Wat is Cystic Fibrosis? Litte wy it ienfâldich begripe!

Jo hawwe wierskynlik wolris heard dat guon minsken berne wurde mei in genetyske sykte, toch? Cystyske Fibrose (CF) is in genetyske sykte. In protte minsken tinke dat dit in sykte is dy't allinich de longen oantaastet, om't sykheljensproblemen en faak longynfeksjes gewoan binne by dizze sykte. Mar it ferhaal is eins wat yngewikkelder as dat. Litte wy ris sjen wat it is.

Wat is cystyske fibrose (CF) krekt?

Simpelwei sein, cystyske fibrose (CF) is in genetyske tastân dy't derfoar soarget dat grutte hoemannichten dik, kleverich slym opbouwe yn bepaalde organen yn ús lichem. Dit dikke slym kin dy organen beskeadigje en har funksje beheine.

Normaal is it slym yn ús longen en noas in bytsje rinnend en tin. It hâldt dy gebieten fochtich en fangt smoargens en pún op. Mar by minsken mei CF feroaret in genetyske mutaasje de manier wêrop dit slym produsearre wurdt. In proteïne dy't hjirfoar ferantwurdlik is, ûntbrekt of wurket net goed. As gefolch dêrfan reitsje de slymferdunnersâlten finzen yn 'e sellen, wêrtroch it slym tige dik en kleverich wurdt.

Hoewol in protte minsken it as in longsykte beskôgje, krijt CF syn namme om't it cysten en littekens (fibrose) yn 'e pankreas feroarsaket. Dizze skea, tegearre mei de ferdikking fan it slymvlies, kin de kanalen blokkearje dy't spiisfertarringsenzymen frijlitte dy't helpe by it fertarren fan it iten dat wy ite. Dit kin foarkomme dat it lichem fiedingsstoffen goed út iten opnimt. Neist de longen en pankreas kin it ek de lever, sinussen, darmen en geslachtsorganen beynfloedzje.

CF is in genetyske oandwaning dêr't in persoan mei berne wurdt. Dit betsjut dat it in libbenslange oandwaning is dy't mei de tiid slimmer wurde kin. Minsken mei CF kinne in koartere libbensdoer hawwe as minsken sûnder CF.

Binne der haadtypen fan cystyske fibrose (CF)?

Ja, twa haadtypen fan `CF` kinne identifisearre wurde:

1. Klassike cystyske fibrose: Dit beynfloedet meastentiids meardere organen yn it lichem. De tastân wurdt faak diagnostisearre binnen de earste pear libbensjierren.

2. Atypyske cystyske fibrose: Dit is in minder slimme, mildere foarm fan CF. It kin mar ien oargel beynfloedzje, of symptomen kinne komme en gean. It wurdt meastentiids diagnostisearre by âldere bern of jongfolwoeksenen.

Wat binne de symptomen fan cystyske fibrose (CF)?

In persoan mei CF kin symptomen ûnderfine lykas:

• Faak foarkommende longynfeksjes (bygelyks weromkommende longûntstekking of bronchitis)Stel jo foar, guon jonge bern hawwe altyd in rinnende noas, hoest en in piepjend lûd yn 'e boarst, en sels mei medisinen komme se hieltyd werom sûnder ferlichting. Sa is it.
• Losse of vette stoelgong trochjaan.
• Moeite mei sykheljen.
• Piepjen is in faak, ratteljend lûd dat út 'e boarst komt.
• Faak sinusynfeksjes.
• Oanhâldende hoest.
• De groei is stadich.
• Net slagje om te bloeien, sels as jo goed ite en de kaloaren krije dy't jo lichem nedich hat, is in tastân wêrby't jo net oankomme of tin wurde.

Symptomen fan atypyske cystyske fibrose (Atypyske CF)

Minsken mei atypyske CF kinne ek guon fan 'e hjirboppe neamde symptomen hawwe. Mei de tiid kinne se ek dingen ûnderfine lykas:

• Chronike sinusitis.
• Neuspoliepen.
• Abnormale elektrolytnivo's yn it lichem kinne liede ta útdroeging of hjitteslach.
• Diarree.
• Pankreatitis.
• Unbedoeld gewichtsverlies.

Wat feroarsaket cystyske fibrose (CF)?

De wichtichste oarsaak fan CF is in mutaasje (fariant of mutaasje) yn in gen mei de namme CFTR. It CFTR-gen makket in proteïne dy't fungearret as in ionkanaal op it oerflak fan sellen. Tink oan it as in lytse poarte yn 'e selmembraan. Dizze poarten litte bepaalde dieltsjes troch.

