It is normaal foar ús om nachts soms net te sliepen. Miskien bart it nei in swiere dei of as wy in soarte fan probleem yn ús gedachten hawwe. Mar kinne jo jo in fatale sykte foarstelle dy't jo noait goed sliepe lit, en dy't ek erflik is? It is echt dreech foar te stellen, is it net? Hjoed sille wy prate oer sa'n seldsume, mar heul gefaarlike sykte. Dit hjit Fatal Familial Insomnia (FFI) . De namme klinkt in bytsje eng, is it net? Mar lit ús it krekt leare kennen.
Wat is dizze FFI? Simpelwei sein...
Simpelwei sein, FFI (Fatal Familial Insomnia) is in tige seldsume genetyske sykte. It beynfloedet direkt jo harsens en sintrale senuwstelsel. Dizze sykte feroarsaket dat jo net goed sliepe, wat betsjut dat jo slimme slapeloosheid hawwe. Derneist ferlieze jo stadichoan jo ûnthâld, wat betsjut dat jo demintens hawwe . Jo kinne ek ûnwillekeurige spiertrekkingen ûnderfine, wat myoklonus neamd wurdt.
FFI is in progressive, of degenerative, tastân. Dit betsjut dat de symptomen mei de tiid slimmer wurde. Spitigernôch binne de symptomen libbensgefaarlik, en d'r is op it stuit gjin genêzing. Wittenskippers bliuwe lykwols ûndersyk dwaan nei behannelingen dy't de foarútgong fan 'e sykte kinne fertrage en de libbensdoer fan 'e troffen minsken kinne ferlingje.
Wa hat in gruttere kâns om FFI te ûntwikkeljen?
FFI wurdt benammen feroarsake troch genetyske oanlis. Dit betsjut dat it feroarsake wurdt troch minsken dy't it gen foar dizze sykte fan ien fan harren âlden ervje. Meastentiids, as immen yn 'e famylje dizze sykte earder hân hat, hat dy famylje in kâns om it te ûntwikkeljen. Want sels ien kopy fan it mutearre gen is genôch om dizze symptomen te feroarsaakjen. Dit wurdt yn 'e medisinen in autosomaal dominant patroan neamd.
Mar hiel, hiel selden kin immen sûnder famyljeskiednis fan 'e sykte FFI ûntwikkelje. Dit bart as der in nije genmutaasje (de novo mutaasje) optreedt. Dit betsjut dat it gendefekt nij foarme is yn it lichem fan dy persoan.
Hoe seldsum is dizze sykte dy't FFI hjit?
FFI is eins in tige seldsume sykte. Der wurdt rûsd dat mar ien of twa minsken op in miljoen dizze sykte hawwe. Omdat FFI genetysk is, binne mar sa'n 50 oant 70 famyljes wrâldwiid identifisearre mei de genmutaasje dy't dizze sykte feroarsaket. Dat jo kinne jo foarstelle hoe seldsum it is.
Hoe beynfloedet FFI-sykte ús lichem?
FFI rjochtet him direkt op ús harsens en sintrale senuwstelsel. Bepaalde aaiwiten feroarsake troch in genetyske mutaasje beynfloedzje de thalamus, in diel fan ús harsens dat lichemsfunksjes lykas sliep kontrolearret.It sammelet him op op it plak dêr't it sein wurdt. Stel jo foar dat jo, ynstee fan jo klean kreas op te vouwen en yn jo kast te dwaan, se ferpletterje, oprolje en parse. Nei in skoftke sit de kast sa fol mei klean dat jo him net mear ticht kinne dwaan, toch? Sa sammelje dizze ferkeard opfolde aaiwiten har op yn 'e thalamus fan 'e harsens. Dizze opboude aaiwiten beskeadigje en fergiftigje de sellen fan it senuwstelsel.
It earnstichste symptoom hjirfan is slapeloosheid , dy't in wichtige ynfloed hawwe kin op jo mentale kapasiteiten en fysike funksjonearring. De symptomen kinne libbensgefaarlik wêze en mei de tiid slimmer wurde.
Wat binne de symptomen fan FFI?
Der binne ferskate symptomen fan FFI, dy't stadichoan begjinne te ferskinen.
- Progressive slapeloosheid: Yn it earstoan kin it lykje as hawwe jo gewoan muoite om yn 'e sliep te fallen, mar letter kinne jo hielendal net mear sliepe.
- Hyperaktiviteit fan it senuwstelsel: Dit omfettet dingen lykas hege bloeddruk, in rapper-as-normale hertslach, en oermjittige eangst.
- Geheugenferlies: Jo begjinne stadichoan dingen te ferjitten.
- Hallusinaasjes: Dingen sjen of fiele dy't der net echt binne.
- Unwillekeurige spiertrekkingen of trillingen (myoklonus): Unwillekeurige trillingen of trillingen fan in earm of skonk.
Symptomen fan FFI begjinne meastal tusken de 20 en 70 jier. De meast foarkommende leeftyd fan begjin is om de 40 jier hinne.
Wichtich is dat de iere symptomen fan FFI soms kinne lykje op dy fan demintens of de sykte fan Alzheimer . Dêrom, as jo dizze symptomen hawwe, is it wichtich om in dokter te sjen foar in juste diagnoaze. Lykas de namme al seit, kinne dizze symptomen libbensgefaarlik wêze.
Wat feroarsaket FFI?
De wichtichste oarsaak fan FFI is in mutaasje, of feroaring, yn it PRNP-gen . Dit PRNP-gen is ferantwurdlik foar it meitsjen fan it prionprotein PrPC . Dit PrPC-protein wurdt fûn yn ús harsens, benammen yn 'e thalamus, in diel fan 'e harsens dat lichemsfunksjes lykas sliep kontrolearret.
As der in mutaasje is yn it PRNP-gen, krije de aminosoeren dy't it PrPC-proteïne meitsje net de juste ynstruksjes om dit proteïne goed te meitsjen. It is as it ferkeard opvouwen fan in shirt. As jo net witte hoe't jo in T-shirt goed opvouwe moatte, frommelje jo it en dogge it yn in la. Mei de tiid makket de stapel T-shirts dy't jo ferkeard opvouwen hawwe it ûnmooglik om de la te sluten. Op deselde wize sammelet dit ferkeard opvouwen PrPC-proteïne him op yn 'e harsens en fergiftiget de sellen fan it senuwstelsel, wat de symptomen feroarsaket.
Kin FFI erflik wêze?
Ja, FFI kin erflik wêze. Dizze genetyske mutaasjeIt wurdt oerdroegen yn in autosomaal dominant patroan. Dit betsjut dat sels as jo it troffen gen fan mar ien fan jo âlden ervje, jo de sykte noch altyd ervje kinne.
Lykas earder neamd, is FFI lykwols tige selden autosomaal resessyf, wat betsjut dat nimmen yn 'e famylje de sykte earder hân hat, en it kin ek foarkomme as in nije genetyske mutaasje. As dat bart, kin dy nije mutaasje fan jo trochjûn wurde oan jo takomstige bern.
As jo in bern ferwachtsje en witte wolle oer jo risiko om in genetyske sykte oan jo bern troch te jaan, is it in goed idee om mei jo dokter te praten en mear te witten te kommen oer genetyske testen .
Wat feroarsaket dat minsken mei FFI stjerre?
De wichtichste oarsaak fan dea by minsken mei FFI is skea oan 'e harsens en it senuwstelsel. Dizze skea, feroarsake troch de opgarjen fan prionproteinen yn 'e thalamus, feroarsaket slimme symptomen lykas slapeloosheid en mentale efterútgong.
Wêrom is sliep sa wichtich foar ús?
Sliep spilet in tige wichtige rol om ús sûn te hâlden. In goede nachtrêst ferbetteret jo mentale en fysike sûnens. As jo sliepe, wurket jo harsens gear mei jo lichem, wat jo mooglik makket om moarns ferfarske en enerzjyk wekker te wurden. As jo net genôch sliepe, ferliest jo harsens syn fermogen om op te laden. It beynfloedet de manier wêrop jo tinke en de manier wêrop jo lichem wurket. As jo harsens net 100% wurket, beynfloedet it de manier wêrop jo lichem fielt en hannelet as gefolch.
Minsken mei FFI kinne net sliepe, wat har harsensfunksje slim fersteurt. Dit kin liede ta negative side-effekten dy't libbensgefaarlik wêze kinne en har algemiene wolwêzen útdage kinne.
Hoe wurdt FFI diagnostisearre?
Dyn dokter sil FFI diagnostisearje troch dyn symptomen te besjen en ferskate testen út te fieren om de diagnoaze te befêstigjen. Dizze testen kinne omfetsje:
- Polysomnografy: Dit is in slieprelatearre test.
- Elektroensefalogram (EEG): Dit mjit harsensgolfpatroanen.
- Cerebrospinale floeistof (CSF)-analyze: Dizze test ûndersiket de floeistof yn 'e harsens en it rêchmerg om omstannichheden te diagnostisearjen dy't de harsens en it rêchmerg beynfloedzje.
- Genetyske testen om it gen te identifisearjen dat ferantwurdlik is foar symptomen.
- Ofbyldingstests: Dit kin in MRI (Magnetyske Resonânsjeôfbylding) , CT-scan (Computertomografyscan) of PET-scan (Positron Emission Tomography-scan) omfetsje.
- Folsleine bloedtelling (CBC) , leverfunksjetests en bloedkultuerenLaboratoariumtests lykas.
Hoe wurdt FFI behannele?
De wichtichste fokus fan behanneling foar FFI is om symptomen te ferminderjen en jo sa noflik mooglik te hâlden. Guon behannelingopsjes, benammen medisinen, kinne helpe om symptomen tydlik te ferminderjen. D'r is lykwols op it stuit gjin genêzing foar FFI.
Behannelingopsjes kinne omfetsje:
- It jaan fan medisinen om djippe sliep op te wekken (bygelyks (gamma-hydroxybutyraat) , (fenothiazinen) ).
- Behannelje spierspasmen troch medisinen te jaan lykas clonazepam .
- It jaan fan vitaminen ( B6, B12, izer, foliumsoer ).
- As der medisinen binne dy't de symptomen fergrutsje, feroarje de dosaasje of stopje se.
- Psychososjale terapy: Psychologyske stipe jaan oan de pasjint en famylje.
- Hospice-soarch / Palliative soarch: De lêste dagen fan 'e pasjint noflik meitsje.
Undersyk bliuwt nije behannelingopsjes fine foar minsken mei FFI. Ien stúdzje fûn dat it antibiotika doxycycline wat súkses hat sjen litten yn it ferlingjen fan it libben fan FFI-pasjinten.
Hokker medisinen binne net effektyf by it behanneljen fan FFI?
Guon medisinen dy't jo helpe by it sliepen, lykas melatoninesupplementen , wurkje mar tydlik om FFI te behanneljen. Undersyk hat oantoand dat sedativa , lykas barbituraten en benzodiazepinen , gjin effektive behanneling binne.
Wat kin immen mei FFI ferwachtsje?
Der is gjin genêzing foar FFI. Sadree't de diagnoaze is ôfnommen, is de behanneling rjochte op it noflik hâlden fan jo en it behearskjen fan jo symptomen. Dit betsjut dat palliative soarch de wichtichste pylder is. De libbensferwachting foar ien mei FFI is tige koart - foaral nei't de symptomen begjinne, kin de gemiddelde oerlibjenstiid tusken in pear moannen en sawat twa jier wêze. De sykte is progresyf.
Yn tiden lykas dizze is it tige wichtich foar famyljes om byinoar te kommen, net allinich nei te tinken oer de soarch dy't de pasjint nedich hat, mar ek oer har eigen geastlike sûnens, har foar te bereiden op it hommelse ferlies fan in dierbere, en terapeutyske stipe te sykjen as it nedich is.
Kin FFI foarkommen wurde?
FFI kin net foarkommen wurde. Omdat it feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje, kin it soms spontaan foarkomme, sûnder dat famyljeleden de sykte earder hân hawwe.
Wannear moatte jo in dokter sjen?
As jo muoite hawwe mei sliepen, foaral oerdeis, en it wurdt net better, moatte jo in dokter sjen. Symptomen fan FFI Deminsje en de sykte fan AlzheimerAs jo problemen hawwe mei sliepen, lykas ûnthâldferlies en muoite mei it kontrolearjen fan lichemsfunksjes, fanwege sykten lykas epilepsy, moatte jo perfoarst in dokter sjen.
Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?
- Soene jo op dit punt yn dizze diagnoaze hospice-soarch oanbefelje?
- Hoe slim binne de symptomen?
- Binne der behannelingopsjes dy't kinne helpe om symptomen te ferminderjen?
Ta beslút, wat te ûnthâlden (Meitsje-hûsberjocht)
It krijen fan in diagnoaze fan FFI kin in ferneatigjende ûnderfining wêze, foaral as de symptomen stadichoan minder wurde yn 'e rin fan ferskate moannen. Jo binne lykwols net allinnich yn dizze tiid. Sykje stipe fan jo dokters, famylje, freonen en professionals yn 'e geastlike sûnenssoarch. Palliative soarch en hjoeddeistige behannelingopsjes kinne helpe om jo symptomen tydlik te ferminderjen. Undersyk is oan 'e gong om effektiver behannelingen te finen dy't it libben fan minsken mei dizze sykte kinne ferlingje. Dus, jou de hoop net op.
` Fatale famyljêre slapeloosheid, FFI, slapeloosheid, genetyske sykten, harsensiekten, senuwstelsel, prionsykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta