Hat dyn poppe dizze symptomen? Litte wy prate oer it syndroom fan Down

Hawwe jo ea opmurken dat guon poppen har in bytsje oars gedrage as oaren, en har uterlik in bytsje oars is? Miskien hawwe jo itselde oer jo poppe tocht. Op sokke tiden komt ien fraach dy't by ús opkomt: "Wat is dit?" Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't spesjale oandacht fereasket, en dat is it syndroom fan Down. Meitsje jo gjin soargen, wy sille hjir ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat is it syndroom fan Down? Simpelwei sein...

Downsyndroom is in genetyske tastân. Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in ekstra chromosoom yn it lichem fan in poppe as it berne wurdt. No freegje jo jo miskien ôf wat dizze chromosomen binne. Binnen de lytste sellen yn ús lichems binne dingen dy't lykje op lytse bolletjes tried. Dat neame wy chromosomen. Dit binne wat in protte dingen bepale oer ús uterlik, lingte, kleur en kapasiteiten.

Normaal hawwe wy allegear 23 pearen fan dizze chromosomen yn elke sel. Dat binne yn totaal 46 chromosomen. In poppe mei it syndroom fan Down hat lykwols in ekstra kopy fan gromosoom 21, dat betsjut ien mear. Dan wurdt it totale oantal chromosomen yn syn sellen 47. It is fanwegen dit ekstra gromosoom dat de harsens en it lichem fan 'e poppe in bytsje oars ûntwikkelje.

Wa kin it syndroom fan Down ûntwikkelje?

Downsyndroom kin elkenien treffe. It is genetysk en wurdt net feroarsake troch wat de mem of heit docht foar of tidens de swangerskip. Meastentiids bart it willekeurich, wat betsjut dat it fan himsels bart. It wurdt meastentiids trochjûn fan generaasje op generaasje as de aai en sperma byinoar komme.

Wat binne de risikofaktoaren foar it syndroom fan Down?

Dit wurdt noch ûndersocht. Undersyk hat lykwols oantoand dat it risiko op it krijen fan in poppe mei it syndroom fan Down wat kin tanimme as de mem âlder wurdt . Memmen boppe de 35 jier hawwe in gruttere kâns om in poppe te krijen mei it syndroom fan Down of oare genetyske omstannichheden.

Mar dit betsjut net dat jongere memmen dizze tastân net ûntwikkelje. Omdat it fruchtberenssifer heger is foar memmen ûnder de 35, wurde de mearderheid fan poppen mei it syndroom fan Down eins berne út memmen ûnder de 35. Dêrom is leeftyd net de ienige faktor.

Hoe faak komt it syndroom fan Down foar?

Yn ferliking mei lannen lykas Amearika is it syndroom fan Down in faak foarkommende gromosoomafwiking. Dêr wurde elk jier sa'n 6.000 poppen mei dizze tastân berne. Dat betsjut dat sawat ien op elke 700 berne poppen dizze tastân kin hawwe. Der binne ek bern mei dizze tastân yn Sri Lanka, dus it is tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen.

Wat binne de symptomen fan in poppe mei it syndroom fan Down?

Downsyndroom kin fysike, yntellektuele en gedrachsklachten feroarsaakje. Net elk bern hat lykwols al dizze symptomen, en de aard fan 'e symptomen kin ferskille fan it iene bern ta it oare.

Fysike skaaimerken (feroarings yn uterlik)

Dizze symptomen binne meastentiids sichtber by de berte, en kinne dúdliker wurde as de poppe groeit.

• De Nahe-brêge is in bytsje flak .
• De eagen lykje nei boppen kanteld te wêzen .
• De nekke is wat koart .
• Earen, hannen en fuotten binne lytser as normaal .
• Spierferswakking (flacciditeit) by de berte hawwe.
• De lytse finger fan 'e hân is nei binnen kantele (rjochting de tomme) .
• De oanwêzigens fan in inkele djippe line op 'e palm (palmarplooi).
• Under de gemiddelde hichte wêze.

As jo ​​poppe groeit, kinne der ekstra symptomen ferskine fanwegen de manier wêrop har lichem him ûntwikkele hat wylst se yn 'e liifmoer sieten. Bygelyks:

• Earynfeksjes of gehoarferlies .
• Fisyproblemen of eachsykten .
• Tandheelkundige problemen .
• In hegere oanstriid om te lijen fan faak ynfeksjes of sykten .
• Obstruktive sliepapneu, in tastân wêrby't it sykheljen ophâldt tidens de sliep.
• Oanberne hertsykte .

Dyn dokter sil regelmjittich kontrolearje op sokke omstannichheden.

Intellektuele en ûntwikkelingskarakteristiken

Dyn bern mei it syndroom fan Down kin wat útdagings hawwe mei de yntellektuele ûntwikkeling fanwegen it ekstra chromosoom. Dit kin liede ta yntellektuele of ûntwikkelingsbeperkingen . Dyn bern kin miskien net yn steat wêze om de dingen te dwaan dy't it op bepaalde leeftiden dwaan moat, dat wol sizze, it berikt miskien net yn itselde tempo ûntwikkelingsmylstiennen as oare bern. Bygelyks:

• Rinne en bewegen (grov- en fynmotoryk).
• Sprekke (taalûntwikkelingsfeardigens).
• Learjen (kognitive feardigens).
• Spyljen (sosjale en emosjonele feardigens).

Dêrtroch kin it jo bern wat langer duorje om dizze dingen te dwaan:

• Toilettraining.
• It sprekken fan 'e earste wurden.
• De earste stap nimme.
• Allinnich ite.

Tink derom, guon bern rinne mei ien jier, oaren mei oardel jier. In bern mei it syndroom fan Down begjint miskien pas mei rinnen as se sawat twa jier âld binne. Dit is in natuerlik ûnderdiel fan harren ûntwikkeling.

Gedrachskarakteristiken

In bern mei it syndroom fan Down kin bepaalde gedrachskarakteristiken sjen litte. Dit kin wêze om't se har behoeften net dúdlik oan jo of har fersoargers kommunisearje kinne. Jo kinne dizze skaaimerken sjen:

• Koppigens en driftbuien .
• Moeite mei konsintrearjen .
• Obsessive of kompulsive gedrach is in oanstriid om oermjittich ferslave te wêzen oan bepaalde dingen of om deselde dingen te werheljen .

Wat feroarsaket it syndroom fan Down?

Lykas wy earder neamden, is de wichtichste oarsaak fan it syndroom fan Down de oanwêzigens fan in ekstra chromosoom . Spesifyk wurdt it feroarsake troch in feroaring yn 'e manier wêrop sellen diele op chromosoom 21. Elkenien mei it syndroom fan Down hat in ekstra chromosoom 21 yn guon of al har sellen.

Der binne trije soarten Downsyndroom, elk mei ferskillende oarsaken.

• Trisomy 21 (Trisomy 21)
• Translokaasje
• Mosaïsme

Wat is Trisomy 21?

Dit is it meast foarkommende type fan Downsyndroom. "Trisomie" betsjut it hawwen fan in ekstra kopy fan in chromosoom. By Trisomie 21 hat elke sel yn in ûntwikkeljende foetus trije kopyen fan chromosoom 21. Normaal binne der mar twa. Dit type komt foar by 95% fan minsken mei Downsyndroom.

Wat is it syndroom fan Translokaasje-Down?

By dit type is gromosoom 21 hielendal of in part dêrfan oan in oar gromosoom fêstmakke. Oars as by trisomy 21, dêr't it ynstee fan in ekstra kopy fan gromosoom 21 op himsels fêstmakke is oan in gromosoom fan in oar nûmer. Dit type wurdt sjoen by minder as 4% fan minsken mei it syndroom fan Down.

Wat is it Mosaic Down syndroom?

Dit is de seldsumste foarm fan Downsyndroom. It komt foar yn minder as 1% fan alle gefallen. "Mozaïek" betsjut dat guon sellen de normale 46 chromosomen hawwe, wylst oaren 47 chromosomen hawwe (ynklusyf it ekstra chromosoom 21). It liket op in mozaïek makke fan stiennen fan ferskillende kleuren. Dêrom wurdt it mozaïek neamd.

Hoe kin it syndroom fan Down diagnostisearre wurde foardat in poppe berne is?

Guon testen dy't útfierd wurde tidens de swangerskip kinne by dokters fermoedens wekke oer it syndroom fan Down. Oare testen kinne de tastân ek befêstigje.

Prenatale screeningtests

Dizze testen sjogge allinich oft jo poppe risiko hat op it syndroom fan Down. Se kinne it net befêstigje .Dit kin in bloedtest of in echografie fan 'e mem omfetsje. Tidens de scan siket de dokter nei tekens fan eat lykas ekstra floeistof efter de nekke fan 'e poppe. Soms, sels as dizze iere testen normaal binne, kin de poppe it syndroom fan Down hawwe.

Diagnostyske testen tidens swangerskip

Dizze testen kinne it syndroom fan Down befêstigje . Se wurde meastentiids dien as de neamde screeningtests oantoane dat der in risiko is. Omdat dizze testen in lyts risiko kinne foarmje foar de mem en de poppe yn 'e liifmoer, advisearret de dokter se allinich nei soarchfâldige oerweging. Foarbylden:

• Amniocentese: In test wêrby't in lytse hoemannichte floeistof om 'e poppe hinne nommen wurdt.
• Chorionvillussampling (CVS): In proseduere wêrby't in lyts stikje fan 'e placenta nommen en ûndersocht wurdt.
• Perkutane navelstrengbloedsampling (PUBS): In test wêrby't in lytse hoemannichte bloed út 'e navelstreng ôfnommen wurdt.

Dizze testen kinne feroaringen yn chromosomen krekt opspoare.

Hoe wurdt it syndroom fan Down diagnostisearre nei't in poppe berne is?

Nei't de poppe berne is, ûndersykje dokters de poppe op de earder neamde fysike tekens. Om de diagnoaze te befêstigjen, is der in spesjale test dy't it bloed fan 'e poppe nimt, in saneamde karyotypetest . Dit hâldt yn dat in stekproef fan it bloed fan 'e poppe nommen wurdt en ûnder in mikroskoop besjoen wurdt om te sjen oft de poppe it ekstra 21e chromosoom hat.

Wat dogge jo as jo ûntdekke dat jo poppe yn 'e liifmoer it syndroom fan Down hat?

It kin in tige lestich beslút wêze om út te finen dat jo poppe it syndroom fan Down hat. Mar tink derom dat jo net allinnich binne. Jo dokter sil jo helpe kinne om de boarnen, begeliedingstsjinsten en stipegroepen te finen dy't jo nedich binne.

Yn tiden lykas dizze is it echt nuttich om begelieding te krijen, of mei te dwaan oan in stipegroep dêr't oare âlden fan bern mei it syndroom fan Down byinoar komme. Dêr kinne jo harren ûnderfiningen diele, praktysk advys krije en krêft krije. It is as wannear't der in probleem is yn ús doarp, elkenien byinoar komt om te helpen.

Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Down?

Der is gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Down. D'r binne lykwols in soad behannelingen en stipe beskikber om jo bern te helpen har folsleine potensjeel te ûntwikkeljen en in lokkich libben te libjen. Dizze behannelingen binne ûntworpen om de fysike en mentale ûntwikkeling fan it bern te helpen. Foarbylden binne:

• Fysioterapy of arbeidsterapy .
• Spraakterapy .
• Op skoalleDielname oan programma's foar spesjaal ûnderwiis.
• Behanneling fan oare ûnderlizzende medyske omstannichheden .
• It dragen fan in bril foar fisyproblemen of it brûken fan assistearre gehoarapparaten foar gehoarbeperkingen.

Wa moat yn it soarchteam fan myn bern sitte?

As jo ​​bern it syndroom fan Down hat, moatte se ferskate spesjalisten sjen om der wis fan te wêzen dat se sûn binne. Dit team kin bestean út:

• Primêre soarchferlieners : Soargje foar de groei, ûntwikkeling, faksinaasjes en algemiene sûnensproblemen fan jo bern.
• Spesjalistyske dokters neffens de behoeften fan it bern: Bygelyks in kardiolooch, in endokrinolooch, in genetikus en in KNO-arts.
• Logopedisten : Help it bern kommunisearje.
• Fysioterapeuten : Fersterkje spieren en ferbetterje bewegingsfeardigens.
• Arbeidsterapeuten : Untwikkelje de feardigens dy't nedich binne om deistige taken mei gemak út te fieren.
• Gedrachsterapeuten : Helpe by it behearen fan 'e emosjonele útdagings dy't komme mei it syndroom fan Down.

Hokker oare sûnensproblemen kinne ferbûn wêze mei it syndroom fan Down?

Minsken mei it syndroom fan Down kinne oare sûnensproblemen ûntwikkelje dy't by de berte oanwêzich binne of dy't yn 'e rin fan' e tiid ûntwikkelje. In dokter kin jo en jo bern helpe om dizze omstannichheden te behearjen. De meast foarkommende omstannichheden binne:

• Hertproblemen .
• Abnormaliteiten fan 'e skildklier .
• Problemen mei it spiisfertarringssysteem : constipaasje, gastro-oesofageale refluks, en coeliakie.
• Autisme : Útdagings yn ferbân mei sosjale feardigens, kommunikaasje en repetitive gedrach.
• Sykte fan Alzheimer (as jo âlder wurde).

Hawwe minsken mei it syndroom fan Down in heger risiko op it ûntwikkeljen fan de sykte fan Alzheimer?

Ja, minsken mei it syndroom fan Down hawwe in ferhege risiko om de sykte fan Alzheimer te ûntwikkeljen as se âlder wurde. Undersyk hat oantoand dat sawat 30% fan 'e minsken mei it syndroom fan Down yn 'e fyftiger jierren en sawat 50% fan 'e minsken yn 'e sechstiger jierren de sykte ûntwikkelje kinne.

It ekstra chromosoom 21 wurdt sein de oarsaak te wêzen fan dit ferhege risiko. Dit komt om't de genen op chromosoom 21 in proteïne produsearje dy't amyloïde-foarrinnerproteïne hjit, dat ferantwurdlik is foar de feroaringen dy't sjoen wurde yn 'e harsens fan Alzheimer-pasjinten.

Kin it syndroom fan Down foarkommen wurde?

Downsyndroom is in genetyske tastân, dus it kin net foarkommen wurde . As jo ​​jo risiko witte wolle om in bern mei de tastân te krijen, prate dan mei jo dokter oer genetysk advys.

Wat moatte jo ferwachtsje as jo in bern hawwe mei it syndroom fan Down?

Mei de juste stipe en leafde kinne bern mei it syndroom fan Down in lokkich en sûn libben libje . Behanneling en terapyen kinne har helpe om ûntwikkelingsmylstiennen te oerwinnen, te learen mei oare bern fan harren leeftyd, freonen te meitsjen en suksesfolle karriêres te hawwen.

Der binne in soad groepen en boarnen om âlden, famyljes en fersoargers te helpen.

Is der in genêsmiddel foar it syndroom fan Down?

Nee. Downsyndroom is in libbenslange tastân en d'r is gjin genêzing foar . De symptomen kinne lykwols behannele wurde, en d'r binne behannelingen foar oare sûnensproblemen dy't foarkomme kinne.

Wat is de libbensferwachting fan minsken mei it syndroom fan Down?

Tsjintwurdich is de gemiddelde libbensferwachting foar ien mei it syndroom fan Down 60 jier of mear . Se kinne har hiele libben stipe en soarch nedich hawwe.

Hokker boarnen binne beskikber foar minsken mei it syndroom fan Down en harren famyljes?

Der binne in soad boarnen om minsken mei it syndroom fan Down en harren famyljes te helpen. In protte famyljes dogge mei oan stipegroepen foar it syndroom fan Down om harren ûnderfiningen te dielen en te praten oer manieren om harren bern te helpen sûn en ferfoljend libben te libjen.

Minsken mei it syndroom fan Down kinne har hiele libben stipe nedich hawwe. Neist terapy kinne se ek help nedich hawwe mei dingen lykas ûnderwiis, wurkgelegenheid en selsstannich wenjen. Der binne ferskate organisaasjes dy't kennis en krêft jouwe oan dizze minsken en harren famyljes. Der binne ferlykbere organisaasjes en programma's yn Sri Lanka, dus jo kinne dêr nei sjen.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

• As ik in fermoeden haw fan it syndroom fan Down, hoe kin ik my dan tariede op 'e berte fan myn poppe?
• Hoe kin ik myn bern stypje?
• Kinne jo boarnen oanbefelje dy't nuttich kinne wêze foar famyljes?
• Wa moat yn it soarchteam fan myn bern sitte?

Kinne minsken mei it syndroom fan Down bern krije?

Ja, minsken mei it syndroom fan Down kinne bern krije. Sawat 50% fan 'e froulju kinne bern krije. Manlju kinne in fermindere fruchtberens hawwe. Foar in mem mei it syndroom fan Down leit it risiko om de genetyske oandwaning troch te jaan oan har bern tusken de 35% en 50%.

It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo derachter komme dat jo bern it syndroom fan Down hat. As jo ​​besykje mei it nijs om te gean, tink derom dat jo net allinnich binne en dat it ekstra chromosoom fan jo bern diel útmakket fan harren identiteit. Jo kinne stipe krije fan it medysk team fan jo bern, of fan famylje- en fersoargergroepen om mear te learen oer de tastân en jo bern te helpen bloeie.

De wichtichste dingen dy't wy ûnthâlde moatte (Take-Home Message)

Downsyndroom is net iets om bang foar te wêzen, it is wichtich om der goed oer ynformearre te wêzen .

• Dit is in genetyske tastân, net ien syn skuld.
• Elk bern is oars, en bern mei it syndroom fan Down ûntwikkelje har op har eigen unike manier.
• Mei iere identifikaasje en de nedige behanneling en stipe kinne dizze bern ek in lokkich en betsjuttingsfol libben libje.
• Jo binne net allinnich! Der binne in soad minsken en boarnen om jo te helpen en te stypjen. Gean dizze útdaging oan mei in positive hâlding en leafde .

Tink derom, elk bern is in kostber kado. As se de leafde, soarch en kâns krije dy't se nedich binne, kinne se de wrâld feroverje!

` Syndroom fan Down, chromosomen, genetyske sykten, ûntwikkeling fan bern, spesjale behoeften, sûnensûnderwiis, Sri Lanka