Hawwe jo problemen mei jo nieren? Litte wy prate oer it Fanconi-syndroom!

Fielst dy de hiele tiid ûnfoarstelber toarstich? Of as it in lyts bern is, hast dan pine yn har lichem en swakke bonken opmurken? Soms kin der efter dizze symptomen in sykte sitte dêr't wy net folle oer heard hawwe, mar it is tige wichtich om oer te witten. Ien sokke tastân is it Fanconi-syndroom. Hjoed sille wy hjir ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat is it Fanconi-syndroom?

Simpelwei sein, it Fanconi-syndroom is in tastân dy't ûntstiet as in tige delikaat systeem fan kanalen yn ús nieren, spesifyk de proksimale tubuli, net goed funksjonearret. Tink der no ris oer nei: ús nieren binne as in superfiltersysteem yn ús lichem. Se filterje it bloed en ferwiderje ôffalprodukten as urine. Se nimme ek essensjele fiedingsstoffen op, lykas elektrolyten en glukose.

Yn 'e nieren fan ien mei it Fanconi-syndroom wurkje dizze saneamde proksimale tubuli lykwols net goed. Wat der bart is dat de dingen dy't essensjeel binne foar it lichem net wer opnommen wurde yn it lichem en útskieden wurde yn 'e urine. Mei oare wurden, weardefolle dingen geane fergriemd.

Under de essensjele stoffen dy't op dizze manier út it lichem útskieden wurde, binne benammen de folgjende oanwêzich:

• Fosfor
• Glukoaze
• Kalium
• Bikarbonaat
• Urinezuur
• Aminosoeren

Dizze dingen binne nedich foar hast elk proses yn ús lichem. Dus, as dizze op binne, begjinne problemen te ûntstean.

Wa kin it Fanconi-syndroom ûntwikkelje?

Dit is in sykte dy't echt elkenien treffe kin. Der binne twa wichtige manieren wêrop it foarkomme kin.

1. Erflik Fanconi-syndroom: Dit is in genetyske tastân, wat betsjut dat it erfd wurdt fan 'e mem of de heit.

2. Ferworven Fanconi-syndroom: Dizze tastân kin op in bepaald momint yn it libben foarkomme, om oare redenen.

Wat binne de symptomen fan it Fanconi-syndroom?

De symptomen kinne ek wat ferskille ôfhinklik fan oft it oanberne of oankocht is.

Symptomen fan oanberne Fanconi-syndroom:

• Faak urinearjen: Mear urinearje as gewoanlik.
• Dehydrataasje: Gebrek oan wetter yn it lichem.
• Konstante toarst (polydipsia): It gefoel dat jo net genôch wetter krije, nettsjinsteande hoefolle jo drinke.
• Bonkepine: Jo kinne pine yn jo lichem ûnderfine, foaral yn jo bonken.
• Spierswakte.
• Ferswakke bonken: Bonken kinne bros wurde en maklik brekke.
• Bonkefraktueren: Sels in lytse fal kin in bonke brekken feroarsaakje.
• Lytse postuer: Jo kinne koarter wêze as oaren fan deselde leeftyd.

Lettere symptomen fan it Fanconi-syndroom:

• Spierswakte.
• Lege fosfaatnivo's yn it bloed (hypofosfatemie): Dit kin bonkeproblemen feroarsaakje.
• Lege kaliumnivo's yn it bloed (Hypokalemia): Dit kin ek ynfloed hawwe op de hertslach.
• Hyperaminoasiduria is de oanwêzigens fan in tefolle aminosoeren yn 'e urine.
• Ferhege soerheid yn it lichem (metabolyske asidoaze): Dit kin wurgens en muoite mei sykheljen feroarsaakje.
• Faak urinearjen.
• Útdroeging.
• Konstante toarst.

No kinne jo sjen dat guon fan dizze symptomen ferlykber binne, dus it is it bêste om medysk advys te sykjen om krekt út te finen wat der bart.

Wat feroarsaket it Fanconi-syndroom?

Der kinne in soad redenen wêze. Litte wy se yn twa dielen opdiele.

Oarsaken fan oanberne Fanconi-syndroom:

Dit binne meastentiids genetyske omstannichheden.

• Cystinose: Dit wurdt feroarsake troch de opgarjen fan it aminosoer cystine yn it lichem. It kin in protte dielen fan it lichem beynfloedzje, ynklusyf de nieren, eagen, spieren, hert en harsens. It is de wichtichste oarsaak fan it oanberne Fanconi-syndroom.
• Lowe-syndroom: Dit is ek in seldsume genetyske tastân dy't keppele is oan it X-chromosoom. It beynfloedet de eagen, nieren en harsens. Symptomen binne meastal sichtber by de berte.
• Wilson's sykte: Yn dizze tastân kin it lichem koper net goed fuortsmite. As koper him opbout, kin it de lever, harsens, nieren en eagen beskeadigje.
• Erflike fruktose-yntolerânsje: Dit wurdt feroarsake troch in tekoart oan it enzyme Aldolase B, dat in lege bloedsûker (hypoglykemie) feroarsaket by it konsumearjen fan fruitsûker (fruktose) en sukrose, wat de lever beynfloedzje kin.
• Dentsykte: Dit is ek in seldsume niersykte. It kin proteïne yn 'e urine, ferhege kalsium yn 'e urine, kalsiumôfsettings yn 'e niertubuli (nefrokalsinose), nierstiennen en úteinlik nierfalen (chronyske niersykte) feroarsaakje. It komt meast foar by manlju.
• Glykogenose: Dit is in genetyske tastân feroarsake troch in defekt yn in proteïne mei de namme GLUT2, dy't glukoaze transportearret. It is ek wol bekend as it Fanconi-Bickel-syndroom.
• Erflike tyrosinemie type I: Dit is in defekt yn it metabolisme fan it aminosoer tyrosine, dat de lever, senuwen en nieren beynfloedzje kin, wat liedt ta it Fanconi-syndroom.

Oarsaken fan letter ûntstean fan it Fanconi-syndroom:

• Guon medisinen:Dizze tastân kin foarkomme as in side-effekt fan bepaalde medisinen, lykas antibiotika, HIV/AIDS-medisinen en gemoterapy-medisinen, dy't de nieren kinne beskeadigje.
• Niertransplantaasje: Dit kin foarkomme troch medisinen dy't brûkt wurde nei in niertransplantaasje, skea oan 'e nier tidens operaasje, of ôfwizing fan 'e transplantearre nier.
• Meardere myeloom: Dit is in kanker fan 'e plasmasellen yn it bloed. In abnormaal proteïne produsearre troch dizze sellen kin de nieren beynfloedzje, wêrtroch it Fanconi-syndroom ûntstiet.
• AL-amyloïdose (primêre amyloïdose): Yn dit gefal wurdt in proteïne yn plasmasellen abnormaal en beynfloedet in oantal organen, ynklusyf de nieren.
• Lichte keten proximale tubulopaty (LCPT): Yn dizze tastân wurde abnormale proteïnen ek yn 'e nieren ôfset.
• Leadfergiftiging: Oermjittige bleatstelling oan lead is ek in oarsaak. Alde ferve, guon batterijen en guon tradisjonele medisinen kinne ek lead befetsje, dus wês foarsichtich.
• Bleatstelling oan tolueen: Tolueen is in gemyske stof dy't fûn wurdt yn tandvlees, ferve en metaalreinigingsfloeistoffen. It ynademen hjirfan (bygelyks it rûken fan kauwgom) kin it Fanconi-syndroom feroarsaakje.
• Guon krûdemedisinen: Guon krûdemedisinen dy't aristolochinezuur befetsje, binne hjirmei ferbûn. Dêrom is it net oan te rieden om sokke dingen te brûken sûnder medysk advys.

Hokker spesifike medisinen feroarsaakje it Fanconi-syndroom?

Yn 't algemien binne dizze soarten medisinen identifisearre as wierskynliker om it Fanconi-syndroom te feroarsaakjen:

• Cisplatine (Cisplatine)
• Ifosfamide
• Tenofovir (Tenofovir)
• Valproïnezuur (Valproïnezuur)
• Aminoglycoside antibiotika, lykas Gentamicin
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Net elkenien dy't dit medisyn brûkt sil dit krije, mar der is in risiko. Dus as in dokter dit medisyn foarskriuwt, sille se jo kontrolearje.

Is it Fanconi-syndroom besmetlik?

Nee. Dit is gjin besmetlike sykte. It wurdt net fan de iene persoan nei de oare oerbrocht troch nau kontakt.

Hoe wurdt it Fanconi-syndroom diagnostisearre?

De dokter sil jo freegje oer jo symptomen en de medisinen dy't jo nimme. Dan sille se in fysyk ûndersyk dwaan. Se kinne ek wat testen dwaan om de diagnoaze te befêstigjen. Jo kinne ek trochferwiisd wurde nei in dokter dy't spesjalisearre is yn niersykten (nefrolooch).

Hokker testen wurde hjirfoar dien?

Der wurde benammen urine- en bloedûndersiken dien.

• Urinetests / Urineanalyse:Se sille in urinemonster fan jo nimme en kontrolearje oft it hege nivo's befettet fan dingen lykas glukose, aminosoeren en fosfaat. As dizze heech binne, is it in teken fan it Fanconi-syndroom.
• Bloedûndersiken: Bloedûndersiken kontrolearje ek op lege nivo's fan fosfaat, bikarbonaat en kalium. Lege nivo's hjirfan binne ek in teken fan dizze sykte.

De dokter stelt de diagnoaze op basis fan 'e ynformaasje dy't út dizze testen helle is.

Kin it Fanconi-syndroom genêzen wurde?

Dit hinget ôf fan 'e oarsaak fan 'e sykte.

• De genetyske omstannichheden dy't it Fanconi-syndroom feroarsaakje binne faak lestich folslein te genêzen. Dieetferoarings en behanneling kinne lykwols helpe om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
• As de oarsaak fan it Fanconi-syndroom identifisearre en behannele wurdt, kinne de nieren soms wer better wurde. Dit is lykwols net altyd garandearre. Symptomen kinne lykwols behannele wurde en skea oan 'e nieren, spieren en bonken kin beheind wurde.

Hoe wurdt it Fanconi-syndroom behannele?

De behannelingmetoade ferskilt ek ôfhinklik fan 'e oarsaak en earnst fan' e sykte.

1. Behanneling fan 'e ûnderlizzende oarsaak: De dokter sil earst de ûnderlizzende tastân behannelje dy't it Fanconi-syndroom feroarsake hat. Bygelyks, as it feroarsake wurdt troch in medikaasje, kin de medikaasje stoppe wurde of kin de dosaasje fermindere wurde.

2. Oanfolling: It lichem wurdt oanfolle mei essensjele fiedingsstoffen (elektrolyten, floeistoffen) dy't ferlern geane fia urine. Dit kin dien wurde troch feroarings yn it dieet, mûnlinge oanfollingen of intraveneuze (IV) ynfúzjes.

3. It kontrolearjen fan de soerheid fan it lichem (Metabolyske asidoaze): Om't in protte minsken dizze tastân ûnderfine, kinne dingen lykas natriumbikarbonaat jûn wurde om de pH-wearde fan it bloed te herstellen (pH-skaal).

4. Foar dyjingen mei lege fosfaatnivo's: Omdat lege fosfaatnivo's de bonken ferswakje, kinne fosfaatsupplementen en fitamine D jûn wurde.

5. Spesjale diëten foar oanberne omstannichheden: As in bern berne wurdt mei it Fanconi-syndroom, kin it in spesjaal gearstald dieet nedich hawwe. Bygelyks, it kin wêze dat it iten dat fruktose, galaktose of tyrosine befettet, beheind wurdt. Dit hinget ôf fan 'e ûnderlizzende genetyske tastân.

It wichtichste is om de ynstruksjes fan 'e dokter op te folgjen. As jo ​​besykje dingen sels te dwaan, kin de situaasje slimmer wurde.

Hoe fluch sil ik herstelle nei behanneling?

Dit kin ek sterk ferskille ôfhinklik fan 'e oarsaak. Guon gefallen fan it Fanconi-syndroom dy't letter ûntwikkelje, kinne binnen in pear dagen of wiken ferdwine. Guon oanberne en letter ûntsteande omstannichheden kinne lykwols langduorjend wêze. Dêrom is it wichtich om geduldich te wêzen en behanneling te ûndergean.

Kin it Fanconi-syndroom foarkommen wurde?

Wy kinne neat dwaan om genetyske omstannichheden te foarkommen dy't by de berte oanwêzich binne. D'r binne lykwols in pear dingen dy't wy kinne dwaan om ússels te beskermjen tsjin it ûntwikkeljen fan it Fanconi-syndroom letter :

• Foarkom bleatstelling oan lead. Lead kin fûn wurde yn âlde hûsferve, guon boartersguod en leadrike wetterpipen.
• Rieplachtsje in dokter foardat jo krûde- of oare oanfollingen brûke. Guon dêrfan kinne skealik wêze foar de nieren.
• Praat mei jo dokter oer de risiko's fan medisinen (bygelyks antibiotika, medisinen tsjin kanker) dy't hy of sy foarskriuwt. As de medisinen nedich binne, sil de dokter ek foar jo nieren soargje.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo it Fanconi-syndroom hawwe?

Tsjintwurdich witte dokters en ûndersikers in soad oer it Fanconi-syndroom en hoe't it behannele wurde kin. Nije behannelingen hawwe in protte minsken tastien om in normaal libben te libjen.

• Kongenitaal Fanconi-syndroom: Symptomen ferskine meastal yn 'e bernetiid. As dit feroarsake wurdt troch systinose, kin it bern problemen hawwe mei groei en gewichtstoename. Nierfalen kin betiid foarkomme. Oare organen, lykas de eagen, lever en bonken, kinne ek beynfloede wurde.
• Letter ûntstean Fanconi-syndroom: As de oarsaak ienris identifisearre en behannele is, kinne de nieren herstelle. Soms kin de skea oan 'e nieren lykwols permanint wêze.

Hoe lang kinne jo libje mei it Fanconi-syndroom?

It is net mooglik om krekt te sizzen hoe lang dit duorje sil. As jo ​​wurkje neffens in goede behanneling en medysk plan, kinne jo in normaal libben libje. As de nieren lykwols it net dogge, kin de libbensferwachting fermindere wurde. Yn gefallen fan oanberne omstannichheden ferskilt de libbensferwachting ôfhinklik fan 'e aard fan' e genetyske sykte.

Hoe soargje ik foar mysels?

Dyn dokter sil in behannelingplan ûntwikkelje dat by dy past. Dit kin it nimmen fan oanfollingen, it meitsjen fan feroarings yn dieet en it meitsjen fan libbensstylferoarings omfetsje. It is wichtich om de ynstruksjes fan dyn dokter krekt op te folgjen. Soargje derfoar datst op 'e tiid nei dyn kontrôles giest en dyn medisinen nimst lykas foarskreaun.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​symptomen hawwe fan it Fanconi-syndroom, of ien fan 'e omstannichheden dy't wy besprutsen hawwe dy't it feroarsaakje kinne, gean dan direkt nei in dokter. Iere deteksje is makliker te behanneljen en kin komplikaasjes ferminderje.

Hokker fragen moatte jo de dokter stelle?

• Hoe witte jo oft ik it Fanconi-syndroom haw?
• Hokker soarte testen wurde dien om dit te diagnostisearjen?
• Is it wat ik mei berne bin of wat ik letter ûntwikkele haw?
• Wat is de oarsaak fan myn Fanconi-syndroom?
• Moat ik in spesjalist sjen?
• Hokker ekstra fiedingsstoffen moat ik nimme?
• Wat is myn risiko op nierfalen?
• Sil ik in niertransplantaasje nedich hawwe?
• Moat ik genetyske testen krije?
• Hoe faak moat ik komme om myn tastân te kontrolearjen?
• Binne der stipegroepen foar minsken mei it Fanconi-syndroom?

Wat is it ferskil tusken it Fanconi-syndroom en Fanconi-anemia?

Dit is eat dêr't in protte minsken oer yn 'e war reitsje. Fanconi-syndroom en Fanconi-anemy binne twa folslein ferskillende omstannichheden.

• Fanconi-syndroom is in probleem wêrby't de nieren de stoffen dy't it lichem nedich hat net opnij kinne opnimme.
• Fanconi-anemy is in seldsume, erflike sykte dy't it bienmerch oantaastet. Yn dizze tastân kin it bienmerch gjin sûne bloedsellen produsearje. It fergruttet ek it risiko op it ûntwikkeljen fan leukemy en oare soarten kanker.

Dus, jo kinne sjen hoe ferskillend dizze twa binne.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Fanconi-syndroom is in seldsume tastân dy't de nieren oantaastet, mar it is wichtich om der bewust fan te wêzen. It feroarsaket dat it lichem essensjele fiedingsstoffen ferliest fia urine. It kin by de berte oanwêzich wêze of letter yn it libben om oare redenen ûntwikkelje.

Jo kinne jo bang en benaud fiele as jo oer dizze sykte hearre. Mei de avansearre behannelingen fan hjoed de dei kinne in protte minsken lykwols in normaal libben libje. As jo ​​fragen hawwe oer dit, prate dan mei in dokter. Hy of sy kin jo fragen beantwurdzje, jo as it nedich is trochferwize nei in spesjalist, of ynformaasje jaan oer stipegroepen. Rake net yn panyk, en folgje it juste medyske advys.

` Fanconi-syndroom, niersykte, genetyske sykten, elektrolyten, urinewegensteurnissen, sûnens fan bern, side-effekten fan medisinen