Binne jo in mooglike drager? Litte wy prate oer 'Dragerscreening'!

Binne jo fan doel om in gesin te begjinnen? Of ferwachtsje jo al in poppe? Dan moatte jo perfoarst bewust wêze fan dizze test dy't 'Dragerscreening' hjit. Dit kin jo helpe om fan tefoaren te witten te kommen oer de mooglikheid dat bepaalde erflike sykten fia jo oan jo bern trochjûn wurde kinne. Litte wy hjir wat mear oer prate, goed? Dit sil jo helpe om wichtige besluten te nimmen oer jo gesin.

Wat is no krekt in 'drager'?

Simpelwei sein, in 'drager' is immen dy't in lytse feroaring yn in gen , of lit ús sizze in patogene fariant, yn jo lichem hat dy't assosjeare wurdt mei in bepaalde sûnensprobleem. Mar ferrassend genôch litte dizze dragers meastentiids gjin tekens of symptomen fan 'e sykte sjen . De reden hjirfoar is dat wy twa eksimplaren fan elk gen hawwe, ien fan ús mem en ien fan ús heit. Wat der mei in drager bart, is dat sels as ien eksimplaar it defekt hat, it oare sûne eksimplaar it effekt ûnderdrukt. Sa ûntwikkelje jo de sykte net. D'r is lykwols in kâns dat jo bern dit genetyske defekt trochjout, foaral as jo partner ek drager is fan deselde sykte.

As jo ​​dizze test hawwe, wurde de resultaten strikt fertroulik bewarre yn jo medyske dossiers. Nimmen kin jo dy ynformaasje jaan sûnder jo tastimming. Ek kinne neffens de wet noch sûnensfersekerders noch jo wurkjouwer jo diskriminearje, om't in genetysk testresultaat lykas dit abnormaal is, foaral as jo fierder sûn binne.

Dragersscreening wurdt faak brûkt om te screenen op autosomale recessive sykten. Dit klinkt miskien as in wittenskiplike term, mar yn ienfâldige termen, om in bern de sykte te ûntwikkeljen, moatte beide âlden dragers fan 'e sykte wêze. Dit betsjut dat beide âlden ien kopy fan it defekte gen moatte hawwe. In protte minsken witte net iens dat se drager binne, om't nimmen yn har famylje de sykte miskien hat.

Derneist binne der ek in groep omstannichheden dy't 'X-keppele' neamd wurde . Dizze binne keppele oan it X-chromosoom. Meastentiids kin in frou (meastal XX) drager wêze fan dizze tastân. Mar se hawwe faak pear of gjin symptomen. Dit komt om't se twa X-chromosomen hawwe. As der in probleem is mei ien, kontrolearret de oare it. 'Fragile X-syndroom' is ien fan sokke 'X-keppele' tastân, en it wurdt faak opnommen yn 'Carrier Screening'-panielen.

Wannear wurdt dizze screening fan dragers dien?

As jo ​​tinke oan it krijen fan in bern, is it in goed idee om dizze 'dragerscreening' te dwaan. Eins is it it bêste om dizze test te dwaan foardat jo swier wurde.Dan kinne jo fan tefoaren witte hoe wierskynlik it is dat jo takomstige bern in bepaalde genetyske sykte hawwe. As jo ​​yn dizze situaasje testen wurde, hawwe jo tiid om nei te tinken oer ferskate manieren om in gesin te begjinnen. Bygelyks:

• Adopsje is de hanneling fan it grutbringen fan in bern.
• Oergean nei de 'in vitro fertilisaasje' (IVF - in vitro fertilisaasje) metoade mei donoraaien of sperma.
• Pre-implantaasje genetyske testen: Dit omfettet it testen fan 'e genetyske opmaak fan embryo's makke út 'e eigen aaien en sperma fan in pear foardat se yn 'e uterus fan' e mem ymplantearre wurde.

As jo ​​dit net dien krije foardat jo swier wurde, kin jo dokter oanbefelje dat jo in dragerscreeningtest ûndergeane yn it earste trimester . Sadree't jo dizze test dien hawwe tidens de swangerskip, kinne jo jo sûnenssoarch planne foar de rest fan jo swangerskip. Jo kinne ek ekstra testen nedich hawwe, lykas in amniocentese of chorionvillus sampling (CVS) , om de sûnens fan 'e poppe fierder te bepalen. Jo dokter kin ek planne foar alle spesjale behoeften dy't jo poppe nei de berte hawwe kin.

Wa hat dizze test eins nedich?

Eins is it in goed idee foar elk pear dat tinkt oer it begjinnen fan in gesin om dragerscreening te beskôgjen. Oer it algemien is it gewoan dat immen drager is fan in genetyske oandwaning. In protte etnyske groepen hawwe in gruttere kâns om dragers te wêzen fan teminsten ien genetyske oandwaning.

De folgjende minsken kinne yn it bysûnder in heger risiko hawwe om drager te wurden:

• As immen yn 'e famylje (in earder bern of in sibbe) in genetyske sykte hat, of it no in autosomale recessive of X-keppele sykte is.
• Of, as immen yn 'e famylje al bekend is as drager fan in genetyske sykte.

Wa docht dizze dragerscreeningstests?

Jo kinne dizze 'Carrier Screening'-test dwaan litte fia dizze dokters:

• In spesjalist yn fruchtberens.
• In genetysk adviseur of in medysk genetikus.
• In ferloskundige en gynaecolooch (in OB/GYN).

Op hokker soarten sykten wurde screened troch dragerscreening?

Dragersscreening siket meast nei in pear gewoane autosomale recessive omstannichheden. Guon dêrfan binne:

• Cystyske fibrose
• Fragile X-syndroom (dit is in X-keppele syndroom)
• Sikkelselsykte
• Tay-Sachs sykte
• Thalassemia

Wat is útwreide dragertesten?

As jo ​​wolle, kinne jo ek in 'útwreide dragerstest' ûndergean. Dit test op in breder skala oan sykten as de beheinde test dy't earder neamd waard. No, dokters advisearje dizze útwreide test faak. It kin folle mear sykten dekke, miskien tsientallen, neist de hjirboppe neamde sykten. Hjir binne wat foarbylden:

• ''Oanberne adrenale hyperplasie (CAH)'' `(Oanberne adrenale hyperplasie (CAH))`'
• Spinale muskulêre atrofie
• Turner syndroom
• Wilson sykte

Wat is rjochte dragerscreening?

Stel jo foar dat der bepaalde genetyske sykten yn jo famylje binne. Yn dat gefal, as jo de útwreide dragerscreening net dwaan wolle, kinne jo 'rjochte dragerscreening' dwaan. Dat wol sizze, wy sykje allinich nei dy spesifike sykten dy't relevant binne foar jo famylje.

Ek hawwe guon omstannichheden in gruttere kâns om minsken mei in bepaalde foarâlden te beynfloedzjen. As dat foar jo it gefal is, kin jo dokter in 'dragerscreeningspaniel' foarstelle dat allinich dy omstannichheden omfettet.

Hoe wurdt dizze test (dragerscreening) dien?

Dragersscreening fereasket in lyts stekproef fan jo bloed, speeksel, of in swab fan jo wang . Ofhinklik fan jo behoeften sil jo dokter ien fan dizze metoaden kieze:

• Bloedtest.
• Speekseltest.
• In weefseltest nimme fan 'e binnenkant fan' e wang mei in swab (weefseltest).

Moatte jo jo hjir spesifyk op tariede?

As jo ​​in speekseltest of weefseltest krije, kinne jo frege wurde om in koarte perioade foar de test net te iten of te drinken . Dêrneist is der meastal gjin spesjale tarieding nedich foar dragerscreening.

Wat bart der nei de test? As de resultaten ûntfongen binne?

Dyn dokter sil in bloed-, speeksel- of weefselmonster fan dy nei in spesjalisearre genetysk laboratoarium stjoere foar analyze. Ofhinklik fan it type test datst hân hast, krijst de resultaten binnen in pear dagen of in pear wiken .

Nei't jo jo resultaten krigen hawwe, kin jo dokter jo ferwize nei in genetysk adviseur . Dit binne minsken dy't spesjale training hawwe krigen yn genetyske omstannichheden. Se kinne:

• Beantwurdzje alle fragen dy't jo hawwe oer it wêzen fan in ferfierder.
• As jo ​​wolle, jou dan de nedige ynformaasje om jo famylje te ynformearjen oer jo status as drager.
• Jou ynformaasje oer opsjes foar famyljeplanning.
• Ferwize jo as it nedich is nei oare sûnenssoarchferlieners.

Binne der risiko's mei dizze test?

As jo ​​bloed ôfnommen wurde, kinne jo in bytsje pine fiele as de nulle ynbrocht wurdt, of jo kinne jo dêrnei in bytsje kneusd fiele. Dit is normaal.

Foardat jo dragerscreening ûndergeane, prate dan mei jo dokter oer de foardielen en beheiningen fan dizze test. Bygelyks, der is in lytse kâns dat jo net allinich drager binne, mar dat jo ek in milde foarm fan 'e sykte hawwe kinne (dit is seldsum). Guon minsken kinne stress of eangst fiele oer it ûndergean fan dizze test. Praat mei jo dokter oer jo eangsten en soargen. Sykje help foar geastlike sûnens as it nedich is.

Wat sizze de resultaten?

• Negatyf resultaat: Dit betsjut dat de test gjin fan 'e op it stuit bekende genetyske farianten yn jo lichem ûntdutsen hat. Yn dit gefal is it risiko dat jo bern in genetyske sykte ervje tige leech. Dragersscreening kin lykwols net 100% fan 'e dragers fan elke sykte identifisearje. Dêrom garandearret in negatyf resultaat net dat jo bern gjin genetyske sykte ûntwikkelje sille .

• Posityf resultaat: As jo ​​dragerscreeningstest in posityf resultaat oplevert, betsjut dit dat jo drager binne fan ien of mear genetyske sûnensproblemen. As jo ​​resultaten posityf binne, moatte jo beskôgje om jo reproduktive partner ek te testen .

Stel jo foar dat jo en jo partner beide dragers binne fan deselde autosomale recessive tastân . Dan hat elk bern dat jo hawwe de folgjende kâns:

• Der is in kâns fan 25% (ien op fjouwer) om beide defekte genen (ien fan 'e mem en ien fan 'e heit) te erven en mei de tastân berne te wurden .
• Der is in kâns fan 50% (ien op twa) om mar ien defekt gen te erven (fan 'e mem of de heit) en drager te wurden . Mar dat bern sil de sykte net ûntwikkelje.
• Der is in kâns fan 25% (ien op fjouwer) om beide sûne genen te ûntfangen, sûnder drager te wêzen fan 'e sykte en ek net frij te wêzen fan dy sykte .

Hoe lang duorret it foardat de resultaten bekend binne?

Genetyske testen duorje meastal in pear dagen oant in pear wiken . Freegje jo dokter wannear't jo jo resultaten ferwachtsje kinne.

Moat ik de dokter wer sjen?

Nim kontakt op mei jo dokter yn dizze gefallen:

• As jo ​​gjin resultaten krije binnen de tiidsframe dy't jo ôfpraat hawwe.
• Ek al hawwe jo jo resultaten krigen, hawwe jo der noch fragen oer.
• As jo ​​prate wolle oer jo opsjes foar it stiftsjen fan in gesin.

Ta beslút, de wichtichste dingen om te ûnthâlden

Dat, ik hoopje dat jo no in better begryp hawwe fan dizze test dy't 'Carrier Screening' hjit. It wichtichste dat jo hjirfan krije is dat jo yn steat binne om ynformearre besluten te nimmen oer jo takomstige bern. Miskien sil dit jo ek helpe om alle eangsten en twifels dy't jo miskien hawwe fuort te nimmen en rêst te krijen.

Tink derom, aarzelje noait om mei jo dokter te praten, en as it nedich is, mei in genetysk adviseur, oer hoe't jo fierder moatte mei dizze resultaten. Jo geastlike sûnens is ek tige wichtich, dus sykje dêr stipe foar as jo it nedich binne. Dit is allegear foar in sûne, lokkige famylje.

` Gendragerstest, dragerscreening, erflike sykten, genetyske testen, swangerskip, famyljeplanning, genetyske begelieding