Hat jo bern muoite mei rinnen? Litte wy leare oer Friedreich's Ataxia!

Wibbelet jo bern in bytsje by it kuierjen of rinnen? Hawwe jo ea it gefoel hân dat it lestich is om it lykwicht te behâlden? Of is it normaal om jo tige bang en soargen te fielen as jo sokke symptomen sjogge by in lyts bern? Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar tige wichtige genetyske tastân wêr't jo op sokke tiden bewust fan wêze moatte. Dit wurdt Friedreich's ataksie neamd, of koartwei '(FA)' of '(FRDA)'.

Wat is Friedreich's Ataxia?

Simpelwei sein, Friedreich's Ataxia is in genetyske tastân dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. Dit feroarsaket dat ús senuwstelsel stadichoan efterútgiet, wêrtroch problemen ûntsteane mei de beweging fan ús lichem. Mear presys, it fermogen om ús spieren te kontrolearjen nimt ôf. Dit is wat wy "Ataksia" neame. Dizze tastân hat de neiging om mei de tiid slimmer te wurden.

Meastentiids begjinne dizze symptomen op jonge leeftyd. Dat is, yn 'e bernetiid. Mar dit is net allinich wat it senuwstelsel beynfloedet. It kin ek plakken lykas jo skelet, hert en pankreas beynfloedzje. Mar it goede nijs is dat it gjin ynfloed hat op jo tinkenfeardigens, dat is, jo yntellektuele kapasiteiten (kognitive funksjes).

Friedreich syn ataksie is ien fan 'e meast foarkommende soarten erflike ataksie, mar it is oer it algemien tige seldsum. Yn 'e Feriene Steaten komt it foar by sawat ien op elke 50.000 minsken. Wrâldwiid komt it foar by sawat ien op elke 40.000 minsken. De sykte waard foar it earst ûntdutsen en beskreaun yn 1863 troch in dokter mei de namme Nicholas Friedreich. Dêrom is it nei him neamd.

It is normaal om bang te wêzen as jo bern muoite begjint te krijen mei rinnen of syn lykwicht ferliest. Jo freegje jo miskien ôf: "Hoe lang sil dit noch oanhâlde? Hoe sil dit it libben fan myn bern beynfloedzje?" It bêste dat jo kinne dwaan is in dokter te rieplachtsjen dy't spesjalisearre is yn dizze omstannichheden. Op dy manier kinne jo antwurden krije op jo fragen en de stipe krije dy't jo nedich binne op dizze reis.

Binne der ferskate soarten Friedreich's ataksie (FA)?

Ja, de "typyske" Friedreich-ataxia ferskynt meastal foar de leeftyd fan 25. Der binne lykwols twa oare atypyske typen. Dizze binne ferantwurdlik foar sawat 15% fan alle FA-gefallen:

• Lete-onset Friedreich's ataksie (LOFA): By dit type ferskine symptomen nei de leeftyd fan 25.
• Friedreich's ataksie mei tige let begjin (VLOFA): Hjir begjinne de symptomen nei de leeftyd fan 40 jier.

Dizze twa typen, `(LOFA)` en `(VLOFA)`, binne wat earnstiger as de normale `(FA)`.

Wat binne de symptomen fan dizze tastân?

Symptomen fan Friedreich's ataksie begjinne meastal tusken de leeftiden fan 5 en 15. Guon minsken kinne lykwols symptomen al ûnderfine op 2 jier âld, en oaren al op 50 jier âld.

Earste sichtbere symptomen

De earste neurologyske symptomen dy't ferskine binne muoite mei stean, rinnen en lykwichtsproblemen (neamd gong-ataxia). Mei de tiid fergrutsje dizze symptomen stadichoan, en kinne nije symptomen ferskine.

De wichtichste symptomen fan `(FA)` dy't relatearre binne oan it senuwstelsel binne:

• Spierswakte.
• Ferlies fan lykwicht en koördinaasje (Ataksia).
• Ferlies fan oanrekkingsgefoel (dit wurdt '(Perifeare Neuropaty)' neamd).
• Ferswakking fan refleksen (hyporeflexia).

Jo kinne dizze funksjes hjir ûnderfine:

• Moeite mei stean, kuierjen en rinnen.
• Chorea is it ûnwillekeurige triljen en skodzjen fan 'e ledematen.
• In ferlies fan gefoel dat begjint yn 'e skonken en ferspriedt nei de earms en búk.
• Konstante wurgens.
• By it praten wurde wurden slûrd en is de spraak stadich (dysartrie).
• Moeilijkheden mei it slikken fan iten (Dysfagie).
• Spastisiteit is in gefoel fan spierstijfheid.
• Ferlies fan gefoel foar de eigen lichemsposysje (Ferlies fan `(Propriosepsje)`).
• Gehoarferlies.
• Fisyferlies.
• Skoliose en/of foetmisfoarmingen. Bygelyks, nei binnen draaide fuotten, hege bôgen en koarte fuotten (Pes Cavus).

Stel jo foar, der is in 8-jierrich bern mei de namme Sadun. Hy wie eartiids in goede hurdrinner en boartersmaat. Mar al in skoftke stroffelet er as er rint, as kin er syn lykwicht net hâlde. Sels as er op skoalle boartet, falt er as er mei syn freonen rint. Earst tochten syn âlden dat it wat lyts wie. Mar pas doe't se him oan in dokter lieten sjen, kamen se te witten oer dizze `(FA)`.

Oare komplikaasjes dy't kinne foarkomme troch Friedreich's ataksie (FA)

Sawat 75% fan minsken mei FA kinne hertsykte ûntwikkelje. De meast foarkommende hjirfan binne:

Effekten op it hert

• Kardiale autonome neuropaty.
• Hypertrofyske kardiomyopaty.
• Hertslachûnregelmjittichheden (aritmie).

Derneist omfetsje oare hertkomplikaasjes dy't kinne foarkomme fanwegen `(FA)`:

• Myokarditis.
• Littekenfoarming fan 'e hertspier (myokardiale fibrose).
• Fergrutting fan it hert (kardiomegaly).
• Kongestyf hertfalen.
• Fluch hertslach (tachykardie).
• Atriale fibrillaasje.
• Hartblok.

Risiko op it ûntwikkeljen fan diabetes

FA kin de sellen yn jo pankreas beskeadigje dy't it hormoan insuline produsearje. Insuline is essensjeel foar it kontrolearjen fan bloedsûkernivo's. Dus, as der net genôch insuline is, nimt de bloedsûkernivo ta, wat hyperglykemie feroarsaket. Dit kin liede ta diabetes. Sawat 30% fan minsken mei FA ûntwikkelje diabetes.

Wat is de reden hjirfoar? Is it in genetyske ynfloed?

Ja, Friedreich syn ataksie is in folslein genetyske tastân. It wurdt feroarsake troch in feroaring, of mutaasje, yn in gen mei de namme "FXN". Dit gen draacht de koade foar it meitsjen fan in tige wichtich proteïne yn ús lichem, "Frataxin" .

Frataxin is in proteïne dy't funksjonearret yn mitochondria.

Frataxin is in proteïne dy't fûn wurdt yn mitochondria , de enerzjy-produsearjende dielen fan ús sellen. Hoewol wittenskippers noch net folslein begripe hoe't it wurket, hawwe se ûntdutsen dat frataxin essensjeel is foar it normale funksjonearjen fan mitochondria. De genmutaasje dy't frataxin (FA) feroarsaket, blokkearret de produksje fan it frataxin-proteïne folslein.

As wy net genôch frataxin hawwe, kinne guon fan ús lichemsellen gjin enerzjy goed produsearje. Ek begjinne giftige byprodukten te sammeljen. Dit wurdt oksidative stress neamd. Dit beskeadiget ús sellen.

Sellen op de folgjende lokaasjes wurde benammen beynfloede troch `(FA)`:

• Perifeare senuwen.
• Rêchmerg.
• It brein, benammen it cerebellum.
• Hartspier.

Dit is in autosomaal resessyf erfskipspatroan.

Friedreich's ataksie komt allinich foar as jo twa mutearre kopyen fan it (FXN)-gen ervje, fan sawol jo mem as jo heit. Dokters neame dit in autosomaal resesyf erfskipspatroan .

Beide âlden fan in persoan mei dizze sykte hawwe meastal ien kopy fan it mutearre gen (dat is, se binne dragers ). Mar se litte meastal gjin symptomen sjen. Stel jo foar, as beide âlden dragers binne, as se in bern krije:

• Der is in kâns fan 25% dat it bern `(FA)` hat (as beide mutante genen erfd binne).
• Der is in 50% kâns dat it bern drager wurdt (as ien mutearre gen erfd wurdt).
• Der is in kâns fan 25% dat it bern sûn is sûnder mutearre genen te erven.

Hoe kinne jo dit krekt diagnostisearje? (Diagnoaze)

Earst sil de dokter fan jo bern freegje nei symptomen en famyljeskiednis. Dan sille se in folslein fysyk ûndersyk en in neurologysk ûndersyk dwaan.

Folgjende sil de dokter wierskynlik ferskate ferskillende testen oanbefelje.Genetyske testen binne de wichtichste test dy't de ataksie fan Friedreich befêstigje kin. Derneist kinne de folgjende testen dien wurde om te helpen mei de diagnoaze en/of om te kontrolearjen op gebieten fan it lichem dy't mooglik beynfloede wurde troch (FA):

• MRI- of CT-scan: Dizze kinne foto's meitsje fan jo harsens en rêchbonke. Dizze kinne jo dokter helpe om oare neurologyske omstannichheden út te sluten.
• Elektromyogram (EMG) en senuwgeliedingsstúdzjes: Dizze testen beoardielje hoe't jo spieren en senuwen wurkje.
• Elektrokardiogram (ECG/EKG): Dit visualisearret de elektryske aktiviteit fan jo hert, dat is it hertslachpatroan.
• Echokardiogram: Dit jout bylden fan 'e bewegingen fan jo hert.
• Bloedûndersiken: Guon bloedûndersiken kinne dien wurde om dingen te kontrolearjen lykas bloedsûkernivo's en fitamine E-nivo's.

Wat binne de behannelingen foar Friedreich's ataksie (FA)?

Dit is echt goed nijs! Yn 2023 hat de Amerikaanske Food and Drug Administration (FDA) it earste medisyn spesifyk foar Friedreich's ataksie goedkard. It hjit Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . It kin brûkt wurde by minsken fan 16 jier en âlder. Undersyk hat oantoand dat dit medisyn de senuwfunksje en de tastân fan "Ataksia" yn in beskate mjitte kin ferbetterje. Fierder ûndersyk wurdt dien nei de lange-termyn effekten fan dit medisyn.

Omaveloxolone is lykwols gjin genêsmiddel foar FA. Neist dit medisyn is it wichtichste doel fan behanneling om de symptomen en komplikaasjes fan FA te kontrolearjen en jo te helpen sa goed mooglik te libjen. Sokke behannelingen kinne omfetsje:

• Fysioterapy: Behâld spierfunksje foar lange tiid, ferbetterje koördinaasje, lykwicht en krêft.
• Spraakterapy: Ferbetterje spraak en slikken troch de spieren fan 'e tonge en it gesicht opnij te trainen.
• Beugels of sjirurgy foar bonke-relatearre problemen lykas foetmisfoarmingen en skoliose.
• As jo ​​hertproblemen hawwe, nim dan medisinen derfoar.
• As jo ​​diabetes hawwe, nim dan medisinen derfoar.
• Behannelingen foar pinebehear.
• Antibiotika om ynfeksjes te foarkommen of te behanneljen.
• Apparaten dy't helpe by it rinnen, bygelyks spesjale skuon, stokken, rolstuollen.
• In herttransplantaasje is in behanneling foar milde FA, mar as der wichtige kardiomyopaty is.

Om FA te behanneljen, sille jo faak de help nedich hawwe fan in multydissiplinêr team fan dokters. Dit team kin bestean út:

• Neurologen.
• Kardiologen.
• Medyske en biogemyske genetici.
• Endokrinologen binne dokters dy't spesjalisearre binne yn it endokrine systeem.
• Fysioterapeuten.
• Spraak- en taalpathologen.
• Arbeidsterapeuten.
• Ortopedyske sjirurgen.
• Psychologen.

Friedreich syn ataksie treft elkenien oars en ûntwikkelt yn ferskillende snelheden. It medysk team fan jo bern sil in behannelingplan ûntwikkelje dat oanpast is oan de symptomen fan jo bern en oanpast wurde kin as se groeie.

Is der in manier om dit te foarkommen?

Omdat Friedreich-ataxia feroarsake wurdt troch in genetyske feroaring, is der neat dat jo dwaan kinne om it te foarkommen. As jo ​​lykwols fan doel binne bern te krijen, kinne jo mei jo dokter of in genetysk adviseur prate oer testen om út te finen oer jo risiko op it krijen fan in bern mei in genetyske tastân lykas Friedreich-ataxia.

Wat is de prognose foar ien mei Friedreich's ataksie (FA)?

It wichtichste om te ûnthâlden is dat net elkenien mei Friedreich-ataxia op deselde wize beynfloede wurdt. Nimmen kin jo krekt fertelle wat jo prognose sil wêze. It bêste dat jo kinne dwaan om jo foar te bereiden op 'e takomst is om te praten mei spesjalisten dy't Friedreich-ataxia ûndersykje en behannelje.

Oer libbensdoer

Omdat Friedreich's ataksie in tastân is dy't mei de tiid slimmer wurdt, kin de libbensferwachting fan minsken mei '(FA)' wat koarter wêze as dy fan 'e algemiene befolking. De wichtichste oarsaak fan dea by minsken mei '(FA)' is in tastân dy't 'hypertrofyske kardiomyopaty' neamd wurdt.

Mar FA treft net elkenien itselde. De measte minsken mei FA libje teminsten yn harren tritiger jierren. Guon libje yn harren sechstiger jierren of sels dêrnei.

Wannear moatte jo medysk advys sykje?

As jo ​​of jo bern Friedreich's ataksie hawwe, moatte jo jo medysk team regelmjittich rieplachtsje foar behanneling en om symptomen te kontrolearjen.

It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo leare dat jo bern Friedreich's Ataxia (FA) hat. Mar jo medysk team sil in behannelingplan ûntwikkelje dat oanpast is oan 'e symptomen fan jo bern. It wichtichste is om jo bern de leafde en stipe te jaan dy't se har hiele libben nedich binne, en bewust te wêzen fan alle nije symptomen dy't ûntsteane kinne. Ferjit net om ek foar josels te soargjen. Doch as it nedich is mei oan in stipegroep, of sykje help fan in adviseur as jo jo oerweldige fiele.

Tink as in gearfetting (Take-Home Message)

Friedreich's Ataxia (FA) is in seldsume, erflike genetyske oandwaning dy't benammen it senuwstelsel oantaastet, wêrtroch't bewegingsproblemen ûntsteane (benammen ataxia - ferlies fan lykwicht).

• Oarsaak: In mutaasje yn it gen mei de namme ``(FXN)`` resulteart yn in ôfname fan it ``Frataxin``-proteïne.
• Karakteristiken:Moeite mei rinnen, ferlies fan lykwicht, spierswakte, muoite mei praten, hertsykte en diabetes kinne foarkomme.
• Diagnoaze: Benammen troch genetyske testen.
• Behanneling: Symptomatyske behanneling, fysioterapy, logopedie en it nij goedkarde medisyn Omaveloxolone.
• Wichtich: It is essinsjeel om de sykte betiid te diagnostisearjen, de stipe te sykjen fan in spesjalistysk medysk team, en de leafde en stipe fan famylje te hawwen. It is wichtich om net bang te wêzen, mar te hanneljen op basis fan krekte ynformaasje en medysk advys.

` Friedreich syn ataksie, FA, genetyske sykten, senuwstelsel, bewegingssteurnissen, ataksie