Lykje de spieren fan jo bern swakker te wurden? Learje oer Duchenne spierdystrofy (DMD)

Jo hawwe miskien opmurken dat jo lytse muoite begjint te hawwen mei rinnen en treppen beklimmen sûnt se oan it rinnen en boartsjen wiene. Of hawwe jo it gefoel dat se konstant falle en har tige wurch fiele? Dit lykje miskien lytse dingen dêr't wy net folle omtinken oan jouwe, mar it kinne iere tekens wêze fan serieuze omstannichheden. Dat is krekt wêr't wy it hjoed oer hawwe sille, in sykte dy't de spieren stadichoan ferswakket, foaral by jonges.

Wat is Duchenne spierdystrofy (DMD)?

Simpelwei sein, Duchenne spierdystrofy, of koartwei DMD , is in sykte wêrby't de skeletspieren yn ús lichem, de spieren dy't ús ledematen bewege, en de hertspier, stadichoan ferswakke en ynaktyf wurde yn 'e rin fan' e tiid. Dit is it meast foarkommende en earnstige type spierdystrofy .

Tink der sa oer nei: ús spieren binne as elastyske rubberbannen. By dizze sykte nimt de sterkte fan dy elastyske spieren ôf en funksjonearje se net mear goed. Mei de tiid wurdt dizze tastân allinnich mar slimmer, net better.

DMD is faak genetysk, wat betsjut dat it fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt . Spesifyk wurdt it oerdroegen as in X-keppele recessive eigenskip . Dit betsjut dat as de mem drager is fan 'e sykte, har bern it fan har krije kin. Yn guon gefallen, sawat 30% fan 'e gefallen, kin de tastân lykwols ek foarkomme fanwegen in nije genetyske mutaasje , sels as nimmen yn 'e famylje de sykte earder hân hat. Dit betsjut dat it soms ek willekeurich barre kin.

Wa wurdt it meast troffen troch dizze DMD-tastân?

Duchenne spierdystrofy treft benammen jonges . Famkes dy't drager binne fan it gen dat de sykte feroarsaket, kinne lykwols soms milde symptomen sjen litte. Dit komt lykwols net sa faak foar.

Symptomen fan spierswakte begjinne meastal tusken de leeftiden fan 2 en 4 jier. Guon bern kinne dizze symptomen lykwols pas sjen litte as se sawat 6 jier âld binne. Dêrom, as jo twifels hawwe, is it it bêste om medysk advys te sykjen.

Hoe faak komt DMD foar?

Hoewol dit in serieuze tastân is, is it net sa seldsum as men miskien tinke soe. Statistiken litte sjen dat sawat ien op de 3.600 libbene berten fan jonge bern wrâldwiid lêst hat fan DMD. DMD is ien fan 'e meast foarkommende fan 'e swiere, erflike myopatyen , of sykten fan 'e skeletspieren.

Is DMD in deadlike sykte?

Ja, spitigernôch is DMD úteinlik fataal.In oare sykte. In protte minsken mei dizze tastân stjerre oan komplikaasjes yn 'e longen en it hert. Mar meitsje jo gjin soargen, mei hjoeddeistige behannelingen binne d'r manieren om jo libben te ferlingjen en in frij goede kwaliteit fan libben te behâlden.

Wat binne de symptomen fan DMD?

Lykas wy earder neamden, begjinne de symptomen fan DMD meastal tusken de leeftiden fan 2 en 4 jier. Soms kinne se lykwols al yn 'e bernetiid begjinne, of sels letter yn 'e bernetiid ferskine.

Omdat DMD spierkrêft mei de tiid ôfnimt, binne de meast foarkommende symptomen:

• Spierswakte en -fergrizing (spieratrofie) dy't stadichoan tanimt, begjinnend yn 'e skonken en heupen. Dizze tastân beynfloedet de earms, nekke en oare dielen fan it lichem yn mindere mate.
• Kealspierhypertrofy (wat betsjut dat de kealspier grutter wurdt). Dit bart as spiervezels ferfongen wurde troch fetweefsel en bindweefsel.
• Moeilijkheden mei it beklimmen fan treppen.
• Moeilijkheden mei rinnen oer tiid.
• Faak fallen.
• In waggeljende gong.
• Teannen rinne.
• Fluch wurch fiele (fermoeidheid).

Stel jo foar, as jo soan oerein komt fan it boartsjen op 'e flier, syn hannen tsjin 'e flier drukt, dan syn hannen op syn knibbels leit en syn lichem stadich mei grutte muoite optilt, dat kin ek in symptoom wêze fan dizze sykte (dit wurdt ek wol it teken fan Gowers neamd).

Neist dit kin DMD oare symptomen feroarsaakje:

• Hertspiersykte (kardiomyopaty).
• Moeite mei sykheljen en koartheid fan sykheljen.
• Kognitive beheining en learferskillen.
• Fertragingen yn spraak- en taalûntwikkeling.
• Untwikkelingsfertragingen.
• Skoliose.
• Koarte statuer.

Tusken 2,5% en 20% fan famkes dy't it gen drage dat DMD feroarsaket (dragers) kinne milde symptomen ûntwikkelje, mar se binne meastentiids net slim.

Wêrom bart soksawat as dizze DMD?

De wichtichste oarsaak fan DMD is in mutaasje yn it gen dat kodearret foar de produksje fan dystrofine, in proteïne dy't essensjeel is foar it sûn hâlden fan ús spieren. Dizze proteïne, dystrofine, is essensjeel foar it dystrofine-glycoproteïnekompleks (DGC), dat fungearret as in strukturele ienheid fan spieren.

By DMD geane sawol dystrofine- as DGC-proteïnen ferlern, wat úteinlik liedt ta spierseldea (nekrose).In persoan mei DMD hat minder as 5% fan de hoemannichte dystrofine dy't nedich is foar sûne spieren.

As minsken mei DMD âlder wurde, kinne har spieren dizze deade sellen net mear ferfange troch nije. Ynstee dêrfan wurde spiervezels ferfongen troch bindweefsel en fetweefsel .

Lykas wy earder neamden, is DMD in X-keppele recessive tastân. Yn sawat 30% fan 'e gefallen kin it lykwols ek willekeurich foarkomme, sûnder famyljeskiednis.

"X-keppele" betsjut dat it gen dat ferantwurdlik is foar DMD op it X-chromosoom leit. Lykas jo witte, hawwe manlju ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom, en froulju hawwe twa X-chromosomen.

"Resessyf" betsjut dat in persoan de sykte allinich krijt as se twa kopyen hawwe fan it gen dat de sykte feroarsaket. Mar manlju hawwe ien X-chromosoom. Dus as de genmutaasje dy't DMD feroarsaket op dat X-chromosoom sit, sille se DMD krije. Foar in famke om DMD te krijen, moat se dizze genmutaasje op beide X-chromosomen hawwe. Dat is tige seldsum. Mar as se de mutaasje mar op ien X-chromosoom hat, sil se in drager fan 'e sykte wêze.

Hoe wurdt DMD diagnostisearre?

As jo ​​bern tekens fan DMD toant, sil de dokter earst in fysyk ûndersyk , in neurologysk ûndersyk en in spierûndersyk útfiere. Se sille ek freegje nei de symptomen en medyske skiednis fan jo bern.

As de dokter fermoedt dat it bern DMD hat, kinne de folgjende testen útfierd wurde:

• Kreatinekinase (CK) bloedtest: As spieren skansearre binne, bouwt in enzyme mei de namme kreatinekinase him op yn it bloed. Dus, as it CK-nivo ferhege is, kin it in teken wêze fan DMD. Dit nivo berikt meastal in pyk om 'e leeftyd fan 2 jier hinne, en kin 10-20 kear heger wêze as normaal.
• Genetyske bloedtest: DMD kin befestige wurde troch in genetyske test dy't in folslein of foar in part ferlies fan it dystrofinegen sjen lit.
• Spierbiopsie: De dokter kin in lyts stekproef fan spieren nimme fan 'e dij of keal fan jo bern. In spesjalist sil it stekproef ûnder in mikroskoop besjen om te sjen oft d'r tekens fan DMD binne.
• Elektrokardiogram (EKG): Omdat DMD faak it hert beynfloedet, sil de dokter in EKG útfiere om te kontrolearjen op spesifike symptomen fan DMD en om de sûnens fan it hert te beoardieljen.

Wat binne de behannelingen hjirfoar?

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar DMD. Dêrom is it wichtichste doel fan behanneling om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben fan it bern sa goed mooglik te behâlden.

De folgjende binne de stypjende behannelingen foar DMD:

• Kortikosteroïden: Steroïde medisinen, lykas prednisolon en deflazacort , helpe spierferlies te fertragen, longfunksje te ferbetterjen, skoliose te fertragen, it taryf fan hertspierswakte (kardiomyopaty) te fertragen en it libben te ferlingjen.
• Kardiomyopaty-medisinen: Iere ynlieding fan medisinen lykas ACE-ynhibitoren en/of beta-blokkers kin hertspierswakte kontrolearje en hertoanfallen foarkomme.
• Fysioterapy: It wichtichste doel fan fysioterapy is it foarkommen fan kontraktueren , dat binne permaninte oanspanningen fan spieren, pezen en hûd. Dit omfettet meastentiids spesifike stretchoefeningen.
• Sjirurgy foar spinale stenose en spierstrakheid: Yn slimme gefallen kin sjirurgy nedich wêze om spierstrakheid te ferminderjen. Sjirurgy om spinale stenose te korrigearjen kin de longfunksje en it sykheljen ferbetterje.
• Beweging: De dokter fan jo bern sil faak sêfte oefeningen oanbefelje om fierdere spieratrofy troch net-gebrûk te foarkommen. Dit wurdt meastentiids dien yn kombinaasje mei swimbadoefeningen en rekreative aktiviteiten.

Oare stipebehannelingen omfetsje:

• Mobiliteitshulpmiddels: beugels, stokken en rolstuollen.
• Tracheostomy en assistearre fentilaasje foar sykheljensproblemen.

Yn 'e ôfrûne pear desennia is de libbensferwachting fan minsken mei DMD signifikant tanommen mei foarútgong yn stypjende soarchtsjinsten.

Ferskate nije medisinen binne op it stuit yn klinyske testen dy't hoop biede kinne foar de behanneling fan DMD. Ferskate nije behannelingen, lykas "exon skipping" (in metoade dy't in ûntbrekkend of mutearre diel fan it dystrofinegen "splicet"), binne koartlyn goedkard troch de FDA (Food and Drug Administration) . Dizze behannelingen kinne lykwols allinich brûkt wurde by in minderheid fan minsken mei heul spesifike genetyske mutaasjes. Hoewol dizze behannelingen de hoemannichte dystrofineproteïne yn 'e spieren ferheegje, hawwe se noch gjin wichtige ferbetteringen yn krêft en fysike funksje sjen litten.

Kin dizze DMD-tastân foarkommen wurde?

Omdat DMD in erflike tastân is, is der neat dat jo dwaan kinne om it te foarkommen . Sawat in tredde fan 'e gefallen komt willekeurich foar, sûnder famyljeskiednis.

As jo ​​soargen meitsje oer it risiko om DMD of oare genetyske omstannichheden troch te jaan oan jo bern foardat jo besykje in bern te krijen, beskôgje dan genetysk advys.Praat hjir oer mei jo dokter. Yn guon gefallen kin prenatale testen betiid yn 'e swangerskip DMD opspoare.

Hokker soart situaasje kin yn 'e takomst ferwachte wurde (Prognose)?

Minsken mei DMD hawwe faak in minne prognose . Dit feroarsaket progressive beheining, en in protte bern mei DMD binne foar de leeftyd fan 12 jier rolstoelbûn. DMD kin ek liede ta in iere dea.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei DMD?

Minsken mei DMD stjerre faak oan de tastân foar de leeftyd fan 25. Mei foarútgong yn stypjende soarch libje in protte minsken lykwols no langer.

De dea is faak te witen oan sykheljens- of hertkomplikaasjes. Longûntstekking, it ynademen fan in frjemd foarwerp lykas iten, of in obstruksje fan 'e luchtwegen kinne ek de dea feroarsaakje.

Hoe soargje jo foar ien mei DMD?

As jo ​​​​​​soargje foar ien mei DMD, is it wichtich om foar har op te kommen, har te helpen de bêste medyske soarch en terapy mooglik te krijen, sadat se de bêst mooglike kwaliteit fan libben kinne hawwe.

It kin ek in goed idee wêze foar jo en jo famylje om mei te dwaan oan in stipegroep om oare minsken te moetsjen dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe hân. It kin ek in grutte oanmoediging wêze om te witten dat jo net allinnich binne.

Wannear moat myn bern in dokter sjen oer DMD?

As jo ​​bern de diagnoaze DMD krigen hat, moatte se regelmjittich har medysk team sjen foar behanneling en kontrôle fan symptomen.

It begripen fan 'e DMD-tastân fan jo bern kin lestich foar jo wêze. Mar jo medysk team sil jo in strukturearre behannelingsplan jaan dat oanpast is oan 'e symptomen fan jo bern. It is wichtich om de sûnens fan jo bern yn 'e gaten te hâlden en derfoar te soargjen dat se de stipe krije dy't se nedich binne. Tink derom, jo ​​medysk team is der altyd om jo, jo famylje en jo bern te helpen.

Tink derom ta beslút (berjocht foar thús)

Duchenne spierdystrofy (DMD) is in serieuze, libbenslange tastân. Bewustwêzen, iere deteksje, goed medysk advys en stypjende soarch kinne lykwols helpe om de kwaliteit fan libben fan in bern sa heech mooglik te hâlden.

Tink derom: Jo binne net allinnich. Dokters, fysioterapeuten, adviseurs en oare stipegroepen binne der om jo en jo bern te helpen. Undersyk nei nije behannelingen is altyd oan 'e gong. Dus jou de hoop net op. It wichtichste is om jo bern leafde, soarch en oanmoediging te jaan.

As jo ​​soargen hawwe oer de spieren fan jo bern of loopproblemen, ferwiderje it dan net as iets lyts.Rieplachtsje direkt in kwalifisearre dokter foar advys. Hoe earder de sykte diagnostisearre wurdt, hoe makliker it te behanneljen is.

` Duchenne spierdystrofy, DMD, spierswakte, genetyske sykten, sykten fan jonges, dystrofine, sûnens fan bern