Fielst dy altyd wurch en útput? Miskien is dyn hûd in bytsje bleek? Dit binne net samar willekeurige dingen, miskien kin dizze bloedarmoede, dat is bloedtekoart, hjirtroch komme. Hjoed prate wy oer 'Talassemia', in oanberne sykte dy't relatearre is oan bloed, dy't faak foarkomt by in protte minsken yn ús lân. Wês net bang as jo dizze namme hearre. Litte wy alles hjir oer ienfâldich begripe.
Wat is Thalassemia krekt?
Simpelwei sein, thalassemia is in erflike bloedoandwaning dy't fan berte ôf erfd wurdt . It is gjin besmetlike sykte. Dizze tastân foarkomt dat ús lichem genôch sûn hemoglobine produseart.
No freegje jo jo miskien ôf wat hemoglobine is. Hemoglobine is in spesjaal proteïne dat yn ús reade bloedsellen fûn wurdt. It wurket as in 'leveringstsjinst' dy't soerstof troch ús lichems ferfiert. Dit pakket, hemoglobine neamd, wurdt oan elke sel yn it lichem levere troch ferfiermiddels dy't reade bloedsellen neamd wurde.
In persoan mei thalassemia hat in fermindere produksje fan sûn hemoglobine yn har lichem. Dêrom nimt it oantal sûne reade bloedsellen yn it lichem ek ôf. Dizze tastân fan fermindere reade bloedsellen is wat wy bloedarmoede of 'bloedtekoart' neame. As de sellen fan it lichem net de soerstof krije dy't se nedich binne, begjinne ferskate symptomen te ferskinen.
Dat betsjut dat jo dingen lykas dit kinne fiele:
- Konstant gefoel fan ekstreme wurgens en fermoeidheid.
- Moeite mei sykheljen.
- Kâld gefoel.
- Dizich fiele.
- Bleke hûd.
Wat feroarsaket thalassemia? Wa hat in heger risiko?
Thalassemia wurdt feroarsake troch in defekt yn ús genen. Tink oan dizze genen as in 'programmakoade' dy't ynstruksjes befettet oer hoe't alles yn ús lichem foarme wurde moat. It hemoglobine-aaiwyt wurdt foarme neffens de ynstruksjes fan dizze genen. As der wat mis is mei dizze ynstruksjes, of as in diel dêrfan ûntbrekt, kin it lichem gjin sûn hemoglobine oanmeitsje. Wy ervje dizze defekte genen fan ús âlden. Dêrom wurdt it in erflike sykte neamd.
In hemoglobinemolekule bestiet út fjouwer proteïneketens: twa alfa-globineketens en twa beta-globineketens.
- Fjouwer genen binne nedich om alfa-globineketens te meitsjen (twa fan elke âlder).
- Twa genen binne nedich om beta-globineketens te meitsjen (ien fan elke âlder).
As der in defekt is yn 'e genen dy't dizze alfa- of beta-ketens meitsje, komt thalassemia foar. De earnst fan 'e sykte wurdt bepaald troch it oantal defekte genen.
Der wurdt leaud dat dizze genetyske mutaasjes ûntstien binne as in foarm fan beskerming tsjin malaria, benammen yn regio's lykas Afrika, Súd-Europa en Aazje (ynklusyf ús lân), dêr't malaria yn 'e skiednis faak foarkaam. Dêrom wurdt thalassemia faak sjoen ûnder minsken yn dizze regio's.
Wat binne de wichtichste soarten thalassemia?
Thalassemia kin wurde ferdield yn ferskate haadnivo's op basis fan 'e earnst fan' e sykte. Dat wol sizze, it kin fariearje fan asymptomatyske dragerstatus (eigenskip), oant licht, tuskenlizzende en grutte. De earnstichste foarm, Thalassemia Major, fereasket meastentiids trochgeande behanneling.
Thalassemia wurdt ferdield yn twa haadtypen, ôfhinklik fan oft it genetyske defekt yn 'e alfa- of beta-ketens sit.
1. Alfa-thalassemia
2. Beta-thalassemia
Litte wy dizze twa soarten yn mear detail begripe út 'e tabel hjirûnder.
| Thalassemia-type | De ynfloed fan genen | De aard en symptomen fan 'e sykte |
|---|---|---|
| Alfa-thalassemia | ||
| Defekt yn ien gen | In defekt yn 1 fan 'e 4 alfa-globinegenen. | Der binne gjin symptomen. Meastentiids binne dizze minsken gewoan dragers fan 'e sykte. |
| Twa gendefekten | In defekt yn 2 fan 'e 4 alfa-globinegenen. | Jo kinne asymptomatysk wêze, of jo kinne tige milde tekens fan bloedarmoede sjen litte (lykas milde wurgens). |
| Trije gendefekten (Hemoglobine H-sykte) | In defekt yn 3 fan de 4 alfa-globine-genen. | Symptomen fariearje fan matich oant swier. Bloedarmoede bliuwt it hiele libben oanhâlden. |
| Defekt yn alle fjouwer genen | Alle 4 alfa-globine-genen binne defekt. | In tige serieuze tastân. Faak stjert de poppe yn 'e liifmoer of koart nei de berte. |
| Beta-thalassemia | ||
| Defekt yn ien gen (beta-thalassemia minor) | In defekt yn 1 fan 'e 2 beta-globine-genen. | Der wurde lichte symptomen fan bloedarmoede sjoen. In protte minsken libje sûn as dragers fan 'e sykte. |
| Defekt yn beide genen (Beta-thalassemia major / Cooley's Anemia) | Beide beta-globine-genen binne defekt. | Symptomen fariearje fan tuskenbeiden oant swier. De earnstichste tastân hjit Cooley's bloedearmoed en fereasket trochgeande behanneling. |
Wat binne de mooglike symptomen fan thalassemia?
De symptomen dy't jo ûnderfine hingje ôf fan it type thalassemia dat jo hawwe en de earnst dêrfan.
Gefallen sûnder symptomen
As jo ien defekt yn it alfa-gen hawwe of in lichte tastân lykas beta-thalassemia minor, kinne jo hielendal gjin symptomen hawwe . Of jo kinne wat fiele lykas lichte wurgens.
Milde en matige symptomen
Yn mildere gefallen, lykas beta-thalassemia intermedia, kinne neist milde symptomen fan bloedarmoede it folgjende foarkomme:
- Stadige groei fan bern.
- Fertrage puberteit.
- Bonke-ôfwikingen (bygelyks osteoporose).
- Fergrutting fan 'e milt (dit is in oargel dat ynfeksjes bestriidt).
Serieuze symptomen
Yn slimme omstannichheden, lykas in defekt yn trije alfa-genen (Hemoglobine H-sykte) of beta-thalassemia major (Cooley's anemy), ferskine symptomen foardat it bern 2 jier âld is. Neist de boppesteande symptomen kin it folgjende sjoen wurde:
- Ferlies fan appetit.
- Bleke of giele hûd (lykas geelsucht).
- Donkere, teekleurige urine.
- Abnormale groei fan gesichtsbonken.
Hoe kinne jo dizze sykte krekt identifisearje?
Moderate en swiere thalassemia wurde faak diagnostisearre yn 'e iere bernetiid. Dit komt om't symptomen begjinne te ferskinen binnen de earste twa jier fan it libben fan in bern. Jo dokter kin ferskate bloedûndersiken oanfreegje om de tastân te diagnostisearjen.
- Folsleine bloedtelling (CBC): Dit mjit it oantal reade bloedsellen, har grutte en hemoglobinenivo's. Minsken mei thalassemia hawwe minder sûne reade bloedsellen, en se kinne lytser yn grutte wêze.
- Izernivo-test: Dizze test is wichtich om ûnderskied te meitsjen tusken izertekoart en thalassemia.
- Hemoglobine-elektroforese: Dizze test wurdt spesifyk brûkt om beta-thalassemia te diagnostisearjen.
- Genetyske testen: Dizze testen wurde brûkt om alfa-thalassemia te befêstigjen en dragers fan 'e sykte te identifisearjen.
Wat binne de behannelingen foar thalassemia?
Behannelingopsjes binne ôfhinklik fan 'e earnst fan' e tastân. Milde gefallen hawwe faak gjin behanneling nedich. D'r binne lykwols ferskate haadbehannelingen foar serieuze gefallen.
- Bloedtransfúzjes: Simpelwei sein, 'bloeddonaasje' . Bloed fan in sûn persoan wurdt oan 'e pasjint jûn fia in ader om sûne reade bloedsellen en hemoglobinenivo's te herstellen. Pasjinten mei beta-thalassemia major hawwe regelmjittige bloedtransfúzjes nedich, meastal elke 2-4 wiken.
- Izerchelaasjeterapy: Faak bloedtransfúzjes kinne in ûnnedige ferheging fan izernivo's yn it lichem feroarsaakje. Dit wurdt 'izeroerlêst' neamd. Dizze oerskot oan izer kin organen lykas it hert en de lever beskeadigje. Dêrom wurde medisinen dy't dizze oerskot oan izer út it lichem ferwiderje 'izerchelaasje' neamd. Dizze kinne yn pilfoarm nommen wurde.
- Foliumsoer-supplementen: Foliumsoer wurdt levere om it lichem te helpen sûne bloedsellen te meitsjen.
- Beanmergtransplantaasje: Dit is de ienige behanneling dy't thalassemia folslein genêze kin . It is lykwols in tige risikofolle en komplekse operaasje. Dit fereasket in sûne donor dy't folslein kompatibel is mei de pasjint, meastentiids in broer of suster.
Learje oer komplikaasjes, behanneling en libbensdoer.
As it net goed behannele wurdt, is de wichtichste komplikaasje skea oan it hert, de lever en de hormoanprodusearjende klieren, benammen troch izeroerlêst. Dêrom, lykas foarskreaunBehanneling mei izerchelaasje is tige wichtich.
Hoewol't de sykte genêzen wurde kin mei in bonkenmergtransplantaasje, kin net elkenien dizze behanneling ûndergean fanwegen de muoite om in geskikte donor te finen en de risiko's fan 'e operaasje.
Wat de libbensferwachting oanbelanget, as jo thalassemia minor hawwe, kinne jo in folslein normale libbensferwachting ferwachtsje. Sels as jo in matige of swiere sykte hawwe, hawwe jo in goede kâns op in lang en sûn libben as jo de foarskreaune behanneling (bloedtransfúzjes en izerferwidering) krekt folgje . Hertsykte is de wichtichste risikofaktor foar de dea. Dêrom is it essensjeel om in izerferwideringsbehanneling te dwaan sûnder it oer te slaan.
Kin de sykte foarkommen wurde? En de oanhâldende soarch dy't nedich is
Thalassemia is in genetyske sykte, dus wy kinne it net foarkomme. Genetyske testen kinne jo lykwols helpe om út te finen oft jo of jo partner drager binne fan it thalassemia-gen. As jo fan doel binne in bern te krijen, is it wichtich om dizze ynformaasje te witten. Foar fierder advys, rieplachtsje in genetysk adviseur of jo dokter.
As jo thalassemia hawwe, moatte jo regelmjittich bloedûndersiken (CBC) en izernivo's kontrolearje. Jo dokter kin ek oanbefelje dat jo jo hert- en leverfunksje teminsten ien kear yn 't jier testen litte.
Berjocht foar thús
- Thalassemia is gjin besmetlike sykte, it is in genetyske tastân dy't fan âlden erfd wurdt.
- Dizze sykte kin fariearje fan in dragersteat sûnder symptomen oant in serieuze tastân dy't konstante behanneling fereasket.
- Om pasjinten mei thalassemia major in lang en sûn libben te libjen, binne regelmjittige bloedtransfúzjes en izerferwideringsterapy essensjeel.
- As der in skiednis fan thalassemia yn jo famylje is, is it ferstannich om der mei jo dokter oer te praten en genetyske testen te dwaan foardat jo in bern krije.
- Negearje symptomen lykas wurgens en bleekheid net. Sykje altyd medysk advys.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta