Binne jo gewrichten faak los? Brekt jo hûd maklik? Kin it it syndroom fan Ehlers-Danlos wêze?

Hawwe jo soms it gefoel dat jo gewrichten yn jo earms en skonken te maklik bewege, as binne se los? Of krije jo maklik blauwe plakken of wurde jo blau by sels de lytste oanrekking? Jo tinke miskien: "Och, ik moat in bytsje lomp wêze." Mar it is net allinich dat. It kin wêze fanwegen in tastân neamd Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) , dy't net heul gewoan is, mar wichtich is om te witten. Litte wy hjir hjoed yn mear detail oer prate.

Wat is it Ehlers-Danlos Syndroom (EDS)?

Simpelwei sein, it syndroom fan Ehlers-Danlos is in tastân dy't it bindweefsel yn ús lichem beynfloedet. No freegje jo jo miskien ôf wat bindweefsels binne. Stel jo foar dat ús lichems binne as in hûs, en bindweefsels binne as it semint en de mortier dy't dingen byinoar hâlde, en se sterkte jouwe, lykas muorren en dakken. Se binne oeral yn ús lichems - se helpe ús organen byinoar te hâlden, en se helpe ús lichemsdielen mei-inoar te ferbinen.

Dit bindweefsel bestiet út twa haadtypen aaiwiten: kollageen en elastine . By EDS kinne ús lichems dit aaiwyt, kollageen neamd, net goed produsearje. Wat der bart is dat in persoan mei EDS swak kollageen hat. Dit betsjut dat harren bindweefsel net sa sterk of sa strak is as it wêze moat.

Dizze tastân kin elk bindweefsel yn jo lichem beynfloedzje. Bygelyks:

• Foar dyn kraakbeen
• Oant de bonken
• Nei it bloed
• Nei fetweefsel

Ofhinklik fan wêr't EDS jo bindweefsel beynfloedet, kinne jo symptomen ûnderfine lykas:

• Op dyn hûd
• Yn 'e gewrichten
• Yn spieren
• Yn bloedfetten

It wichtige is dat it syndroom fan Ehlers-Danlos in genetyske oandwaning is. Dit betsjut dat it troch generaasjes hinne trochjûn wurde kin. As immen yn jo famylje - dat is immen tichtby jo, lykas jo mem, heit, sibben, pake en beppe - dizze tastân hat, is it tige wichtich dat jo in dokter sjogge en ûndersocht wurde.

Binne der soarten Ehlers-Danlos syndroom?

Ja, dokters ferdiele it syndroom fan Ehlers-Danlos yn sawat 13 haadtypen, ôfhinklik fan hoe't de tastân it lichem beynfloedet en hokker symptomen it feroarsaket.

De meast foarkommende typen feroarsaakje meastentiids losse of ynstabile gewrichten en hûd dy't tige delikaat is en maklik kneuzingen krijt. D'r binne lykwols wat seldsume typen dy't libbensgefaarlike komplikaasjes feroarsaakje kinne. Benammen it vaskulêr Ehlers-Danlos-syndroom - it type EDS dat de bloedfetten beynfloedet - kin wat gefaarliker wêze.

Dyn dokter sil jo útlizze hokker type EDS jo hawwe en hokker behanneling nedich is.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Neffens saakkundigen kin gemiddeld sawat ien op elke 5.000 minsken it syndroom fan Ehlers-Danlos hawwe. Dit betsjut dat der minsken yn Sri Lanka binne dy't dizze tastân hawwe, mar se witte der miskien net fan.

Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Ehlers-Danlos?

Hoewol elk type EDS syn eigen unike symptomen hat, binne d'r in pear mienskiplike symptomen dy't faak sjoen wurde. Litte wy ris sjen wat se binne:

• Hypermobile gewrichten: Dit is in faak foarkommend symptoom by in protte minsken. Jo gewrichten kinne los en ynstabyl fiele. Guon minsken kinne har fingers, elbows en knibbels bûge en draaie op manieren dy't ûngewoaner binne as oaren. Tink derom, jo ​​hawwe wierskynlik minsken har lichems sjoen bûge lykas se yn it sirkus dogge, en guon minsken kinne dat fermogen hawwe fanwegen EDS. Mar dit is net altyd in goede saak, om't gewrichten maklik kinne brekke.
• De hûd is tige sêft, tin, en rekt mear út as normaal: De hûd kin útrekke as in elastyk. De hûd fan guon minsken fielt tige glêd oan, lykas fluweel. En soms kin de hûd tige tin wêze.
• Maklik blauwe plakken krije, faak blau wurde: As jo ​​sels nei in lytse bult of hobbel grutte kneuzingen en blauwe plakken krije, is dat ek in teken hjirfan. Guon minsken kinne miskien net iens útfine wêrom't dit bart.
• Wûnen genêze ûngewoan lang, en littekens ferskine yn frjemde foarmen: Sels lytse wûnen genêze lang. Soms lykje de littekens tige tin, lykas littekens fan sigarettenpapier.
• Gewrichts- en spierpine: Dit is ek in probleem dat in protte minsken hawwe. Se fiele har konstant sear en wurch.
• Wurgens: Jo fiele jo altyd wurch, nettsjinsteande hoefolle sliep jo krije.
• Konsintraasjeproblemen: Moeite mei konsintrearjen op in taak, as wie it brein wazig.

As jo ​​ien of mear fan dizze symptomen hawwe, is it it bêste om medysk advys te sykjen.

Wat feroarsaket it syndroom fan Ehlers-Danlos?

De wichtichste reden hjirfoar is in genetyske mutaasje . Simpelwei sein, as ús sellen diele en nije sellen foarme wurde, wurdt de ynformaasje yn ús "DNA" kopiearre. As der in lytse feroaring, defekt of skea is yn 'e "DNA"-sekwinsje tidens dit kopiearjen, wurdt dat in genetyske mutaasje neamd. Krekt as wannear't in lytse letter yn in resept ferpleatst wurdt, feroaret de smaak en it uterlik fan it iten.

By EDS foarkomt dizze genetyske mutaasje dat it lichem in proteïne produseart dy't kollageen hjit. Kollageen is it wichtichste ding dat ús hûd, gewrichten en bloedfetten sterkte jout. As it net goed produsearre wurdt, komme al de hjirboppe neamde problemen foar.

Saakkundigen hawwe mear as 20 ferskillende genmutaasjes identifisearre dy't EDS feroarsaakje kinne. De spesifike genmutaasje dy't jo hawwe bepaalt hokker dielen fan jo lichem beynfloede binne. Soms kinne dokters lykwols net krekt oanjaan hokker genmutaasje de EDS fan in persoan feroarsaket.

Wa hat in heger risiko om dit te ûntwikkeljen?

Guon soarten EDS binne erflik . Dit betsjut dat as âlden de tastân hawwe, de genetyske mutaasje trochjûn wurde kin oan harren bern. Guon soarten binne lykwols somatysk - wat betsjut dat in persoan it ûntwikkelje kin sûnder dat immen oars yn 'e famylje it hat, en se wurde net trochjûn fan generaasje op generaasje.

As ien of beide fan jo biologyske âlden EDS hawwe, rinne jo it risiko om de tastân te ûntwikkeljen. Ek as jo EDS hawwe, kinne jo bern de genmutaasje dy't it feroarsaket trochjaan.

Om mear hjir oer te learen, kinne jo genetysk advys sykje. Genetyske adviseurs kinne it risiko útlizze om dizze omstannichheden fan jo te erven, of se troch te jaan oan jo bern.

Wat binne de komplikaasjes fan it syndroom fan Ehlers-Danlos?

De meast foarkommende komplikaasje dy't minsken mei EDS kinne ûntwikkelje binne ûntwrichtingen , wat is as bonken yn in gewricht út har normale posysjes glide.

Wichtich: As jo ​​​​​​ea tinke dat jo in gewricht út 'e kom hawwe, besykje it dan net sels wer op syn plak te krijen. Dit kin fierdere skea feroarsaakje. Gean direkt nei in earste help (ETU) . Soms kin in operaasje nedich wêze om in út 'e kom te reparearjen.

Guon soarten EDS, benammen it earder neamde fasskulêre Ehlers-Danlos-syndroom, kinne libbensgefaarlike komplikaasjes feroarsaakje. Dit type kin bloedfetten skuorje litte. Dit kin bloedingen yn it lichem feroarsaakje, wat liedt ta gefaarlike omstannichheden lykas in beroerte .

Minsken mei dizze soarten EDS hawwe in ferhege risiko op organruptuur. De darmen en de uterus fan in swangere frou binne de organen dy't it meast kâns hawwe om te rupturearjen.

De komplikaasjes dy't jo kinne ûnderfine hingje ôf fan it type EDS dat jo hawwe. Oare komplikaasjes kinne omfetsje:

• Problemen mei de hertkleppen (de kleppen dy't bloed pompe wurkje net goed).
• Swiere kromming fan 'e rêchbonke (skoliose).
• Ferdunning fan it cornea fan 'e eagen.
• Bûgde ledematen.
• Problemen mei tosken en tandvlees.

Hoe wurdt it syndroom fan Ehlers-Danlos diagnostisearre?

In dokter sil bepale oft jo it syndroom fan Ehlers-Danlos hawwe troch jo fysyk te ûndersykjen en jo medyske skiednis te nimmen. Se sille nei jo hûd en gewrichten sjen en jo freegje oer jo symptomen. Fertel jo dokter wannear't jo foar it earst symptomen krigen en oft jo symptomen slimmer wurde as jo bepaalde dingen dogge.

Omdat in protte minsken mei EDS gjin identifisearre genetyske mutaasje fine kinne, stelle dokters meastentiids in diagnoaze op basis fan symptomen en medyske skiednis.

Hoe wurdt it syndroom fan Ehlers-Danlos behannele?

Dyn dokter sil behannelingen oanbefelje foar it syndroom fan Ehlers-Danlos om dyn symptomen ûnder kontrôle te hâlden en gefaarlike komplikaasjes te foarkommen. De behanneling dy't foar dy geskikt is, hinget ôf fan it type EDS datst hast en hoe't it dyn bindweefsel beynfloedet.

Guon fan 'e faak brûkte behannelingen binne:

• Dyn hûd beskermje: Brûk sinneskerm as jo yn 'e sinne geane, en brûk mylde sjippe dy't net skealik is foar de hûd. Omdat de hûd tige gefoelich is, moat der goed foar soarge wurde.
• Fysioterapy: Oefeningen om de spieren om 'e gewrichten hinne te fersterkjen. Dit jout ekstra stipe oan 'e gewrichten en kin de stivens fan 'e gewrichten ferminderje.
• Draach fan beugels: Dokters kinne oanbefelje om spesjale beugels te dragen om ekstra stipe te jaan oan 'e gewrichten en se stabyl te hâlden.

Omdat minsken mei Ehlers-Danlos in heger risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan artrose en oare gewrichtsproblemen, kin jo dokter jo fertelle om bepaalde dingen te foarkommen. Bygelyks:

• Swier tillen (ynspannend tillen).
• Oefeningen mei hege ynfloed - bygelyks rinnen, springen.
• Kontaktsporten - bygelyks rugby, fuotbal.

Kin it syndroom fan Ehlers-Danlos foarkommen wurde?

Spitigernôch, nee, it syndroom fan Ehlers-Danlos kin net foarkommen wurde . Omdat wy de genetyske mutaasjes dy't it feroarsaakje net kontrolearje kinne, is der gjin manier om EDS te foarkommen. As jo ​​soargen binne dat jo EDS (of in oare genetyske tastân) oan jo bern trochjaan kinne, prate dan mei jo dokter oer genetysk advys .

As ik EDS haw, wat moat ik dan ferwachtsje?

As jo ​​it syndroom fan Ehlers-Danlos hawwe, moatte jo jo symptomen foar de rest fan jo libben behearskje. Der is noch gjin genêzing . As jo ​​lykwols ienris leare om jo symptomen te behearskjen, moatte jo jo normale aktiviteiten werom kinne. Jo moatte miskien ynspannende fysike aktiviteit (lykas kontaktsporten) foarkomme.

It syndroom fan Ehlers-Danlos treft net elkenien itselde. Wat jo ûnderfine sil ôfhingje fan it type EDS dat jo hawwe en de earnst fan jo symptomen. Freegje jo dokter wat jo ferwachtsje kinne op basis fan jo tastân.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei it syndroom fan Ehlers-Danlos?

De measte soarten EDS hawwe gjin ynfloed op jo libbensdoer, wat betsjut dat it jo libbensdoer net ferkoartet.

As jo ​​lykwols in soarte EDS hawwe dy't de bloedfetten beynfloedet (lykas it vaskulêr Ehlers-Danlos-syndroom), kinne jo in heger risiko hawwe op in beroerte of oare fatale problemen mei bloedfetten.

Sels as jo it fasskulêr Ehlers-Danlos-syndroom hawwe, kin jo dokter jo helpe by it finen fan behannelingen en libbensstylferoaringen dy't jo helpe om in feilich en sûn libben te libjen. Praat mei jo dokter oer hokker symptomen fan gefaarlike komplikaasjes jo moatte yn 'e gaten hâlde.

Hoe soargje ik foar mysels?

Hâld jo symptomen yn 'e gaten en gean nei in dokter as jo feroarings fernimme. Jo dokter sil jo fertelle hoe faak jo nei de klinyk moatte komme om jo lichem te kontrolearjen op feroarings. Se sille feroarings oan jo behanneling meitsje as it nedich is.

Foarkom sporten mei hege ynfloed. Yntinsive fysike aktiviteiten, lykas sporten mei fysyk kontakt, ferheegje it risiko op ferwûning fan jo gewrichten (benammen springende gewrichten).

Wannear moat ik myn dokter sjen?

Rieplachtsje in dokter as jo hûd of gewrichten swak of los fiele, of as der feroarings yn jo lichem binne. Rieplachtsje in dokter as jo faker blauwe plakken krije as earder of as jo it gefoel hawwe dat jo bliede.

Wannear moat ik nei de Spoedeisende Hulp (ETU) ?

As jo ​​of immen mei jo symptomen fan in beroerte hat, gean dan fuortendaliks nei de earste help of skilje 1990.

Erken de warskôgingstekens fan in beroerte en tink derom om rap te wêzen :

• B - Balâns: Pas op foar hommelse ferlies fan balâns.
• E - Eagen: Kontrolearje op hommelse ferlies fan sicht yn ien of beide eagen, of dûbeld sicht.
• F - Gesicht: Freegje de persoan om te glimkjen. Sykje oft ien of beide kanten fan it gesicht nei ûnderen sakje. Dit is in teken fan spierswakte of -dysfunksje.
• A - Earms: Freegje harren om beide earms op te heffen. As der swakte oan ien kant is (as dat der earder net wie), sil ien earm omheech gean wylst de oare sakket.
• S - Spraak: As in persoan in beroerte krijt, ferlieze se faak it fermogen om te praten. Se kinne stotterje, har wurden slûgje, of muoite hawwe mei it kiezen fan 'e juste wurden.
• T - Tiid: Tiid is wichtich, dus wacht net mei it sykjen fan help! Sjoch as it mooglik is nei de klok en tink oan de tiid dat jo symptomen begûnen. In dokter fertelle wannear't jo symptomen begûnen kin har helpe te besluten hokker behanneling it bêste foar jo is.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​​​​​de dokter sjogge, kinne jo fragen stelle lykas dizze:

• Haw ik it syndroom fan Ehlers-Danlos of wat oars?
• Hokker type EDS haw ik?
• Hokker soarte behanneling haw ik nedich?
• Op hokker symptomen of feroarings moat ik útsjen?
• Hoe faak sil ik komme moatte foar ferfolchbesites?
• As ik bern hawwe wol, moat ik dan genetysk advys beskôgje?

It syndroom fan Ehlers-Danlos (EDS) is in genetyske tastân dy't ynfloed hat op jo fermogen om kollageen te produsearjen, in proteïne dy't jo bindweefsel stipet. Dit kin jo hûd, gewrichten en oare weefsels swakker en fleksibeler meitsje as normaal. Jo dokter kin jo helpe by it finen fan behannelingen om jo symptomen te behearjen en komplikaasjes te foarkommen.

Wês net bang om fragen te stellen en mei jo dokter te praten. De symptomen fan EDS kinne tige subtyl wêze, foaral yn 'e iere stadia. Fertrou josels en harkje nei jo lichem. As jo ​​it gefoel hawwe dat jo symptomen feroarje, of as jo it gefoel hawwe dat jo behanneling net wurket, prate dan mei jo dokter.

Gearfetting en berjocht foar thús

Okee, no hawwe jo in better begryp fan wêr't wy it hjoed oer hân hawwe, it Ehlers-Danlos Syndroom (EDS). Tink derom, dit is in genetyske tastân dy't ús bindweefsel ferswakket, foaral in proteïne neamd kollageen.

• Wichtigste skaaimerken: Hyperfleksibele, maklik ferstuikte gewrichten, delikate, maklik ferwûne, rekbere hûd, faak kneuzingen en gewrichts-/spierpine binne it meast foarkommende.
• Oarsaak: In genetyske mutaasje.
• Behanneling: Symptoombehear is de kaai. Fysioterapy, hûdbeskerming en it dragen fan stipe as it nedich is, binne wichtich. It is ek ferstannich om aktiviteiten mei hege ynfloed te foarkommen.
• It wichtichste: As jo ​​dizze symptomen hawwe, of as immen yn jo famylje dizze tastân hat, is it essensjeel om in dokter te rieplachtsjen foar advys. Trek gjin te hastige konklúzjes op jo eigen.

Mei dizze tastân libje kin in útdaging wêze, mar mei goed behear en medysk advys kinne in protte minsken in normaal, aktyf libben liede. Jo binne net allinnich, sykje help.

` Syndroom fan Ehlers-Danlos, bindweefsel, kollageen, gewrichtslaksheid, hûdstrakking, genetyske sykten, EDS, hypermobiliteit