Hat dyn poppe lêst fan soksawat? Litte wy leare oer Kongenitale Adrenale Hyperplasie (CAH)!

Soms, as jo nei in pasgeboren poppe sjogge, of in wat âlder bern, hawwe jo miskien wat feroarings opmurken. Miskien hat in dokter jo ferteld dat jo bern in tastân hat dy't '(Congenital Adrenal Hyperplasia)' of '(CAH)' hjit. Wês net bang as jo dizze namme hearre. Hoewol it in bytsje yngewikkeld is, litte wy deroer prate yn ienfâldich, begryplik Sinhala. Krekt lykas jo mei jo freon prate soene.

Wat is oanberne adrenale hyperplasie (CAH)?

Simpelwei sein, CAH is in oanberne, of genetyske, tastân dy't benammen de bynieren yn ús lichem beynfloedet. Tink derom dat der twa lytse klieren boppe op ús nieren binne? Dat neame wy de bynieren . Hoewol se lyts binne, produsearje se ferskate wichtige hormonen dy't essensjeel binne foar it sûn funksjonearjen fan ús lichem.

Litte wy sjen wat dizze hormonen binne:

• Cortisol: Dit hormoan helpt ús lichem om te gean mei stress, sykte en ferwûnings. It is ek essensjeel foar it regeljen fan dingen lykas bloeddruk, enerzjynivo's en bloedsûkernivo's.
• Aldosteron: Dit hormoan helpt de juste hoemannichte sâlt (natrium) en wetter yn ús lichem te behâlden. It is ek nedich om bloeddruk en bloedfolume te kontrolearjen.
• Androgenen: Dit binne de manlike geslachtshormonen (bygelyks testosteron). Dizze hormonen binne wichtich foar puberteit, normale groei en ûntwikkeling.

No, wat der bart mei ien mei `(CAH)` is dat ien of mear fan dizze enzymen dy't de adrenale klieren helpe om dy wichtige hormonen te meitsjen, fermindere binne of ûntbrekke. Sûnder dit enzym kinne de adrenale klieren net goed funksjonearje. Dan:

• Miskien produsearje jo net genôch kortisol .
• It is mooglik dat der net genôch aldosteron produsearre wurdt.
• Miskien wurdt der tefolle androgen produsearre.

Dizze hormonale ûnbalâns is wat benammen bart yn 'e tastân `(CAH)`.

Wat binne de wichtichste soarten fan `(CAH)`?

Der binne twa haadtypen fan CAH. Dizze twa typen binne ferantwurdlik foar 95% fan 'e gefallen.

1. Klassike CAH: Dit is de earnstichste en meast serieuze foarm fan CAH. It kin slimme komplikaasjes feroarsaakje dy't de bynieren belûke, lykas skok en sels koma. It kin libbensgefaarlik wêze as it net betiid diagnostisearre en behannele wurdt. Dizze klassike CAH-tastân wurdt meastal by de berte diagnostisearre.

Dit hat ek twa subtypen:

• Sâltfergriemjende CAH: Dit is wat der yn sit (CAH)De earnstichste foarm . Yn dit gefal produsearje de adrenale klieren aldosteron, dat tige leech is. As aldosteron ferlern giet, kin it lichem it sâltnivo (natrium) yn it bloed net kontrolearje. Dit feroarsaket dat in tefolle natrium yn 'e urine útskieden wurdt. Derneist wurdt kortisol ek minder produsearre, mar wurde androgenen mear produsearre.
• Simpel-virilisearjende CAH: Dit is in mildere foarm fan CAH . Yn dit gefal is it aldosterontekoart net sa slim. Dêrom binne der gjin libbensgefaarlike symptomen. Der is lykwols minder kortisolproduksje en mear androgenproduksje. Dizze oermjittige androgenproduksje kin symptomen feroarsaakje dy't relatearre binne oan seksuele ûntwikkeling.

2. Net-klassike CAH: Dit is de mildste foarm fan CAH. It ferskynt meastal yn 'e lette bernetiid, adolesinsje of folwoeksenheid. Symptomen kinne oanwêzich wêze of net. Dit kin ek feroarsake wurde troch tefolle androgenproduksje, wat kin liede ta symptomen dy't relatearre binne oan seksuele ûntwikkeling.

Neist dizze haadtypen binne der ferskate oare seldsume soarten CAH, elk mei ferskillende symptomen.

Wa kin CAH krije? Hoe faak komt it foar?

Dizze tastân, neamd "(CAH)", kin by elkenien ûntwikkelje. Dat betsjut dat it poppen, bern, folwoeksenen, elkenien kin beynfloedzje.

Yn lannen lykas Amearika en Europa treft klassike CAH sawat ien op de tsientûzen oant fyftjintûzen minsken. Net-klassike CAH komt wat minder faak foar, en treft sawat ien op de hûndert oant twahûndert minsken. Beide typen komme oer de hiele wrâld foar.

Wat binne de symptomen fan `(CAH)`?

De symptomen fan CAH kinne ferskille ôfhinklik fan it type en geslacht. Bygelyks, guon poppen wurde berne mei symptomen, wylst oaren symptomen ûntwikkelje as se âlder wurde.

Symptomen fan klassike CAH

By klassike CAH binne de androgennivo's tige heech. Dit kin symptomen feroarsaakje dy't relatearre binne oan geslachtshormonen. Sawol sâltfergriemjende as ienfâldich-virilisearjende CAH kinne symptomen feroarsaakje lykas:

• Dúdlike geslachtsdielen by froulike poppen: Dit betsjut dat de eksterne geslachtsdielen fan 'e poppe lykje kinne op dy fan in manlike poppe. De ynterne froulike geslachtsdielen (lykas eierstokken en uterus) binne lykwols normaal.
• Fergrutte penis by manlike poppen.
• Tekens fan foartidige puberteit: Bygelyks in feroaring yn stim, slimme akne, en iere hiergroei yn 'e oksels, privee gebieten en gesicht.
• It ûntstean fan manlike skaaimerken by famkes: spierûntwikkeling, ferdjipping fan 'e stim, en de groei fan net winske gesichtshier.
• Hiel rappe groei (yn 'e iere stadia).
• Unregelmjittige menstruaasjesyklus.
• Goedaardige testikulêre tumors.
• Unfruchtberens.

Derneist kinne hormonale ûnbalâns, benammen by minsken mei sâltfergriemjende CAH , slimme adrenale symptomen feroarsaakje. Dizze binne tige gefaarlik en fereaskje direkte behanneling :

• Útdroeging.
• Ferlege natriumnivo's yn it bloed (Hyponatremia).
• Lege bloeddruk (hypotensie).
• Unregelmjittige hertslach (Aritmie).
• Lege bloedsûkernivo's (hypoglykemie).
• Ferhege soerheid yn it bloed (metabolyske asidoaze).
• Braken.
• Diarree.
• Gewichtsferlies.
• Skokstatus `(Skok)`.

Wichtich: Dizze symptomen fan sâltfergriemjende CAH, foaral by in pasgeborene, binne in needgefal. Jo moatte direkt in dokter sjen.

Symptomen fan net-klassike CAH

Net-klassike CAH is in mildere tastân. Jo witte miskien net iens dat jo it hawwe. Symptomen binne meast milder, mar kinne omfetsje:

• Hiel rappe groei (yn 'e iere stadia).
• Akne.
• Foartidige puberteit.
• Unwinske hiergroei op it gesicht of lichem fan froulju.
• Unregelmjittige menstruaasjesyklus.
• Unfruchtberens.
• Manlike patroan kealheid (betiid).
• Mantsjes hawwe grutte penissen mar lytse testikels.

Wat feroarsaket `(CAH)`?

Yn 'e measte gefallen is de wichtichste oarsaak fan CAH in tekoart oan of ôfwêzigens fan it enzyme 21-hydroxylase. Genetyske mutaasjes beynfloedzje de nivo's fan dit enzyme. Yn seldsume gefallen kin in tekoart oan it enzyme 11-hydroxylase ek CAH feroarsaakje.

CAH is in autosomale recessive oandwaning . Witte jo wat dat betsjut? Wy krije twa eksimplaren fan elk gen - ien fan ús mem en ien fan ús heit. CAH komt allinich foar as in bern in kopy fan it gen erft dat dit enzymtekoart feroarsaket fan beide âlden. As in persoan mar ien mutearre gen hat, kin se in drager fan 'e sykte wêze, mar gjin symptomen sjen litte.

Hoe diagnostisearje dokters de tastân `(CAH)`?

Klassike CAH

Foardat jo poppe út it sikehûs nei hûs giet, sille de dokters de poppe kontrolearje op "(CAH)". Dit is normaal.As ûnderdiel fan 'e screeningtest foar nijbernen wurdt dit dien troch in lyts dripke bloed fan 'e hakke fan 'e poppe te nimmen. Dit kin útwize as jo klassike CAH hawwe.

As jo ​​swier binne en jo hawwe al in bern mei CAH, kinne jo prenatale genetyske testen ûndergean tidens de swangerskip . Jo dokter kin in amniocentese (in test fan 'e floeistof yn jo liifmoer) of in chorionvillus-sampling (in test fan in stikje fan 'e placenta) dwaan om te sjen oft jo CAH hawwe.

Net-klassike CAH

Net-klassike CAH wurdt meastentiids diagnostisearre neidat jo of jo bern symptomen begjinne te sjen litten. Soms kin it ek barre yn folwoeksenheid. Jo dokter sil it folgjende dwaan om de tastân te diagnostisearjen:

• In fysyk ûndersyk.
• Bloedûndersiken.
• Urinetest.
• Genetyske testen.

Hoe wurdt CAH behannele?

De behanneling foar CAH hinget ôf fan it type en de earnst fan 'e symptomen. Der is gjin genêzing foar CAH. Medikaasjes en oare behannelingen kinne lykwols helpe om symptomen te kontrolearjen en in sûn libben te lieden.

Klassike CAH-behanneling

Dyn dokter sil dyn tastân regelmjittich kontrolearje. Se sille regelmjittich bloedûndersiken dwaan om dyn hormoannivo's te kontrolearjen. It wichtichste doel fan behanneling is om normale groei en seksuele ûntwikkeling te garandearjen.

Jo dokter kin medisinen foarskriuwe lykas dizze om jo symptomen te behanneljen:

• Sâltsupplementen: Nijberne poppen kinne natriumchloride-supplementen nedich hawwe (benammen sâltfergriemjende formules).
• Glukokortikoïden: Dizze wurkje troch it hormoan kortisol te ferfangen, dat it lichem net produseart. Jo moatte miskien de doasis fan dit medisyn ferheegje as jo siik, fertrietlik of stressich binne.
• Mineralokortikoïden: Dizze wurde brûkt om it hormoan aldosteron te ferfangen, dat net troch it lichem produsearre wurdt.

As jo ​​Klassike CAH hawwe, moatte jo dizze medisinen de rest fan jo libben alle dagen nimme. As jo ​​stopje mei it nimmen fan 'e medisinen, sille jo symptomen weromkomme.

In oare behannelingopsje is sjirurgy foar famkes mei dûbelsinnige geslachtsdielen. Dizze operaasje kin tusken twa en seis moannen nei de berte útfierd wurde om it uterlik en de funksje fan 'e eksterne geslachtsdielen te herstellen. Yn guon gefallen kin sjirurgy ferskate jierren útsteld wurde. Dit moat soarchfâldich mei jo dokter besprutsen wurde foardat jo in beslút nimme.

Net-klassike CAH-behanneling

As jo ​​gjin symptomen hawwe, hawwe jo miskien gjin behanneling nedich. As jo ​​milde symptomen hawwe, kinne jo lege doses glukokortikoïden krije. Dizze minsken hawwe meastentiids gjin libbenslange behanneling nedich.

As jo ​​of jo bern CAH hat, is it wichtich om geastlike sûnenssoarch te sykjen. Dit komt om't de protte problemen dy't mei de tastân komme (lykas fysike feroarings, ûnfruchtberens, ensfh.) in psychologyske ynfloed hawwe kinne. Dêrom is stipe foar geastlike sûnens in wichtich ûnderdiel fan CAH-behanneling. It kin de kwaliteit fan libben ferbetterje.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan CAH?

By klassike CAH, benammen it sâltfergriemjende type, giet tefolle wetter en sâlt ferlern yn 'e urine. Dit kin liede ta serieuze komplikaasjes lykas elektrolyt-ûnbalâns (bygelyks kalium) . As dizze ûnbalâns net behannele wurdt, kinne se feroarsaakje:

• Unregelmjittige hertslach (Aritmie).
• Hertstilstân.
• Sels de dea kin foarkomme.

Unbehannele net-klassike CAH kin ek komplikaasjes feroarsaakje. Foar manlju:

• Iere puberteit.
• Koarte fan statuer (fermindere hichte).

Foar froulju:

• Permaninte manlike lichemsfunksjes.
• Unregelmjittige menstruaasje.
• Unfruchtberens.

Der is ek in risiko op guon komplikaasjes (lykas ynfeksje, bloedingen en littekens) fan operaasjes dy't útfierd wurde op dûbelsinnige geslachtsdielen.

Kin `(CAH)` foarkommen wurde?

Omdat CAH in genetyske tastân is, kin it net foarkommen wurde. As immen yn jo famylje CAH hat, of as jo al in bern mei CAH hawwe, beskôgje dan genetyske begelieding en/of genetyske testen . Dit sil jo helpe om it risiko te begripen dat jo bern de tastân ervje.

Hoe is de situaasje nei behanneling foar `(CAH)`?

As minsken mei CAH betiid diagnostisearre en goed behannele wurde, kinne se sûn en produktyf libje. Minsken mei Klassike CAH moatte de rest fan har libben alle dagen medisinen nimme. Symptomen kinne weromkomme as de medisinen stoppe wurde.

De measte minsken mei CAH binne yn goede sûnens, mar se kinne koarter wêze as oare folwoeksenen. Yn guon gefallen kin CAH ynfloed hawwe op de fruchtberens. As jo ​​berne binne mei dûbelsinnige geslachtsdielen, kinne jo psychologyske stipe nedich hawwe. As jo ​​problemen hawwe nei de behanneling, wês dan net bang om mei jo dokter te praten.

Hoe kinne jo gewicht ferlieze mei `(CAH)`?

Guon medisinen dy't brûkt wurde om CAH te behanneljen (benammen glukokortikoïden) kinne gewichtstoename feroarsaakje. Praat mei jo dokter oer jo gewicht. Hy of sy kin bepale oft de gewichtstoename te tankjen is oan de medikaasje of in oare medyske tastân. Jo medikaasjedosering moat miskien oanpast wurde. Hy of sy kin jo ek helpe by it ûntwikkeljen fan in dieet- en oefenplan om jo te helpen in sûn gewicht te behâlden.

Is `(CAH)` in beheining?

Guon organisaasjes kinne byniersykten as in beheining beskôgje. Oft CAH kwalifisearret as in beheining wurdt bepaald troch de komplikaasjes dy't ûntsteane út dy spesifike sykte.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

It is normaal om jo oerstjoer te fielen as jo leare dat jo bern in genetyske oandwaning hat. Bern dy't berne binne mei oanberne adrenale hyperplasie (CAH) hawwe lykwols in bettere takomst as de tastân betiid diagnostisearre en goed behannele wurdt.

Tink oan dizze dingen:

• (CAH) is in genetyske tastân dy't ynfloed hat op de produksje fan hormonen yn 'e adrenale klieren.
• Klassike CAH is it earnstichste type en kin ûntdutsen wurde troch screening op nijbernen.
• Iere diagnoaze en libbenslange medikaasje (foar klassike CAH) binne tige wichtich.
• Behanneling kin symptomen kontrolearje en normale groei en ûntwikkeling mooglik meitsje.
• Guon minsken kinne stipe en begelieding nedich hawwe foar geastlike sûnens.
• As jo ​​fan doel binne swier te wurden en in famyljeskiednis fan CAH hawwe, prate dan mei jo dokter oer genetyske begelieding.

Meitsje jo gjin soargen, jo binne net allinnich. As jo ​​noch mear fragen hawwe oer `(CAH)`, freegje dan jo dokter. Se kinne jo helpe.

` Oanberne adrenale hyperplasie, CAH, adrenale klieren, kortisol, aldosteron, androgeen, hormoanûnbalâns, genetyske oandwaning, screening fan pasgeborenen, hormonen, genetyske sykten, adrenale klieren