Hat jo bern dizze symptomen? Litte wy prate oer it Fragile X Syndroom (FXS)

Jo hawwe miskien opmurken dat jo lytse ûntwikkelingsfertragingen hat of dat guon fan har gedrachspatroanen in bytsje nuver binne. Miskien binne se let mei praten, of wolle se net sosjalisearjen mei oare bern. Soms kin der efter dizze dingen in tastân sitte dy't Fragile X Syndrome (FXS) hjit. Wês net bang as jo dizze namme hearre. Litte wy der hjoed wat mear oer prate, op in hiel ienfâldige manier, oké?

Wat is it Fragile X Syndroom?

Simpelwei sein, it Fragile X Syndroom is in genetyske tastân dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt . It kin derfoar soargje dat in bern bepaalde fysike feroarings, gedrachsproblemen en ferskate oare sûnensproblemen ûnderfynt. Bygelyks:

• Untwikkelingsfertragingen by it bern.
• Intellektuele beheiningen.
• Learproblemen.
• Faak eangst.
• Moeite mei oandacht en hyperaktiviteit, in tastân bekend as oandachtstekort-hyperaktiviteitsstoornis (ADHD).
• It kin sels tekens fan autismespektrumstoornis sjen litte.

It wurdt "Fragile X" neamd, om't as it X-chromosoom ûnder in mikroskoop besjoen wurdt, ien diel derfan "brutsen" of "fragile" liket. In oare namme derfoar is it syndroom fan Martin-Bell. Dit is ien fan 'e meast foarkommende erflike yntellektuele en ûntwikkelingssteurnissen (IDD's).

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Undersykers binne net wis hoefolle minsken yn 'e wrâld it Fragile X Syndroom krekt hawwe, mar se skatte dat sawat ien op de 11.000 famkes en ien op de 7.000 jonges de tastân kin hawwe.

Wat binne de symptomen fan it Fragile X Syndroom?

It Fragile X-syndroom kin ynfloed hawwe op 'e yntelliginsje, geastlike sûnens, fysike uterlik en gedrach fan jo bern. Litte wy ris sjen nei wat de gewoane symptomen binne yn elk gebiet.

Problemen mei yntelliginsje

• Learproblemen: It kin lestich wêze om nije dingen te learen en te ûnthâlden.
• Fermindere IQ: As minsken âlder wurde, kinne har IQ-skoares wat ôfnimme.
• Fertrage ûntwikkelingsmylstiennen yn 'e bernetiid: Bygelyks, se kinne letter as oare bern begjinne te rinnen, te praten en selsstannich te iten.
• Non-ferbale kommunikaasjebeperkingen: Dit betsjut dat it lestich wêze kin om ideeën út te drukken mei gebearten, gesichtsútdrukkingen en oare non-ferbale oanwizings.
• Problemen mei it begripen en praten fan taal:Om de leeftyd fan twa jier hinne kinne jo fernimme dat jo bern wat problemen hat mei it praten en begripen fan wurden.
• Moeilijkheden mei it oplossen fan wiskundige problemen.

Soargje derfoar dat jo de ûntwikkeling fan jo bern kontrolearje op ien fan dizze fertragingen. It is wichtich om mei jo dokter te praten oer hokker ûntwikkelingsmylstiennen passend binne foar elke leeftyd en hoe't jo se goed beoardielje kinne.

Problemen mei geastlike sûnens

• Faak eangst .
• Omstannichheden lykas depresje .
• In sterke needsaak om bepaalde dingen te werheljen of oer nei te tinken (obsessive-kompulsive gedrach).

Fysike skaaimerken

Dizze symptomen komme net by elkenien op deselde wize foar, mar guon fan 'e meast foarkommende symptomen binne:

• In langwerpich, smel gesicht.
• In grutte foarholle.
• In grutte saak.
• Grutte earen.
• Krúsde eagen (strabismus).
• Fingers dy't oermjittich fleksibel binne, of "dûbelgewricht".
• Platte fuotten.
• De testikels fan jonges fergrutsje nei de puberteit.
• Heechbôgefoarmige ferwulft.
• Gebrek oan spierkrêft (hypotonia), wat betsjut dat it lichem in bytsje slap oanfiele kin.

Wat binne de gedrachsproblemen?

It syndroom fan fragile X kin ferskate gedrachsproblemen feroarsaakje by in bern. Bygelyks:

• Moeilijkheden mei oandacht en hyperaktiviteit (ADHD).
• Sosjale eangst en ferlegenheid. Stel jo foar, as jo nei in feestje geane by in famyljelid thús, bliuwe jo fuort fan oare minsken en sjogge jo nei ûnderen as immen praat.
• Werhellend gedrach lykas hânklappen of hânbiten.
• Wegering om eachkontakt te meitsjen.
• Sensoryske steurnissen - Dit betsjut dat jo miskien oergefoelich binne foar dingen lykas drokke plakken, immen dy't jo lichem oanrekket, lûd, bepaalde iten en stoffen. Soms kinne jo skrokken wurde fan sels it lytste lûd, of jo kinne sizze dat jo bepaalde iten net ite kinne.
• Moeite mei it begripen fan 'e emoasjes en sosjale sinjalen fan oare minsken.

Wat feroarsaket it Fragile X Syndroom?

Dit komt troch in genetyske mutaasje yn it gen `FMR1` dat op ús X-chromosoom leit. Dit `FMR1`-gen ynstruearret ús lichem om in proteïne te meitsjen mei de namme `FMRP`. Dit `FMRP`-proteïne is tige wichtich foar de ûntwikkeling fan ferbiningen `(synapsen)` tusken senuwsellen. It is troch dizze `synapsen` dat senuwytpulsen `(senuwympulsen)` reizgje.

Troch in mutaasje yn it FMR1-gen wurdt in seksje fan DNA, de CGG-tripletrepeat neamd, folle langer as normaal. Normaal wurdt dizze seksje sa'n 5 oant 40 kear werhelle, mar by minsken mei it Fragile X-syndroom wurdt it mear as 200 kear werhelle .Dit feroarsaket dat it `FMR1`-gen "stilmakke" wurdt, wat betsjut dat it it `FMRP`-proteïne net goed oanmeitsje kin. Dit beynfloedet it senuwstelsel fan it bern en feroarsaket de symptomen fan it Fragile X-syndroom.

Hoe wurdt dit fan generaasje op generaasje trochjûn? (Erfskipspatroan)

Fragile X Syndroom wurdt erfd yn in X-keppele dominante patroan. Dit betsjut dat it mutearre gen dat it feroarsaket op it X-chromosoom leit. It is "dominant" om't sels ien kopy fan it mutearre gen genôch is om de sykte te feroarsaakjen.

Fragile X-syndroom komt faker foar by jonges en hat earnstiger symptomen, om't se mar ien X-chromosoom hawwe. Famkes hawwe twa X- chromosomen. Dêrom, sels as ien X-chromosoom in mutaasje hat, kin it oare sûne X-chromosoom gjin symptomen sjen litte en kin it allinich in drager wêze. Jonges mei Fragile X ûntwikkelje lykwols altyd symptomen.

Binne der oare sûnensrisiko's foar dragers fan Fragile X?

Ja, it is tige wichtich. As jo ​​bern it Fragile X Syndroom hat, moatte jo it jo dokter fertelle. Omdat jo drager kinne wêze, kinne jo ferhege sûnensrisiko's hawwe, lykas:

• Menopoaze komt foar de leeftyd fan 40.
• Geheugenrelatearre sykten lykas demintens.
• Hege bloeddruk.
• Depresje.
• Eangst.
• Migraine.
• Fermindere funksje fan 'e skildklier (hypothyroïdisme).
• Chronike pine.
• Sliepapneu.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it Fragile X Syndroom?

Soms kinne minsken mei it Fragile X Syndroom oare sûnensproblemen ûntwikkelje. Yn ien stúdzje rapportearren âlden dat harren bern ek hiene:

• Oanfallen.
• Sliepproblemen. In oare stúdzje fûn dat 4 fan de 10 bern mei sawol Fragile X as autismespektrumstoornis sliepproblemen hiene, yn ferliking mei 3 fan de 10 bern mei allinich Fragile X.
• Agressy of irritabiliteit. Bern mei Fragile X, benammen dy mei in autismespektrumstoornis, binne faker agressyf.
• Selsferwûningsgedrach.
• Obesitas.

Hoe wurdt it Fragile X Syndroom diagnostisearre?

Om it Fragile X-syndroom te diagnostisearjen, wurdt in DNA-monster fan it bloed of oar weefsel fan jo bern nommen.De dokter sil it stekproef nimme en nei in laboratoarium stjoere. Dêr sille se kontrolearje oft it bern de earder neamde mutaasje yn it 'FMR1'-gen hat.

As jo ​​swier binne en fermoedzje dat jo bern it Fragile X Syndroom hat, kinne jo in genetysk adviseur moetsje en prenatale testen ûndergean lykas:

• Amniocentese: Dit omfettet it nimmen fan in stekproef fan 'e amniotyske floeistof yn' e uterus en it testen.
• Chorionvillus-sampling: Dit omfettet it nimmen fan in stekproef fan sellen út 'e placenta en it testen dêrfan.

Op hokker leeftyd wurdt dizze sykte meastentiids diagnostisearre?

De measte jonges wurde diagnostisearre op 'e leeftyd fan 35-37 moannen . Famkes kinne wat letter diagnostisearre wurde, om de leeftyd fan 42 moannen hinne . Jo kinne lykwols al symptomen fernimme nei 12 moannen.

Hokker fragen kin de dokter stelle om de sykte te diagnostisearjen?

Foardat de dokter of genetyske adviseur fan jo bern in test foar it Fragile X-syndroom oanfreget, kinne se jo fragen stelle lykas dizze:

• Hokker symptomen hawwe jo by jo bern opmurken?
• Hoe leart dyn bern nije dingen?
• Is dyn bern ferlegen?
• Hat jo bern sliepproblemen?
• Is dyn bern altyd benaud?
• Mijdt dyn bern eachkontakt?
• Hat jo bern ûngewoane funksjes op har lichem?
• Hoe is it mei de spraakfeardigens fan jo bern?

Kin it Fragile X-syndroom diagnostisearre wurde yn folwoeksenheid?

Hoewol it Fragile X-syndroom meastentiids yn 'e bernetiid diagnostisearre wurdt, binne der twa oare syndromen yn 'e Fragile X-famylje dy't folwoeksenen beynfloedzje. Dat binne:

• Fragile X-assosjeare tremor/ataxia syndroom (FXTAS): Symptomen omfetsje lykwichtsproblemen, hannen triljen, stimmingsynstabiliteit, ûnthâldferlies, tinkproblemen en dofheid yn 'e ledematen.
• Fragile X-assosjeare primêre eierstokinsufficiënsje (FXPOI): Symptomen omfetsje fermindere fruchtberens, muoite mei it befruchtsjen, unregelmjittige of ôfwêzige menstruaasjeperioaden, en te betiid menopause.

As jo ​​sokke symptomen hawwe, is it it bêste om mei in dokter te praten.

Hoe wurdt it Fragile X Syndroom behannele?

Der is gjin spesifike genêsmiddel foar it Fragile X Syndroom.De symptomen fan dizze tastân kinne lykwols behannele wurde. De dokter fan jo bern kin ferskate medisinen foarskriuwe. Hjir binne wat foarbylden, kategorisearre op symptomen:

• Epilepsy of stimmingsynstabiliteit:
• Litiumkarbonaat
• Gabapentine (Neurontin®)
• Foar ADHD:
• Methylfenidaat (Ritalin®, Concerta®) en dextroamfetamine (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) en nefazodon (Serzone®)
• Foar obsessive-kompulsive steuring (OCD):
• Fluoksetine (Prozac®)
• Sertraline (Zoloft®) en citalopram (Celexa®)
• Foar sliepproblemen:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonine

Dit is mar in lytse list mei medisinen dy't jo dokter foarskriuwe kin. Soargje derfoar dat jo de mooglike side-effekten en komplikaasjes fan elk medisyn mei jo dokter besprekke.

Neist medisinen advisearret de dokter faak psychoterapy , in foarm fan terapy dy't it bern helpt om mei de tastân te libjen en syn gedrach te kontrolearjen.

Wat is de takomst foar minsken mei it Fragile X Syndroom?

Guon minsken mei it Fragile X Syndroom kinne selsstannich libje. Undersyk lit sjen dat sawat 4 op de 10 famkes en 1 op de 10 jonges mei Fragile X opgroeie ta tige selsstannich. Famkes hawwe mear kâns as jonges om:

• Boeken lêze mei nije ideeën en nije wurden.
• It sprekken fan komplekse sinnen.
• Sprekke yn in normaal tempo.

It syndroom fan Fragile X is meastentiids slimmer by jonges. Sawat 8 fan de 20 famkes mei Fragile X hawwe gjin help nedich mei deistige taken. Mar mar 1 fan de 20 jonges wol. Wylst in protte famkes de middelbere skoalle ôfmeitsje, hat de mearderheid fan 'e jonges dat net. Sawat de helte fan 'e froulju mei Fragile X wurket fulltime, mar mar 2 fan de 10 jonges wol.

Mei myn bern nei de bernedeiferbliuw/skoalle?

Ja, mar jo bern kin spesjale oanpassingen nedich hawwe op 'e bernedeiferbliuw of skoalle. Guon dielen fan 'e skoaldei en it klaslokaal moatte miskien oanpast wurde oan harren behoeften. De learaar fan jo bern kin miskien wat oanpassingen meitsje oan 'e omjouwing en it kurrikulum.

Feroarings yn ferbân mei it miljeu:

• Lûdsfersmoarging op leech nivo hâlde.
• Natuerlik ljocht beskikber hâlde.
• Drukke plakken foarkomme.

Wizigingen yn ferbân mei de learplan:

• Mei help fan fisuele helpmiddels lykas diagrammen, kleurplaten en ôfbyldings.
• Bern helpe te learen troch materialen te brûken dy't se tige nijsgjirrich fine .
• It bern oanwize om yn lytse groepkes te wurkjen.

Soargje derfoar dat jo de skoalle witte litte dat jo bern it Fragile X Syndroom hat. Praat mei de learaar oer harren spesjale behoeften. Jo kinne ek in skoalpsycholooch en/of adviseur sjen. Dy wurkje mei bern boppe de 3 jier. Oare spesjalisten dy't jo miskien kontakt opnimme wolle binne:

• Arbeidsterapeuten
• Gedrachsterapeuten
• Spraak-taalpathologen
• Sosjale wurkers

Freegje jo lokale skoalle en sûnenssoarchferlieners om mear ynformaasje hjir oer.

Hoe lang duorret it Fragile X Syndroom? Wat is de libbensferwachting?

It Fragile X-syndroom is in libbenslange tastân. Der is gjin spesifike genêzing foar.

Lykwols, gjin fan 'e symptomen fan it Fragile X Syndroom binne libbensgefaarlik. Dêrom is de libbensferwachting fan dizze minsken fergelykber mei dy fan in normaal persoan.

Kin it Fragile X Syndroom foarkommen wurde?

Nee, it Fragile X Syndroom is in genetyske tastân en kin net foarkommen wurde. As jo ​​fan doel binne swier te wurden, of al swier binne, is it de muoite wurdich om mei in genetysk adviseur te praten oer it risiko dat jo bern dizze tastân erft.

Hoe is it libben mei it Fragile X Syndroom?

It Fragile X-syndroom treft net elk bern op deselde wize. It medysk team fan jo bern kin jo in better idee jaan fan hoe't it jo bern en famylje sil beynfloedzje. Hoewol guon aspekten fan 'e tastân útdaagjend wêze kinne, binne d'r ek in protte positive skaaimerken. Bygelyks, ûndersikers hawwe minsken mei Fragile X sjoen:

• It is nuttich.
• Soart.
• Tinke oer oaren.
• Freonlik.
• Kin goed imitearre wurde.
• Fisueel ûnthâld en langetermynûnthâld binne goed.
• Ik hâld fan grappen en ik fyn se grappich.

Hoe kin ik in freon/famyljelid helpe mei it Fragile X-syndroom?

Wês sa goed mooglik ynformearre. Sykje nei stipegroepen en mienskipsboarnen dy't jo en harren helpe kinne. Programma's foar libbensfeardigens kinne passend wêze. Guon jouwe begelieding oer dingen lykas:

• Sosjale aktiviteiten.
• Seks.
• Hobby's.
• Oplieding.
• Banen.

It is tige wichtich dat jo foar jo bern pleitsje, sadat se de soarch krije dy't se nedich binne en de bêste mooglike kwaliteit fan libben hawwe.

Wannear moat ik myn bern nei in dokter bringe?

Bring jo bern nei in bernedokter sa gau as jo symptomen fan it Fragile X Syndroom fernimme. Wachtsje net, want betide yntervinsje is tige wichtich.

Hokker fragen moat ik de dokter stelle?

Hjir binne wat fragen dy't jo jo dokter stelle kinne as jo jo diagnoaze besprekke:

• Moat myn bern nei in spesjalist gean?
• Hokker soarte terapeuten moat myn bern sjen?
• Hoe serieus is it Fragile X Syndroom?
• Hokker medisyn is geskikt foar myn bern?
• Hoe kin ik myn bern helpe?
• Wat binne myn opsjes foar betide yntervinsje?
• Hoe kinne wy ​​as famylje myn bern helpe?

In diagnoaze fan it Fragile X-syndroom kin lestich wêze foar jo en jo bern. It is it begjin fan in protte feroarings en oanpassingen. Dingen lykas terapy, medisinen en skoalakkommodaasjes binne no ûnderdiel fan it libben fan jo bern. Wylst jo jo bern helpe, ferjit jo eigen behoeften net. Tink derom, as jo bern it Fragile X-syndroom hat, hawwe jo ek in heger risiko op in oantal oare sûnensproblemen, lykas depresje en migraine.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Dat, wy hawwe hjoed in soad praat oer it Fragile X Syndroom. Hjir binne wat wichtige dingen om te ûnthâlden:

• Dit is in genetyske tastân , wat betsjut dat it erflik is.
• Dit is libbenslang , mar symptomen kinne behannele wurde.
• Iere diagnoaze, iere behanneling en it begjin fan needsaaklike terapeutyske tsjinsten binne tige wichtich foar de ûntwikkeling fan it bern.
• Krekt as it bern, hast stipe nedich. It is dreech om dizze dingen allinnich ûnder eagen te sjen.
• Hoewol't der útdagings binne mei dizze situaasje, hawwe dizze bern ek in protte positive dingen en kapasiteiten.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​fierdere fragen hawwe, nim dan gerêst kontakt op mei jo dokter.

` fragile x syndroom, fxs, genetyske oandwaning, ûntwikkelingsfertraging, yntellektuele beheining, sûnens fan bern, learproblemen