Is dyn sicht stadichoan oan it efterútgean? Litte wy mear leare oer dizze (Cone-Rod Dystrophy)!

Hawwe jo of immen dy't jo kenne, foaral sûnt jo bernetiid, feroaringen yn jo sicht ûnderfûn, lykas wazig sicht of gefoelichheid foar ljocht? Of hawwe jo it lestich fûn om kleuren te ûnderskieden? Soms kinne dizze dingen ienfâldich wêze. Hjoed sille wy prate oer in seldsume eachsykte dy't in bytsje oandacht fereasket, mar dêr't in protte minsken neat fan witte. Dit wurdt '(Cone-Rod Dystrophy)' of '(CRD)' neamd.

Wat is Cone-Rod Dystrophy?

Simpelwei sein, '(Cone-Rod Dystrophy)' is in sykte dy't it diel fan it netvlies yn ús eagen oantaastet. Wat hjirby bart is dat ús sicht stadichoan, dat is, bytsje by bytsje, ferswakke. Yn guon gefallen kin dit liede ta folslein ferlies fan sicht en sels blinens . Dit is in tryst feit.

De wichtichste oarsaak fan dit ferlies fan sicht is de skea oan de twa soarten ljochtgefoelige sellen yn ús netvlies, neamd kegeltsjes en staven . Om krekt te wêzen, dizze sellen stjerre stadichoan. It wurd "dystrofy" yn "kegel-staafdystrofy" betsjut dat dizze sellen stadichoan efterútgeane.

Stel jo foar, as ús each as in kamera is, binne dizze kegeltsjes "(Kegeltsjes)" en stêftsjes "(Stêfkes)" as de lytse stipkes op 'e "(film)" fan dy kamera. Sy binne dejingen dy't ljocht fange, kleur werkenne, ôfbyldings meitsje en se nei ús harsens stjoere.

• Kegeltsjes: Dit binne de sellen dy't ús helpe kleuren te sjen , en se soargje ek foar skerp, dúdlik sicht (benammen as wy rjocht foarút sjogge) .
• Stôkken: Dizze helpe ús te sjen yn it tsjuster en yn perifeare fisy, dat is, dingen dy't net direkt foar ús binne .

By CRD binne de kegelzellen meastal it earst skansearre, mar soms kinne beide soarten sellen tagelyk skansearre wurde.

Dizze tastân, neamd "(CRD)", is tige seldsum , wat betsjut dat it net in sykte is dy't elkenien treft. Ek is it faak genetysk , wat betsjut dat it wat is dat fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. Dizze sykte begjint meastal yn 'e bernetiid of iere folwoeksenheid .

Witte jo wat de symptomen hjirfan binne?

Hoewol't de symptomen fan CRD wat ferskille kinne fan persoan ta persoan, binne der wat gewoane symptomen dy't te sjen binne. Dizze nimme mei de tiid ta.

• Swakte yn it sintrale diel fan it each: Dit is faak it earste symptoom dat opmurken wurdt. It begjint meastal yn 'e bernetiid. Om krekt te wêzen, liket it derop dat wat direkt sjoen wurdt wazig is.
• Fotofoby: Gefoel fan ekstreme gefoelichheid foar helder ljocht: It is lestich om te sjen as de sinne of it ljocht út is, as wurde de eagen blau.
• Moeilijkheden mei it ûnderskieden fan kleuren: Mei de tiid kinne kleuren minder sichtber wurde en kinne se sels liede ta folsleine kleurblindheid .
• Nachtblindheid (Nyktalopia): It sicht wurdt nachts tige min yn dim ferljochte gebieten.
• Perifeare fisyferlies: Net allinich nimt it sicht dat jo rjocht foarút sjogge stadichoan ôf, mar wat jo út 'e kant fan jo each sjogge nimt ek stadichoan ôf.
• Folslein ferlies fan sicht (blinens): Dit is it earnstichste stadium fan 'e sykte.

Dizze symptomen komme net ynienen. Se ûntwikkelje stadichoan. Dat soms, yn it earstoan, tinke jo miskien dat it gjin grut probleem is.

Wêrom bart dit? Wat binne de redenen?

Lykas wy earder sein hawwe, is `(CRD)` foar in grut part in genetyske sykte . Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch bepaalde feroarings (mutaasjes) dy't foarkomme yn ús `(DNA)` . Tink derom, `(DNA)` is de blauwdruk foar ús lichem. As der in lytse flater yn dy blauwdruk sit, kin it sokke omstannichheden feroarsaakje.

Undersyk hat oantoand dat der teminsten 28 ferskillende genetyske mutaasjes binne dy't dizze `(CRD)` feroarsaakje kinne. Der binne ferskate manieren wêrop wy dizze mutaasjes ervje kinne:

• `(Autosomaal dominant)`: Yn dit gefal kin de sykte foarkomme sels as it defekte gen mar fan ien âlder erfd wurdt, de mem of de heit.
• `(Autosomaal resessyf)`: By dizze metoade komt de sykte allinnich foar as it defekte gen fan beide âlden erfd wurdt. As it mar fan ien âlder komt, kin dy persoan in drager fan 'e sykte wêze, mar sil gjin symptomen sjen litte.
• `(X-keppele)`: Dit wurdt feroarsake troch in gen dat keppele is oan it X-chromosoom. It risiko hinget ôf fan hokker âlder it defekte gen hat.

De fjouwer genetyske mutaasjes dy't it meast wierskynlik Cone-Rod Dystrophy feroarsaakje binne:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Hoewol dizze in bytsje medysk yngewikkeld binne, binne dizze genen wat de kegeltsjes en staven yn ús eagen helpe om goed te wurkjen. Dus as der in probleem is mei dizze genen, wurdt de funksje fan dy sellen beheind.

Hoe kinne jo dizze sykte krekt diagnostisearje? (Diagnoaze)

As jo ​​of jo bern ien fan dizze symptomen hawwe, moatte jo perfoarst in eachspesjalist rieplachtsje. Hy of sy kin jo wis fertelle oft dit CRD is of in oare eachsykte.

Hy brûkt ferskate metoaden om sykten te diagnostisearjen:

1. Freegje nei jo medyske skiednis en symptomen: dingen lykas feroarings yn jo sicht en oft immen yn jo famylje ferlykbere problemen hat hân.

2. Der wurdt in folslein eachûndersyk útfierd: Dit kin in oantal testen omfetsje.

• Fisuele skerptetest:Minsken brieven lêze litte en sjen hoe fier se sjen kinne.
• Kleurfisytest: Kontrolearje oft jo kleuren goed ûnderskiede kinne.
• Spleetlampûndersyk: Yn it each sjen mei in spesjaal fergrutglêsynstrumint.

Hoewol dizze testen wichtich binne, is de wichtichste en spesifike test om Cone-Rod Dystrophy te befêstigjen Elektroretinografy. Dit is in wat spesjalisearre test. It mjit direkt de elektryske aktiviteit fan it netvlies. As CRD oanwêzich is, kin dizze test spesifike patroanen fan aktiviteit (of gebrek oan aktiviteit) identifisearje.

Derneist kin jo eachdokter genetyske testen oanbefelje. Dit is om te sjen oft jo in genmutaasje hawwe dy't bekend is om CRD te feroarsaakjen. Dit is foaral wichtich as immen yn jo direkte famylje (mem, heit, sibben, bern) CRD hat, of as jo in risiko hawwe om de sykte troch te jaan oan jo bern.

Wat binne de behannelingen hjirfoar? Kin it genêzen wurde?

Och, om earlik te wêzen, der is op it stuit gjin genêsmiddel foar dizze sykte `(Cone-Rod Dystrophy)`. Dit is it treurichste ding.

It is lykwols net nedich om de hoop folslein op te jaan. De hjoeddeiske oanpak is om de foarútgong fan 'e sykte te fertragen en alle symptomen en komplikaasjes dy't ûntsteane te behanneljen. Jo eachdokter kin hjirmei helpe. Dit kin omfetsje:

• Ljochtbeskerming: It brûken fan sinnebrillen, getinte brillen of kontaktlenzen kin helpe om it risiko op skea oan it netvlies te ferminderjen troch bleatstelling oan ljocht.
• Fisykorreksje: Yn 'e iere stadia fan' e sykte kinne brillen wat ferlichting biede fan fermindere sicht.
• Helpmiddels foar min sicht: Dit binne apparaten dy't minsken mei in min sicht helpe by it útfieren fan deistige taken. Se fariearje fan ienfâldige fergrutglêzen oant hightech-apparaten lykas skermlêsprogramma's foar kompjûters.
• Fisuele revalidaasje: Dit is in spesjaal type training dat jo leart hoe't jo omgean kinne mei fisyferlies en hoe't jo deistige taken útfiere kinne.
• Fiedingssupplementen: Der wurdt leaud dat bepaalde vitaminen en mineralen (mikronutriënten) de foarútgong fan CRD fertrage kinne. Dizze moatte lykwols allinich nommen wurde op medysk advys . Jo eacharts sil jo fertelle hokker goed binne en hokker min binne.
• Stipe foar geastlike sûnens:It ferliezen fan jo sicht kin in tige stressfolle en skriklike ûnderfining wêze. In protte minsken mei CRD kinne symptomen ûnderfine lykas eangst of depresje. Dêrom kin it sykjen fan psychiatryske begelieding en stipe in grutte help wêze by it omgean mei dizze gefoelens en it omgean mei har.

Sille der yn 'e takomst nije behannelingen komme? (Undersyk)

Undersykers ûndersykje op it stuit oft genterapyen brûkt wurde kinne om Cone-Rod Dystrophy te behanneljen. Dat binne metoaden dy't de defekte genen dêr't wy it oer hân hawwe, korrizjearje kinne.

Dizze behannelingen binne lykwols noch yn 'e tige iere stadia fan it ûndersyksproses . Dit betsjut dat it noch teminsten in pear jier sil duorje foardat wy dizze behannelingen krije kinne. Ek sille se allinich frijjûn wurde as dy stúdzjes befêstigje dat dizze behannelingen feilich en effektyf binne .

