Hawwe jo ea opmurken dat pasgeboren poppen soms in bytsje nuver gûle? Ek binne der tiden dat it uterlik en de ûntwikkeling fan 'e gesichten fan guon poppen in bytsje oars lykje. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume, mar heul wichtige tastân om bewust fan te wêzen. Dat hjit 'Cri du Chat Syndroom'.
Wat is it Cri du Chat-syndroom?
Simpelwei sein, it cri du chat-syndroom is in tige seldsume genetyske tastân. It wurdt feroarsake troch in ferwidering fan in lyts stikje fan in chromosoom yn ús lichem. Jo freegje jo miskien ôf wêrom't it 'cri du chat' hjit. It is in Frânsk wurd dat 'gjalp fan in kat' betsjut. De namme komt fan it spesifike lûd dat poppen mei dizze tastân meitsje as se gûle. It is in leech, heech lûd, lykas in miauwend kitten.
Dit wurdt ek wol '5p- syndroom' neamd (5p minus syndroom) . Witte jo wat it is? Dit betsjut dat wy gromosoom nûmer 5 hawwe, en it diel mei de namme 'p' (dat is it lytse hantsje) is it diel dat ik neamde dat ûntbrekt. De manier wêrop dit '5p-' syndroom elke persoan beynfloedet, kin ferskille. Dat is, ôfhinklik fan 'e grutte fan it ûntbrekkende gromosoomstik en wêr't it ûntbrekt, kinne guon minsken mear of minder symptomen ûnderfine. As dit stik by guon poppen in protte ûntbrekt, kinne de symptomen wat earnstiger wêze.
Hoe faak komt dizze cri du chat-situaasje foar?
Eins is it Cree du Chat-syndroom in tige seldsume tastân. It is lykwols ien fan 'e meast rapportearre sykten feroarsake troch chromosomale ôfwikingen. Stel jo foar, yn in lân lykas Amearika wurdt sawat ien poppe mei dizze tastân berne foar elke 15.000 oant 50.000 pasgeborenen. Dat betsjut sawat 50 oant 60 poppen yn 't jier. Dat betsjut dat der ek kânsen binne om sokke omstannichheden yn Sri Lanka te ûntdekken.
Wat binne de symptomen fan it cri du chat-syndroom?
De symptomen fan dizze tastân kinne sterk ferskille, lykas ik earder neamde. It wichtichste en meast foarkommende symptoom is lykwols dat ûnderskiedende, lege, hege gjalp. It is as in kat dy't gûlt. Dit lûd is dúdlik te werkennen yn 'e earste pear wiken nei de berte. As de poppe lykwols âlder wurdt, kin de ûnderskiedende krêft fan dit lûd minder útsprutsen wurde.
Derneist kin jo poppe dizze ûnderskiedende gesichtsfunksjes fernimme:
- Lytser as normale kopgrutte (mikrocefalie).
- Ungewoan rûn gesicht.
- Brede noas.
- De ôfstân tusken de eagen is grutter as normaal (hypertelorisme).
- Krúsde eagen (strabismus).
- De oogleden binne nei ûnderen bûgd (palpebrale fissuren).
- In ekstra hûdplooi hawwe oan 'e binnenhoeke fan it each (monolide eagen).
- De earen binne ûnder normaal pleatst.
- Abnormaal lytse kaak (mikrognathia).
- Tusken de boppelippe en de noasAbnormaal koart filtrum.
As de poppe groeit, kin de folheid fan it gesicht ôfnimme, en it gesicht kin ungewoan lang en smel wurde.
Oare symptomen dy't sjoen wurde kinne binne ûnder oaren:
- Leech bertegewicht.
- Groeifertraging.
- Swierrichheden mei it fieden. Bygelyks, ûnfermogen om te sûgjen, muoite mei slikken (dysfagie), en reflux-esofagitis (GERD).
- Spierswakte (hypotonia).
- Skoliose.
- Hertdefekten.
- Fertragingen yn ûntwikkelingsmylstiennen lykas hollekontrôle, sitten en rinnen.
- Fertragingen yn spraak- en taalfeardigens.
- Matige oant swiere yntellektuele beheining .
It wichtige is dat net elke poppe al dizze skaaimerken sil hawwe. Guon poppen kinne mar in pear fan har hawwe.
Wêrom komt dit cri du chat-syndroom foar?
Ik sei dat it Cree du Chat-syndroom in gromosoomstoornis is. It wurdt feroarsake troch it fuortheljen fan in stik fan 'e koarte earm (p-earm) fan gromosoom nûmer 5. Meastentiids bart dit ferlies fan dit stik gromosoom willekeurich. Dat wol sizze, it bart tafallich as de reproduktive sellen (d.w.s. aaien of sperma) fan 'e mem of heit foarme wurde, of tidens de iere fetale ûntwikkeling. In poppe mei dizze tastân fanwegen in willekeurige 'ferwidering' kin normale chromosomen hawwe fan beide âlden. Dat wol sizze, it wurdt yn 'e measte gefallen net fan ien fan 'e âlden erfd .
Is dit dan net erfd fan 'e âlden?
Yn 'e measte gefallen (sawat 90 fan de 100) is it Cree du Chat-syndroom net erflik. Dêrom kin it net as dominant of resessyf klassifisearre wurde. Bern mei dizze 5p-tastân hawwe meastentiids gjin famyljeskiednis fan 'e sykte.
In hiel lyts persintaazje (sawat 10%) fan 'e bern erft dizze chromosomale ôfwiking lykwols fan in net-oandreaune âlder. Witte jo hoe't dit bart? Dy âlder kin wat hawwe dat in 'balansearre translokaasje' neamd wurdt yn har chromosomen. Dat betsjut dat der noch in ferlies noch in tanimming is fan it genetyske materiaal fan 'e âlder. Dêrom hawwe dy âlden meastentiids gjin sûnensproblemen. As dizze 'balansearre translokaasje' lykwols troch in bern ervd wurdt, kin it 'ûnbalansearre' wurde. Dat is wannear't it bern dizze tastân wierskynlik ûntwikkelt.
Hoe wurdt it syndroom fan Cre du Chat diagnostisearre?
Gewoanlik sil de dokter fan jo poppe jo al gau nei de berte sjen.Dizze tastân kin diagnostisearre wurde om't de dokter dingen kin observearje lykas it katte-eftige gjalp dat ik earder neamde en de spesjale gesichtsfunksjes. De dokter sil in folslein fysyk ûndersyk dwaan en de symptomen fan it bern beoardielje. Nei alle gedachten sil de dokter gromosoomtesten oanbefelje om de diagnoaze te befêstigjen.
Hokker testen wurde hjirfoar dien?
Der binne trije haadtypen genetyske testen dy't de dokter fan jo bern brûke kin om it syndroom fan Cree du Chat te diagnostisearjen:
- Karyotypetest: Dit wurdt brûkt om in kaart te meitsjen fan 'e chromosomen fan 'e poppe. Dit kin brûkt wurde om te sjen oft in diel fan in chromosoom mist of net oanwêzich is.
- FISH-testen: FISH stiet foar 'fluoreszinsje yn situ hybridisaasje'. Dizze test siket nei spesifike genetyske feroarings of genfragminen yn 'e sellen fan' e poppe.
- Chromosome-mikroarray-analyze: Mikroarray-analyze is in genetyske test dy't it DNA fan in bern fergeliket mei it DNA fan in kontrôlegroep. It kin folsleine chromosomen, chromosome-segminten, en deleasjes en duplikaasjes op spesifike lokaasjes op chromosomen identifisearje.
Kin cre du chat genêzen wurde?
Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar it cri du chat-syndroom. Iere deteksje en iere yntervinsje kinne jo bern lykwols helpe om har folsleine potensjeel te berikken en in betsjuttingsfol libben te libjen. Dat is wat it wichtichste is.
Hoe wurdt it syndroom fan Cre du Chat behannele?
De behanneling foar it cri du chat-syndroom ferskilt fan bern ta bern, om't net elkenien deselde symptomen hat. De behanneling sil wierskynlik trochgeande soarch fereaskje fan in team fan sûnenssoarchferlieners . De meast foarkommende behanneling is revalidaasje. Dit omfettet dingen lykas fysioterapy, arbeidsterapy en logopedie.
Fysioterapy
As jo poppe problemen hat mei it fieden (bygelyks muoite mei sûgjen of slikken), moatte jo sa gau mooglik begjinne mei fysioterapy. Fysioterapy helpt jo poppe ek by it fysyk ûntwikkeljen. Dat wol sizze, it helpt har om oerein te sitten, oerein te kommen en fynmotoryske feardigens te ûntwikkeljen.
Arbeidsterapy
Arbeidsterapy helpt jo bern de feardigens te ûntwikkeljen dy't se nedich binne om yn it deistich libben mei de wrâld om har hinne te ynteraksjen. Dit kin it ûntwikkeljen fan fynmotoryske feardigens, fisuele feardigens, selsfersoargingsfeardigens en sensoryske feardigens omfetsje.
Spraakterapy
Logopedie helpt by de kommunikaasjeproblemen fan in bern. Logopedisten leare bern ferskate manieren om te kommunisearjen. Bygelyks gebarentaal , kommunisearjen mei help fan technology, ensfh. Logopedisten helpe ek fan jongs ôf oan by itenproblemen.
Neist dizze behannelingen kin de dokter fan jo bern in operaasje oanbefelje foar ferskate omstannichheden. Bygelyks, in operaasje kin omstannichheden lykas oanberne hertôfwikingen, strabismus en skoliose korrigearje.
Kin cre du chat foarkommen wurde?
Omdat it cri du chat-syndroom in genetyske oandwaning is, kinne wy it net foarkomme. As jo lykwols in bern ferwachtsje, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetysk advys . Genetysk advys kin jo helpe om it risiko te begripen dat jo bern in genetyske oandwaning hat.
Wat is de libbensdoer fan in bern mei cri du chat?
De útsjoch foar de measte bern mei it Cree du Chat-syndroom is wat yngewikkeld en kin ferskille. De grutte en lokaasje fan it ûntbrekkende stik fan gromosoom 5 is in wichtige faktor by it bepalen fan 'e takomst fan it bern. Jo bern kin wat fysike en mentale beheiningen hawwe. De measte bern mei Cree du Chat hawwe lykwols in normale libbensferwachting.
Guon poppen wurde lykwols berne mei sûnensproblemen dy't libbensgefaarlik wêze kinne. Sawat 75% fan sokke poppen stjerre binnen de earste moanne fan it libben. Sawat 90% fan 'e deaden komme binnen it earste jier foar. It stjertesifer nimt lykwols ôf nei de earste pear libbensjierren.
As wy sjogge nei de takomst fan 'e sykte fan in bern , is iere diagnoaze ien fan 'e wichtichste faktoaren. Dit makket it mooglik om sa gau mooglik mei de nedige behanneling en terapyen te begjinnen en it bern te helpen slagje.
It kin oerweldigjend wêze om te learen dat jo bern in seldsume genetyske tastân hat. It learen oer de tastân kin jo lykwols wat kontrôle jaan. It syndroom fan Cre du Chat is in tastân mei in ferskaat oan symptomen. Mei iere diagnoaze en passende behanneling kinne jo jo bern it bêste mooglike resultaat jaan. Learje safolle mooglik oer de tastân en fyn stipegroepen om jo te helpen. Mei iere yntervinsje en trochgeande behanneling kin jo bern syn folsleine potinsjeel berikke.
Ta beslút, dingen om te ûnthâlden
It Cri du Chat-syndroom klinkt miskien wat frjemd, mar it is wichtich om der bewust fan te wêzen.
- Dit is in seldsume genetyske tastân feroarsake troch in ûntbrekkend stikje gromosoom nûmer 5.
- It wichtichste skaaimerk is in ûnderskiedende kat-eftige gjalp.Tagelyk kinne spesjale gesichtsfunksjes en ûntwikkelingsfertragingen sjoen wurde.
- Dit is faak tafal, net iets dat fan âlden erfd is.
- Hoewol hjir gjin genêsmiddel foar is, kinne iere diagnoaze en behanneling lykas fysioterapy, arbeidsterapy en logopedie de kwaliteit fan it libben fan it bern sterk ferbetterje.
- Jo binne net allinnich. Sykje stipe fan dokters, terapeuten en oare âlden dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe hân .
Elk bern is weardefol, lit ús allegear helpe om har potinsjeel te ûntwikkeljen.
` Syndroom fan Cri du Chat, genetyske sykten, chromosomen, 5p minus, kattegûlen, ûntwikkelingsfertraging, fysioterapy, logopedie
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta