As wy nei in pasgeboren poppe sjogge, fiele wy ús sa lokkich en leaf, net? Mar tink deroer nei, soms, hoewol heul selden, komme guon poppen op dizze wrâld mei lytse ferskillen dy't fan 'e berte ôf oanwêzich binne. Sa wurdt, benammen yn it gesicht, earen, eagen of rêchbonke, in tastân dêr't wy it hjoed oer hawwe sille, it Goldenhar Syndroom neamd. Wês net bang as jo dizze namme hearre, wy sille oer alles prate op in ienfâldige manier dy't jo begripe kinne.
Wat is it Goldenhar-syndroom?
Simpelwei sein, it Goldenhar-syndroom is in seldsume, oanberne tastân . "Oanberne" betsjut dat de tastân by de berte oanwêzich is. It wurdt klassifisearre as in kraniofasiale tastân. Dit betsjut dat it abnormaliteiten feroarsaket yn 'e foarm of ûntwikkeling fan it gesicht of de holle fan jo poppe. Benammen it Goldenhar-syndroom kin ynfloed hawwe op 'e rêchbonke, earen en eagen fan jo poppe.
Faak hawwe minsken mei it Goldenhar-syndroom ûnderûntwikkele bonken en spieren oan ien kant fan it gesicht (ek wol hemifaciale mikrosomia neamd). Soms kinne beide kanten beynfloede wurde. Guon bern hawwe ek in lipspleet of ferwulftspleet.
It is Goldenhar neamd ta eare fan 'e ûndersiker dy't de tastân yn 1952 foar it earst ûntduts, Maurice Goldenhar. In oare medyske namme derfoar is "oculo-auriculo-vertebrale dysplasie". De namme klinkt in bytsje lang, net? Litte wy it útwurkje, goed?
- Oculo betsjut yn ferbân mei de eagen.
- Auriculo betsjut relatearre oan it ear.
- Vertebraal ferwiist nei de rêchbonke.
- Dysplasie is de abnormale ûntwikkeling fan in diel fan it lichem.
No begripe jo de betsjutting fan dizze namme, toch?
Hoe faak komt dizze situaasje foar?
Goldenhar Syndroom is eins in tige seldsume tastân . Saakkundigen sizze dat it sawat ien op elke 3.500 oant 25.000 pasgeborenen treft. It wurdt ek sein dat it wat faker foarkomt by jonges as by famkes.
Wat binne de oarsaken fan it Goldenhar-syndroom?
De fraach dy't in protte minsken hawwe is: "Wêrom bart dit?" Om earlik te wêzen, hawwe saakkundigen it noch altyd net útfûn .De krekte oarsaak fan it Goldenhar-syndroom is ûnbekend. Der wurdt tocht dat it feroarsake wurdt troch in feroaring yn in chromosoom, mar de oarsaak is net altyd dúdlik. Yn in tige lyts persintaazje, sawat 1% - 2% fan 'e gefallen, kin de tastân erfd wurde fan ien of beide âlden.
Undersyk hat oantoand dat it risiko dat de poppe it Goldenhar-syndroom ûntwikkelt wat ferhege wurde kin as de mem bepaalde omstannichheden hat of bepaalde medisinen brûkt tidens de swangerskip. Bygelyks:
- Swangerskipsdiabetes.
- Guon medisinen dy't brûkt wurde foar akne, benammen dyjingen dy't retinoïnezuur befetsje, lykas isotretinoïne (Accutane®).
Dêrom, as jo swier binne, is it tige wichtich om de ynstruksjes fan jo dokter krekt te folgjen.
Wat binne de symptomen hjirfan?
De symptomen fan it Goldenhar-syndroom kinne ferskille fan persoan ta persoan. Ien fan 'e meast foarkommende symptomen is lykwols dat ien kant fan it gesicht him net goed ûntjout . Dit wurdt ek wol 'hemifaciale mikrosomia' neamd, lykas wy earder neamden. Dit kin derfoar soargje dat de kaak, wangen en eagen oan 'e iene kant fan it gesicht lytser en minder ûntwikkele binne as de oare kant. Bygelyks, ien wang kin platter wêze as de oare, of de kin kin oan ien kant lytser wêze.
Oare sichtbere funksjes binne:
- Earôfwikings: Guon minsken kinne ien ear hawwe dat abnormaal lyts is (neamd 'mikrotia'). Oaren kinne ien ear folslein misse (neamd 'anotia'). Dit kin gehoarferlies feroarsaakje.
- Beynfloedet beide kanten fan it gesicht: Sawat in tredde fan 'e bern mei it syndroom fan Goldenhar ûnderfine dizze groeifertraging oan beide kanten fan it gesicht.
- Problemen mei oare organen: Problemen kinne ek foarkomme mei de nieren, hert, longen of bonken fan 'e rêchbonke (wervels).
- Ferstanlike beheining: Sawat 15% fan 'e minsken kin in bepaalde mjitte fan ferstanlike beheining hawwe. Dit betsjut learproblemen, beheind fermogen om te begripen, ensfh.
Neist dit kinne oare symptomen sjoen wurde:
- In gespleten lip of gespleten gehemelte hawwe.
- Oanberne hertôfwikingen.
- Soms kinne lytse knobbels (dermoïde cysten) op it each foarmje.
- Gehoarferlies.
- Ophoping fan wetter yn 'e skedel (Hydrocephalus).
- Obstruktive sliepapneu.
- Ferlies fan it eachlid of oar weefsel yn it each (koloboom) en resultearjend ferlies fan fisy.
- Skoliose.
- Spraakproblemen.
- Skeakele eagen (`Strabismus`).
Tink derom, net elkenien sil al dizze symptomen ûnderfine. Guon minsken hawwe miskien mar in pear fan har, en har yntensiteit kin ferskille.
Hoe witte jo as jo it syndroom fan Goldenhar hawwe?
Faak kinne dokters it Goldenhar-syndroom diagnostisearje nei't de poppe berne is op basis fan eksterne symptomen, lykas feroaringen yn it gesicht en de earen.
Om fierder te befêstigjen en te sjen oft der oare ynterne problemen binne, kin de dokter lykwols noch in pear testen útfiere. Guon dêrfan binne:
- CT-scans: Dizze kinne feroaringen yn 'e struktueren yn it ear opspoare dy't gehoarferlies feroarsaakje kinne.
- Echokardiogram (echotest) of elektrokardiogram (EKG): Dizze testen kinne kontrolearje hoe't it hert wurket. Lykas wy earder besprutsen hawwe, kin hertsykte soms foarkomme.
- Eachûndersiken: Dizze testen wurde dien om te kontrolearjen op abnormaliteiten yn it each.
- Ultrasound en röntgenfoto: Dizze kinne kontrolearje op feroaringen yn 'e skedel, rêchbonke, longen of nieren.
- Genetyske testen: Dizze testen helpe om oare genetyske omstannichheden út te sluten dy't ferlykbere symptomen feroarsaakje kinne.
- Sliepstúdzjes: Dizze wurde dien om te kontrolearjen op obstruktive sliepapneu.
Kin dit identifisearre wurde foardat de poppe berne is?
Dit is tige seldsum. Soms kinne dokters lykwols tidens prenatale echografie feroarings yn 'e kaak, earen of mûle fan' e foetus fernimme. As dit bart, kinne se der mear omtinken oan jaan.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
De behanneling foar it Goldenhar-syndroom ferskilt ôfhinklik fan 'e symptomen . Net elkenien wurdt op deselde wize behannele. Guon bern hawwe miskien gjin spesjale behanneling nedich as har symptomen tige mild binne. De behanneling wurdt lykwols pland mei help fan ferskate spesjalisten, as nedich.
Hjir binne wat behannelingopsjes:
- Fiedingshelp: Guon poppen kinne muoite hawwe mei sûgjen. Yn sokke gefallen kinne spesjale flessen of nasogastryske (NG) fieding nedich wêze.
- Ferbetterjen fan it sicht: Jo kinne in bril brûke of in operaasje ûndergean om jo sicht te ferbetterjen.
- Gehoarapparaten: It gehoar kin ferbettere wurde troch it brûken fan gehoarapparaten of bonke-ferankere gehoarimplantaten.
- Spraakterapy:Dit is tige wichtich foar it ûntwikkeljen fan taal- en kommunikaasjefeardigens.
- Sjirurgy: Sjirurgy kin útfierd wurde om hert sykte, spleetlip of -gehemelte, sliepapneu, lytse earen (mikrotia), of spinale deformiteiten te korrigearjen.
Dit alles wurdt dien om de kwaliteit fan libben fan it bern safolle mooglik te ferbetterjen. Dêrom is it tige wichtich om it advys fan 'e dokter op te folgjen.
Kinne gesichtsferoarings reparearre wurde?
Ja, dit is in probleem foar in protte âlden. Kosmetyske sjirurgy kin dien wurde om gesichtsfunksjes symmetrysker te meitsjen. In protte poppen mei it Goldenhar-syndroom ûndergeane in operaasje om it uterlik fan har kaak, wangbonken, earen of foarholle te feroarjen. Dit wurdt meastentiids dien as it bern wat âlder is, op 'e passende leeftyd.
Kin it Goldenhar-syndroom foarkommen wurde?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, is der gjin wis manier om dizze tastân te foarkommen, om't de krekte oarsaak noch ûnbekend is . It is lykwols wichtich om al it advys fan jo dokter te folgjen tidens de swangerskip. Brûk foaral gjin medisinen dy't retinoïnezuur befetsje (lykas guon akne-medisinen) sûnder advys fan jo dokter. It is ek wichtich om in sûn dieet te iten.
As immen yn jo famylje it Goldenhar-syndroom hat, is it in goed idee om genetysk advys te krijen. Dan, as jo fan doel binne in bern te krijen, kinne jo it risiko begripe dat dat bern dizze tastân ûntwikkelt.
Hoe sil it libben wêze mei dizze tastân?
Dit klinkt miskien wat eng foar jo. Hoewol de takomst fan minsken mei it Goldenhar Syndroom ferskilt, hawwe de mearderheid fan 'e minsken in goede útkomst . Mei de juste behanneling kinne bern mei dizze tastân meastentiids in normaal libben liede. Se binne yn steat om te leare, te boartsjen en mei te dwaan oan 'e maatskippij.
Wat binne de dingen dy't jo de dokter freegje wolle?
As jo útfine dat jo bern dizze tastân hat, kinne jo in protte fragen hawwe. Wês dan net bang om jo dokter dizze dingen te freegjen:
- "Dokter/juffer, wat binne de wichtichste symptomen fan it Goldenhar-syndroom?"
- "Hokker testen moat ik dwaan om der wis fan te wêzen dat myn poppe dit hat?"
- "Wat binne de behannelingopsjes hjirfoar? Wat is it bêste foar myn poppe?"
- "Wat binne betroubere plakken om mear oer dizze situaasje te learen?"
- "Binne der organisaasjes of âldergroepen dy't bern en gesinnen mei dit soarte situaasjes helpe?"
It stellen fan dizze fragen sil jo helpe om de situaasje better te begripen en it bêste foar jo bern te bieden.
Is it Goldenhar-syndroom in beheining?
Ja, soms ditIn beheining kin beskôge wurde as in beheining. Bygelyks, as der in gehoar- of fisuele beheining is, kin it in beheining wêze. Op deselde wize, as der in ferstânlike beheining is, kin dy persoan mear stipe nedich hawwe om deistich wurk te dwaan en te learen. Dêrom is it ús ferantwurdlikens as maatskippij om har de nedige foarsjennings en stipe te jaan.
Hokker oare omstannichheden hawwe ferlykbere symptomen?
Der binne ferskate oare omstannichheden dy't ferlykbere symptomen hawwe as it Goldenhar Syndroom. Dêrom is it tige wichtich om in krekte diagnoaze te krijen. Guon fan dizze omstannichheden binne:
- Branchio-oto-renaal syndroom (Branchio-otorenaal (BOR) syndroom)
- CHARGE Feriening
- Townes-Brocks syndroom
- Treacher Collins syndroom
- VACTERL Feriening
Hoewol dit miskien wat yngewikkeld klinkt, nimme dokters dit allegear yn rekken by it stellen fan diagnoaze.
Wat wy ûnthâlde moatte fan wat wy besprutsen hawwe!
Goldenhar Syndroom is in seldsume tastân dy't by de berte oanwêzich is. It beynfloedet benammen de foarm fan it gesicht, de holle en soms de ynterne organen fan in poppe. Dokters kinne guon gesichts- of rêchbonkemisfoarmingen tidens de bernetiid korrigearje mei sjirurgy.
It wichtige is dat guon bern miskien gjin spesjale behanneling nedich binne as har symptomen mild binne. En yn 'e measte gefallen libje minsken mei it Goldenhar Syndroom in lokkich en ferfoljend libben mei de nedige behanneling en stipe.
As jo tinke dat jo bern ien fan dizze symptomen hat, reitsje dan net yn panyk, mar gean daliks nei in dokter foar advys. Iere diagnoaze en juste behanneling kinne jo bern in bettere takomst jaan.
` Goldenhar-syndroom, oanberne tastân, berteôfwiking, kraniofasjaal, hemifasjaal mikrosomia, oculo-auriculo-vertebrale dysplasie, sûnens fan bern
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta