Foar dyjingen dy't ferwachtsje dat se mem wurde, of in nij lid fan 'e famylje ferwachtsje, klinkt dit miskien wat gefoelich. D'r binne lykwols wat dingen dy't wy soms net graach hearre, mar dy't tige wichtich binne om te witten. Hjoed sille wy prate oer ien fan sokke tastân. Dat is it Edwards Syndroom, ek wol bekend as Trisomy 18, in tige serieuze genetyske tastân.
Wat is it Edwards-syndroom?
Simpelwei sein, it Edwardssyndroom is in genetyske oandwaning dy't de groei en ûntwikkeling fan in poppe slim beynfloedet . Poppen dy't mei dizze oandwaning berne wurde, wurde meastentiids berne mei in leech bertegewicht. Se hawwe ek ferskate berteôfwikingen en spesifike fysike skaaimerken. It is normaal om fertrietlik en bang te wêzen as jo dit hearre. Mar litte wy hjir fierder oer prate, oké?
Wa kin it syndroom fan Edwards (Trisomie 18) ûntwikkelje?
Eins kin it Edwards Syndroom (Trisomie 18) by elkenien syn poppe foarkomme . It komt willekeurich foar, wat betsjut dat it ûnfoarsjoen is, as in ekstra kopy fan gromosoom 18 fûn wurdt yn 'e sellen fan' e poppe. It is lykwols fûn dat hoe âlder de mem is, dat is, as de mem âlder is as 35 jier op it momint fan swangerskip, hoe heger it risiko op dizze tastân . Mar tink derom, as ien bern dizze tastân hat, is de kâns dat it folgjende bern it hat tige leech (minder as 1%).
Hoe faak komt it syndroom fan Edwards (Trisomie 18) foar?
Dizze tastân, it Edwards Syndroom (Trisomy 18), komt foar by sawat ien op elke 5.000 oant 6.000 libbene berten. Tidens de swangerskip komt de tastân lykwols wat faker foar, en komt foar by sawat ien op elke 2.500 swangerskippen. Spitigernôch liede komplikaasjes dy't ferbûn binne mei dizze diagnoaze faak ta it ferlies fan 'e foetus yn 'e liifmoer (miskream) of deaberne .
Wannear waard it Edwards Syndroom (Trisomie 18) ûntdutsen?
Dizze tastân, neamd it Edwards-syndroom (Trisomie 18), waard foar it earst ûntdutsen yn 1960 troch John Hilton Edwards en syn team. Se ûntdutsen it by it bestudearjen fan in pasgeboren poppe dy't ferskate oanberne ôfwikingen en yntellektuele ûntwikkelingsproblemen hie. Se seine dat de tastân feroarsake waard troch de tafoeging fan in tredde kopy fan gromosoom 18 (dêrom wurdt it trisomie 18 neamd).
Wat binne de symptomen fan it Edwards-syndroom (Trisomy 18)?
Symptomen fan in poppe mei it syndroom fan Edwards (Trisomy 18) wurde meastentiids foar en nei de berte sjoen . De wichtichste symptomen binne ûnder oaren tige lege groei, meardere berteôfwikingen en slimme ûntwikkelingsfertragingen of learproblemen .
Symptomen sjoen tidens swangerskip
Dyn dokter sil sykje nei dizze skaaimerken tidens echografie-scans tidens de swangerskip:
- Hiel pear fetale bewegingen.
- Dyn navelstreng hat mar ien arterie (meastal binne der twa).
- De placenta is tige lyts.
- De oanwêzigens fan ferskate berteôfwikingen.
- In tefolle fruchtwetter om 'e foetus hinne wurdt "polyhydramnionen" neamd.
Hoewol guon poppen mei it syndroom fan Edwards libbend berne wurde, sille se meastentiids in miskream krije of stjerre yn 'e earste trije moannen fan' e swangerskip .
Symptomen sjoen nei de berte
Nei't de poppe berne is, kin in poppe mei it syndroom fan Edwards (Trisomy 18) de folgjende fysike skaaimerken hawwe:
- Fermindere spierspanning (hypotonia) - de poppe fielt him tige sêft.
- Earlellen sitte leger as normaal.
- Ynterne organen (lykas it hert en de longen) kinne har net goed foarmje of har funksje kin feroarje.
- Problemen mei yntellektuele ûntwikkeling (faak tige swier ).
- Teannen dy't boppe op elkoar steapele binne en/of fuotten dy't byinoar lutsen binne (`(klompfuotten)`).
- It lichem, de holle, de mûle en de kaak binne tige lyts.
- Hiel leech skriemen en tige lege reaksje op lûden .
Swiere symptomen fan it syndroom fan Edwards (Trisomie 18)
Omdat it lichem fan in poppe mei it Edwards Syndroom (Trisomy 18) net folslein ûntwikkele is, binne de side-effekten fan dizze tastân tige serieus, faak libbensgefaarlik . Guon dêrfan binne:
- Oanberne hertsykte en niersykte.
- Abnormaliteiten yn 'e sykheljen (sykheljensfalen).
- Problemen en berteôfwikingen fan it spiisfertarringssysteem (`(Maagdarmkanaal)`) en buikwand.
- Hernia's (`(Hernia's)`).
- Skoliose.
Tink hjir oan: Sawat 90% fan 'e poppen mei it syndroom fan Edwards (Trisomy 18) hawwe hertsykte. Dit is de wichtichste oarsaak fan te betiid ferstjerren by dizze poppen, nei sykheljensfalen.
Wat feroarsaket it syndroom fan Edwards (Trisomie 18)?
Simpelwei sein, wurdt it syndroom fan Edwards (trisomy 18) feroarsake troch de oanwêzigens fan trije eksimplaren fan gromosoom 18 ynstee fan de normale twa .
Sjoch, wy hawwe allegear 46 chromosomen yn ús lichem, ferdield yn 23 pearen. Dizze chromosomen befetsje ús DNA (de ynstruksjes dy't ús lichem nedich hat om te groeien en te funksjonearjen). Wy krije ien set fan dizze chromosomen fan ús mem en de oare fan ús heit.
As sellen foarme wurde, begjinne se earst as befruchte sellen yn 'e fuortplantingsorganen (sperma by manlju, aaien by froulju). Dizze sellen diele har (yn in proses dat "meiose" neamd wurdt) en kopiearje harsels om pearen te meitsjen. De resultearjende sel hat de helte fan 'e hoemannichte DNA as de orizjinele sel, dat binne 23 fan 'e 46 chromosomen. Elk pear chromosomen hat in nûmer.
As dizze chromosompearen skiede moatte tidens de foarming fan aaien en sperma, skiedt ien fan 'e chromosompearen him soms net goed (lykas eat plakkerichs), en beide eksimplaren komme úteinlik yn itselde aai of sperma telâne. Dan, by de befruchting, komme se byinoar mei it iene eksimplaar fan 'e oare âlder, wêrtroch't der yn totaal trije eksimplaren ûntsteane . Dit soarte fan chromosomale mismatch is willekeurich, ûnfoarspelber, en net feroarsake troch eat dat de âlden foar of tidens de swangerskip diene .
As in tredde kopy fan in gromosoompear tafoege wurdt, wurdt dat trisomy neamd. Trisomy betsjut soksawat as "trije lichems". Iemand mei it syndroom fan Edwards hat in tredde kopy fan gromosoom 18 yn har sellen.
Hoe wurdt it syndroom fan Edwards (Trisomy 18) diagnostisearre?
Screening op it Edwards-syndroom (Trisomie 18) begjint meastal tidens de swangerskip . De diagnoaze wurdt befêstige foar of nei de berte fan 'e poppe. Jo dokter sil meastal in echografie útfiere om te sykjen nei tekens fan it Edwards-syndroom (Trisomie 18) troch te sjen nei de bewegingen fan 'e poppe, de hoemannichte fruchtwetter en de grutte fan 'e placenta. As tekens fan dizze genetyske tastân fûn wurde, sil jo dokter fierdere testen oanbefelje om de diagnoaze te befêstigjen.
Hokker testen wurde brûkt om it syndroom fan Edwards (Trisomy 18) te diagnostisearjen?
