Wy witte dat it normaal is foar pasgeboren poppen om in lichte fergeling fan 'e hûd te hawwen, of geelsucht. Meastentiids sil dit binnen in pear dagen ferdwine. Soms kin dizze fergeling lykwols mear as normaal wêze en langer duorje. Dan moatte wy ús in bytsje soargen meitsje. Want dit kin te tankjen wêze oan it syndroom fan Crigler-Najjar, in seldsume mar potinsjeel serieuze genetyske tastân. Dus, litte wy hjir hjoed wat mear oer prate.
Wat is it syndroom fan Crigler-Najjar?
Simpelwei sein, it syndroom fan Crigler-Najjar is in seldsume genetyske tastân dy't ûntstiet as der tefolle fan in giftige stof mei de namme '(Bilirubine)' yn ús bloed sit. No freegje jo jo wierskynlik ôf wat dizze '(Bilirubine)' is, toch?
Tink derom, de reade bloedsellen yn ús lichem hawwe in bepaalde libbensdoer. As dy libbensdoer einiget, stjerre se. Dit giele pigment dat produsearre wurdt as reade bloedsellen ôfbrekke, wurdt '(Bilirubine)' neamd. Normaal bart dit yn it lichem fan in sûn persoan: Us lever nimt dizze '(Bilirubine)' op, ferwideret syn giftige aard en feroaret it yn iets net-giftigs. Dan wurdt it út it lichem útskieden mei de ûntlasting.
De lever fan in persoan mei it syndroom fan Crigler-Najjar kin dizze bilirubine lykwols net goed ôfbrekke. Dan begjint de giftige bilirubine him op te heapjen yn it bloed. Dit is in serieuze tastân dy't libbensgefaarlik wêze kin as it net goed behannele wurdt.
Binne der soarten fan it Crigler-Najjar-syndroom?
Ja, der binne twa haadtypen fan it Crigler-Najjar-syndroom:
- Type 1 (CN1): Dit is it earnstichste en libbensgefaarlikste type. In protte bern mei dizze tastân hawwe it dreech om te oerlibjen fanwegen komplikaasjes fan 'e sykte, benammen harsenskea. Fluch en yntinsive behanneling is essensjeel.
- Type 2 (CN2): Dit is in wat minder serieuze tastân as type 1. Bern mei dit type hawwe minder slimme symptomen, om't de lever yn steat is om bilirubine yn in beskate mjitte te ferwurkjen. Dêrom kinne se in normale libbensdoer libje.
Wa hat dizze tastân ynfloed? Hoe faak komt it foar?
It syndroom fan Crigler-Najjar is in genetyske tastân dy't elkenien kin beynfloedzje. It wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme `(UGT1A1)`. Stel jo foar, as beide âlden dragers binne fan dit defekte gen, en it bern krijt in defekte kopy fan it gen fan beiden, dan komt dizze tastân (dat is `(Autosomaal Resessyf)`) foar. As dit defekte gen allinich fan 'e mem of allinich fan 'e heit komt, kin it in minder serieuze tastân wêze, lykas `(Syndroom fan Gilbert)`, en in oare `(Bilirubine)`-relatearre tastân.
It syndroom fan Crigler-Najjar treft wrâldwiid sawat ien op in miljoen pasgeborenen. Dat betsjut dat it in tige, tige seldsume sykte is.
Hoe beynfloedet dit it lichem fan it bern?
As jo lytse dizze tastân hat, sille harren hûd en it wyt fan harren eagen giel wurde. Dit wurdt geelsucht neamd. Dit bart om't de lever net yn steat is om bilirubine goed te ferwurkjen, wêrtroch't in opbou fan bilirubine yn it bloed ûntstiet. Hoewol geelsucht faak foarkomt by pasgeborenen, kinne poppen mei it syndroom fan Crigler-Najjar langere tiid geelsucht hawwe, mooglik har hiele libben.
Dit kin libbensgefaarlik wêze. Want as it lichem fan jo poppe tefolle bilirubine krijt, kin it nei de harsens reizgje en ûnomkearbere harsenskea feroarsaakje. Dit wurdt Kernicterus neamd. Dêrom sille dokters in behannelingplan oanpasse oan de symptomen fan jo poppe om dizze gefaarlike gefolgen te foarkommen.
Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Crigler-Najjar?
De earnst fan symptomen ferskilt ôfhinklik fan it type (Type 1 of Type 2). Type 1 is it slimst.
