Hawwe jo jo ea soargen makke oer de foarm fan 'e holle fan jo lytse, of oer de faak oanfallen dy't hy of sy hat? Soms kin der in heul seldsume medyske tastân efter sitte. Hemimegalencephaly is ien fan sokke tastân. Hoewol de namme miskien wat yngewikkeld klinkt, litte wy der gewoan oer prate.
Wat is Hemimegalencefalie?
Simpelwei sein, hemimegalencefalie is as ien kant fan 'e harsens fan jo bern (harsenshelte) abnormaal grutter is as de oare. Tink oan ús harsens as in grutte tumor mei twa helten, in lofter- en in rjochterkant. Yn dizze tastân wurdt mar ien kant grutter as it moat. Soms kin dizze fergrutting beheind wurde ta in lyts diel fan dy kant fan 'e harsens , of kin de hiele kant fergrutte wurde.
As ien kant fan 'e harsens op dizze manier grutter wurdt, kinne oare feroarings yn 'e harsens foarkomme. Bygelyks:
- Neuronen binne in soarte sel yn ús harsens. Se kinne net goed organisearre wêze (cytoarsjitektuer) of de boppeste laach fan 'e harsens kin net goed foarme wêze (kortikale dysplasie).
- Untbrekkend of beskeadige corpus callosum: Dit is as in brêge dy't de twa kanten fan 'e harsens ferbynt . As it ûntbrekt of beskeadige is, kinne problemen ûntstean.
- Fergrutting fan 'e floeistoffolle holtes (ventrikels) fan 'e harsens oan 'e troffen kant.
Omdat dielen fan 'e harsens op dizze manier net goed ûntwikkele binne, kinne oanfallen faak foarkomme. Wy neame dit ek wol epilepsy . Faak binne dizze oanfallen lestich te kontrolearjen mei gewoane anti-epileptyske medisinen . As de oanfallen net mei medisinen kontrolearre wurde kinne, moatte in protte bern in harsensoperaasje ûndergean (epilepsy-operaasje).
Binne der haadtypen fan hemimegalencefalie?
Ja, der binne ferskate haadtypen fan dizze tastân:
- Isolearre hemimegalencefalie: Dit beynfloedet allinich de bûtenste laach fan 'e harsens fan it bern (cerebrale korteks). D'r is gjin belutsenens fan 'e hûd of oare organen.
- Syndromale hemimegalencefalie: Dit beynfloedet net allinich de harsens, mar ek de hûd fan it bern en guon oare organen.Hûdsymptomen kinne moannen of sels jierren nei de berte ferskine. Ek kin ien kant fan it lichem fan 'e poppe grutter wêze as de oare (hemihypertrofy).
- Totale hemimegalencefalie: Hjirby wurde it cerebellum fan it bern en soms sels de harsensstamme fergrutte. Dit kin isolearre of syndromysk foarkomme.
Wat binne de symptomen fan dizze tastân?
It earste symptoom dat jo miskien fernimme is dat jo poppe "infantile spasmen of epileptyske oanfallen " hat. Dit binne meastentiids fokale oanfallen. Dit betsjut dat mar ien kant fan it lichem fan 'e poppe kin trilje.
Oare symptomen dy't sjoen wurde kinne binne ûnder oaren:
- Fergrutte holle (Makrocefalie).
- Uneven foarm fan 'e kop.
- Moeilijkheden mei bewegingen lykas kuierjen en rinnen.
- Dofheid en swakte oan ien kant fan it lichem.
- Untwikkelingsfertragingen: Dit betsjut dat se te let binne yn it praten, boartsjen en learen op in manier dy't passend is foar harren leeftyd.
- Fisuele beheiningen: Bygelyks, de helte fan it sichtbere berik giet ferlern as jo mei beide eagen sjogge (hemianopia).
Wat feroarsaket hemimegalencefalie?
Eins witte wittenskippers noch altyd net krekt wat dizze tastân feroarsaket. Guon leauwe dat it genetysk is, wat betsjut dat it feroarsake wurdt troch in feroaring yn it DNA fan it bern. Mar it is net erflik. Dat betsjut dat jo de tastân hawwe en it is net iets dat jo oan jo bern trochjaan.
Meast wierskynlik komt der om de tredde wike fan 'e swangerskip in willekeurige, of spontane, feroaring foar yn ien fan 'e genen dy't wichtich binne foar harsensûntwikkeling. Tink derom, dizze tastân wurdt net feroarsake troch wat jo dien hawwe tidens de swangerskip. Dit is net jo skuld of de skuld fan 'e heit.
Wat binne de risikofaktoaren dy't ynfloed hawwe op dizze tastân?
Hemimegalencefalie kin foarkomme yn kombinaasje mei oare genetyske omstannichheden. Dit betsjut dat bern mei de folgjende omstannichheden in ferhege risiko hawwe om hemimegalencefalie te ûntwikkeljen:
- `Epidermaal nevus syndroom`
- `Klippel-Trenaunay syndroom`
- `McCune-Albright syndroom`
- ``Neurofibromatose Type 1 (NF1)''
- `KLOVES syndroom`
- `Proteus syndroom`
- Hypomelanose fan Ito
Hoe wurdt hemimegalencefalie diagnostisearre?
Om wis te witten te kommen oft dit it gefal is, sil de dokter fan jo bern earst jo bern ûndersykje en jo freegje oer de sûnenshistoarje fan jo bern. Dêrnei kinne se de folgjende testen dwaan:
- In MRI-scan fan 'e harsens.
- EEG (Elektro-encefalogram) test. Dit mjit de elektryske aktiviteit fan 'e harsens.
Mei de avansearre technology fan hjoed is it soms mooglik om dizze tastân te diagnostisearjen wylst de poppe noch yn 'e liifmoer sit "tiidens de swangerskip". Dit wurdt dien troch in spesjale MRI-scan fan 'e harsens fan' e poppe út te fieren "fetale MRI".
Hoe wurdt it behannele?
It wichtichste doel fan it behanneljen fan hemimegalencefalie is it kontrolearjen fan de oanfallen. Dizze oanfallen kinne soms al op in tige jonge leeftyd begjinne en binne faak lestich te kontrolearjen mei medisinen (medisynresistint).
Dizze tastân kin in ferskaat oan oanfallen feroarsaakje. It is wichtich om te notearjen dat in oanfal dy't yn 'e bernetiid foarkomt, foaral as it yn 'e bernetiid begjint, in wichtige ynfloed hawwe kin op 'e ûntwikkeling fan in bern. Unkontroleare oanfallen kinne de groei en ûntwikkeling fan in bern serieus beskeadigje, en ek it ûntwikkeljende brein beskeadigje. Dêrom is it wichtich om de oanfal sa gau mooglik te stopjen.
De behanneling foar epileptyske oanfallen begjint mei medisinen tsjin epileptyske oanfallen. Guon bern kinne har oanfallen foar de rest fan har libben ûnder kontrôle hâlde mei dizze medisinen. Mar in protte ûntwikkelje medisynresistente epilepsy. Dan wurdt in operaasje útfierd dy't in hemisferektomy neamd wurdt. Dit omfettet it fuortheljen fan it troffen diel fan 'e harsens fan it bern (de harsenskorteks) of it skieden fan 'e oare kant fan 'e harsens.
As dizze operaasje útfierd wurdt, wurdt it soms in "funksjonele hemisferektomy" neamd. By dizze operaasje snijt en skiedt de sjirurch it weefsel en de senuwen dy't de iene kant fan 'e harsens fan it bern mei de oare ferbine, mar de abnormaal fergrutte kant fan 'e harsens kin yn 'e skedel litten wurde. By in "anatomyske of folsleine hemisferektomy" wurdt ien kant fan 'e harsens skieden fan 'e oare kant, wêrtroch't de abnormale kant folslein fuorthelle wurdt. Dizze operaasje moat útfierd wurde troch in neurochirurg dy't spesjale training hat yn epilepsy-sjirurgy.
Is de operaasje om de helte fan 'e harsens te ferwiderjen (hemisferektomy) lestich?
Eins is hemisferektomy in tige drege harsensoperaasje. Der binne ferskate redenen wêrom't it útfieren fan dizze operaasje noch dreger is fanwegen de tastân hemimegalencefalie.
It earste is dat bloedfetten faak op in ûngewoane manier lizze. Dêrom binne se lestich te finen en te snijen tidens in operaasje. Dit kin soms oermjittige bloedingen feroarsaakje.
Derneist, om't it hiele brein fan in bern abnormaal foarme is, binne de oriïntaasjepunten dy't in sjirurch brûkt om yndividuele dielen fan it brein te identifisearjen faak net sichtber. Ek kinne poppen en jonge bern in flinke hoemannichte bloed ferlieze tidens dizze operaasje. Dit moat tige sekuer kontrolearre wurde en bloed moat as nedich ferfongen wurde.
Dêrom is it tige wichtich dat it medyske team dat jo bern behannelet in betûft en betûft team is yn dizze operaasje. It is feiliger foar jo bern om dizze operaasje útfierd te litten yn in sikehûs dat routinematich hemisferektomy útfiert foar poppen mei hemimegalencefalie en in soad ûnderfining hat mei dizze proseduere.
Wat is de prognoaze foar in bern mei dizze tastân?
Hoe't de tastân fan jo bern him ûntwikkelje sil , hinget foar in grut part ôf fan hoe goed de oanfal kontrolearre wurde kin en oft de abnormale harsensûntwikkeling oan ien kant of oan beide kanten is.
Hemimegalencefalie is in spektrumtastân dy't elk bern oars beynfloedet. Dit betsjut dat de resultaten sterk kinne ferskille fan bern ta bern.
- In protte bern kinne in bepaalde mjitte fan yntellektuele beheining hawwe.
- Guon bern dy't goed ûnder kontrôle steande oanfallen hawwe, kinne hast normale yntelliginsje hawwe.
- Mar foar guon oare bern kinne dingen lykas rinnen, praten en yntellektuele ûntwikkeling serieus beynfloede wurde.
Hast alle bern mei hemimegalencefalie ûntwikkelje swakte oan ien kant fan it lichem (hemiparese) . Dit is in soarte fan serebrale parese. Guon bern kinne lichte swakte hawwe, wylst oaren slimme swakte hawwe kinne. Guon bern kinne in tastân hawwe dy't homonyme hemianopsia hjit, wêrby't de helte fan har fisuele fjild ferlern giet. In protte bern kinne rinne en prate, mar net alle bern. Guon bern hawwe spesjale fiedingshulpmiddels nedich, wylst oaren normaal ite kinne.
In resinte stúdzje fûn dat nei operaasje:
- De oanfal is by 68% fan 'e bern folslein opholden.
- 43% fan 'e bern hiene in gemiddelde of licht beheinde yntelliginsje.
- 26% fan 'e bern hawwe op in leeftyd-gaadlike manier prate kinnen.
- 21% fan 'e bern hawwe op in foldwaande nivo lêzen kinnen.
Kin hemimegalencefalie foarkommen wurde?
Om't wittenskippers noch net krekt witte wat dizze tastân feroarsaket, is der gjin manier om it te foarkommen.
Hoe soargje jo foar in bern mei dizze tastân?
As jo bern de tastân Hemimegalencephaly hat, hy/syIn grut medysk team is nedich. Tegearre mei it medysk team fan jo bern kinne jo in plan ûntwikkelje dat foldocht oan de behoeften fan jo bern. It medysk team fan jo bern kin omfetsje:
- Berneartsen
- Neurologen
- Neurochirurgen
- Untwikkelingsspesjalisten
- Logopedisten, arbeidsterapeuten en fysioterapeuten
- Oare sûnenssoarchferlieners.
Hokker fragen moatte jo de dokter fan jo bern stelle?
As jo bern de diagnoaze hemimegalencephaly krijt, kinne jo de dokter dizze fragen stelle:
- Hokker soarte hemimegalencefalie hat myn bern?
- Hat myn bern oare medyske omstannichheden?
- Wat is de bêste behanneling?
- Wat is de útsjoch fan myn bern?
- Wat kinne wy dwaan om syn symptomen te ferminderjen?
Mem en Heit, in bytsje moed! (Berjocht foar thús)
Wy witte dat it in enoarme skok en in hertbrekkende ûnderfining wêze kin as jo jo bern in oanfal hawwe, of witte dat se in tastân lykas Hemimegalencephaly hawwe. Mar tink derom, jo binne net allinnich. It medyske team dat jo bern behannelet, stiet jo by elke stap fan 'e wei by.
As jo muoite hawwe om mei dizze situaasje om te gean, freegje jo dokter dan oer stipegroepen dy't famyljes fan bern mei hemimegalencefalie helpe. Prate mei âlden fan bern mei dizze tastân kin jo helpe om jo eangsten te ferminderjen en de tastân fan jo bern te akseptearjen. Se kinne in grutte boarne fan krêft foar jo wêze as jo bern leart te libjen mei de tastân.
` Hemimegalencefalie, abnormale harsensûntwikkeling, infantile epilepsy, harsensoperaasjes, ûntwikkelingsfertragingen, genetyske omstannichheden, neurologyske sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta