Hawwe jo ek in tastân wêrby't sels in lytse sneed it bloeden net ophâldt? (Faktor VII-tekoart)

Hawwe jo soms it gefoel dat it lang duorret foardat sels in lytse sneed ophâldt mei bloeden? Of wurde jo gewoan blau en krije jo in kneuzing? Miskien sit der in reden efter dy dingen dy't wy net witte. Dat is wat Faktor VII-tekoart is.

Wat is Faktor VII-tekoart?

Simpelwei sein, Faktor VII-tekoart is in genetyske tastân wêrby't jo bloed net goed stollet, wat betsjut dat it net gau ophâldt mei bloedjen. Der binne ferskate soarten aaiwiten yn ús bloed dy't 'bloedstollingsfaktoaren' of 'koagulaasjefaktoaren' neamd wurde. Faktor VII is ien fan sokke aaiwiten. Al dizze aaiwiten wurkje gear mei jo bloedplaatjes om in bloedklonter te foarmjen om it bloedjen te stopjen as jo ferwûne reitsje. Dit proses is as it bouwen fan in muorre mei stiennen en semint. Dus, as jo net genôch fan dizze wichtige aaiwyt neamd Faktor VII yn jo lichem hawwe, of as it net goed wurket, duorret it langer foar jo bloed te stollen as normaal. Dêrom krije jo makliker blauwe plakken en bliede as oaren.

Oare nammen hjirfoar binne de sykte fan Alexander en proconvertinetekoart .

Hoe faak komt dit faktor VII-tekoart foar?

Dit is eins in seldsume tastân . Wrâldwiid treft it sawat ien op de 500.000 minsken . Der binne in protte erflike bloedstollingsstoornissen dy't dokters as "seldsum" klassifisearje. Faktor VII-tekoart is ien fan 'e meast foarkommende fan dizze seldsume sykten.

Wat binne de symptomen hjirfan?

Faktor VII-tekoart kin langduorjende bloedingen en maklike kneuzingen feroarsaakje. De wichtichste symptomen binne:

• Bloedend tandvlees.
• Noasbloedingen (epistaxis) , en muoite om se te stopjen.
• By froulju, swiere bloedingen tidens de menstruaasje (menorrhagia).
• Bloed yn 'e urine (hematurie) of bloed yn 'e stoelgong.
• Oanhâldende bloedingen nei in blessuere, operaasje of befalling.
• Ynterne bloedingen yn it lichem (bygelyks yn it gastrointestinale systeem, weefsels, spieren, gewrichten).
• Yntrakraniale bloedingen kinne ek foarkomme. Dit is wat earnstiger.
• Spontane bloedingen komme foar as it bloedjen ynienen begjint sûnder dúdlike reden.

De earnst fan dizze symptomen en wannear't se ferskine ferskilt fan persoan ta persoan. Bygelyks, in poppe mei slimme Faktor VII-tekoart kin by de berte diagnostisearre wurde. Iemand mei mildere symptomen kin lykwols pas âlder wurde as se âlder binne.

Wat feroarsaket Faktor VII-tekoart?

Hoewol dit benammen in erflike sykte is, is der ek in manier wêrop dizze tastân yn it libben foarkomme kin.

As jo ​​berne wurde mei in faktor VII-tekoart , betsjut it dat jo in mutaasje, of defekt, yn jo F7-gen ervd hawwe. Dit gen kontrolearret hoe't jo lichem faktor VII makket. Om in faktor VII-tekoart te ûntwikkeljen, moatte jo dizze genmutaasje fan beide biologyske âlden ervje . Dit wurdt autosomaal recessive erflikens neamd. As beide âlden dizze mutaasje hawwe, hawwe se sawat 25% kâns om in bern te krijen mei in faktor VII-tekoart.

Faktor VII-tekoart dat him oer tiid ûntjout wurdt 'ferworven faktor VII-tekoart' neamd. Dêr binne ferskate mooglike oarsaken foar:

• Leversykte: Dyn lever makket it Faktor VII-proteïne. As jo ​​in slimme leversykte hawwe, kin dyn lever dizze taak miskien net goed dwaan.
• Vitamine K-tekoart: Vitamine K is essensjeel foar it lichem om Faktor VII te meitsjen. As jo ​​der net genôch fan krije, kinne jo in Faktor VII-tekoart ûntwikkelje.
• Bloedferdunners: Dizze tastân kin ek foarkomme by it brûken fan bloedferdunners lykas Warfarine (Coumadin®) .
• Bloedselsteurnissen en kanker: Faktor VII-tekoart is rapportearre by minsken mei sykten lykas aplastyske bloedarmoede en leukemy .

Wat binne de komplikaasjes fan Faktor VII-tekoart?

Yn slimme gefallen kin in tekoart oan Faktor VII liede ta oare sûnensproblemen as it net behannele wurdt. Bygelyks:

• Bloedarmoede: As der tefolle bloed út it lichem ferlern giet, kin jo reade bloedseltelling flink sakje.
• Gewrichtsskea: As der bloed yn in gewricht is, kin it weefsel dêr ferslite en kin it gewricht miskien net goed bûge of rjochtsje.
• Hematomen: In hematoom is in samling bloedklonters ûnder jo hûd. As in grut hematoom ûntstiet, kin it druk sette op tichtby lizzende organen en pynlike symptomen feroarsaakje.

It wichtichste is dat slimme bloedingen libbensgefaarlik wêze kinne as se net behannele wurde. Dêrom is it wichtich om medysk advys te sykjen as it bloedingen net ophâldt.

Hoe wurdt Faktor VII-tekoart diagnostisearre?

Dyn dokter sil dy freegje oer dyn symptomen en oft immen yn dyn famylje in skiednis hat fan bloedingssteurnissen. Faktor VII-tekoart wurdt diagnostisearre mei bloedûndersiken dy't beoardielje hoe goed dyn bloed stollet.

Dizze testen omfetsje:

• Protrombinetiid (PT/INR) test: Dit mjit hoe lang it duorret foar bloed om te stollen op basis fan 'e aktiviteit fan in bloedstollingsfaktor neamd protrombine. As jo ​​​​faktor VII-tekoart hawwe, duorret it langer as normaal foar bloed om te stollen.
• Partielle tromboplastinetiid (PTT) test: Dit mjit de tiid dy't it duorret foar bloed om te stollen op basis fan 'e aktiviteit fan oare stollingsfaktoaren as protrombine. De resultaten fan dizze test binne meastentiids normaal by ien mei faktor VII-tekoart.
• Faktor VII-assay: Dizze test lit sjen hoe't it Faktor VII-proteïne wurket.

Hoe wurdt faktor VII-tekoart behannele?

De behanneling omfettet meastal it tafoegjen fan goed funksjonearjende faktor VII oan jo bloed. Jo sille wierskynlik wurkje mei in dokter dy't spesjalisearre is yn bloedproblemen, in hematolooch neamd, dy't sil beslute hokker behanneling jo nedich binne en hoe lang jo it nedich binne.

Der binne ferskate haadbehannelingsmetoaden:

• Rekombinante faktor VIIa (NovoSeven®): Dit medisyn is goedkard troch de Amerikaanske Food and Drug Administration (FDA) om faktor VII-tekoart te behanneljen. It wurdt makke troch wittenskippers yn in laboratoarium. Dit betsjut dat it, oars as oare faktor VII-ferfangende terapyen, net makke wurdt fan donearre bloed fan minsken.
• Protrombinekomplekskonsentraten (PCC): Dizze behanneling befettet hege konsintraasjes fan fjouwer stollingsfaktoaren, ynklusyf faktor VII, nommen út donearre bloed.
• Farsk beferzen plasma (FFP): Jo kinne ek plasma intraveneus krije om jo Faktor VII-foarrieden wer op te bouwen.

Oare behannelingen:

• Antifibrinolytyske aginten: Dizze medisinen wurkje troch te foarkommen dat de bloedklonters dy't yn jo lichem foarmje oplosse. Se helpe oermjittige bloedingen te foarkommen troch de bloedklonters te beskermjen dy't al yn jo lichem sitte. Foarbylden binne medisinen dy't aminokaproïnezuur en tranexaminezuur neamd wurde.
• Anticonceptiepillen:Guon soarten anticonceptiepillen foarkomme swiere bloedingen tidens de menstruaasje.
• Vitamine K-supplementen of ynjeksjes: As jo ​​tastân feroarsake wurdt troch in vitamine K-tekoart, kin it krijen fan mear vitamine K jo lichem helpe om mear faktor VII te meitsjen.

Wat binne de komplikaasjes/bywurkingen fan 'e behanneling?

Behannelingen dy't faktor VII tafoegje oan it bloed kinne soms komplikaasjes feroarsaakje. It is lykwols wichtich om te ûnthâlden dat jo dokter bewust is fan dizze risiko's en stappen nimt om se te foarkommen.

Mooglike komplikaasjes fan Faktor VII-terapy kinne omfetsje:

• Skealike bloedklonters: It tafoegjen fan faktor VII kin it risiko op bloedklonters ferheegje dy't bloedfetten kinne blokkearje. Jo dokter sil jo medikaasjedosering kontrolearje om dit risiko te ferminderjen.
• Bleatstelling oan patogenen: By it ûntfangen fan donearre bloed is der altyd in risiko op bleatstelling oan skealike patogenen (bygelyks firussen of baktearjes) yn it bloed. Dokters kontrolearje bloedprodukten sekuer om dit te foarkommen.
• Transfúzjereaksjes: Jo kinne in allergyske reaksje hawwe op donearre plasma.
• Plasma-oerlêst: Faktor VII wurdt te fluch ôfbrutsen en út jo bloed helle. Om dit te foarkommen, kinne jo in grutte hoemannichte plasma nedich hawwe om genôch faktor VII yn jo lichem te hâlden. Dit kin in tanimming fan plasma yn jo systeem feroarsaakje. De effekten fan plasma-oerlêst kinne hege bloeddruk en swelling fan 'e longen (longoedeem) omfetsje.

Wat kin ik ferwachtsje as ik in tekoart oan Faktor VII haw?

Faktor VII-tekoart is in libbenslange tastân . Hoewol d'r gjin genêzing is, kinne jo mei jo dokter gearwurkje om it te behearjen.

Ien fan 'e grutste útdagings by it bepalen fan hoe slim de sykte wêze sil, is dat it net mooglik is om de slimheid fan symptomen te foarsizzen op basis fan hoe leech jo Faktor VII-nivo's binne. Ynstee dêrfan wurkje dokters mei minsken mei dit tekoart op yndividuele basis. Jo útsjoch sil ôfhingje fan faktoaren dy't unyk binne foar jo, lykas jo ûnderfining, wat de tekoart feroarsake hat, hoe't jo reagearje op behanneling, en hoe slim jo blieding meastal is.

Hoe soargje ik foar mysels?

It is wichtich om alle sûnenssoarchferlieners dy't jo behannelje oer jo tastân te fertellen. As jo ​​bern in tekoart oan faktor VII hat, fertel it dan oan elkenien dy't foar him of har soarget (ynklusyf learkrêften en pjutteboartersplakken).

Freegje jo dokter oer dingen dy't jo dwaan kinne om josels deistich te fersoargjen. Hy of sy kin dingen oanbefelje lykas:

• Foarkom aktiviteiten mei hege risiko's:Jo kinne aktiviteiten foarkomme dy't it risiko op blessueres ferheegje (bygelyks kontaktsporten).
• Foarkom bepaalde medisinen: Jo moatte miskien fuortbliuwe fan medisinen dy't jo bloed ferdunne (bygelyks aspirine , NSAID's , SSRI-antidepressiva ). Jo kinne ek oanfollingen mei fiskoalje, fitamine E en kurkuma foarkomme, om't dizze ek bloedingen kinne ferheegje.
• Bewarje in kopy fan jo behannelingplan: It is wichtich om de dokumintaasje fan jo hematolooch te bewarjen oer hoe't jo behannele wurde moatte troch sûnenssoarchprofessionals yn gefal fan in needgefal.
• Krij genetysk advys of testen: Foardat jo besykje in poppe te krijen, kinne jo mei in genetysk adviseur prate om it risiko fan jo bern te beoardieljen om faktor VII-tekoart te erven.

Wannear moat ik myn dokter sjen?

As jo ​​of jo bern tekens fan oanhâldende bloedingen of faak blauens fernimme, rieplachtsje dan jo dokter. Noasbloedingen en sa no en dan blauens binne normaal. Mar as se faker foarkomme as gewoanlik, kin it in teken wêze fan in bloedprobleem.

Wannear moat ik nei de Spoedeisende Hulp (ETU) ?

As jo ​​bloedferlies in bedriging foar jo sûnens is, gean dan nei de earste help. Sykje nei tekens lykas dizze:

• Noasbloedingen dy't in oere of mear duorje.
• Mear as twa maandverbanden of tampons per oere wiet meitsje foar twa oeren of mear (foar froulju).

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

Hjir binne wat fragen dy't jo jo dokter stelle kinne:

• Is myn Faktor VII-tekoart erflik of is it letter ûntwikkele?
• Hokker soarte behanneling haw ik nedich?
• Hoe lang sil ik behanneling ûndergean moatte?
• Hokker side-effekten moat ik bewust wêze fan tidens de behanneling?
• Hokker libbensstylferoarings moat ik meitsje om myn tastân te behearskjen?

Is Faktor VII-tekoart itselde as 'hemofilie'?

Faktor VII-tekoart en hemofilie binne twa relatearre, mar aparte, erflike bloedsykten. Faktor VII-tekoart wurdt feroarsake troch in tekoart oan it proteïne Faktor VII (7), wylst hemofilie A , it meast foarkommende type hemofilie, feroarsake wurdt troch in tekoart oan it proteïne Faktor VIII (8).

Hemofilie A komt faker foar as faktor VII-tekoart, en treft sawat ien op de 100.000 minsken. It komt ek faker foar by manlju .

Mar it wichtichste is dat beide fan dizze omstannichheden oermjittige bloedingen feroarsaakje kinne, dus se moatte goed behannele wurde mei help fan in dokter.

De wichtichste dingen om te ûnthâlden

Der is gjin manier om te foarkommen dat jo berne wurde mei de bloedstollingsstoornis faktor VII-tekoart. Mar dat betsjut net dat jo (of jo poppe) gjin sûn, aktyf libben kinne libje mei dizze tastân. Jo hematolooch kin jo helpe by it foarkommen en behearen fan bloedingen. Hy of sy kin jo ek helpe by it ûntwikkeljen fan in plan foar wat jo dwaan moatte as jo tefolle bliede. Meitsje jo gjin soargen, jo kinne mei súkses libje mei dizze tastân.

` Faktor VII-tekoart, bloedstolling, bloedingen, erflike sykten, sykte fan Alexander, hematolooch, bloedsykten