As in pasgeboren poppe dizze tastân hat, sille harren hûd en it wyt fan harren eagen giel wurde, wat geelsucht neamd wurdt. Geelsucht komt faak foar by pasgeborenen, om't harren levers net folslein ûntwikkele binne. Dit ferbetteret meastal binnen de earste wike of twa fan it libben. By poppen mei it syndroom fan Crigler-Najjar hâldt dizze geelsucht lykwols oan nei de berte.
Wat is Kernicterus?
As bilirubine tefolle opbout yn 'e harsens, senuwen en weefsels fan in bern, ûntwikkelje bern mei it syndroom fan Crigler-Najjar in tastân dy't kernicterus neamd wurdt. Kernicterus is in libbensgefaarlike tastân dy't de harsens beskeadiget. Dizze symptomen ferskine meastal nei in moanne of sa, of yn 'e iere bernetiid. Soms kinne dizze symptomen letter yn it libben ferskine, as de behanneling foar it syndroom fan Crigler-Najjar stoppe wurdt, of as de bilirubinenivo's ynienen tanimme fanwegen in oare sykte (koarts, ynfeksje), of as de lever fan 'e poppe skansearre is.
Milde symptomen fan kernicterus kinne omfetsje:
- Lompens
- Spierspasmen
- Sensoryske (gefoel, sjoch, hearren) problemen
- Moeite mei it dwaan fan moaie taken (bygelyks, wat fêsthâlde, dingen tichtknopje, ensfh.)
- Unkontroleare bewegingen lykas konstant draaien en kronkeljen fan it lichem (choreoathetose)
- Toskemalje ûntwikkelt him net goed
Swiere symptomen fan Kernicterus kinne omfetsje:
- Gehoarproblemen of dôfheid
- Oermjittige wurgens, konstante slieperigens (letargysk)
- Moeite mei iten en slikken
- Koarts
- Mislikens of braken
- Soms de spieren ynienenSwakte (Hypotonia) en/of soms spierstijfheid (Hypertonia)
- Kognitive ûntwikkelingsproblemen
Wat is de reden hjirfoar?
Lykas wy earder neamden, is de wichtichste reden hjirfoar in mutaasje yn it gen mei de namme `(UGT1A1)`. Dit `(UGT1A1)`-gen ynstruearret de lever om in enzyme te meitsjen mei de namme glucuronyl transferase. Dit enzyme is tige wichtich, om't it helpt om `(Bilirubine)` te konvertearjen fan "ûnkonjugearre" nei "konjugearre" en it út it lichem te ferwiderjen.
Tink der sa oer nei: Bilirubine is in giel ôffalprodukt. De lever is as in fabryk. Yn dizze fabryk wurkje arbeiders dy't enzymen neamd wurde en produsearre wurde troch it UGT1A1-gen. Harren taak is om dizze "minne" bilirubine te nimmen en it te feroarjen yn in "goede" bilirubine, dy't wetteroplosber is en maklik út it lichem eliminearre wurde kin. Dan kombinearret it mei gal, giet troch de darmen en wurdt útskieden yn 'e stoelgong.
As jo lykwols in mutaasje hawwe yn it `(UGT1A1)`-gen, wurde dy "wurkers" (enzymen) net goed produsearre, of kinne se net goed wurkje. Dan sammelet dy "minne", giftige `(Bilirubine)` him op yn it bloed en de weefsels. As soksawat giftichs yn it bloed ophoopt, kinne, as it net goed behannele wurdt, libbensgefaarlike symptomen foarkomme.
Hoe diagnostisearje jo dit?
As jo poppe geelsucht hat, wat betsjut dat it nivo fan bilirubine heger is as ferwachte by in pasgeborene, of as de geelsucht yn 'e earste dagen of wiken nei de berte fluch slimmer wurdt, moatte jo direkt nei in dokter gean. Neist in fysyk ûndersyk sil de dokter ferskate oare testen dwaan om krekt út te finen wêrom't de hûd en it wyt fan 'e eagen giel binne. De testen dy't brûkt wurde om it syndroom fan Crigler-Najjar te diagnostisearjen binne:
- Genetyske testen: Dit helpt om de mutaasje yn it gen (UGT1A1) te finen dy't de symptomen feroarsaket.
- Bloedbilirubinenivo-test: Dit mjit de totale hoemannichte bilirubine yn it bloed, lykas de "minne" bilirubine (ûnkonjugearre bilirubine).
- Leverfunksjetests: Kontrolearje hoe goed de lever wurket.
- Jo moatte miskien ek in lyts stikje fan 'e lever nimme (leverbiopsie) en it ûndersykje om enzymaktiviteit te kontrolearjen.
De dokter sil jo ek freegje oft ien yn jo famylje dit soarte genetyske omstannichheden hat hân, om in idee te krijen fan 'e diagnoaze foardat de testen wurde útfierd.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
It wichtichste doel fan behanneling foar it syndroom fan Crigler-Najjar is om it nivo fan bilirubine yn it lichem te ferminderjen en kernicterus te foarkommen. Dizze behannelingen kinne omfetsje:
- Fototerapy: Dit is itDe wichtichste en meast brûkte behanneling. Dit omfettet it brûken fan spesjale blauwe ljochten om '(Bilirubine)' troch de hûd te ferwiderjen. Stel jo foar, dizze ljochten feroarje de foarm fan '(Bilirubine)' molekulen, wêrtroch't se oplosber binne yn wetter, kombineare wurde mei gal, en út it lichem útskieden wurde. Tidens dizze behanneling wurdt in beskermjende hoes oer de eagen fan 'e poppe pleatst en wurdt safolle mooglik fan 'e hûd bleatsteld oan it ljocht. Dit moat ferskate oeren deis dien wurde, mooglik foar de rest fan har libben.
- Levertransplantaasje: Dit is de ienige permaninte genêzing foar CN1. Dit omfettet it sjirurgysk fuortheljen fan 'e sike lever en it ferfangen troch in sûne lever (of in diel fan in lever). De nije lever is yn steat om bilirubine goed te ferwurkjen, wat helpt om de bilirubinenivo's werom te bringen nei normaal. Dit wurdt meastentiids betiid yn it libben dien om harsenskea te foarkommen.
- Fenobarbital: Dit medisyn wurdt soms brûkt foar CN2. It kin de aktiviteit fan 'e leverenzymen dy't bilirubine ferwurkje wat ferheegje. It wurket lykwols net foar CN1.
- Plasmaferese of útwikselingstransfúzje: Dizze metoaden wurde brûkt om bilirubine fluch út it bloed te ferwiderjen as it bilirubinenivo ynienen te heech wurdt, wêrtroch in risiko op harsenskea ûntstiet.
- Kontrôle koarts en ynfeksjes: Koarts en ynfeksjes kinne ferhege bilirubinenivo's feroarsaakje, dus it is wichtich om se fluch te kontrolearjen.
Binne der side-effekten fan 'e behanneling?
Fototerapy is oer it algemien in feilige behanneling. Soms kin it lykwols droege hûd en diarree feroarsaakje. Jo moatte ek foarsichtich wêze mei de hydrataasje fan jo bern.
It brûken fan nije blauwe "LED"-lampen hat minder kâns op skea oan 'e hûd as âldere fluorescerende lampen.
As wy âlder wurde, wurdt de hûd dikker, wat it fermogen fan it '(Fototerapy)'-ljocht om de '(Bilirubine)'-molekulen te berikken kin ferminderje. Dit kin it súkses fan 'e behanneling ferminderje, en jo moatte miskien in levertransplantaasje beskôgje.
Dingen om te beskôgjen by it fersoargjen fan in bern
Soarch foar in bern mei it syndroom fan Crigler-Najjar kin in útdaging wêze.
- (Fototerapy)` It is tige wichtich om de behanneling krekt te dwaan lykas de dokter seit, op it juste momint. Yn 'e measte gefallen kin dit oanpast wurde om thús te dwaan.
- Wylst de poppe ûnder it ljocht is, treast him, praat mei him en reitsje him oan.
- Goede hydrataasje is essensjeel.
- Jou altyd omtinken oan de hûdskleur, it gedrach en de itengewoanten fan jo bern. As jo feroarings fernimme, fertel it dan fuortendaliks oan jo dokter .
- As jo symptomen ûntwikkelje lykas koarts, braken of diarree, rieplachtsje dan direkt jo dokter .Omdat sokke dingen kinne feroarsaakje dat bilirubinenivo's ynienen omheech geane.
Kin dit foarkommen wurde?
Nee. It syndroom fan Crigler-Najjar kin net foarkommen wurde, om't it in genetyske tastân is. As jo lykwols fan doel binne in bern te krijen, as immen yn jo famylje dizze genetyske tastân hat, of as jo jo der soargen oer meitsje, prate dan mei jo dokter oer genetysk begelieding en genetyske testen. Dit sil jo helpe om jo risiko op it krijen fan in bern mei dizze tastân te bepalen.
Hoe sil it libben wêze mei dizze tastân? (Prognose)
Dit hinget ôf fan it type sykte (CN1 of CN2) en hoe fluch en suksesfol it behannele wurdt.
- Bern mei type CN2 kinne, as se goed behannele wurde, meastentiids in goed herstel en in normale libbensdoer ferwachtsje.
- Bern mei CN1 hawwe in heech risiko op it ûntwikkeljen fan harsenskea troch kernicterus as se net binnen de earste pear moannen fan it libben diagnostisearre wurde en behannele wurde mei yntinsive fototerapy en dêrnei in levertransplantaasje. Yn sokke gefallen kin de libbensferwachting beheind wêze. Mei rappe en passende behanneling, benammen in levertransplantaasje, kinne se lykwols in normaal libben liede.
In protte minsken hawwe libbenslange behanneling en syktebehear nedich.
Is der in permaninte genêzing hjirfoar?
Ja, lykas wy earder sein hawwe, kin in levertransplantaasje it syndroom fan Crigler-Najjar genêze, foaral de CN1-fariant. Om't de nije, sûne lever bilirubine goed ferwurkje kin, giet it bilirubinenivo werom nei normaal, wêrtroch't fototerapy net mear nedich is.
Wannear moat ik in dokter sjen?
It syndroom fan Crigler-Najjar kin ûnomkearbere, libbensgefaarlike symptomen feroarsaakje. Dêrom, as de geelsucht fan jo poppe net binnen in pear dagen ferbetteret of liket te fergrutsjen, rieplachtsje dan fuortendaliks in dokter.
Derneist, as jo ien fan dizze symptomen fernimme, rieplachtsje dan direkt in dokter:
- Untwikkelingsfertragingen by it bern
- Hege koarts
- Geelsucht dy't net ferbetteret of fergruttet nei fototerapy
- Moeilijkheden mei iten, gewichtsverlies
- As it bern konstant slieperich en ûnferskillich is
- Ungewoane lichemsbewegingen of jerks
Fragen om de dokter te stellen
As jo nei de dokter geane, wês dan ree om fragen lykas dizze te stellen:
- Hat myn bern it syndroom fan Crigler-Najjar type 1 of 2?
- Hoe lang hat myn bern fototerapy nedich? Hoefolle oeren deis?
- Binne der side-effekten fan dizze behannelingen? Wat kin der oan dien wurde?
- Sil myn bern in levertransplantaasje nedich hawwe? As dat sa is, wannear is de bêste tiid om dat te dwaan?
- Hoe serieus is de diagnoaze fan myn bern en wat kin ik op lange termyn ferwachtsje?
- Kin ik fototerapy thús dwaan? Hokker apparatuer is nedich?
- Wêr moat ik spesjaal omtinken oan jaan as ik foar myn bern soargje?
- Wannear moat ik komme foar myn folgjende kontrôle?
In diagnoaze fan it syndroom fan Crigler-Najjar kin in útdaging wêze foar sawol it bern as harren fersoargers. It is begryplik dat jo bang en benaud binne as jo bern berne wurdt mei giele hûd en eagen. As jo jo oerweldige, stressfolle of benaud fiele by it fersoargjen fan jo bern mei dizze diagnoaze, is it wichtich om mei in geastlike sûnenssoarchadviseur te praten en foar josels te soargjen. As jo sûn en sterk binne, kinne jo jo bern it bêste helpe om dizze reis te navigearjen.
Dus, wat binne de dingen dy't wy ûnthâlde moatte? (Berjocht foar thús)
It syndroom fan Crigler-Najjar is in seldsume, mar potinsjeel serieuze genetyske tastân. De kaai is om de sykte betiid te diagnostisearjen en mei de juste behanneling te begjinnen.
- As de geelsucht (giele kleur) fan jo poppe mear as normaal liket te wêzen, of as it liket as oft it lang oanhâldt, gean dan perfoarst nei in dokter. Fergrieme gjin tiid.
- Der binne twa soarten fan dizze tastân; CN1 is de earnstichste en fereasket rappe en yntinsive behanneling.
- Fototerapy is de meast brûkte behanneling. Foar CN1 is in levertransplantaasje de bêste en meast permaninte oplossing.
- Dit is in genetyske tastân en kin net foarkommen wurde. It is lykwols wichtich om genetysk advys te sykjen by it plannen fan in gesin.
It wichtige is om te witten dat jo net allinnich binne. Mei de stipe fan dokters, famylje en oare âlden mei sokke bern kinne jo dizze útdaging oangean. Mei juste behanneling en leafdefolle soarch kinne jo jo bern helpe om in goed, sa normaal mooglik libben te libjen.
` Syndroom fan Crigler-Najjar, Bilirubine, Geelsucht, Lever, Genetyske oandwaning, Kernikterus, Fototerapy, Pasgeborenen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta