Litte wy prate oer Familiale Dysautonomia: In erflike oandwaning fan it senuwstelsel!

Hawwe jo ea heard dat guon dingen yn ús lichem automatysk barre, sûnder dat wy it sels beseffe? Tink deroer nei, sykheljen, iten fertarre, ús lichemstemperatuer regelje, kwijlje, gûle... Al dizze dingen barre automatysk yn ús lichem, dat is, sûnder dat wy deroer neitinke. Mar wat bart der as der in swakte of probleem is yn ús senuwstelsel , dat dizze automatyske dingen kontrolearret? Hjoed sille wy prate oer sa'n seldsume, mar tige serieuze, oanberne sykte. Dit wurdt Familiale Dysautonomie (FD) neamd.

Wat is Familiale Dysautonomie?

Simpelwei sein, famyljêre dysautonomie (FD) is in oanberne tastân dy't jo senuwstelsel beynfloedet. It beynfloedet benammen de dielen fan jo lichem dy't automatyske prosessen kontrolearje. Dat binne:

• Ademhaling
• Spiisfertarring
• Triennen dy't foarmje
• Regeljen fan bloeddruk en lichemstemperatuer
• De foarming fan speeksel

Derneist beynfloedet it ek jo gefoelige senuwstelsel . Dat betsjut:

• Smaak
• Gefoelichheid foar pine en temperatuer

Dizze tastân wurdt feroarsake troch in genmutaasje dy't fan âlden oerurven wurdt. Dizze tastân, Familiale Dysautonomia neamd, is ek wol bekend as:

• Riley-Day syndroom
• HSAN type III erflike sensoryske en autonome neuropaty (Type III erflike sensoryske en autonome neuropaty - HSAN type III)

Spitigernôch kin dizze famyljêre dysautonomia-tastân ûntwikkelingsfertragingen by bern feroarsaakje en har libbensdoer koarter meitsje.

Wa is mear kânsryk om dizze tastân te ûntwikkeljen?

Familiale Dysautonomia fereasket dat in bern in defekt gen fan beide âlden erft. Dit is in tige seldsume tastân. It komt foaral faak foar ûnder minsken fan Ashkenazyske Joadske komôf . Der wurdt rapportearre dat sawat ien op de 10.000 Ashkenazyske Joaden yn 'e Feriene Steaten en sawat ien op de 3.700 yn Israel mei de tastân berne wurdt. Dit betsjut dat it net in sykte is dy't elkenien treft.

Wat is de reden hjirfoar?

Dit komt troch mutaasjes yn genen . Beide âlden moatte in mutaasje drage yn in gen mei de namme ELP1 . Dit ELP1-gen makket in proteïne dy't jo senuwstelsel helpt ûntwikkeljen. Dus, as der in mutaasje, of tekoart, is yn dit gen, ûntsteane problemen yn it funksjonearjen fan dielen fan it senuwstelsel. Om it simpel te sizzen, as ien wichtich stik meubels mist by it bouwen fan in hûs, sil it hiele hûs útinoar falle.

Wat binne de symptomen fan Familiale Dysautonomie (FD)?

Symptomen fan dizze tastân begjinne yn 'e bernetiid . Iere symptomen omfetsje:

• Moeilijkheden mei sûgjen: It is lestich foar in lytse poppe om goed te sûgjen.
• Moeilijkheden mei slikken (dysfagie): Moeilijkheden mei it slikken fan iten en drinken, it gefoel dat it ferstikt.
• Unfermogen om lichemstemperatuer te behâlden: De lichemstemperatuer kin ynienen tanimme of ôfnimme.
• Gebrek oan triennen by it gûlen: Dit is in hiel spesjaal symptoom. In lyts bern lit gjin triennen as it gûlt.
• Minne groei: It gewicht en de hichte fan 'e poppe nimme net ta yn ferhâlding ta harren leeftyd.
• Spierswakte (hypotonia): It lichem fielt slap en slap.

As it bern âlder wurdt, kinne se soms de azem ynhâlde, as oft se stikken geane. Mar dit ynhâlden fan de azem ferdwynt meastal tsjin de leeftyd fan 6 jier.

As de sykte foarútgiet, kinne oare symptomen ferskine:

• Hertslachôfwikingen (aritmie): De hertslach wurdt ûnregelmjittich.
• Smaakôfwikingen: Jo kinne iten miskien net goed priuwe.
• Abnormale kromming fan 'e rêchbonke (skoliose): De rêchbonke liket nei ien kant krom te wêzen.
• Balânsproblemen en gongsteurnissen: Moeite mei rinnen, risiko op fallen.
• Bedwetting: Nachts yn bêd wetterje wylst jo sliepe.
• Chronike soere refluks (GERD): Faak maagzuur en in gefoel fan maagzuur dat nei de kiel opstiet.
• Untwikkelingsfertragingen: Dingen lykas praten en kuierjen binne fertrage.
• Oermjittige speekselstreaming.
• Eachproblemen: dingen lykas droege eagen, strabismus.
• Unfermogen om pine en temperatuerferoaringen te fielen: Waarmte, kjeld, snijwûnen en wûnen wurde net goed field.
• Fisuele beheining en ferlies fan fisy.
• Longynfeksjes: Faak foarkomme ynfeksjes troch slymopbou yn 'e longen.
• Verswakking fan bonken (osteoporose) en ferhege risiko op fraktueren.
• Swakkens yn it kontrolearjen fan sykheljen, benammen tidens sliep.
• Oanfalsomstannichheden lykas epilepsy.
• Braken.

In protte minsken mei famyljêre dysautonomia hawwe problemen mei it kontrolearjen fan har bloeddruk . Dit kin liede ta lege bloeddruk by it stean (ortostatyske hypotensy), wat duizeligheid en flauwfallen feroarsaakje kin. Hege bloeddruk (hypertensy) kin ek liede ta niersykte.

Sawat 40% fan minsken mei dizze tastân ûnderfine perioaden dy't "autonome krisissen" neamd wurde, wêrby't de symptomen ynienen slimmer wurde. Tidens dizze tiden kin it folgjende foarkomme:

• Koarts.
• Hertkloppingen.
• Hege bloeddruk.
• Roodheid fan 'e hûd.
• Switten.
• Braken.

Stel jo foar hoe dreech it wêze moat foar in lyts bern om sokke problemen altyd te hawwen. It is ek dreech foar âlden om dit te fernearen. Mar der binne oplossingen foar dit alles neffens medysk advys.

Hoe wurdt Familiale Dysautonomie (FD) diagnostisearre?

Dyn dokter sil earst freegje oer dyn symptomen en dan in fysyk ûndersyk dwaan.

It wichtichste is om te sjen oft der triennen útkomme as jo gûle. Foar poppen ûnder de 6 moannen wurdt in test dien dy't de Schirmer-test hjit:

• Wat jo dogge is in lyts stikje filterpapier oan 'e binnenkant fan it ûnderste eachlid fan 'e poppe pleatse.
• As, nei fiif minuten, de hoemannichte focht yn it blêd minder as 10 milliliter is, wurdt it fermoeden dat de poppe famyljêre dysautonomie hat.

Derneist sil de dokter ek nei dizze dingen sjen:

• Fermindere tendonrefleksen: As jo ​​FD hawwe, sille jo spieren net reagearje as in dokter der licht op tikt.
• Reaksje op in histamine-ynjeksje: As in persoan mei FD dizze ynjeksje krijt, wurdt de hûd net read en swollen lykas by in normaal persoan.
• Reaksje op metacholine: Sawat 20 minuten nei it tapassen fan dizze medikaasje sil de pupil fan it each krimpje as FD oanwêzich is.
• Glêde tonge-útstrieling: As jo ​​FD hawwe, sil jo tonge glêd útsjen, om't de smaakpapillen (fungiforme papillae) dy't yn 'e efterkant fan jo tonge lizze, ûntbrekke.

As jo ​​dizze symptomen fernimme, kin jo dokter genetyske testen foarstelle, wêrby't in bloedmonster ôfnommen wurdt en kontrolearre wurdt op de genetyske mutaasje dy't famyljêre dysautonomia feroarsaket.

Wat binne de behannelingen foar famyljêre dysautonomia (FD)?

De wichtichste fokus fan behanneling foar FD is it ferminderjen fan symptomen . D'r binne ferskate behannelingen beskikber hjirfoar:

• Foar longynfeksjes: Antibiotika of boarstfysioterapy.
• Foar ortostatyske hypotensje: Kompresjesokken of in permaninte pacemaker.
• Foar sykhelproblemen tidens de sliep: Apparaten lykas CPAP of BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Om it cornea fan 'e eagen te beskermjen: Eachdruppels.
• By útdroeging troch braken: Jou intraveneuze sâltwetter (IV-floeistoffen).
• Foar GERD, niersykte, speekselproduksje, epilepsy of braken: ferskate soarten medisinen.
• Om deistige taken makliker te meitsjen: Arbeidsterapy.
• Om it lykwicht te ferbetterjen: Fysioterapy.
• Foar rêchproblemen: Sjirurgy.
• Om de fieding te fergrutsjen: Sondefieding jaan (enterale fieding).

Underwilens geane ûndersikers troch mei it útfieren fan klinyske proeven mei nije behannelingen . Der wurdt hope dat dizze behannelingen úteinlik net allinich de symptomen, mar ek de sykte sels behannelje kinne.

Kin it risiko op famyljêre dysautonomia (FD) fermindere wurde?

Wy kinne it risiko op it ûntwikkeljen fan FD net echt ferminderje, om't it genetysk bepaald is. It is lykwols wichtich om bewust te wêzen fan 'e symptomen en sa gau mooglik medyske oandacht en behanneling te sykjen .

As jo ​​fan Ashkenazyske Joadske komôf binne en fan doel binne in bern te krijen, is it in goed idee om genetysk advys te sykjen. Jo dokter kin ek genetyske testen oanbefelje om te sjen oft jo it ELP1-gen drage foar of tidens de swangerskip.

Wat binne de útsichten foar ien mei famyljêre dysautonomia (FD)?

Der is gjin genêsmiddel foar famyljêre dysautonomia. Minsken mei dizze tastân hawwe in koartere libbensferwachting as de algemiene befolking. Sawat de helte fan dizze minsken libbet oant yn 'e tritiger jierren. Oaren kinne oant yn 'e santiger jierren libje.

Dit hearren kin jo in bytsje bang en fertrietlik meitsje. Mar tink derom, mei juste behanneling en goede soarch kinne jo dizze minsken helpe om in sa goed en ferfoljend mooglik libben te libjen.

Symptomen kinne mei de tiid slimmer wurde. Bygelyks, sawat 49% fan minsken mei FD sille help nedich hawwe mei rinnen foar de leeftyd fan 50. Se kinne ek faak longynfeksjes ûntwikkelje, lykas longûntstekking .

Hoe soarget immen mei Familiale Dysautonomie (FD) foar harsels?

Jo kinne helpe om komplikaasjes te ferminderjen troch dizze stappen te folgjen:

• Foarkom hjit of fochtich waar.
• Beperk stressfolle situaasjes.
• Foarkom lange reizen.
• Besykje net te wachtsjen oant jo blaas fol is.

Jo moatte ek jo dokter dizze dingen regelmjittich kontrolearje litte :

• Bloeddruk.
• Eagen.
• Nierfunksje.
• Respiratoire funksje.
• Rêch.

Berjocht foar thús

Familiale dysautonomia (FD) is in seldsume, genetyske tastân dy't jo senuwstelsel beynfloedet. It beynfloedet spesifyk ûnwillekeurige funksjes lykas sykheljen, spiisfertarring, trienproduksje, bloeddruk- en lichemstemperatuerkontrôle, en speekselproduksje. It kin ek sintúchlike funksjes lykas smaak, pine en temperatuer beynfloedzje.

Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, kinne behannelingen lykas medisinen, ferskate terapyen en sjirurgy de symptomen kontrolearje en it libben makliker meitsje.Hoewol minsken mei famyljêre dysautonomia in koartere libbensferwachting hawwe kinne, kinne se mei juste behanneling en soarch in sa goed mooglik libben libje. It wichtichste is om betiid medysk advys te sykjen as jo symptomen hawwe en om ûnder konstant medysk tafersjoch te bliuwen.

` Familiale dysautonomie, senuwstelsel, genetyske sykten, Riley-Day syndroom, sûnens fan bern, symptomen, behanneling