Hat dyn lytse dizze slimme epilepsy-tastân? Litte wy leare oer it Dravet-syndroom!

Hoe bang soene jo wêze as jo lytse, of in poppe ûnder ien jier âld, ynienen in slimme oanfal mei koarts krijt en langer as fiif minuten duorret? It kin it earste teken wêze fan in tige seldsume en potinsjeel serieuze tastân neamd Dravet Syndroom. By dizze tastân kinne lytsen ferskate soarten oanfallen hawwe. Net allinich dat, se kinne ek in protte oare symptomen hawwe, lykas muoite mei praten, loopproblemen en learfertragingen. Meitsje jo gjin soargen, litte wy hjir yn detail oer prate.

Wat binne de symptomen fan it Dravet-syndroom?

It earste symptoom fan in bern mei it syndroom fan Dravet is in oanfal . Dit komt meastentiids foar foardat de poppe ien jier âld is. Dizze earste oanfal kin der sa útsjen:

• It kin mear as fiif minuten duorje.
• It komt faak foar mei koarts, in oare sykte, of hege miljeutemperatueren.
• Unkontroleare spierkontraksjes (wy neame se stuiptrekkingen) kinne foarkomme.
• It kin mar ien kant fan it lichem of beide kanten beynfloedzje.

Nei't in poppe ien jier âld wurdt, kinne oare soarten oanfallen foarkomme. Dizze kinne ek foarkomme sûnder koarts. Dit betsjut dat oanfallen kinne foarkomme sûnder in ferheging fan 'e temperatuer. Dizze ferskillende soarten oanfallen binne:

• Absence-oanfallen: Ynienen ferlies fan bewustwêzen, as stiest stil. Mar dit is foar in hiel koarte tiid.
• Atonyske oanfallen: Ynienen ferlies fan spierkontrôle, wêrtroch't it lichem slap liket te wurden.
• Hemiklonyske oanfallen: Spiertrekkingen oan mar ien kant fan it lichem.
• Fokale oanfallen: Der kin in koart ferlies fan bewustwêzen wêze, ferlies fan spierkontrôle en ungewoane gefoelens.
• Myoklonyske oanfallen: Ynienen, lytse skokken dy't de spieren lykje te skokken.
• Tonysk-klonyske oanfallen: Dit is it meast foarkommende type oanfal dat wy sjogge. It lichem skokt ûnkontrolearber.

Neist dizze symptomen fan oanfallen kinne bern mei it syndroom fan Dravet oare symptomen ûnderfine. Dizze omfetsje:

• Untwikkelingsfertragingen: Fertragingen yn taalûntwikkeling, benammen yn spraakûntwikkeling, kinne sjoen wurde.
• Gedrachsproblemen: Kin soms agressyf gedrage.
• Neuro-ûntwikkelingssteurnissen: Bygelyks, omstannichheden lykas `ADHD` (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Balâns- en koördinaasjeproblemen: It kin lestich wêze om in goed lykwicht te behâlden by it kuierjen.
• Bewegingsproblemen: Jo kinne tremors of in ûnstabile gong fernimme.
• Spierswakte (hypotonia): Fermindere spiertonus.
• Sliepproblemen: Dingen lykas net yn sliep falle kinne, faak wekker wurde.
• Groei- en fiedingsproblemen: Dingen lykas minne gewichtstoename, ferlies fan appetit.
• Dysautonomia: Dit betsjut muoite mei it kontrolearjen fan dingen lykas lichemstemperatuer, hertslach en bloeddruk.

Wat feroarsaket it Dravet-syndroom?

De wichtichste oarsaak fan it Dravet-syndroom is faak in genetyske fariant yn in gen mei de namme `SCN1A` . Dit `SCN1A`-gen fertelt ús sellen om natriumkanalen te meitsjen dy't natriumionen (posityf laden natriumatomen) drage. Dizze kanalen helpe ús harsensellen elektryske sinjalen te meitsjen en te ferstjoeren.

Simpelwei sein, tink oan dit `SCN1A`-gen as in `kookresept` foar it meitsjen fan natriumkanalen dy't fungearje as `poarten` nei ús harsensellen. As der in lytse flater yn dit `resept` sit, dat is in genetyske mutaasje, dan foarmje dy `poarten` har net goed. Dan wurdt de oerdracht fan berjochten tusken harsensellen, dat is `neurotransmisje`, fersteurd. Dêrom ferskine symptomen lykas oanfallen.

Is dit in genetysk ding?

Ja, it Dravet-syndroom is in genetyske tastân . Mar meastentiids is it in sporadyske tastân. Dat wol sizze, it komt ynienen foar, sûnder eardere famyljeskiednis fan 'e tastân. Der binne lykwols gefallen west wêrby't de tastân ferskate famyljeleden oer ferskate generaasjes beynfloede hat.

Yn seldsume gefallen fan erflik Dravet-syndroom kin de mutaasje mar yn guon sellen fan ien âlder oanwêzich wêze (dit wurdt 'mozaïek' neamd). Of it kin fan generaasje op generaasje trochjûn wurde yn in 'autosomaal dominant' patroan. Dit betsjut dat in bern de tastân ervje kin, sels as mar ien âlder de mutaasje hat.

Mar ien ding om te ûnthâlden is dat net elkenien mei de `SCN1A` genmutaasje symptomen fan Dravet Syndroom sil ûntwikkelje. Guon minsken kinne dizze mutaasje hawwe, mar hielendal gjin symptomen hawwe. Ek kinne guon minsken symptomen fan Dravet Syndroom hawwe, mar de `SCN1A` genmutaasje net hawwe.

Binne der spesjale risikofaktoaren hjirfoar?

As ien fan jo âlden of in oar famyljelid epilepsy of in mutaasje yn it `SCN1A`-gen hat, kinne jo risiko hawwe om dizze tastân te ûntwikkeljen.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it Dravet-syndroom?

De earnstichste komplikaasjes dy't út dizze tastân ûntstean kinne, kinne libbensgefaarlik wêze . De wichtichste binne:

• Ferwûnings feroarsake troch oanfallen.
• Status epilepticus: Dit is in tastân wêrby't der oanhâldende oanfallen binne. Dit fereasket direkte medyske oandacht.
• Plotselinge ûnferklearbere dea by epilepsy (SUDEP).

De dokter dy't jo bern behannelet sil jo útlizze wat dizze gefaarstekens binne en sil ek in plan meitsje foar wat te dwaan yn in needgefal.

Hoe kinne jo it syndroom fan Dravet krekt diagnostisearje?

De dokter fan jo bern sil earst in fysyk ûndersyk dwaan om te kontrolearjen op symptomen fan it syndroom fan Dravet. Se sille ek freegje nei de medyske skiednis fan jo bern en alle medisinen dy't se nimme.

De dokter kin jo fragen stelle lykas dizze:

• Wie de ûntwikkeling fan it bern normaal (of hast normaal) foar de earste oanfal?
• Hawwe jo twa of mear oanfallen hân, mei of sûnder koarts, foar de leeftyd fan ien jier?
• Wiene dy oanfallen twa of mear, dy't langer as fiif minuten duorren?
• Kinne jo beskriuwe wat der barde doe't de oanfal plakfûn (bygelyks, hat it bern him út 'e fuotten slein, hawwe jo sjoen, hawwe se mar ien kant fan har lichem beweegd)?

Derneist kin de dokter in bloedtest of speekseltest dwaan om te kontrolearjen op de SCN1A-genmutaasje. Se kinne ek testen dwaan dy't it brein ûndersykje, lykas MRI (Magnetic Resonance Imaging) en EEG (Elektro-encefalogram). Soms kin dizze diagnoaze lykwols fertrage wurde, om't de resultaten fan MRI- en EEG-testen yn 'e iere stadia normaal kinne wêze.

Hoe wurdt it syndroom fan Dravet behannele?

It wichtichste doel fan behanneling is om it oantal oanfallen dat jo bern hat en de earnst fan 'e oanfallen te ferminderjen . Omdat it type en de doer fan oanfallen by elk bern oars binne, reagearret net elk bern lykwols op deselde manier op behanneling. Dêrom wurdt it behannelingplan oanpast oan elk yndividu. Dit kin it folgjende omfetsje:

• Anti-epileptyske medisinen: Dizze medisinen kinne it oantal oanfallen dat jo bern hat ferminderje. Guon medisinen kinne lykwols ek it oantal oanfallen ferheegje, dus de dokter sil dit tige foarsichtich en mei regelmjittige kontrôle behannelje.
• Ketogeen dieet: De dokter kin in feroaring yn it dieet fan jo bern oanbefelje. Dit giet oer in dieet mei in hege fetynhâld en in lege koalhydratynhâld.
• Terapyen: As der ûntwikkelingsfertragingen binne, kinne edukative yntervinsjeprogramma's helpe. Fysioterapy, arbeidsterapy of logopedie kinne ek helpe by it oanpakken fan de problemen.

Hokker medisinen wurde jûn foar it syndroom fan Dravet?

De Amerikaanske Food and Drug Administration (FDA) hat dizze medisinen goedkard foar it behanneljen fan oanfallen dy't ferbûn binne mei it syndroom fan Dravet by minsken boppe de 2 jier:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentol

Dit medisyn is te krijen yn ferskate foarmen, lykas pillen en floeistoffen, sadat it maklik is foar sawol jonge bern as folwoeksenen om yn te nimmen.

Wichtich: Jo dokter kin jo fertelle dat jo guon medisinen tsjin epileptyske oanfallen net moatte brûke, lykas natriumkanaalblokkers lykas carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine en fenytoïne, om't se de oanfallen slimmer meitsje kinne.

Dyn dokter kin mear as ien medikaasje oanbefelje om elk type oanfal te kontrolearjen. De Ynternasjonale Konsensus oer Diagnose en Behanneling fan Dravet Syndroom advisearret om dizze medisinen yn dizze folchoarder te besykjen:

• Earste-line behanneling: Valproaat
• Twadde-line behanneling: Fenfluramine, stiripentol, of clobazam
• Tredde-line behanneling: Cannabidiol
• Fjirde-line behanneling: Topiramate, ketogeen dieet

Reddingsmedisinen

Dit binne medisinen dy't jûn wurde yn needgefallen, lykas in oanhâldende oanfal ('status epilepticus'). De dokter fan jo bern sil in 'oanfalsaksjeplan' meitsje foar wat te dwaan as in oanfal thús of op skoalle foarkomt. Dizze needmedisinen kinne de oanfal fan jo bern stopje. Dizze binne meastal yn 'e klasse medisinen dy't 'benzodiazepinen' neamd wurde. Foarbylden:

• Klonazepam (`Klonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Dit medisyn is te krijen as in nasale spray, in rektale gel, of as tabletten dy't yn 'e mûle oplosse.

Wat is de prognose foar in bern mei it syndroom fan Dravet?

Allinnich jo dokter kin jo de krekte details jaan oer de útsichten fan jo bern, om't it ferskilt fan persoan ta persoan. Jo bern kin langduorjende, faak oanfallen hawwe. As jo ​​bern lykwols âlder wurdt, kinne it oantal en de doer fan dizze oanfallen ôfnimme. Hoewol medisinen it oantal en de earnst fan oanfallen ferminderje kinne, kinne se oanfallen by ien mei it syndroom fan Dravet net folslein eliminearje .

Jo kinne ferwachtsje dat jo bern langer nedich hat om ûntwikkelingsmylpen te berikken as oare bern fan harren leeftyd. Se kinne ek ekstra help nedich hawwe op skoalle. Se kinne lykwols yn in stadiger tempo leare as se âlder wurde.

It medysk team fan jo bern kin jo ferwize nei ferskate spesjalisten om problemen te behanneljen dy't ûntsteane as jo bern groeit. Bygelyks, in podolooch kin helpe mei loopproblemen troch spesjale skuon (orthesen) oan te passen. Of in ortopedysk sjirurch kin helpe mei loopproblemen of omstannichheden lykas skoliose.

Is der in folsleine genêzing hjirfoar?

Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Dravet. Ek, om't it in genetyske tastân is, is der gjin manier om it te foarkommen. Undersyk is lykwols oan 'e gong. Klinyske proeven mei genterapyen hawwe earste beloftefolle resultaten sjen litten.

Wat is de libbensferwachting fan in bern mei it syndroom fan Dravet?

Minsken mei it syndroom fan Dravet hawwe it risiko op in iere dea troch SUDEP (ynienen ûnferklearbere dea troch epilepsy), status epilepticus (in trochgeande oanfal), of ûngemakken dy't foarkomme tidens in oanfal. De measte minsken mei dizze tastân oerlibje lykwols oant yn 'e folwoeksenheid.

Om't de tastân fan jo bern miskien wol of net oerienkomt mei de statistiken, kin de dokter fan jo bern jo de meast krekte ynformaasje jaan oer wat jo kinne ferwachtsje.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​bern twa of mear oanfallen hat dy't langer as fiif minuten duorje, foaral as se feroarsake wurde troch koarts, foardat se ien jier âld binne, fertel it dan oan jo dokter. Dit kin in teken wêze fan it syndroom fan Dravet.

Nei't jo de diagnoaze Dravet Syndroom by jo krigen hawwe, moatte jo regelmjittich it medysk team fan jo bern sjen. As jo ​​merke dat de oanfallen fan jo bern slimmer wurde (faker, langer duorje) nei it begjin fan 'e behanneling, fertel it dan oan jo dokter.

Dyn dokter sil dy advisearje oer de tekens en symptomen dêr'tsto op lette moatst yn in needgefal, en watsto yn dat gefal dwaan moatst. Symptomen dy't needbehanneling fereaskje binne ûnder oaren:

• In oanfal dy't langer as fiif minuten duorret en muoite mei sykheljen feroarsaket.
• Meardere oanfallen komme efterinoar foar, mar it bern komt der net by by bewustwêzen.
• In oanfal feroarsaket lichaamlik letsel.

Ik begryp hoe eng it is om te sjen hoe't jo bern in oanfal krijt. Ek al is it pynlik, it is net maklik om te witten dat soks ea wer barre sil. Dit is de realiteit fan it libjen mei it syndroom fan Dravet.

It medysk team fan jo bern sil lykwols mei jo gearwurkje om te begripen wat jo kinne ferwachtsje tidens in oanfal. Se sille jo ek leare hoe't jo in 'oanfalsaksjeplan' meitsje kinne. Witte mei wa't jo kontakt opnimme moatte en hokker boarnen jo yn in needgefal brûke kinne, kin jo wat rêst jaan.

Behanneling kin de frekwinsje en earnst fan oanfallen ferminderje. Omdat jo bern libbenslange medyske soarch nedich hat, sil hy of sy syn of har dokters goed leare kennen. As jo ​​ûnderweis fragen hawwe, aarzel dan net om it medysk team fan jo bern te freegjen.

Uteinlik, tink derom (Take-Home Message)

Dravetsyndroom is in seldsume en komplekse epilepsy-tastân dy't jonge bern treft. It is begryplik dat jo in soad eangst en eangst fiele as jo deroer hearre.

It wichtichste is om de symptomen fluch te erkennen en goed medysk advys en behanneling te sykjen.

• As jo ​​lytse bern langdurige oanfallen hat tegearre mei koarts, fertrage dan net om der mei in dokter oer te praten.
• Mei dizze tastân libje is in útdaging, mar jo binne net allinnich. Jo kinne in soad stipe fine fan dokters, terapeuten en oare âlden dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe hân.
• Behannelingen en ûndersyk bliuwe ferbetterjen, dus jou de hoop net op.

Meie jo de krêft fine om de bêste soarch foar jo bern te jaan!

` Syndroom fan Dravet, epilepsy, oanfallen, genetyske mutaasjes, pediatrie, neurologyske sykten, SCN1A