiet, it yn in ier stadium ûntdutsen en behannele wurde kin.
As jo jo hjir stress oer fiele, prate der dan mei jo dokter oer. Sykje as it nedich is, helpferliening.
Wannear moat ik de dokter sjen?
As jo nije feroarings yn jo lichem fernimme, bygelyks in nije knobbel, of in feroaring yn jo stoelgong, foaral as jo bloed yn jo stoelgong fernimme, gean dan direkt nei in dokter.
Hokker fragen moatte jo jo dokter stelle?
As jo jo dokter sjogge, ferjit dan net dizze fragen te stellen.
- Wat binne de hjoeddeistige behannelingen foar myn symptomen?
- Sil ik in operaasje nedich hawwe?
- Hokker testen moat ik hawwe? Hoe faak moat ik se hawwe?
- Op hokker feroarings yn myn lichem moat ik benammen omtinken jaan?
- Is it in goed idee foar de rest fan myn famylje om genetyske testen te dwaan?
It syndroom fan Gardner is net iets om bang foar te wêzen, mar it is in tastân dy't mei foarsichtigens en goed behear oanpakt wurde moat. Mei goed medysk advys en testen kinne jo in sûn, lang libben libje.
Berjocht foar thús
- Gardner-syndroom is in seldsume genetyske tastân dy't fan âlden trochjûn wurdt.
- It wichtichste risiko hjir is dat hast alle poliepen dy't yn 'e dikke darm foarmje, yn kanker feroarje.
- Iere tekens hjirfan kinne omfetsje ekstra tosken dy't ferskine yn 'e bernetiid of net-kankerige tumors dy't yn it lichem ûntwikkelje.
- Hoewol dit net folslein genêzen wurde kin, kin it tige goed behannele wurde mei regelmjittige medyske kontrôles en sjirurgy.
- As jo of ien yn jo famylje dizze symptomen hat, is it wichtich om direkt medysk advys te sykjen. Praat iepen mei jo dokter oer sawol jo fysike as geastlike sûnens.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta