Wat is it Cornelia de Lange Syndroom? Litte wy deroer prate!

Hawwe jo ea in bytsje soargen of nijsgjirrich west oer de ûntwikkeling fan jo lytse, of oer guon fan 'e lytse feroarings yn har uterlik? Der binne guon poppen dy't har in bytsje oars ûntwikkelje as oare poppen, en har gesichtsúterlik en ledematen kinne wat oars wêze. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar heul wichtige tastân om bewust fan te wêzen. Dit hjit it Cornelia de Lange Syndroom (CdLS).

Wat is it syndroom fan Cornelia de Lan (CdLS)?

Simpelwei sein, dit is in seldsume genetyske tastân . "Genetysk" betsjut eat dat feroarsake wurdt troch in feroaring yn ús genen. Dizze tastân feroarsaket feroarings yn it fysike uterlik, de yntellektuele ûntwikkeling (lykas learfermogen) en it gedrach fan in poppe.

It wichtige is dat dizze tastân (CdLS) net alle poppen op deselde wize treft. Wylst guon poppen heul milde symptomen kinne hawwe, kinne oaren heul slimme symptomen hawwe. Strikt nommen binne gjin twa poppen mei dizze tastân krekt itselde. D'r binne lykwols wat mienskiplike oerienkomsten yn har uterlik en gedrach. Dizze tastân kin ferskate dielen fan it lichem fan 'e poppe beynfloedzje. De wichtichste symptomen dy't normaal sjoen wurde binne:

• Groeifertraging foar en nei de berte. Dit betsjut dat de poppe gewicht kin ferlieze en net langer wurde kin.
• Feroarings yn 'e holle en it gesicht. Dokters neame dizze "kraniofaciale" feroarings. Wy sille hjir letter oer prate.
• Guon mankeminten yn hannen en fingers.
• Mear hier as normaal op it lichem en de holle hawwe. Dit wurdt "hypertrichose" of "hirsutisme" neamd.
• Intellektuele beheiningen.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

It syndroom fan Cornelia de Lann is eins in tige seldsume tastân . It is oanwêzich by de berte. Statistysk sjoen komt it foar by sawat ien op de 10.000 libbene berten, of ien op de 50.000 libbene berten. Dokters leauwe lykwols dat guon poppen mei dizze tastân miskien net diagnostisearre wurde. Dit komt om't as de symptomen tige mild binne, se oansjoen wurde kinne foar oare omstannichheden. Of se realisearje har miskien net iens dat se relatearre binne oan (CdLS).

Wat binne de symptomen fan it Cornelia de Lann syndroom?

Lykas wy earder neamden, beynfloedet dizze tastân net elke poppe op deselde wize. Symptomen kinne ferskille fan poppe ta poppe. As jo ​​poppe dizze tastân hat, kinne jo ien of mear fan 'e folgjende symptomen fernimme.

Spesjale funksjes sjoen op it gesicht en de holle

Wy neame dizze `(Ûnderskiedende kraniofasiale skaaimerken)`.

• De wimpers lykje faak yn 'e midden gearfoege te wêzen en nei boppen bûgd (dit wurdt `(synophrys)` neamd).
• De wimpers binne tige lang.
• De earlellen binne leger pleatst as normaal.
• De tosken binne lyts en der binne grutte gatten tusken har.
• De noas wurdt lyts en omheechbûgd.
• In holle dy't lytser is as normaal (dokters neame dit "mikrocefalie").
• In spleet ferwulft hawwe (dit bart net by elkenien, mar guon minsken kinne wol).

Neuroûntwikkelingsfunksjes

• Untwikkelingsfertragingen. Dat binne dingen lykas net krûpe op in krûpende leeftyd, net rinne op in kuierjende leeftyd.
• In protte minsken kinne matige oant swiere ferstânlike beheiningen hawwe , wat betsjut dat se wat beheiningen hawwe kinne yn dingen lykas learen en begryp.

Psychiatryske skaaimerken

• Se kinne gedrachspatroanen sjen litte dy't fergelykber binne mei dy fan "(Autismespektrumstoornis)" . Bygelyks, se wolle miskien net mei oaren kommunisearje en kinne deselde dingen hieltyd werhelje.
• Symptomen fergelykber mei dy fan in tastân dy't oandachtstekoart-/hyperaktiviteitsstoornis (ADHD) neamd wurdt.
• Angststeurnissen.

Oare mienskiplike funksjes dy't te sjen binne

Neist dit kin it syndroom fan Cornelia de Lann oare problemen feroarsaakje:

• Stadige groei foar en nei de berte. Dit kin derfoar soargje dat se koart binne.
• Bepaalde abnormaliteiten yn 'e hannen, fingers en bonken fan' e hannen.
• Mear hier as normaal op it lichem hawwe (hirsutisme).
• Gehoarferlies.
• Problemen mei it spiisfertarringssysteem. Bygelyks, groanyske soere refluks (GERD).
• Abnormaliteiten fan 'e geslachtsdielen. Lykas net-yndaalde testikels by jonges (kryptorchidisme).
• Fisybeperking. Bygelyks, bysjendheid (myopia).
• Oanfallen (wy neame se 'oanfallen').
• Hertsykte. Bygelyks, in gat yn it hert hawwe.

Wat feroarsaket it syndroom fan Cornelia de Lan?

Dizze tastân wurdt meastentiids feroarsake troch in skealike feroaring (patogene fariant) yn ien fan sân genen . Dizze genen binne NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, en ANKRD11. Tegearre helpe dizze genen it kohesinekompleks goed te funksjonearjen.

No freegje jo jo miskien ôf wat dit `(kohesinkompleks)` is. Simpelwei sein, dit is in groep aaiwiten dy't in tige wichtige rol spylje as in poppe him yn 'e liifmoer ûntjout.Dit is wat de genen kontrolearret dy't nedich binne om de ledematen, it gesicht en oare dielen fan it lichem fan 'e poppe goed te ûntwikkeljen. Dus, as der in feroaring is yn ien fan 'e earder neamde genen, sil de funksje fan dit '(kohesinekompleks)' beheind wurde. Dan sil it de iere ûntwikkeling fan 'e poppe bemuoie.

Tusken 60% en 80% fan minsken mei `(CdLS)` hawwe dizze tastân fanwegen in feroaring yn it `NIPBL`-gen. De tastân wurdt minder wierskynlik feroarsake troch feroaringen yn 'e oare seis genen. Foar nochris 5% oant 20% fan 'e minsken is de genetyske oarsaak fan dizze tastân noch net identifisearre.

Yn 'e measte gefallen hawwe bern mei dizze tastân gjin famyljeskiednis fan 'e sykte. Dit betsjut dat it faak feroarsake wurdt troch in nije genetyske feroaring (in saneamde 'de novo mutaasje'). As ien âlder lykwols milde symptomen fan 'e tastân hat, hawwe se in 50% kâns om in bern mei de tastân te krijen. Op deselde wize, as sûne âlden in bern hawwe mei '(CdLS)', wurdt it risiko om in oar bern mei de tastân te krijen rûsd op tusken de 1% en 1,5%.

Hokker komplikaasjes kinne ûntstean fanwegen dizze tastân?

Omdat it syndroom fan Cornelia de Lann ferskate dielen fan it lichem beynfloedet, kinne ferskate komplikaasjes foarkomme.

Problemen mei it spiisfertarringssysteem

• Duodenale atresia: In blokkade yn it earste diel fan 'e tinne darm fan' e poppe.
• Oanberne diafragmatyske hernia: In gat yn it diafragma fan 'e poppe (de spier dy't de boarst en mage skiedt).
• `(Malorotaasje)`: In abnormaliteit yn 'e manier wêrop de darmen fan 'e poppe foarme wurde.
• Pyloryske stenose: Fernauwing fan 'e iepening fan 'e mage fan 'e poppe nei de tinne darm.
• Inguinale hernia: In diel fan 'e darm fan' e poppe drukt troch in iepening yn 'e buikwand yn it liesgebiet.
• Barrett's slokdarm: In tastân dy't kin foarkomme troch slimme GERD.

Genitourinêre problemen

• Kryptorchidisme: In tastân wêrby't de testikels fan in manlike poppe net foar de berte of koart nei de berte yn it skrotum delkomme.
• `(Hypospadie)`: By manlike poppen iepenet de urinebuis net op it juste plak op 'e penis.
• `(Nierhypoplasie)`: Ien of beide nieren fan 'e poppe binne lytser as normaal.

Eachproblemen

• `(Ptosis)`: It ûnfermogen om it each goed te iepenjen fanwegen it nei ûnderen sakjen fan it boppeste eachlid.
• Blefaritis: Untstekking en ynfeksje fan it eachlid.
• Fisybeperkingen: Bygelyks, omstannichheden lykas `(astigmatisme)` (wazig sicht troch kromming fan 'e bûtenste laach fan it each).

Hoe wurdt it syndroom fan Cornelia de Lan diagnostisearre?

De dokter fan jo poppe kin dizze tastân miskien direkt nei de berte of koart dêrnei diagnostisearje. De dokter sil jo poppe fysyk ûndersykje, symptomen beoardielje en freegje nei de medyske skiednis fan jo famylje.

De symptomen fan it bern binne lykwolsAs it tige mild is, kin it lestich wêze om de tastân te diagnostisearjen. Yn sokke gefallen kin de dokter genetyske testen oanfreegje om de diagnoaze te befêstigjen.

Hiel selden kin dizze tastân diagnostisearre wurde foardat de poppe berne is. Dit wurdt prenatale genetyske testen neamd. It kin de genetyske mutaasjes identifisearje dy't dizze tastân feroarsaakje.

Hoe wurdt it syndroom fan Cornelia de Lan behannele?

De behanneling foar dizze tastân ferskilt fan poppe ta poppe, ôfhinklik fan 'e symptomen dy't elke poppe hat. Omdat dizze tastân meardere dielen fan it lichem beynfloedet, sil in team fan dokters gearwurkje om de behanneling te plannen. De behanneling kin omfetsje:

Fieding en fieding

• It ynfoegjen fan in gastrostomyslange om kaloaryfleske formule en/of iten te jaan om groeifertragingen by de poppe te foarkommen.
• Freegje advys oan in fiedingsdeskundige om itenproblemen te besprekken.

Sjirurgy

• Bonke-ôfwikingen.
• Problemen mei it spiisfertarringssysteem.
• Hertsykte.
• Spleet ferwulft.
• Net-yndaalde testikels.

Sjirurgy kin nedich wêze om sokke omstannichheden te behanneljen.

Medisinen

• Antikonvulsiva kontrolearje of foarkomme oanfallen (konvulsjes).
• Antidepressiva om selsferwûning of agressyf gedrach te kontrolearjen.
• Antibiotika behannelje respiratoire ynfeksjes.

Guon spiisfertarrings- en hertproblemen kinne ek mei medisinen behannele wurde.

Terapyen

Dizze behannelingen moatte troch it hiele libben fan 'e poppe trochgean. Ferskate terapeutyske metoaden kinne brûkt wurde om ûntwikkelingsfertragingen, yntellektuele beheiningen en gedrachsproblemen by de poppe oan te pakken. Dizze kinne omfetsje:

• Fysioterapy.
• Arbeidsterapy.
• Spraakterapy.
• Psykoterapy.

Derneist is der in needsaak foar trochgeande beoardieling en kontrôle fan bepaalde aktiviteiten en ûntwikkelingsfertragingen yn it heule libben fan 'e poppe. Dit omfettet:

• Gehoar- en fisytests.
• Groei en psychomotoryske ûntwikkeling (wurkje sa't men tinkt).
• Hart- en nierfunksje.
• Funksje fan it spiisfertarringssysteem.

Dizze moatte altyd troch dokters kontrolearre wurde.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei it syndroom fan Cornelia de Lann?

De libbensferwachting fan minsken mei dizze tastân is foar in grut part normaal.De measte bern mei dizze tastân libje fier yn 'e folwoeksenheid. As de poppe lykwols guon fan 'e earnstiger symptomen fan 'e sykte hat (benammen hert- en kielproblemen), kin it har libbensdoer wat ferkoartje.

Folwoeksenen mei CdLS kinne har hiele libben trochgeande medyske soarch nedich hawwe. As komplikaasjes ûntsteane, hinget de prognose ôf fan 'e earnst en behanneling.

Kin dizze situaasje foarkommen wurde?

Omdat it in genetyske tastân is, kin it Cornelia de Lann-syndroom net foarkommen wurde. As jo ​​fan doel binne swier te wurden en jo risiko op it krijen fan in bern mei de tastân witte wolle, prate dan mei jo dokter oer genetyske begelieding of genetyske testen .

It is normaal om skrokken en fertrietlik te fielen as jo ûntdekke dat jo poppe in seldsume genetyske oandwaning hat. Mar tink derom, de measte bern mei it syndroom fan Cornelia de Lann libje in fol libben en bloeie goed op yn 'e folwoeksenheid.

Sadree't de tastân fan jo poppe diagnostisearre is, sil jo dokter mei jo prate oer ferskate behannelingopsjes. Jo moatte miskien ek gearwurkje mei in team fan spesjalisten. It wichtichste is om safolle mooglik te learen oer de tastân fan jo poppe en it foartou te nimmen by it jaan fan de bêste mooglike soarch.

De wichtichste dingen om te ûnthâlden (Take-Home Message)

Okee, dus litte wy guon fan 'e wichtichste punten gearfetsje dy't jo moatte ûnthâlde fan wat wy hawwe besprutsen:

• It Cornelia de Lan-syndroom (CdLS) is in seldsume genetyske tastân.
• Dit kin ynfloed hawwe op it uterlik, de groei, de yntelliginsje en it gedrach fan 'e poppe .
• Symptomen ferskille fan poppe ta poppe ; guon binne mild, guon binne swier.
• De reden is in feroaring yn genen.
• De behanneling hinget ôf fan 'e symptomen fan 'e poppe. Ferskate terapeutyske metoaden, ynklusyf sjirurgy as it nedich is, en medisinen kinne brûkt wurde.
• Hoewol dizze tastân net foarkommen wurde kin, kin genetyske begelieding jo helpe om mear te learen oer jo risiko.
• Iere identifikaasje, juste behanneling en leafdefolle soarch kinne dizze bern helpe om betsjuttingsfol libben te libjen.

As jo ​​fierdere fragen of soargen hawwe oer dit, nim dan kontakt op mei jo húsdokter of bernedokter. Sy sille jo de begelieding jaan dy't jo nedich binne.

` Cornelia de Lanne syndroom, CdLS, genetyske sykten, sûnens fan bern, ûntwikkelingsfertraging, fysike skaaimerken, seldsume sykten