Dus, hoewol it op dit stuit lestich is om hege ferwachtingen te hawwen fan dizze behannelingen, is it wichtich om te ûnthâlden dat dizze yn 'e takomst wat ferlichting kinne biede oan minsken mei CRD .

Wat ûnderfynt immen mei kegel-roddystrofy (CRD)?

De effekten fan CRD begjinne meastal yn 'e bernetiid . Bern mei CRD kinne fisyproblemen ûntwikkelje foar de leeftyd fan 10. Dêrom binne skoalmasters soms de earsten dy't in feroaring yn it sicht fan in bern fernimme.

De measte minsken mei CRD kinne har sicht ferlieze oant it punt dat se rjochtsblyn binne op 'e leeftyd fan 20. Foar guon minsken kin it lykwols oant har tritiger of fjirtiger jierren duorje om dit stadium te berikken, om't de sykte stadiger foarútgiet of de skea minder slim is.

Wat is it útsicht foar dizze situaasje?

`(CRD)` is gjin libbensgefaarlike sykte . Dat betsjut dat it net deadlik is. It is lykwols in sykte dy't it libben tige fersteurt en úteinlik liedt ta ynvaliditeit .

Mar jo kinne leare om te libjen mei fisyferlies , foaral mei de help fan dokters, stipetsjinsten en oare boarnen.

It wichtichste is om te begripen dat jo net allinnich binne. Wês net bang om help te freegjen.

Is der in manier om dit te foarkommen?

Lykas wy earder neamden, is Cone-Rod Dystrophy in sykte dy't foar in grut part feroarsake wurdt troch genetyske mutaasjes . Dêrom is der, basearre op hjoeddeistige ynformaasje, gjin manier om it risiko op it ûntwikkeljen fan CRD te foarkommen of te ferminderjen . Undersykers ûndersykje noch oft der oare oarsaken of faktoaren binne dy't bydrage oan dizze tastân.

As ik CRD haw, hoe moat ik dan foar mysels soargje?

As jo ​​`(CRD)` hawwe, is it tige wichtich om jo eachspesjalist regelmjittich te besykjen foar eachûndersiken.Dan kin hy feroarings yn jo eagen kontrolearje, jo behanneling oanpasse en jo nije ynformaasje jaan.

Dyn eachdokter en oare sûnenssoarchferlieners kinne jo helpe om mei CRD te libjen. Se kinne jo helpe om jo deroan oan te passen en jo foar te bereiden op 'e takomst. Se kinne jo ek op 'e hichte hâlde fan nije behannelingen en jo ynformaasje jaan.

Wat moat ik de dokter/mefrou freegje?

As jo ​​​​​​de dokter sjogge, sil it nuttich wêze foar jo om fragen te stellen lykas dizze:

• Hoefolle is myn sicht ôfnommen?
• Hoe sil dizze sykte (CRD) him ûntwikkelje? Kinne jo jo foarstelle hoe lang it duorje sil?
• Moatte ik en myn famylje genetyske testen ûndergean om krekt út te finen hokker DNA-mutaasje dit feroarsake hat?
• Wat kin ik no dwaan om de foarútgong fan 'e sykte te fertragen?
• Binne der programma's of boarnen dy't ik brûke kin om my te helpen oan te passen oan hjoeddeistige feroarings en my ta te rieden op takomstige feroarings?

As jo ​​jo sicht ferlieze fanwegen Cone-Rod Dystrophy, kinne jo jo isolearre en allinnich fiele fan 'e wrâld en fan oaren. It is normaal om jo eangstich en soargen te fielen oer wat der yn 'e takomst feroarje sil.

Dit is lykwols gjin situaasje dy't jo allinnich tsjinkomme moatte . Jo eachdokter, oare dokters en spesjalisten sille jo de soarch, stipe, begelieding en middels jaan dy't jo nedich binne. Wês net bang om har om help te freegjen. Se sille jo helpe om jo oan te passen oan en om te gean mei de gefolgen fan fisyferlies.

Ta beslút, berjocht foar thús:

Kegel-Stêfdystrofy (KD) is in libbensgefaarlike eachsykte wêrby't de sellen yn ús eagen, kegeltsjes en stêfkes neamd, skansearre reitsje, wat stadichoan sichtferlies feroarsaket. It is faak genetysk en kin yn 'e bernetiid begjinne.

Hoewol der op it stuit gjin genêzing is, binne der in protte manieren om symptomen te behearjen, de foarútgong fan 'e sykte te fertragen en jo te helpen mei fisyferlies te libjen.

As jo ​​of immen dy't jo kenne dizze symptomen hat, gean dan direkt nei in eachspesjalist . It is tige wichtich om in krekte diagnoaze en begelieding te krijen.

Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Krij de stipe en help dy't jo nedich binne. Posityf bliuwe is ek tige wichtich!

` kegel-stôkdystrofy, CRD, ferlies fan fisy, retina, kegel-sellen, stôk-sellen, genetyske sykten, eachsykten