Hawwe jo ek swakke spieren yn jo skouders en heupen? Litte wy prate oer Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

Fielst dy soms dat dyn skouders, earms of heupen in bytsje swak binne? Finst it dreech om fan in stoel ôf te kommen of treppen te beklimmen? Fielst dy soms dat dyn earms swak binne as jo wat swiers optille? Dit kin net allinich fysike wurgens wêze. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar tige wichtige tastân. Dit wurdt Limb-Girdle Muscular Dystrophy neamd, of koartwei LGMD .

Wat is Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)?

Simpelwei sein, Limb-Girdle Muscular Dystrophy is in algemiene term foar in groep erflike omstannichheden dy't bepaalde spieren yn ús lichem stadichoan ferswakje. It is in groanyske tastân, wat betsjut dat it in libben lang duorje kin. It kin elkenien fan elke leeftyd treffe.

"Limb girdles" binne de bonken om ús skouders en heupen. Krekt as de gewrichten dy't ús earms en skonken ferbine mei ús romp. Dus yn dizze "(LGMD)"-tastân wurde de spieren dy't ferbûn binne mei dizze skouder- en heupgebieten benammen beynfloede.

Jo hawwe miskien ek wolris fan 'e term "spierdystrofy" heard. It ferwiist nei in groep genetyske omstannichheden dy't de funksje fan 'e spieren beynfloedzje. By de measte soarten "spierdystrofy" fergrutsje de symptomen stadichoan yn 'e rin fan 'e tiid.

Hoe faak komt dizze tastân, neamd LGMD, foar?

Eins is `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` in tige seldsume sykte . Tink derom, yn in lân lykas Amearika, as jo al dizze `(LGMD)` soarten byinoar optelle, treft it mar sawat twa minsken per hûndert tûzen. As jo ​​it fergelykje mei de `(Duchenne muscular dystrophy)` dy't wy wat mear kenne en oer prate (dit is ek in soarte fan `muscular dystrophy`), treft it sawat ien op de 3600 jonges yn Amearika. Dat `(LGMD)` komt folle minder faak foar.

Under dizze soarten fan `(LGMD)` is it meast foarkommende type yn 'e Feriene Steaten `(LGMD R1 calpain3-related)`. Dit wurdt ek wol `(calpainopathy)` neamd. Tusken 12% en 30% fan alle `(LGMD)`-pasjinten hearre ta dit type.

Hokker symptomen sjogge wy?

De wichtichste symptomen fan Limb-Girdle Muscular Dystrophy binne spierswakte en spierfergrinzing of atrofy . Dit hat benammen ynfloed op:

• Oan 'e skouders
• Foar de boppearms (it diel fan ús earm fan 'e skouder oant de elleboog)
• Nei it heupgebiet
• Foar de dijen (it diel fan ús skonken fan 'e heup oant de knibbel)

De leeftyd wêrop symptomen begjinne, lykas hoe fluch dizze symptomen foarútgong meitsje, kin ferskille fan it iene type LGMD nei it oare.

De earste tekens fan dizze tastân binne muoite mei rinnen . Bygelyks:

• In waggeljende gong kin him ûntwikkelje, fergelykber mei dy fan in ein .
• Fan in plak om te sitten, lykas in stoel of in wc-brilIt is dreech om oerein te kommen .
• Moeilijkheden mei it beklimmen fan treppen .

Ek as de spieren yn 'e skouders en boppearms swak wurde, kinne sokke dingen barre:

• Moeite om boppe de holle te berikken . Tink derom as it nimmen fan wat fan in planke.
• It is dreech om dyn earms foar dy út te hâlden .
• Unfermogen om swiere objekten op te tillen .
• Guon minsken kinne it sels lestich fine om har hannen te brûken om te iten .

Guon soarten LGMD kinne ekstra skaaimerken hawwe neist dizze. Guon dêrfan binne:

• Hertproblemen : Bygelyks dingen lykas hertspierswakte (kardiomyopaty), geliedingsôfwikingen of aritmieën.
• Moeite mei sykheljen .
• Moeilijkheden mei it slikken fan iten (dysfagie) .
• Kontraktueren , wat betsjut muoite mei it bûgen en ûntbûgen fan gewrichten.
• Spierkrampen .
• Spierhypertrofy : Soms, sels as de spieren swak binne, kinne se fan bûten grutter lykje.
• Swakte yn distale spieren, lykas de earms en skonken .

Kin dit serieuze komplikaasjes feroarsaakje?

Ja, soms kin LGMD komplikaasjes feroarsaakje. Mar it is net foar elkenien itselde. Der binne ferskate faktoaren dy't it beynfloedzje kinne:

• Hokker type `(LGMD)` hasto?
• Op hokker leeftyd begûnen de symptomen en hoe fluch ferrint de sykte.
• Hoe goede medyske soarch en foarsjennings foar symptoombehanneling jo hawwe.

Guon fan 'e mooglike komplikaasjes binne:

• As LGMD yn 'e bernetiid begjint, kin it liede ta fertragingen yn grove motoryske feardigens lykas rinnen .
• Guon typen kinne ferstânlike beheiningen en learproblemen feroarsaakje.
• Kyfose en/of skoliose kinne sjoen wurde, benammen by LGMD dy't yn 'e bernetiid begjint.
• De longfunksje kin beheind wurde, wat liedt ta restriktive longsykte , mooglik sykheljensinsuffizienz of sykheljensfalen .
• Undervoeding kin foarkomme troch muoite mei iten en slikken.

Wêrom bart dit? Wat is de reden?

De wichtichste oarsaak fan limb-girdle spierdystrofy binne mutaasjes yn genen.Dizze genen binne ferantwurdlik foar it behâld fan in sûne spierstruktuer en funksje. Dus as der in feroaring is yn dizze genen, kinne de sellen dy't de spieren ûnderhâlde moatte, dy taak net goed dwaan. As gefolch dêrfan ferswakje de spieren stadichoan yn 'e rin fan' e tiid. Der binne spesifike genetyske feroarings relatearre oan elk type fan `(LGMD)`.

Dizze genetyske feroarings wurde erfd fan ús âlden. LGMD wurdt ferdield yn twa haadkategoryen, ôfhinklik fan hoe't de genen erfd wurde:

• LGMD Groep D : Dizze komme foar yn in patroan dat "autosomaal dominante erflikens" neamd wurdt. Dit betsjut dat de genetyske mutaasje dy't de sykte feroarsaket, him ûntwikkelje kin, sels as mar ien âlder it erft.
• LGMD R-groep : Dizze komme foar yn in patroan dat "autosomale recessive erflikens" neamd wurdt. Dit betsjut dat de genetyske mutaasje dy't de sykte feroarsaket fan beide âlden erfd wurde moat.

Binne der ferskate soarten LGMD?

Ja, der binne ferskate subtypen fan `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Undersykers en dokters brûke in spesjale nammejouwingsstruktuer om dizze subtypen te klassifisearjen. It bestiet út de letters "LGMD" en in pear oare dingen:

• Hoe genen oerurven wurde : De letter "D" stiet foar `(autosomaal dominante erfskip)`. De letter "R" stiet foar `(autosomaal recessive erfskip)`.
• Folchoarder fan ûntdekking : Undersykers jouwe dizze subtypen in nûmer yn 'e folchoarder wêryn't se ûntdutsen binne.
• Betroffen proteïne of gen : Dit wurdt oanjûn as "[gen- of proteïnenamme]-relatearre". Bygelyks, `(calpain3-relatearre)`.

Der binne ferskate soarten hjirfan. It is wat yngewikkeld om elk fan harren te beskriuwen, dus wy sille net yn detail gean. Mar jo dokter kin jo hjir mear oer fertelle.

Hoe ûntdekke dokters dit?

As jo ​​of jo bern fermoede wurdt fan symptomen fan Limb-Girdle Muscular Dystrophy, sil in dokter wierskynlik in fysyk ûndersyk , in neurologysk ûndersyk en in spierûndersyk dwaan. Se sille jo freegje oer jo symptomen en oft immen yn jo famylje dizze omstannichheden hat hân.

As jo ​​fermoedzje dat jo LGMD hawwe, kinne ien of mear fan 'e folgjende testen oanrikkemandearre wurde:

• Kreatine kinase bloedtest : As spieren skansearre binne, wurdt in enzyme mei de namme "kreatine kinase" yn it bloed frijlitten. Dus as it nivo ferhege is, kin it in teken wêze fan in tastân dy't "spierdystrofy" neamd wurdt.
• Genetyske testen : Dizze testen kinne genetyske feroarings identifisearje dy't ferbûn binne mei guon LGMD-subtypen. Dit is de ienige manier om krekt te befestigjen hokker LGMD-subtype jo hawwe .
• SpierbiopsieDit hâldt yn dat in lyts stekproef fan jo spierweefsel nommen wurdt en in spesjalist it ûnder in mikroskoop ûndersiket. Dit kin helpe te bepalen as jo symptomen fan spierdystrofy hawwe.
• Elektromyografy (EMG) : Dizze test mjit de elektryske aktiviteit fan spieren en senuwen.

As jo ​​of jo bern de diagnoaze LGMD krije, sil jo dokter faak hert- en longfunksjetests oanfreegje om te kontrolearjen hoe goed jo hert en longen wurkje. It is wichtich om te witten oft de tastân dy organen ek beynfloede hat.

Wat binne de behannelingen?

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar Limb-Girdle Muscular Dystrophy, mar ûndersikers wurkje der noch oan.

It wichtichste doel fan hjoeddeistige behannelingen is om symptomen te behearskjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen . Behannelingopsjes kinne ferskille ôfhinklik fan it type LGMD dat jo hawwe. Guon dêrfan omfetsje:

• Fysio- en arbeidsterapyen : Dizze helpe benammen by it fersterkjen fan spieren en it dwaan fan stretchoefeningen. Se helpe jo manieren te finen om deistige taken makliker út te fieren en mobiliteit te behâlden.
• Kortikosteroïden : Kortikosteroïden lykas prednisolon en deflazacort kinne helpe om spierswakte te fertragen, longfunksje te ferbetterjen, rêchpine te fertragen en de foarútgong fan kardiomyopaty te fertragen. Se wurkje lykwols net foar alle soarten LGMD. Se binne foaral nuttich foar guon soarten, lykas LGMD R9 FKRP-relatearre.
• Mobiliteitshulpmiddels : Apparaten lykas stokken, beugels, rollators en rolstuollen meitsje it rinnen en bewegen makliker, helpe fallen te foarkommen en helpe wurgens te ferminderjen.
• Sjirurgy : Guon LGMD-pasjinten kinne in operaasje nedich hawwe om spanning yn strakke spieren te ferminderjen en skoliose te korrigearjen.
• Soarch foar sykheljen : Hoesthelpapparaten en respirators kinne helpe om it sykheljen makliker te meitsjen. As der slimme sykheljensproblemen optreedt, kin in tracheostomy (it meitsjen fan in gat yn 'e nekke om te helpen by it sykheljen) en assistearre fentilaasje nedich wêze.
• Hertsoarch : Medisinen lykas ACE-remmers en/of beta-blokkers kinne, as se betiid begûn wurde, de foarútgong fan kardiomyopaty fertrage en de ûntwikkeling fan hertfalen foarkomme. Pacemakers kinne helpe by it behanneljen fan hertritmeproblemen en hertfalen.
• Spraakterapy: Dizze terapy kin foardielich wêze foar dyjingen dy't muoite hawwe mei slikken.
• Klinyske proeven : Ofhinklik fan it type LGMD dat jo hawwe en wêr't jo wenje, kinne jo ek de kâns hawwe om mei te dwaan oan nije klinyske proeven. Der binne op it stuit in groeiend oantal klinyske proeven oan 'e gong foar LGMD.

In team fan spesjalisten is faak nedich om LGMD te behanneljen, sawol foar jo as foar jo bern. Dizze kinne neurologen, fysioterapy, genetici, ortopeden, fysioterapeuten, arbeidsterapeuten, kardiologen, longartsen, psychologen en maatskiplik wurkers omfetsje.

Wat binne de útsichten foar ien mei LGMD?

It is lestich foar ûndersikers en dokters om krekt te sizzen wat de prognose is foar ien mei LGMD. Mar jo medysk team sil jo safolle mooglik ynformaasje jaan oer wat jo ferwachtsje kinne.

Yn 't algemien, as LGMD yn 'e bernetiid begjint, ferrint de sykte rapper en is de kâns grutter dat der komplikaasjes foarkomme . As LGMD lykwols begjint yn 'e jonge folwoeksenheid of folwoeksenheid, is it meastentiids minder slim en ferrint de sykte stadiger .

Hoe lang kinne jo hjirmei libje?

De gemiddelde libbensdoer fan ien mei LGMD hinget foar in grut part ôf fan hokker subtype fan LGMD se hawwe en hoe fluch it foarútgiet . Yn 't algemien kinne minsken mei LGMD dy't komplikaasjes ûntwikkelje, lykas hertsykte en sykheljensproblemen, in koartere libbensdoer hawwe as dyjingen sûnder sokke komplikaasjes.

Is der in manier om dit te foarkommen?

Omdat Limb-Girdle Muscular Dystrophy in genetyske tastân is, is der op it stuit neat dat dien wurde kin om it te foarkommen .

As jo ​​fan doel binne bern te krijen en jo soargen meitsje dat jo LGMD of oare genetyske sykten trochjaan kinne, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetysk begelieding .

As jo ​​LGMD hawwe, binne d'r ferskate dingen dy't jo kinne dwaan om komplikaasjes te foarkommen of te fertrage en jo kwaliteit fan libben te ferbetterjen:

• Iet in goed, fiedend dieet om ûnderfieding te foarkommen.
• Drink in soad wetter om útdroeging en constipaasje te foarkommen.
• Doch lichte oant matige oefening lykas oanrikkemandearre troch jo medysk team.
• Hâld in sûn gewicht .
• Foarkom smoken om jo longen en hert te beskermjen.
• Krij faksinaasjes op 'e tiid .

Hoe soargje ik foar ien mei LGMD? Of wat moat ik dwaan as ik it haw?

As jo ​​Limb-Girdle Muscular Dystrophy hawwe, of as jo soargje foar ien dy't it hat, is it wichtich om te pleitsjen foar en de bêst mooglike medyske soarch en behanneling te sykjen . Dit sil jo helpe om de bêst mooglike kwaliteit fan libben te behâlden.

Jo en jo famylje kinne jo ek oanslute by stipegroepen . Dit sil jo de kâns jaan om oare minsken te moetsjen dy't itselde meimakke hawwe as jo, mei har te praten en ideeën út te dielen. It sil in geweldige boarne fan krêft wêze.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​​​​​limb-girdle muskulêre dystrofy hawwe, moatte jo jo medysk team regelmjittich rieplachtsje foar behanneling en kontrôle fan jo symptomen.

It begripen fan jo diagnoaze fan Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) kin oerweldigjend wêze. Mar jo medysk team kin jo helpe by it ûntwikkeljen fan in behannelingsplan dat is oanpast oan jo symptomen. It wichtichste is om derfoar te soargjen dat jo de stipe krije dy't jo nedich binne en jo rjochtsje op jo sûnens . Tink derom, jo ​​medysk team is der altyd om jo en jo famylje te helpen.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is in genetyske oandwaning dy't de spieren yn 'e skouder- en heupgebieten stadichoan ferswakket. Hoewol it in seldsume oandwaning is, is it wichtich om bewust te wêzen fan 'e symptomen.

• Wichtichste symptomen : Swakte fan 'e spieren yn 'e skouders, boppearms, heupen en dijen, muoite mei rinnen, en it ûnfermogen om gewichten op te heffen.
• Reden : Genetyske ferskillen.
• Behanneling : Der is op it stuit gjin genêzing. It doel is om symptomen te behearskjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen. Fysioterapy, arbeidsterapy, en, as it nedich is, medisinen en apparaten binne wichtich.
• It wichtichste : iere diagnoaze, goed medysk advys en behanneling. Stipe fan 'e famylje en stipegroepen binne ek tige wichtich.

As jo ​​noch mear fragen hawwe oer dit, wês dan net bang om mei jo dokter te praten. Sy sille jo helpe.

` limb-girdle spierdystrofy, LGMD, spierswakte, genetyske sykten, skouderpine, heuppine, behanneling, spierdystrofy sinhala, spierfergrinzing