As de poppe tidens de swangerskip symptomen fan it Edwards-syndroom (Trisomy 18) toant, kin de dokter ferskate testen foarstelle om de diagnoaze te befêstigjen, lykas:
- Amniocentese : Tusken 15 en 20 wiken fan 'e swangerskip sil jo dokter in lyts stekproef fan fruchtwetter nimme en it testen om de sûnens fan jo poppe te bepalen.
- Chorionvillus-sampling (CVS) : Tusken 10 en 13 wiken fan 'e swangerskip nimt jo dokter in lyts stekproef fan sellen út 'e placenta en testet se om te sykjen nei genetyske omstannichheden.
- Screenings : Nei 10 wiken swangerskip kin in bloedmonster nommen wurde om te sjen oft jo poppe faak foarkommende ekstra-chromosoom-ôfwikingen hat, lykas trisomy 18.
Nei't de poppe berne is, sil de dokter it hert fan 'e poppe ûndersykje mei in echografie, alle hertproblemen identifisearje dy't mooglik troch dizze diagnoaze feroarsake binne, en stappen nimme om se te behanneljen.
Hoe wurdt it Edwards-syndroom (Trisomy 18) behannele?
Yn 'e measte gefallen is dizze tastân sa slim dat poppen dy't libben berne wurde treastsoarch krije.Dat betsjut dat de poppe noflik en sûnder pine wêze moat. De behanneling foar it syndroom fan Edwards (Trisomie 18) is lykwols oars foar elke poppe, ôfhinklik fan 'e earnst fan' e diagnoaze . Der is gjin genêzing foar it syndroom fan Edwards (Trisomie 18) .
Behannelingen foar it syndroom fan Edwards (Trisomy 18) kinne omfetsje:
- Behanneling foar hertsykte : Hast alle poppen mei it syndroom fan Edwards (Trisomy 18) wurde troffen troch hertsykte. Hoewol net alle poppen in operaasje ûndergean kinne, kinne guon dat wol.
- Stipe by it fieden : Poppen mei it syndroom fan Edwards (Trisomy 18) kinne muoite hawwe mei normaal iten fanwegen ûntwikkelingsfertragingen. Se moatte miskien fia in fiedingssonde fiede wurde om te helpen by fiedingsproblemen betiid yn it libben.
- Ortopedyske behanneling : Poppen mei it syndroom fan Edwards (Trisomy 18) kinne rêchproblemen hawwe, lykas skoliose. Dizze kinne de beweging fan 'e poppe beynfloedzje. Ortopedyske behanneling kin bracing of sjirurgy omfetsje.
- Psychologyske en sosjale stipe : It krijen fan in poppe mei it syndroom fan Edwards (Trisomy 18) fereasket stipe foar jo, jo famylje en jo poppe. Jo sille stipe nedich hawwe om it fertriet fan it ferliezen fan jo poppe te ferwurkjen, foaral as jo jo poppe ferlieze, of om de komplekse diagnoaze fan jo poppe te ferwurkjen.
Hoe kin ik it risiko ferminderje dat myn poppe it Edwards-syndroom (Trisomy 18) krijt?
Omdat it syndroom fan Edwards (Trisomie 18) eins it resultaat is fan in genetyske mutaasje, is der gjin manier om dizze tastân te foarkommen . As jo lykwols yn oanmerking komme foar genetyske testen en embryotesten (pre-implantaasje genetyske testen) mei in vitro-fertilisaasje (IVF), kinne jo de kâns op in poppe mei it syndroom fan Edwards (Trisomie 18) signifikant ferminderje. As jo fan plan binne swier te wurden, prate dan mei jo dokter oer genetyske begelieding om te learen oer it risiko fan it krijen fan in poppe mei de genetyske tastân.
Wat bart der as jo in bern hawwe mei it syndroom fan Edwards (Trisomy 18)?
Der is gjin genêsmiddel foar it Edwards Syndroom (Trisomie 18). De measte swangerskippen einigje yn in miskream of deabernee . Fan swangerskippen dy't oant it tredde trimester oerlibje, oerlibje sawat 40% fan 'e poppen mei it Edwards Syndroom (Trisomie 18) de berte net, en sawat in tredde fan dyjingen dy't it oerlibje, wurde te betiid berne.
It oerlibjenssifer foar poppen berne mei it syndroom fan Edwards (Trisomy 18) is as folget:
- Tusken 60% en 75% oerlibje de earste wike.
- Tusken 20% en 40% oerlibje de earste moanne.
- Mear as 10% fiert harren earste jierdei net.
Poppen berne mei it syndroom fan Edwards (trisomy 18) hawwe direkt nei de berte spesjalisearre soarch nedich , oanpast oan har spesifike symptomen.De kâns op oerlibjen is tige leech, foaral as de poppe in fertrage oargelûntwikkeling of in oanberne hertôfwiking hat. Fan 'e 10% dy't har earste jierdei oerlibje, libje guon bern in ferfoljend libben mei grutte stipe fan har famylje en fersoargers. Mar se leare faak noait te rinnen of te praten.
Wannear moat ik de dokter sjen?
As in poppe mei it syndroom fan Edwards (Trisomy 18) yn 'e liifmoer is, is der in risiko op in miskream of in miskream. As jo swier binne, gean dan direkt nei in dokter as jo symptomen fan in miskream hawwe :
- Pinemage.
- As jo kâld fiele en koarts hawwe.
- Rêchpine.
- As jo swierder bliede as normaal (swiere bloedingen).
- Pijn yn 'e legere buik.
Wannear moat ik nei de needkeamer?
As jo poppe berne mei it Edwards Syndroom (Trisomy 18) ien fan dizze symptomen hat, bring him dan fuortendaliks nei de earste help, of skilje 1990 :
- As jo te fluch of te stadich sykhelje, of hielendal net sykhelje.
- As de hûd of lippen blau of pears wurde.
- As de hertslach tige fluch is.
- As it dreech is om te iten.
- As it hiele lichem swollen is.
Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?
Yn dizze situaasje kinne jo in protte fragen hawwe. Freegje jo dokter oer dingen lykas:
- "Wat binne myn risiko's om in bern te krijen mei in genetyske oandwaning?"
- "Hokker behannelingen kinne jûn wurde foar de symptomen fan myn poppe?"
- "Wat kin ik dwaan om derfoar te soargjen dat myn poppe sûn is tidens de swangerskip?"
In diagnoaze fan it Edwardssyndroom (Trisomy 18) kin tige lestich wêze. De komplikaasjes dy't mei dizze tastân komme, kinne oerweldigjend wêze. Jo dokter sil jo en jo famylje helpe by dizze reis , of it no giet om it omgean mei de diagnoaze fan jo poppe of it omgean mei it ferlies fan jo poppe. As jo fan plan binne swier te wurden, prate dan mei jo dokter oer genetyske begelieding om te learen oer jo risiko op it krijen fan in poppe mei in genetyske tastân.
De wichtichste dingen om te ûnthâlden (Take-Home Message)
Okee, lit my dan wat fan 'e dingen gearfetsje dy't wy besprutsen hawwe en dy't ik tink wichtich foar jo sille wêze:
- It Edwardssyndroom, of trisomy 18, is in serieuze genetyske tastân .
- Dit wurdt feroarsake troch in ekstra kopy fan gromosoom 18. Dit is tafal, net de skuld fan 'e âlden.
- Dit kin ûntdutsen wurde troch scans en oare spesjalisearre testen (`(Amniocentese)`, `(CVS)`) dy't útfierd wurde tidens de swangerskip.
- Der is gjin genêsmiddel foar dizze tastân, behanneling is rjochte op it kontrolearjen fan symptomen en it noflik meitsjen fan 'e poppe.
- In protte poppen libje net lang , mar guon bern oerlibje mei de leafde en stipe fan harren famyljes.
- As jo swier binne enAs jo tekens fan in miskream sjen litte, sykje dan direkt medysk advys.
- As jo dizze tastân hawwe, binne jo net allinnich . Sykje help fan dokters, famylje en begeliedingstsjinsten.
Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. It is lestich om oer sokke gefoelige ûnderwerpen te praten, mar it is de muoite wurdich om bewust te wêzen.
` Syndroom fan Edwards, Trisomy 18, Genetyske sykten, Chromosomen, Swangerskip, Babysûnens, Oanberne ôfwikingen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta