Faak slimme ynfeksjes: Moatte wy bewust wêze fan dizze seldsume tastân (Chronyske Granulomateuze Sykte - CGD)?

Wurdt dyn lytse hieltyd siik? As de iene sykte better wurdt, komt der in oare. Krijt er soms slimme ynfeksjes yn 'e hûd, longen of sels yn it lichem? In protte âlden meitsje har soargen oer sokke problemen. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar wichtige genetyske tastân dy't sokke faak ynfeksjes feroarsaakje kin. Wy neame dit ûnder dokters Chronic Granulomatous Disease, of koartwei CGD .

Simpelwei sein, wat is CGD?

Om dit te begripen, litte wy earst wat prate oer it ferdigeningssysteem fan ús lichem. Stel jo foar dat ús lichem as in lân is. It hat in leger dat it beskermje kin tsjin bûtenlânske fijannen (baktearjes). Dat is ús ymmúnsysteem . In spesjaal ûnderdiel fan dit leger wurdt wite bloedsellen neamd.

No, hjir is wat der bart mei ien mei CGD. Der is in spesjale groep wite bloedsellen dy't soldaten neamd wurde, bygelyks '(neutrofilen)', '(monocyten)', '(makrofagen)' en '(eosinofilen)'. De wichtichste taak fan dizze sellen is om bepaalde soarten baktearjes en skimmels te finen dy't it lichem ynkomme, se te fangen en te ferneatigjen.

Mar by ien mei CGD kinne dizze spesjale soldaten, of wite bloedsellen, har wapens net goed brûke. Se kinne it spesjale enzyme net meitsje dat se nedich binne om dy baktearjes te deadzjen. It is as hawwe in gewear mar gjin kogels. Dus wat bart der? Us ymmúnsysteem is oerweldige, net yn steat om bepaalde baktearjes en skimmels te bestriden dy't it lichem ynkomme.

Dizze ynfeksjes komme faak foar yn 'e hûd, longen, lymfeklieren en lever . Se hawwe ek in gruttere kâns om abscessen te foarmjen, dat binne pusfolle knobbels yn 'e organen fan it lichem.

Dit is gjin hiel gewoane sykte. Sawat ien op de twa en in heal miljoen minsken wrâldwiid ûntwikkelt dizze sykte. Ek is fûn dat jonges it faker ûntwikkelje .

Hokker symptomen lit immen mei CGD sjen?

Symptomen fan CGD begjinne meastal yn 'e bernetiid. Se kinne lykwols soms op elke leeftyd ferskine. It wichtichste en meast foarkommende symptoom is weromkommende slimme baktearjele en skimmelinfeksjes.

Litte wy ris nei dizze symptomen sjen om maklik te begripen wat se binne.

Wêrom komt dizze CGD foar? Wat is de oarsaak?

Simpelwei sein, CGD is in genetyske tastân.Dat betsjut dat dit wat is dat wy fan ús âlden ervje. Elke funksje yn ús lichem wurdt kontroleare troch dingen dy't genen neamd wurde. Dy wite bloedsellen dêr't wy it earder oer hân hawwe, befetsje de 'ynstruksjes' dy't de enzymen meitsje dy't nedich binne om baktearjes te deadzjen.

By CGD is der in mutaasje yn ien fan 'e fiif genen dy't dizze ynstruksjes befetsje. Fanwegen dizze mutaasje kinne wite bloedsellen it enzym net produsearje, of as se it wol produsearje, wurket it net goed. It resultaat is dat se net yn steat binne om baktearjes te bestriden.

CGD wurdt ferdield yn twa soarten ôfhinklik fan hoe't dit genetyske defekt foarkomt.

• X-keppele CGD: Dit is it meast foarkommende type. It wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen (it 'CYBB'-gen) op it X-chromosoom. Manlju hawwe ien X-chromosoom, wylst froulju twa X-chromosomen hawwe. Dêrom komt de sykte faker foar by jonges .
• Autosomaal resessive CGD: Dit wurdt feroarsake troch mutaasjes yn oare genen (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` of `NCF4`). Dit type kin sawol manlju as froulju lykwichtich beynfloedzje.

Wat binne de risiko's en komplikaasjes dy't kinne foarkomme fanwegen dizze sykte?

In persoan mei CGD rint it measte risiko as immen yn harren famylje de sykte hat. Lykwols, tige selden binne gefallen rapportearre wêrby't de sykte spontaan ûntstiet, sûnder famyljeskiednis.

Der binne ferskate komplikaasjes dy't kinne foarkomme troch CGD.

• Spijsverteringsproblemen: Ulcers en ûntstekking yn 'e darmen kinne it spiisfertarringsproses bemuoie.
• Darmsykten: Bygelyks, is der in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan omstannichheden lykas inflammatoire darmsykte (IBD), dat is in groanyske ûntstekking fan 'e darmen.
• Groeiproblemen: As jonge bern en poppen dizze sykte hawwe, kin har fysike ûntwikkeling fertrage wurde.
• Oare sykten: Ofhinklik fan it type genetyske defekt dat CGD feroarsaket, binne guon minsken ek yn gefaar foar it ûntwikkeljen fan hert sykte, nier sykte, diabetes of oare autoimmune omstannichheden.

Hoe witte jo as jo CGD hawwe?

Dyn dokter sil earst dy en dyn bern freegje oer jimme symptomen en famyljeskiednis. Dêrnei sille se ferskate testen oanfreegje om de diagnoaze te befêstigjen.

• Fysyk ûndersyk: De dokter ûndersiket it lichem sekuer op swelling, abscessen en granulomen.
• Bloedûndersiken: Der is in spesjale bloedtest dy't CGD sekuer diagnostisearje kin. Dit wurdt de DHR-test (dihydrorhodaminetest) neamd. Dizze test mjit it fermogen fan wite bloedsellen om baktearjes te deadzjen.
• Genetyske testen:In bloedmonster of weefselmonster wurdt nommen om te sykjen nei it spesifike genetyske defekt dat CGD feroarsaket. Dit kin ek helpe om it krekte type sykte te bepalen.

Wat binne de behannelingen foar CGD?

Hoewol CGD net folslein genêzen wurde kin, binne d'r no in protte goede behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen, te beskermjen tsjin serieuze ynfeksjes en minsken te helpen in normaal libben te libjen.

Behanneling mei medisinen

• Antibiotika: In protte CGD-pasjinten sille de rest fan har libben antibiotika moatte nimme om baktearjele ynfeksjes te foarkommen en ynfeksjes te behanneljen dy't ûntwikkelje.
• Antifungale medisinen: Medisinen lykas `(itraconazole)` wurde brûkt om skimmelinfeksjes te foarkommen en te behanneljen.
• Interferon-gamma-ynjeksjes: Dit is in syntetyske foarm fan in proteïne dy't makke wurdt troch ús eigen ymmúnsysteem. Dizze ynjeksje helpt de frekwinsje en earnst fan ynfeksjes te ferminderjen.

Guon pasjinten, benammen dyjingen mei slimme sykten, kinne in stamseltransplantaasje ûndergean . Dit omfettet it ynjeksjearjen fan stamsellen fan in sûn persoan yn it lichem fan 'e pasjint, dy't de dysfunksjonele wite bloedsellen ferfange troch sûne sellen. Dit is lykwols in wat komplekse en risikofolle behanneling, dus dokters advisearje it op basis fan in protte faktoaren, lykas de leeftyd en sûnens fan 'e pasjint.

Wat moatte wy dwaan om ússels te beskermjen tsjin ynfeksjes?

• Wês foarsichtich mei wetter: Swim hielendal net yn rivieren, oseanen en marren. Dizze binne net chlorearre, sadat baktearjes dy't ynfeksjes feroarsaakje maklik yn jo lichem komme kinne. Dêrom, as jo swimme, brûk dan allinich in chlorearre swimbad .
• Soargje foar jo tún: Foarkom it oanreitsjen fan of it omhingjen fan túnôffal, komposthopen, heastapels en droege blêden. Guon fan 'e skimmels dy't hjiryn fûn wurde kinne, kinne slimme longûntstekking feroarsaakje dy't libbensgefaarlik wêze kin as in CGD-pasjint it ynademe. Dêrom moatte jo hjir tige foarsichtich mei wêze.

Dingen om te witten oer it libjen mei dizze sykte

It hearren oer dizze sykte kin eng wêze. Mar de wierheid is, mei de juste behanneling en regelmjittich kontakt mei jo dokter, kinne de measte minsken mei CGD in normaal, aktyf en lokkich libben libje. It wichtichste is om in ynfeksje te werkennen en betiid mei de behanneling te begjinnen, foardat it slimmer wurdt.

As jo ​​of jo bern lêst hawwe fan faak ûnferklearbere ynfeksjes, gean dan direkt nei jo dokter en besprek dit.

As jo ​​bern CGD hat, begryp dan dat it net jo skuld is. It is in genetyske tastân. Mei it juste medyske advys hat jo bern in goede kâns op in lang en lokkich libben. It wichtige is om goed ynformearre te wêzen oer de sykte en de ynstruksjes fan jo dokter sekuer op te folgjen.