It proteïne produsearre troch it `CFTR`-gen fungearret normaal as in poarte foar chloride-ionen (in soarte sâlt mei in negative elektryske lading). As chloride-ionen de sel ferlitte, wurdt der ek wetter oanlutsen. Dit is wannear't slym tin en glêd wurdt. Mar by minsken mei `CF` bart dit proses net goed fanwegen mutaasjes yn it `CFTR`-gen. De chloride-ionen reitsje dan finzen yn 'e sellen, wêrtroch't it slym dik en kleverich bliuwt.

Der binne ferskate soarten CFTR-genmutaasjes (klassen I oant en mei VI). Guon mutaasjes produsearje gjin proteïne, guon produsearje mar in lytse hoemannichte proteïne, en guon produsearje net it proteïne dat se wol produsearje.

Is cystyske fibrose (CF) in oanberne tastân?

Ja, `CF` is in genetyske tastân dy't fan 'e berte ôf erfd wurdt. In persoan mei `CF` erft twa eksimplaren fan dit mutearre `CFTR`-gen - ien fan 'e mem en ien fan 'e heit (dit wurdt `autosomaal recessive` erfskip neamd).

Dyn âlden hoege gjin CF te hawwen foar dy om CF te hawwen. Eins hawwe de measte famyljes gjin famyljeskiednis fan CF. In persoan dy't mar ien kopy fan it mutearre gen hat, wurdt in drager neamd. Dragers litte gjin symptomen fan CF sjen.

Kinne folwoeksenen ek cystyske fibrose (CF) ûntwikkelje?

Nee, jo wurde berne mei de genmutaasje dy't CF feroarsaket. As de symptomen lykwols tige mild binne, of as se komme en geane, kinne guon minsken pas letter yn it libben, miskien sels yn 'e folwoeksenheid, diagnostisearre wurde.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan CF?

CF kin komplikaasjes feroarsaakje lykas:

• Ynfeksjes: Dikke slym hâldt baktearjes fêst yn jo longen en luchtwegen, wêrtroch't it foar har lestich is om derút te kommen. Dit kin liede ta faak ynfeksjes.
• Kongenitale bilaterale ôfwêzigens fan 'e vas deferens (CBAVD): Yn dizze tastân hawwe manlju de vas deferens net, de buis dy't sperma ferfiert. Dêrom hawwe se help nedich mei fruchtberensbehandelingen as se bern hawwe wolle.
• Diabetes: Cystyske fibrose-relatearre diabetes kin foarkomme troch skea oan 'e pankreas.
• Undervoeding: It gebrek oan dik slym yn it spiisfertarringssysteem en pankreatyske enzymen dy't helpe by it fertarren fan iten fergruttet it risiko op ûndervoeding.
• Osteopenie en osteoporose: Bonke-swakkende sykten kinne ûntwikkelje troch it ûnfermogen om fiedingsstoffen goed op te nimmen út it spijsverteringssysteem.
• Komplikaasjes by de swangerskip: CF kin it spiisfertarringssysteem beynfloedzje en ûnderfieding feroarsaakje. Dit fergruttet it risiko op komplikaasjes by de swangerskip. Te betiid berte is de meast foarkommende komplikaasje.

Hoe wurdt cystyske fibrose (CF) diagnostisearre?

Dokters screene pasgeborenen meastal op CF tidens pasgeborenscreening. Dit wurdt dien troch in pear drippen bloed fan 'e hakke fan' e poppe te nimmen. Yn it laboratoarium wurdt dit bloedmonster test op in gemyske stof neamd immunoreaktyf trypsinogen (IRT) . Dit wurdt produsearre troch de pankreas. Minsken mei CF hawwe hegere nivo's fan IRT yn har bloed. Poppen wurde by de berte en in pear wiken letter opnij test op IRT.

Guon omstannichheden, lykas te betiid berte, kinne lykwols ek ferhege IRT-nivo's feroarsaakje. Dêrom betsjut in positive IRT-test net needsaaklik dat in poppe CF hat. As it IRT-nivo fan 'e poppe heger is as ferwachte, sil de dokter fierdere testen oanfreegje om in definitive diagnoaze te stellen.

Soms (sawat 5% fan 'e gefallen) kin it wêze dat by screening op nijbernen gjin ferhege IRT-nivo's by ien mei CF opspoard wurde. Of jo binne miskien net routinematich by de berte op CF test. As jo ​​of jo poppe symptomen fan CF hawwe, sil in dokter in swittest dwaan en, as it nedich is, oare testen.

Tests foar cystyske fibrose (CF)

• Sweattest:Dit mjit de hoemannichte chloride yn jo swit. Minsken mei CF hawwe hegere nivo's fan chloride yn har swit. Dit is de meast spesifike test foar it diagnostisearjen fan CF. It kin lykwols normaal wêze by minsken mei atypyske CF.
• Genetyske testen: Bloedmonsters wurde nommen om te kontrolearjen op feroaringen yn 'e genen dy't CF feroarsaakje.
• Ofbyldingstests: Dingen lykas röntgenfoto's fan 'e noasholte en boarst wurde brûkt om de diagnoaze fan CF te befêstigjen of te stypjen. Dizze ôfbyldingstests allinich kinne CF net diagnostisearje.
• Pulmonale funksjetests (PFT's): Dizze mjitte hoe goed jo longen wurkje.
• Sputumkultuer: Jo dokter sil in stekproef nimme fan it slym dat út jo longen komt as jo hoastje en it testen op baktearjes. Guon soarten baktearjes, lykas Pseudomonas, komme faker foar by minsken mei CF.
• Pankreasbiopsie: Dit lit jo dokter sjen oft der cysten of laesjes yn jo pankreas binne.
• Neuspotinsjaalferskil (NPD): Dit mjit de lytse elektryske lading dy't normaal yn 'e noaswand bestiet. Dizze lading wurdt makke troch de beweging fan ioanen. Minsken mei CF hawwe minder beweging fan ioanen fanwegen de manier wêrop CF de ioankanalen beynfloedet.
• Intestinale stroommjitting (ICM): Om dizze test út te fieren nimt in dokter in stekproef fan rektaal weefsel. It laboratoarium mjit hoefolle chloride út dit stekproef ôfskieden wurdt.

Hoe wurdt cystyske fibrose (CF) behannele?

Spitigernôch is der gjin genêzing foar CF. Mei de help fan in CF-spesjalist en oaren yn jo sûnenssoarchteam kinne jo de sykte en de symptomen dêrfan lykwols beheare. Dit behear omfettet:

• De luchtwegen skjin en iepen hâlde troch sykheltechniken en slymoplossende apparaten te brûken.
• Medisyn dy't helpe by it korrigearjen fan problemen mei it 'CFTR'-proteïne ('CFTR-modulatoren').
• Medisinen dy't spesifike symptomen ferminderje.
• Soargje derfoar dat jo genôch en de juste hoemannichte kaloaren út iten krije.
• Sjirurgy.

Techniken foar it skjinmeitsjen fan 'e luchtwegen

As jo ​​CF hawwe, binne d'r ferskate manieren om jo luchtwegen frij te hâlden:

• Hoest- en sykheltechniken: In fysioterapeut dy't spesjalisearre is yn CF kin jo techniken leare om jo luchtwegen te iepenjen en slym los te meitsjen.
• Apparaten foar positive útademingsdruk (PEP):Dizze 'PEP'-apparaten kinne yn 'e mûle droegen wurde of as in 'masker' op it gesicht. Se jouwe wjerstân, sadat jo hurder wurkje moatte om út te sykheljen. Dit iepenet de luchtwegen en drukt it slym nei bûten. Trillings-'PEP'-apparaten (bygelyks 'Flutter®', 'Acapella®', 'AerobikA®', 'RC-Cornet®' ) binne spesjale soarten 'PEP' dy't trilling kombinearje mei it fermogen om slym los te meitsjen.
• Loftwei-frijheidsvesten: Ek wol in apparaat foar boarstwandoscillaasje mei hege frekwinsje neamd, dit is in opblaasber vest dat ferbûn is mei in masine. It vest trilt en brekt slym ôf.
• Posturale drainage en perkusje: Dit is in fysioterapytechnyk. Jo geane yn posysjes dy't helpe om slym út jo longen te ferwiderjen. In oare persoan tikt op jo boarst en/of rêch om it slym los te meitsjen. Dit kin dien wurde yn kombinaasje mei hoest-opwekkende techniken.

CFTR-modulatoren foar cystyske fibrose

CFTR-modulatoren binne in klasse medisinen dy't helpe by it korrigearjen fan problemen mei proteïnen makke troch it mutearre CFTR-gen en de hoemannichte proteïne ferheegje dy't goed wurket op it oerflak fan sellen. Se genêze CF net. Mar guon minsken hawwe wichtige ferbetteringen yn har symptomen en libbensferwachting hân. Dizze modulatorbehannelingen binne lykwols net geskikt foar elkenien mei CF, en guon kinne se net ferneare.

Guon foarbylden fan `CFTR-modulatoren`:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Oare medisinen foar cystyske fibrose

Dyn dokter kin ek oare medisinen foarskriuwe om ûntstekking te ferminderjen, ynfeksjes te behanneljen of symptomen te behearskjen. Dizze omfetsje:

• Antibiotika: Jo dokter kin antibiotika foarskriuwe om ynfeksjes te behanneljen of te foarkommen.
• Ynhalearre bronchodilatoren: Bronchodilatoren iepenje en ûntspanne de luchtwegen, wêrtroch it makliker is om te sykheljen.
• Ynhalearre hypertonyske sâltwetteroplossing: It sâlt yn sâltwetteroplossingen lûkt wetter oan, wat slym ferdunt en it makliker makket om op te hoastjen.
• Anti-inflammatoire medisinen: Dizze medisinen ferminderje swelling. Dizze omfetsje kortikosteroïden en net-steroïde anti-inflammatoire medisinen (NSAID's) .
• Pankreasenzymen: Dizze helpe by it fertarren fan iten en it opnimmen fan fiedingsstoffen derút.
• Stoelfersêfters: Dizze helpe by omstannichheden lykas constipaasje en meitsje it makliker om stoel te passearjen.

Dieet foar cystyske fibrose (CF)

As jo ​​CF hawwe, binne jo dieetbehoeften oars as dy fan ien sûnder CF. Fanwegen CF kin jo pankreas miskien net de enzymen meitsje of útskiede dy't helpe by it fertarren fan iten. Dit betsjut dat jo darmen miskien net yn steat binne om fiedingsstoffen en fet goed út iten op te nimmen.

Dyn CF-spesjalist of registrearre diëtist sil in fiedingsplan foar dy oanbefelje. It kin it folgjende omfetsje:

• Deistige kaloarenyntak. Dit kin sawat twa kear safolle wêze as by ien sûnder CF.
• In dieet mei in soad fet ite. Dit is wichtich om mear fetoplosbere vitaminen binnen te krijen.
• In heger as normaal lichemsgewicht behâlde fanôf bernetiid. Dit kin jo helpe om langer te wurden en jo longen út te wreidzjen. Dit kin helpe by symptomen as jo âlder wurde.
• Nimme fan enzymsupplementkapsules. Enzymsupplementen helpe by de spiisfertarring.
• Mear sâlt tafoegje oan jo dieet. Dit helpt it ekstra sâlt dat jo lichem ferliest troch switten oan te foljen. Dit is foaral wichtich by waarm, fochtich waar en by it sporten. Freegje jo dokter hoefolle sâlt jo deis nedich binne.

Sjirurgy foar cystyske fibrose (CF)

Jo kinne in operaasje nedich hawwe foar CF of in komplikaasje fan CF. Dit kin omfetsje:

• Sjirurgyske yngrepen yn ferbân mei de noas of sinussen.
• Sjirurgyske yngreep om intestinale obstruksjes te ferwiderjen.
• Longtransplantaasje.
• Levertransplantaasje.

Is cystyske fibrose (CF) in libbensgefaarlike tastân?

Ja, CF is in libbensgefaarlike tastân. De wichtichste deadsoarsaak is longskea feroarsake troch dik slym en faak foarkommende longynfeksjes.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei cystyske fibrose (CF)?

Neffens saakkundigen is de libbensferwachting fan ien dy't berne is mei CF de lêste jierren om de 50 jier hinne. In pear jier lyn wie de libbensferwachting tusken de 30 en 40 jier, mar dit is de lêste jierren tanommen troch foarútgong yn behannelingmetoaden.

Minsken mei atypyske CF hawwe oer it generaal in langere libbensferwachting as dy mei klassike CF.

Wat moat ik ferwachtsje as ik CF haw?

Der is gjin genêzing foar CF. Jo of jo bern sille libbenslange behanneling nedich hawwe om it te behearskjen. Dit omfettet it behanneljen fan ynfeksjes, it behâlden fan fieding en it regelmjittich besykjen fan in CF-spesjalist. Nije behannelingen hawwe bern mei CF lykwols holpen om fier yn 'e folwoeksenheid te libjen en in bettere kwaliteit fan libben te hawwen.

Behanneling wurket it bêste as CF betiid ûntdutsen wurdt. Dêrom is screening foar pasgeborenen sa wichtich. It begjinnen fan behannelingen lykas CFTR-modulatoren op jonge leeftyd kin de sûnens op lange termyn ferbetterje en de libbensferwachting ferheegje.

Kin CF foarkommen wurde?

Omdat CF wat is dêr't jo mei berne wurde, is der gjin manier om it te foarkommen. As jo ​​drager binne fan in CFTR-genmutaasje, kinne jo jo dokter freegje oer prenatale genetyske testen en de kâns dat jo bern CF ûntwikkelje sille.

Hoe kin ik foar mysels soargje?

Soarch foar josels mei CF betsjut gearwurkje mei jo sûnenssoarchteam om in behannelingplan te ûntwikkeljen. Om sûn te bliuwen, moatte jo dit plan tige nau folgje. It omfettet:

• Folgje jo routine foar it reinigjen fan 'e luchtwegen strang.
• Medisinen nimme lykas foarskreaun.
• Bliuw kliniken bywenje mei jo CF-medysk team.

Krij oanbefellings fan jo dokters oer in sûn itenplan en feilige fysike aktiviteit dy't by jo past. Freegje jo dokter oft longrevalidaasje in goed idee foar jo is.

Jo kinne jo risiko op ynfeksje ferminderje troch minsken dy't siik binne te mijen, goede hânwastechniken te oefenjen en oanrikkemandearre faksinaasjes te krijen.

Jo kinne ek meidwaan oan klinyske proeven dy't nije behannelingen foar CF testen. Freegje jo dokter oft der behannelingen binne dy't geskikt binne foar jo. Soargje derfoar dat jo folsleine ynformaasje krije oer de foardielen en risiko's fan klinyske proeven.

Wannear moat ik myn dokter sjen?

Besykje alle plande kliniken mei leden fan jo sûnenssoarchteam. Sprek mei jo dokter as jo fragen hawwe oer jo behannelingplan of jo symptomen. Freegje har wat se dwaan moatte as jo tekens hawwe fan in ynfeksje. Jo kinne har ek fertelle as jo help nedich binne mei sosjale of emosjonele problemen.

Wannear moat ik nei de Spoedeisende Hulp (ETU) ?

As jo ​​dizze slimme symptomen hawwe, gean dan direkt nei de earste help:

• Hege koarts (boppe 103 graden Fahrenheit / 40 graden Celsius).
• Moeite mei sykheljen.
• Gjin of hiel bytsje urineútfier.
• Oanhâldende pine yn 'e boarst of buik.
• Duizeligheid.
• Betizing.
• Swiere spierpine of swakte.
• Oanfallen.
• Blauwe kleur fan 'e hûd, lippen of fingerneilen ('cyanose' - dit kin in teken wêze fan lege soerstofnivo's yn jo bloed of weefsels).
• As de koarts of hoest better wurdt of fuortgiet, wurdt it dan wer slimmer.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

Jo kinne jo dokter fragen stelle lykas dizze:

• Hokker behannelingopsjes haw ik?
• Wat is in sûn itenplan dat ik folgje kin?
• Wat kin ik dwaan om myn symptomen te behearskjen?
• Hokker tekens fan ynfeksje moat ik útsjen nei?
• Wannear moat ik dy wer sjen?
• Foar hokker symptomen moat ik nei de earste help gean?
• Wolle jo oare famyljeleden kontrolearje?

Wêrom meie minsken mei CF inoar net oanreitsje?

Sûnensprofessionals advisearje oer it algemien dat minsken mei cystyske fibrose (CF) nau kontakt mei oaren mije. Dit komt om't minsken mei CF maklik ynfeksjes kinne krije dy't oaren maklik kontrolearje kinne. Se hawwe ek in gruttere kâns om baktearjes te fersprieden nei oaren mei CF (dy't ek ynfeksjes hawwe dy't lestich te kontrolearjen binne). Minsken mei CF moatte ek elkenien mije dy't siik is.

Einlings wat (Take-Home Message)

It is normaal om jo in bytsje oerstjoer te fielen as jo de diagnoaze krije fan in libbenslange tastân. Nije behannelingen en in better begryp fan cystyske fibrose betsjutte lykwols dat jo mear tiid hawwe om dingen dei foar dei oan te pakken. In protte minsken mei CF kinne no ferwachtsje dat se in fol libben libje oant yn 'e folwoeksenheid. In bern dat hjoed de dei de diagnoaze CF krijt, sil wierskynlik yn 'e takomst noch mear behannelingopsjes hawwe.

Sammelje in team fan leafsten en medyske professionals dy't jo fertrouwe, sadat jo begripe kinne wat jo ferwachtsje kinne en jo helpe kinne om de útdagings fan it deistich libben oan te kinnen. En wês net bang om op elk momint ûnderweis in twadde miening te freegjen. Jo binne net allinnich, en d'r binne in protte minsken dy't jo troch dizze reis helpe kinne.

` Cystyske fibrose, genetyske sykten, longsykten, slym, CFTR-gen, sûnens fan bern, sykheljensproblemen