Krijst do ek kneuzingen oer dyn hiele lichem? Of fielst dy de hiele tiid wurch en hast sear bonken? Hoewol dit normaal lykje kin, kin der soms in seldsume tastân efter sitte, lykas de sykte fan Gaucher, dêr't wy allegear bewust fan wêze moatte. Meitsje dy gjin soargen, wy sille hjir hjoed op in ienfâldige manier oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.
Wat is krekt de sykte fan Gaucher?
Simpelwei sein, dit is in genetyske sykte dy't erflik is. Om krekt te wêzen, dit is in sykte dy't heart ta de kategory lysosomale opslachsteurnissen (LSD). Tink deroan as in fabryk yn ús lichem. Dizze fabryk moat net winske materialen, dat binne ôffalprodukten, goed fuortsmite. By de sykte fan Gaucher wurdt in spesjaal type fet yn ús lichem, sfingolipiden neamd, net goed ôfbrutsen en fuorthelle, mar sammelet it him ynstee op yn organen lykas it bienmerg, de lever en de milt.
Wat bart der as fet sa ophoopt?
- Orgaanswelling: Organen lykas de lever en milt wurde fergrutte.
- Bonken wurde swak: As bonken fol fet reitsje, wurde se swak en kinne se maklik brekke.
It wichtige is dat hoewol d'r gjin folsleine genêzing is foar dizze sykte, it mooglik is om de symptomen te kontrolearjen mei hjoeddeistige behannelingen en in heul goed libben te libjen .
Wat binne de wichtichste soarten fan Gaucher-sykte?
Der binne trije haadtypen fan 'e sykte fan Gaucher. Al dizze typen beynfloedzje de organen en bonken. Guon typen beynfloedzje lykwols ek de harsens. Litte wy dizze typen dúdlik begripe.
| Syktetype (Type) | Hoe't it ynfloed hat en wichtige ynformaasje |
|---|---|
| Type 1 |
|
| Type 2 |
|
| Type 3 |
|
Wêrom komt dizze sykte foar? Wat is de oarsaak?
Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn ús gen (it `GBA`-gen). Dit gen ynstruearret ús om in enzyme te meitsjen mei de namme `glucocerebrosidase` (`GCase`).
Enzymen binne aaiwiten dy't helpe by gemyske prosessen yn ús lichems. Ien fan 'e wichtichste funksjes fan dit 'GCase'-enzym is it ôfbrekken fan 'e fetten ('sfingolipiden') dy't wy earder neamden en se út it lichem te ferwiderjen.
In persoan mei de sykte fan Gaucher produseart net genôch fan dit enzyme yn har lichem. Dan, ynstee fan ôfbrutsen en eliminearre te wurden, sammelje dy fetten har op plakken lykas organen en bonkenmerg as "Gaucher-sellen". Dizze opgarjen is de woartel fan alle problemen.
Wa krijt dizze sykte it meast wierskynlik?
Elkenien kin dizze sykte ûntwikkelje. De sykte fan Gaucher type 1 komt lykwols it meast foar ûnder Ashkenazyske Joaden. De oare twa typen (2 en 3) binne net spesifyk foar hokker ras of etnisiteit dan ek.
Wat binne de symptomen fan Gaucher-sykte?
Symptomen ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken hawwe hast gjin symptomen, wylst oaren slimme symptomen hawwe kinne dy't libbensgefaarlik wêze kinne.
Symptomen dy't organen en bloed beynfloedzje
- Bloedarmoede: As it bienmerg fol fet rekket, nimt de produksje fan reade bloedsellen ôf. As der net genôch reade bloedsellen binne om de soerstof te ferfieren dy't it lichem nedich hat, fiele jo jo ekstreem wurch. Dit wurdt bloedarmoede neamd.
- Fergrutte lever en milt: Dizze twa organen wurde fergrutte troch fetopbou. Dit feroarsaket dat de búk útstekket en swollen wurdt. As de milt fergrutte wurdt, ferneatiget it bloedplaatjes, dy't helpe by it bloedstollen.
- Kneuzingen en bloedingen: Fanwegen in leech oantal bloedplaatjes duorret it sels by in lytse snijwûne lang foardat it bloedjen stoppet, wat resulteart yn kneuzingen en bloedingen út 'e noas. Noasbloedingen komme ek faak foar.
- Wurgens: Bloedarmoede kin derfoar soargje dat jo jo de hiele tiid wurch en slieperich fiele.
- Longproblemen: Fetôfsettings yn 'e longen kinne sykheljensproblemen feroarsaakje.
Symptomen dy't de bonken beynfloedzje
As bonken net it bloed, soerstof en fiedingsstoffen krije dy't se nedich binne, begjinne se te ferswakjen.
- Pine: Slimme pine yn 'e bonken en gewrichten. Tastânnen lykas artritis kinne ûntwikkelje.
- Osteonekrose: In oare namme hjirfoar is 'avaskulêre nekrose'. Simpelwei sein, it is de dea fan bonkeweefsel troch in gebrek oan soerstof nei de bonken.
- Bonken brekke maklik: Dizze sykte feroarsaket in tastân dy't osteoporose neamd wurdt. Dit betsjut dat de bonken kalsium ferlieze, wêrtroch't se bros wurde. Sels in lytse fal kin bonken brekke litte.
Symptomen dy't it brein beynfloedzje (fan tapassing op type 2 en 3)
- Moeilijkheden mei boarstfieding en fertrage groei (by poppen mei type 2).
- Lear- en begrypsproblemen.
- Eachproblemen, lykas muoite mei it bewegen fan jo eagen fan kant nei kant.
- Problemen mei lykwicht en koördinaasje.
- Oanfallen en hommelse trillingen fan it lichem.
Hoe kinne jo útfine as jo dizze sykte hawwe?
As jo dizze symptomen hawwe, sil jo dokter jo earst ûndersykje en freegje nei jo symptomen. Dan binne der twa wichtige testen om de diagnoaze te befêstigjen:
1. Bloedtest: Dit mjit it nivo fan it `GCase`-enzym yn it bloed.
2. DNA-test: In speeksel- of bloedmonster wurdt hifke op 'e oanwêzigens fan 'e genetyske mutaasje dy't de sykte feroarsaket.
As immen yn jo famylje de sykte hat en jo fan doel binne bern te krijen, kin in DNA-test jo fertelle as jo drager binne . Dragers hawwe gjin symptomen, mar har bern rinne wol risiko om de sykte te ûntwikkeljen. It is tige wichtich om hjir mei jo dokter oer te praten.
Wat binne de behannelingen foar de sykte fan Gaucher?
Der binne wer tige effektive behannelingen foar de sykte fan Gaucher type 1. Der is lykwols noch gjin genêzing foar de harsenskea feroarsake troch type 2 en 3.
De twa wichtichste behannelingen foar type 1 binne:
| Behannelingmetoade | Hoe't it wurket |
|---|---|
| Enzymferfangende terapy (ERT) | Dit is de meast brûkte metoade. In enzyme dat yn it lichem ûntbrekt, wurdt sawat ien kear yn de twa wiken intraveneus jûn. Dit enzyme reizget troch it bloed en brekt it fet ôf dat him yn 'e organen opboud hat. |
| Substraatreduksjeterapy (SRT) | Dit is in pil dy't jo troch de mûle nimme. Wat dit medisyn docht is de produksje fan dy skealike fetten yn it lichem ferminderje. Dan hoopje se har net op. |
Dizze behannelingen moatte it hiele libben troch nommen wurde om skea oan organen en bonken te foarkommen.
Wannear moat ik in dokter sjen?
- As jo of jo bern ien fan 'e symptomen hawwe dy't wy besprutsen hawwe (benammen ûnferklearbere kneuzingen, oermjittige wurgens, bonkepine en swelling fan 'e búk) , soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje.
- As jo witte dat immen yn jo famylje de sykte fan Gaucher hat, soe it ferstannich wêze om josels te testen.
- As jo de sykte diagnostisearre krije, is it tige wichtich om jo sibben en direkte famyljeleden te ynformearjen, om't sy de sykte ek hawwe kinne of drager wêze kinne.
It is normaal om bang en benaud te wêzen as jo witte dat jo in seldsume sykte hawwe lykas de sykte fan Gaucher. Mar tink derom, d'r binne no heul effektive behannelingen, foaral foar type 1. Troch nau gear te wurkjen mei jo dokter en jo behannelingplan nau te folgjen, kinne jo jo symptomen ûnder kontrôle hâlde en in lokkich libben libje.
Berjocht foar thús
- De sykte fan Gaucher is in seldsume, erflike sykte wêrby't in soarte ûnsûn fet yn it lichem ôfset wurdt yn organen en bonken.
- Faak wurgens, maklik kneuzingen, bonkepine en in fergrutte milt/lever binne de wichtichste symptomen.
- Der binne effektive behannelingen foar it meast foarkommende type, Type 1, en it is mooglik om in normaal libben te libjen.
- Typen 2 en 3 beynfloedzje ek it harsens en binne earnstiger omstannichheden.
- As jo of ien yn jo famylje symptomen hat, is it wichtich om sa gau mooglik medysk advys te sykjen. Iere deteksje kin helpe om skea op lange termyn te foarkommen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta