Stôt dyn bloed sûnder reden? Litte wy mear leare oer Faktor V Leiden Trombofilie!

Net al ús lichems binne itselde, of wol? Soms kinne wy ​​lytse ferskillen yn ús lichems hawwe dy't wy net iens beseffe. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n erflike tastân, dy't derfoar soarget dat ús bloed wat te folle stollet, wat betsjut dat it wierskynliker ûnnedich stollet. Dit wurdt Faktor V Leiden Trombofilie neamd.

Dus wat is Faktor V Leiden?

Simpelwei sein, dit is in erflike bloedstollingssteurnis . Dat wol sizze, jo wurde berne mei in feroaring yn jo genen. Dizze feroaring makket jo bloed wierskynliker om te stollen as normaal. Dit set jo op in heger risiko op it ûntwikkeljen fan omstannichheden lykas:

• Djippe iertrombose (DVT): Dit is as bloedklonters foarmje yn 'e djippe ieren fan jo lichem, foaral yn jo skonken of earms. Se kinne lykwols soms foarmje yn ieren op plakken lykas de lever, nieren, harsens en eagen.
• Longembolie (PE) : Dit is wat gefaarliker. Wat hjir bart is dat ien fan 'e hjirboppe neamde bloedklonters, of in bloedklonter dy't earne oars foarme is, losbrekt, troch de bloedstream reizget en fêst komt te sitten yn ien fan jo longen.

Mar hjir is it ding, allinich om't jo dizze tastân hawwe, betsjuttet net dat jo perfoarst in DVT of PE krije . Eins sille sawat njoggen fan de tsien minsken mei dizze tastân noait in abnormale bloedklonter ûntwikkelje yn har libben. It is lykwols wichtich om te begripen dat jo in wat heger risiko hawwe as oaren.

De ynsidinsje fan dizze 'Faktor V Leiden'-tastân ferskilt tusken ferskate etnyske groepen. It wurdt oer it algemien faker sjoen ûnder blanke minsken yn 'e Feriene Steaten en Europa.

• Sawat 5 fan de 100 minsken fan Jeropeeske komôf.
• Sawat 2 fan de 100 minsken fan Hispanyske komôf.
• Sawat 1 op de 100 minsken dy't swart of Native American binne.
• Under minsken fan Aziatyske komôf is it minder as 1 op 100.

Lykwols, sawat ien op de fiif minsken mei bloedklonters yn har ieren hat de 'Faktor V Leiden'-genfariant. Dit wurdt 'Faktor V Leiden' neamd. De letter V stiet foar it Romeinske sifer foar fiif.

Wat binne de symptomen fan dizze tastân?

Hjir is wat om yn gedachten te hâlden: Dizze genetyske mutaasje allinnich feroarsaket gjin symptomen . Jo kinne it de rest fan jo libben hawwe sûnder it te witten. Lykas earder neamd, ferskine symptomen lykwols allinich as der in bloedklont ûntstiet.

Wichtich: As jo ​​tinke dat jo symptomen hawwe fan in 'DVT' of 'PE', skilje dan daliks 112 of jo lokale neednûmer . Oars, gean sa gau mooglik mei ien nei de needôfdieling fan it tichtste sikehûs. Dit is net iets om út te stellen.

Symptomen fan in djippe venetrombose (DVT) kinne omfetsje:

• Swelling fan in skonk of earm, waarm gefoel by oanrekking, en feroaring yn hûdskleur (miskien read of blau wurde).
• Pijn fiele by it oanreitsjen fan dat skonk of earm, pine by it drukken .
• Aderen ûnder de hûd dy't grutter binne as normaal en sichtber binne oan it oerflak .
• As bloedklonters foarmje yn 'e ieren yn 'e mage, kinne jo magepine of pine yn 'e ûnderbuik ûnderfine.
• As bloedklonters yn 'e harsens foarmje, kinne se hommelse, slimme hoofdpijn en/of oanfallen feroarsaakje.

Symptomen fan longembolie (PE) kinne omfetsje:

• Ynienen muoite mei sykheljen .
• Skerpe pine yn 'e boarst by djip sykheljen, hoastjen of niesjen.
• Hoastjen, soms mei in bytsje bloed dat útkomt tegearre mei it slym .
• Piepende sykheljen by it sykheljen.
• In tige rappe hertslach (tachykardie) .
• Gefoel fan eangst en ûnrêst .
• Dizich fiele, it gefoel dat jo op it punt steane om it bewustwêzen te ferliezen (yn selden kinne jo sels it bewustwêzen ferlieze) .

Wat feroarsaket Faktor V Leiden?

De wichtichste reden hjirfoar is in genfariant . Der is in proteïne yn ús lichem dy't helpt by it bloedklonterjen, it hjit 'Koagulaasjefaktor V' . Om krekt te wêzen, it helpt by it stopjen fan bloedingen as der in ferwûning is. Dus wurdt ús lichem ynstruearre om dit proteïne te meitsjen troch in gen mei de namme 'F5' .

Normaal ervje wy allegear twa normale kopyen fan dit 'F5'-gen. As jo ​​lykwols ien of mear abnormale kopyen fan dit gen ervje, wurdt sein dat jo de 'Faktor V Leiden'-fariant hawwe (soms in 'mutaasje' neamd). De namme 'Leiden' komt fan 'e stêd Leiden yn Nederlân, dêr't ûndersikers dizze genfariant ûntdutsen hawwe.

Dizze fariant fan it 'Faktor V Leiden'-gen feroarsaket in lytse strukturele feroaring yn it 'faktor V'-proteïne dat yn ús lichem produsearre wurdt. Troch dizze feroaring is dit feroare 'faktor V'-proteïne resistint tsjin de aksje fan twa oare wichtige proteïnen dy't bloedstolling kontrolearje , Proteïne C ('Proteïne C') en Proteïne S ('Proteïne S') . Simpelwei sein, dy kontrolearjende proteïnen kinne it net stopje. Dan wurdt it 'faktor V'-proteïne aktiver as it moat, en it bloed begjint ûnnedich te stollen, sels as it net nedich is.

Is dit eat dat fan famylje op famylje oergiet?

Ja, absolút. Jo kinne dizze tastân ervje fan jo mem of jo heit, of beide. Faktor V Leiden wurdt erfd yn in autosomaal dominant erfpatroan.Dat betsjut, sels as jo dizze abnormale genfariant allinich fan ien fan jo âlden krije, kinne jo dizze tastân noch ervje.

De measte minsken (mei Faktor V Leiden) ervje mar ien abnormale kopy fan it gen. Dit wurdt heterozygoot neamd. Hiel selden kinne jo beide abnormale kopyen fan it gen fan sawol jo mem as jo heit ervje. Dit wurdt homozygoot neamd.

Hokker ekstra faktoaren ferheegje it risiko op bloedklonters?

In persoan mei Faktor V Leiden kin mear kâns hawwe om in bloedklont te ûntwikkeljen as:

• As jo ​​beide kopyen fan it abnormale 'F5'-gen ervd hawwe lykas earder neamd (as jo 'homozygoat' binne) .
• As jo ​​bloedsibben (lykas mem, heit, sibben) in skiednis hawwe fan DVT of PE .
• As jo ​​oare bloedstollingsomstannichheden hawwe.
• As jo ​​in operaasje ûndergeane (benammen nei in grutte operaasje, om't jo lange tiid op ien plak sille wêze).
• As jo ​​swier binne (yn dizze tiid kinne hormonale feroarings en de poppe druk op 'e ieren feroarsaakje).
• As jo ​​bepaalde soarten anticonceptiepillen (mei oestrogeen) of hormoanferfangende terapy nimme .

As jo ​​ien fan dizze risikofaktoaren hawwe, is it tige wichtich om mei jo dokter te praten en te learen oer it risiko op bloedklonters en de foarsoarchsmaatregels dy't jo kinne nimme.

Hokker komplikaasjes kinne ûntstean fanwegen dizze tastân?

As jo ​​​​Faktor V Leiden Trombofilie hawwe, kinne jo it folgjende ûnderfine:

• It ûntwikkeljen fan in 'DVT' of 'PE' foar de leeftyd fan 50 .
• Mear as ien kear, wat betsjut meardere foarkommen fan `DVT` of `PE`.
• Bloedklonters foarmje yn ieren dy't normaal minder bloedklonters foarmje , bygelyks yn 'e ieren fan' e lever, harsens en nieren.
• DVT of PE tidens swangerskip of nei de befalling .
• DVT of PE kin foarkomme binnen in koarte perioade nei it begjinnen fan anticonceptiepillen .

Hoe diagnostisearje dokters dizze tastân?

Dokters kinne útfine oft jo dizze tastân hawwe fia bloedûndersiken . Dit kin ek genetyske testen omfetsje. Jo dokter kin testen foar dizze tastân foarstelle, foaral:

• As jo ​​earder in DVT of PE hân hawwe , foaral as it op in jongere leeftyd barde as ferwachte.
• As ien of mear fan jo bloedsibben in skiednis fan bloedklonters hawwe .

Hoe wurdt Faktor V Leiden behannele?

Faktor V Leiden is in libbenslange tastânDat betsjut dat der op it stuit gjin spesifike behanneling of genêzing is foar dizze genfariant. Ynstee dêrfan wurkje behannelingen om besteande bloedklonters op te lossen en it risiko op takomstige klonters te ferminderjen . Jo dokter kin behannelingen oanbefelje lykas:

• Antikoagulantmedikaasje (ek wol bloedferdunners neamd) : Dizze helpe besteande bloedklonters op te lossen en te foarkommen dat nije klonters foarmje.
• Kompresjekousen : Dit binne spesjale strakke sokken dy't op 'e skonken droegen wurde om de bloedsirkulaasje te ferbetterjen en it risiko op bloedklonters te ferminderjen.
• Pleatsing fan in vena cava-filter : Dit is in lyts apparaat dat yn in grutte ader pleatst wurdt om te foarkommen dat bloedklonters nei de longen reizgje. Net elkenien hat it nedich.
• Sjirurgyske ferwidering fan bloedklonters : Yn guon gefallen kin sjirurgy nedich wêze om grutte bloedklonters te ferwiderjen.

Hoe lang jo bloedfertinning nedich binne, hinget ôf fan jo risiko op it ûntwikkeljen fan in oare bloedklonter. Guon minsken hoege dit medisyn mar in pear moannen te nimmen. Oaren moatte it miskien lang brûke, sels foar de rest fan har libben. Jo dokter sil it behannelingplan útlizze dat it bêste foar jo is.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​witte dat jo dizze tastân hawwe, is it wichtich om regelmjittich kontakt te hâlden mei in dokter.

• Gean teminsten ien kear yn 't jier foar in algemiene medyske kontrôle .
• As jo ​​in DVT of PE hawwe en behanneling krije, moatte jo jo dokter regelmjittich rieplachtsje om te sjen hoe't de behanneling ferrint.
• As jo ​​in bloedferdunner lykas Warfarine nimme, moatte jo mei regelmjittige yntervallen in bloedtest (protrombinetiidtest - PT/INR-test) dwaan om te kontrolearjen oft it medisyn goed wurket en de dosaasje korrekt is.

It is ek wichtich om mei in dokter te praten yn sokke gefallen:

• Foardat jo anticonceptie brûke (benammen dyjingen dy't oestrogeen befetsje).
• Foardat jo begjinne mei hormoanferfangende terapy .
• As jo ​​fan doel binne swier te wurden, foardat .

Wat seit dit oer de libbensferwachting?

Foar de measte minsken hat it hawwen fan Faktor V Leiden gjin ynfloed op harren normale libbensdoer . Sels as jo in bloedklonter ûntwikkelje, kinne jo serieuze gefolgen foarkomme as jo rappe en juste behanneling krije . As jo ​​soargen hawwe oer jo libbensferwachting of takomstige komplikaasjes, prate dan mei jo dokter deroer.

Wat moatte wy foarkomme as wy Faktor V Leiden hawwe?

Dyn dokter sil dy advys jaan op basis fan dyn yndividuele situaasje, mar yn 't algemien is it it bêste om dizze dingen te foarkommen:

• Smoken, vapen en it brûken fan oare tabaksprodukten .
• Lange perioaden yn deselde posysje sitte (bygelyks wurkje op in kantoar, in lange bus- of treinreis meitsje, of oerenlang fleane). As it mooglik is, stean op en rin teminsten ien kear yn 'e oere om.
• Foarkom it drinken fan tefolle alkohol , foaral op lange flechten.
• Anticonceptiepillen en hormoanferfangende terapy dy't oestrogeen befetsje (jo moatte perfoarst mei jo dokter prate foardat jo dizze brûke).

Binne Faktor V-tekoart en Faktor V Leiden itselde?

Ja, betize de twa net. Dit binne twa folslein ferskillende genetyske omstannichheden . Beide omstannichheden binne lykwols assosjeare mei fariaasjes yn it 'F5'-gen.

By Faktor V Leiden Trombofilie feroarsaket in genetyske mutaasje dat jo bloed makliker stollet.

Yn in tastân dy't 'Faktor V-tekoart' hjit, foarkomt in genetyske mutaasje lykwols dat jo bloed goed stollet as it nedich is. Dit betsjut dat jo risiko hawwe op bloedingen. 'Faktor V-tekoart' is in tige seldsume (sawat ien op in miljoen) bloedingssteurnis. It kin dingen feroarsaakje lykas faak noasbloedingen, swiere bloedingen tidens de menstruaasje en oanhâldende bloedingen nei in operaasje.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Dus, as jo útfine dat jo of ien dy't jo kenne Faktor V Leiden Trombofilia hat, panyk dan net fuortendaliks. Tink derom dat de mearderheid fan minsken mei dizze tastân in sûn libben kinne libje sûnder bloedklonters te ûntwikkeljen .

As jo ​​lykwols in bloedklonter ûntwikkelje, binne d'r effektive behannelingen beskikber . It wichtichste is om de ynstruksjes fan jo dokter sekuer op te folgjen, de testen en behanneling te krijen dy't jo nedich binne, en in normaal, lokkich libben te libjen mei de tastân, it goed te behearjen foardat it in probleem wurdt.

Faktor V Leiden, trombofilie, bloedstolling, DVT, PE, genetyske sykte, bloedklonters, genetyske oandwaning