Hawwe jo ea reade, flekke of frjemd kleurde plakken op 'e hûd fan jo poppe opmurken direkt nei de berte, of in pear wiken dêrnei? Soms kin it as mem eng wêze om dizze te sjen. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't ferlykbere symptomen feroarsaket, dy't in bytsje seldsum is, mar wichtich om te witten. Dit wurdt Incontinentia Pigmenti neamd, of koartwei IP.
Wat is krekt Incontinentia Pigmenti (IP)?
Simpelwei sein, dit is in genetyske oandwaning. Omdat it X-bûn dominant is, treft it famkes mear as jonges.
IP heart ta in groep sykten dy't "neurokutane steurnissen" neamd wurde. Stel jo foar, dit betsjut dat dizze sykte ús senuwstelsel (dat is, de harsens en senuwen) en de hûd tagelyk beynfloedzje kin. Net allinich dat, mar soms kin it ek de eagen, tosken en skeletsysteem beynfloedzje.
Dizze sykte wurdt benammen sjoen by de berte of yn 'e earste pear wiken nei de berte, mei ferskate plakken en blieren dy't op 'e hûd ferskine. Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen mei de namme NEMO (NF-kappaB essinsjele modulator), dat de funksje en groei fan ús sellen kontrolearret. Oant no ta is hjir gjin folsleine genêzing foar, mar d'r binne goede behannelingen om de symptomen te kontrolearjen.
Wat binne de feroarings yn 'e hûd? Der binne 4 stadia!
Hûdferoarings yn IP kinne wurde identifisearre yn fjouwer haadstadia. Mar tink derom, dizze stadia hoege net yn folchoarder foar te kommen. Soms kinne se inoar ôfwikselje, en twa of trije stadia kinne tagelyk sjoen wurde.
| Poadium | Uterlik en beskriuwing |
|---|---|
| Fase 1: Vesikulêr | Dit wurdt karakterisearre troch it ferskinen fan reade, wetterfolle blieren op it lichem. Dizze wurde it meast sjoen op 'e hannen en fuotten. |
| Fase 2: Verrucal | Nije, wrat-eftige letsels ferskine dêr't de blieren wiene. |
| Fase 3: Hyperpigmentaasje | Dit is it meast ûnderskiedende skaaimerk fan dizze sykte. De hûd ferskynt as grize, blauwe of brune, marmere of weagjende linen. Dizze ferskine it meast op it lichem en de ledematen. |
| Fase 4: Hypopigmentaasje | Mei de tiid ferdwine dy donkere plakken, wêrtroch't bleke, litteken-achtige letsels efterbliuwe dy't bleker binne as de hûdskleur. |
Binne it allinich hûdflekken? Nee, der kinne ek oare effekten wêze
Dizze tastân is net beheind ta de hûd. Guon bern kinne ek oare komplikaasjes ûntwikkelje. Jo moatte lykwols begripe dat net al dizze symptomen by elk bern foarkomme.
Neurologyske problemen
Sawat 20% fan bern mei IP kinne neurologyske problemen ûntwikkelje.
- Motorûntwikkelingsfertragingen: Bygelyks, se kinne miskien net har nekke draaie, omrolje of rinne yn itselde tempo as oare poppen.
- Ferstânlike beheining: Dingen lykas learproblemen.
- Spierswakte: Gefoel fan swakte.
- Oanfallen: It foarkommen fan oanfalsachtige omstannichheden.
Dit kin feroarsake wurde troch dingen lykas krimp fan harsensweefsel (serebrale atrofy) en de foarming fan lytse gatten yn 'e wite stof fan 'e harsens.
Effekten op eagen en tosken
- Eachproblemen: Guon bern kinne omstannichheden ûntwikkelje lykas strabismus, katarakten, of swiere fisyferlies.
- Tandheelkundige problemen: Untbrekkende tosken en pinfoarmige tosken kinne sjoen wurde.
It wichtichste is net yn panyk te reitsjen sa gau as jo sa'n symptoom sjogge, mar om in bernedokter te rieplachtsjen foar advys.
Hoe wurdt dit behannele?
IP wurdt behannele op basis fan 'e symptomen fan it bern. De behannelingopsjes dy't foar elk bern geskikt binne, kinne ferskille.
| Probleem (Symptoom) | Behannelingoanpak |
|---|---|
| Hûdflekken en blieren | It goede nijs is dat dizze hûdflekken faak gjin spesjale behanneling nedich binne. Se sille meastentiids fansels ferdwine as it bern âlder wurdt of folwoeksen wurdt. |
| Problemen mei it senuwstelsel (oanfallen, spierswakte) | Foar sokke dingen moatte jo in neurolooch sjen. Dan kinne dizze omstannichheden kontrolearre wurde mei medisinen of, as it nedich is, oare medyske apparaten. |
| Fisybeperking | Foar fisyproblemen kinne jo in eacharts besykje en in bril, medisinen of, yn slimme gefallen, in operaasje krije. |
| Toskeproblemen | As der problemen binne mei de foarm of it oantal tosken, kinne jo de nedige behanneling sykje by in toskedokter. |
Dus, moatte wy bang wêze foar de takomst?
Dit is in fraach dy't in protte âlden hawwe. Eins kinne bern mei IP yn 'e measte gefallen, as der gjin serieuze komplikaasjes binne yn 'e bernetiid, in normale libbensdoer libje en in folslein sûn, normaal libben liede . Mei de tiid kinne dy donkere plakken op 'e hûd ferdwine, en sels hielendal ferdwine.
Lykas earder neamd, binne der lykwols bern dy't neurologyske of oare fysike problemen hawwe. Dêrom is it it bêste om mei jo dokter te praten oer de tastân fan jo bern. Dan kinne jo in dúdlik begryp krije fan wat it bêste sûnensplan foar jo bern is en wat jo dêrnei dwaan moatte.
Berjocht foar thús
- Incontinentia Pigmenti (IP) is in seldsume genetyske tastân dy't benammen famkes treft.
- It wichtichste symptoom is in searje hûdferoarings (blaren, rûge plakken, donkere rimpelige plakken en bleke plakken).
- Neist hûdproblemen kinne guon bern problemen ûntwikkelje dy't relatearre binne oan it senuwstelsel, eagen en tosken.
- Hûdflekken ferdwine faak mei de tiid sûnder behanneling.
- De measte bern kinne in normaal, sûn libben libje sûnder serieuze komplikaasjes.
- As jo bern dizze symptomen hat, is it tige wichtich om net yn panyk te reitsjen en in bernedokter te rieplachtsjen foar goed advys.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta