Hat jo bern dizze symptomen? Litte wy mear leare oer it Costello-syndroom!

Soms meitsje wy ús echt soargen as wy hearre oer sykten dy't ús bern krije sille, net wier? Benammen as it in seldsume sykte is. Ien sa'n seldsume genetyske tastân dêr't in protte minsken noch noait fan heard hawwe, mar it is wichtich om te witten, is it Costello-syndroom. Litte wy der wat mear oer prate, hiel ienfâldich. Jo tinke miskien dat dit net op my fan tapassing is, mar dizze kennis sil nuttich wêze om immen ea te helpen.

Wat is it Costello-syndroom?

Simpelwei sein, it Costello-syndroom is in seldsume genetyske oandwaning dy't in protte dielen fan it lichem beynfloedzje kin. Bygelyks, it kin in protte oargelsystemen beynfloedzje, lykas de harsens, bonken, hert, darmen, spieren, nieren en hûd.

Stel jo no foar, wy hawwe sellen yn ús lichem. Dizze sellen binne wat ús groeie en reparearje. Normaal groeie en diele dizze sellen neffens in bepaalde kontrôle. By it syndroom fan Costello is it lykwols as krije dizze sellen in kommando om "te folle, te fluch te groeien en te dielen". De reden hjirfoar is dat der in defekt is yn 'e aaiwiten dy't selgroei kontrolearje. Op dizze manier fermannichfâldigje de sellen har ûnnedich en fluch, en is der in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan tumors, sawol kankerich as net-kankerich .

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Eins is it Costello-syndroom in tige seldsume tastân. Der wurdt rûsd dat mar tusken de 100 en 1500 minsken wrâldwiid oan dizze sykte lije. Dit betsjut dat it in tige seldsume tastân is.

Wat binne de symptomen fan it Costello-syndroom?

De symptomen fan it Costello-syndroom kinne ferskille fan persoan ta persoan, en de earnst fan 'e symptomen kin ferskille. Dizze symptomen beynfloedzje ferskate dielen fan it lichem. Litte wy ris sjen nei de wichtichste symptomen dy't te sjen binne:

• Hertsykte: Tastânnen lykas unregelmjittige hertritmes (`aritmy`) en ferdikking fan 'e hertspier (`hypertrofyske kardiomyopaty`) kinne foarkomme. Dit binne miskien wol de gefaarlikste symptomen.
• Boarstfieding en fiedingsproblemen: Benammen yn 'e bernetiid kin it foar in poppe lestich wêze om boarstfieding te jaan en te iten. Soms kin in fiedingssonde nedich wêze.
• Spinale kromming: Omstannichheden lykas in sydwaartse kromming fan 'e rêchbonke (skoliose) of in foarútkromming (kyfose) kinne sjoen wurde.
• Ferstanlike beheining en abnormaliteiten yn 'e harsensûntwikkeling: Milde oant matige ferstanlike beheining kin foarkomme. Guon abnormaliteiten yn 'e harsensûntwikkeling, lykas in Chiari-misfoarming, kinne ek sjoen wurde.
• Fisy- en toskproblemen: Fisybeperking, problemen mei de posysje of groei fan tosken kinne foarkomme.
• Strukturele feroarings yn 'e nieren: Der kinne wat feroarings wêze yn 'e foarm of posysje fan 'e nieren.
• Spierswakte (hypotonia): De spieren yn it lichem kinne wat los wêze en in lege sterkte hawwe.

Sichtbere fysike skaaimerken

Neist dizze symptomen kinne guon ûnderskiedende skaaimerken sjoen wurde yn it uterlik fan bern en folwoeksenen mei it syndroom fan Costello:

• Oermjittige fleksje fan 'e finger- en polsgewrichten.
• In strakke Achillespees oan 'e efterkant fan 'e hak hawwe.
• Mei in grutter as gemiddelde kop, in grutte mûle, folle lippen, brede noastergatten en in wat rûch uterlik oan it gesicht .
• Losse hûd op 'e hannen en fuotten hawwe (`cutis laxa`).
• Stadige groei yn 'e bernetiid en ferlies fan lingte nei folwoeksenheid.
• Guon gebieten fan 'e hûd wurde donkerder as de omlizzende hûd (hyperpigmentaasje).

Wêrom foarmje tumors yn dizze tastân?

Lykas ik earder neamde, feroarsaket de genetyske mutaasje dy't it Costello-syndroom feroarsaket dat sellen rap groeie en diele. Dy oermjittige seldieling is wat tumors feroarsaket. Dizze tumors kinne kankerich of net-kankerich (goedaardich) wêze.

Dit binne guon fan 'e meast foarkommende soarten nuten:

• Papilloma (net-kankerich): Dit binne lytse, wrat-eftige groeisels dy't om 'e noas, mûle of anus ferskine kinne.
• Rhabdomyosarkoom (kanker): Dit is in kanker dy't yn 'e bernetiid yn spierweefsel foarkomt.
• Neuroblastoom (kanker): Dit is ek in kanker fan 'e senuwsellen dy't it meast foarkomt by bern en jongfolwoeksenen.
• Oergongsselkarsinoom (kanker): Dit is in soarte blaaskanker dy't foarkomt by folwoeksenen.

Wat feroarsaket it Costello-syndroom?

De wichtichste oarsaak fan it Costello-syndroom is in mutaasje yn it HRAS-gen yn ús genen. Dit HRAS-gen produseart in proteïne mei de namme H-Ras. De rol fan dit proteïne is it kontrolearjen fan selgroei en seldieling.

Tink oan dit H-Ras-proteïne as in ljochtskeakel. As it HRAS-gen in mutaasje ûndergiet, hâldt de "út"-skeakel fan dit proteïne op mei wurkjen. It is as is it proteïne konstant "oan". As gefolch krije sellen konstant ûnnedige sinjalen om "mear te groeien, mear te dielen". Dit is de basis genetyske eftergrûn fan it Costello-syndroom.

Is dit eat dat fan generaasjes komt?

De measte gefallen fan Costello-syndroom wurde feroarsake troch nije genetyske feroarings ('de novo'-mutaasjes). Dit betsjut dat in bern de tastân willekeurich ûntwikkelje kin, sûnder dat ien yn 'e famylje de tastân earder hân hat.

Mar, tige seldenBern kinne dizze tastân fan harren âlden ervje. Dit wurdt in "autosomaal dominante" sykte neamd. Dit betsjut dat sels as mar ien âlder de genetyske fariaasje hat, der sawat 50% kâns is dat it bern it ervje sil.

Wa kin it Costello-syndroom ûntwikkelje?

Dizze tastân kin by elkenien foarkomme. Lykas earder neamd, komt it faak willekeurich foar, sûnder famyljeskiednis.

Hoe wurdt dizze sykte diagnostisearre? (Diagnoaze)

Costello-syndroom wurdt meastentiids diagnostisearre yn 'e iere bernetiid. In dokter sil earst de symptomen fan it bern sekuer ûndersykje. Dêrnei sil in genetyske test útfierd wurde om de genetyske ôfwiking te befêstigjen. De dokter sil ek freegje oft ien yn 'e famylje in skiednis hat fan genetyske oandwaningen, om't it selden erflik is.

Soms kinne de symptomen fan it Costello-syndroom fergelykber wêze mei dy fan oare genetyske omstannichheden, lykas kardiofaciokutaneus syndroom (CFC-syndroom) en it syndroom fan Noonan . Dêrom is genetyske testen essensjeel foar in krekte diagnoaze. It is wat dizze omstannichheden fan elkoar ûnderskiede kin.

Wat binne de behannelingen foar it Costello-syndroom?

Spitigernôch is der gjin definitive genêzing foar it syndroom fan Costello. Dêrom is de behanneling benammen rjochte op it kontrolearjen en behearen fan symptomen. Der binne ferskate behannelingopsjes:

• Sjirurgy: Sjirurgy kin nedich wêze foar dingen lykas hert sykte, itensteurnissen en spinale stenose.
• Medikaasjes: Medikaasjes lykas beta-blokkers, kalsiumkanaalblokkers en antiarrhythmyske medisinen wurde jûn om symptomen fan hertsykte te kontrolearjen.
• Om it sicht te ferbetterjen: draach in bril of ûndergean in eachoperaasje.
• Om spieren te fersterkjen en ôfwikingen yn bonkegroei te behanneljen: it dragen fan spesjale stipen ('brace'), it jaan fan fysioterapy en arbeidsterapy.
• Spesjaal ûnderwiisprogramma's: Ferwizing nei spesjaal ûnderwiisprogramma's om it learen fan it bern op skoalle te stypjen.
• Behanneling foar tumors: Sjirurgy of gemoterapy foar kankergezwellen. Ferwidering fan net-kankergezwellen lykas papilloma's mei droech iis .

It wichtichste is om al dizze behannelingen te folgjen lykas oanjûn troch in dokter, neffens de tastân en symptomen fan it bern.

Hoe sil it libben wêze mei dizze situaasje?

Costello-syndroom is in libbenslange tastân.Der is gjin spesifike genêzing foar. De libbensferwachting fan ien mei dizze tastân wurdt bepaald troch de earnst fan 'e symptomen, benammen hertklachten.

As de sykte lykwols betiid diagnostisearre wurdt en de behanneling fluch begûn wurdt, kin it bern holpen wurde om in relatyf goed libben te libjen. Behanneling bestridt net allinich de symptomen, mar behannelet ek de tumors dy't feroarsake wurde troch de oermjittige seldieling. Dêrom is der hoop.

Kin it Costello-syndroom foarkommen wurde?

Eins is it tige lestich om dizze tastân te foarkommen. Omdat it meastentiids willekeurich en ûnferwachts foarkomt. As jo ​​lykwols witte dat immen yn jo famylje in genetyske sykte hat lykas it Costello-syndroom, kinne jo in idee krije fan jo risiko troch mei in dokter te praten en genetyske begelieding ('genetyske begelieding') te krijen en, as it nedich is, 'genetyske testen' .

Hoe let moat ik in dokter sjen?

As jo ​​bern de diagnoaze Costello-syndroom krigen hat en symptomen toant dy't ynfloed hawwe op harren normale libbensstyl , foaral as se muoite hawwe mei iten of groeifertraging ûnderfine, rieplachtsje dan fuortendaliks in dokter.

Der binne ek tiden dat jo nei de earste help moatte, foaral as jo ien fan dizze hert-relatearre symptomen hawwe:

• Abnormaal rappe of stadige hertslach.
• Moeite mei sykheljen.
• Pijn op 'e boarst.
• Dizich of ljocht yn 'e holle fiele.

As jo ​​dizze symptomen sjogge, fertrage dan net.

Wat binne de wichtige fragen om de dokter te stellen?

As jo ​​​​​​leare dat jo bern sa'n seldsume tastân hat, is it normaal om in protte fragen te hawwen. It is wichtich om jo dokter fragen te stellen lykas dizze:

• Wat binne de side-effekten fan 'e oanbeane behannelingen?
• Hat myn bern in operaasje nedich?
• Hoe faak moat ik foar kontrôles komme om de symptomen fan myn bern te kontrolearjen?
• Hat myn bern de tsjinsten fan in spesjalist nedich? (bygelyks kardiolooch, genetikus)

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

It is normaal om jo oerweldige en benaud te fielen as jo ûntdekke dat jo bern in seldsume genetyske tastân hat lykas it Costello Syndroom. It is itselde foar elkenien. Mar tink derom, jo ​​binne net allinnich. Dokters en sûnenssoarchmeiwurkers dogge har bêst om jo bern de bêste behanneling en soarch te jaan dy't se nedich binne.

It wichtichste is om altyd bewust te wêzen fan 'e symptomen fan jo bern. Wês foaral bewust fan lytse tumors dy't feroarsake wurde kinne troch oermjittige seldieling. Hoe earder dizze identifisearre en behannele wurde, hoe better de útkomst.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​fierdere fragen hawwe, aarzel dan net om mei in dokter te praten.

` Costello-syndroom, genetyske sykten, seldsume sykten, sûnens fan bern, HRAS-gen, kankerrisiko, symptomen