Binne jo bewust fan hemofilie B? Litte wy it útsykje!

Hawwe jo ea opmurken dat guon minsken bliuwe bliede, sels út in lytse wûne? Of hawwe jo opmurken dat sûnder reden dielen fan jo lichem blau wurde en bloedstreken hawwe? Ien reden foar dizze dingen kin de tastân wêze dêr't wy it hjoed oer hawwe, Hemofilie B neamd. Meitsje jo gjin soargen, wy sille hjir op in ienfâldige manier oer prate dy't jo begripe kinne.

Wat is Hemofilie B?

Simpelwei sein, hemofilie B is in erflike bloedingssteurnis. It komt foar as der in mutaasje is yn in gen dat ús bloed helpt te stollen. Minsken mei hemofilie B hawwe lege nivo's fan faktor IX (ek wol bekend as faktor 9, F9, FIX), in kaaiprotein dat helpt by it stollen fan bloed. As dizze tastân net behannele wurdt, kin it libbensgefaarlik wêze. It goede nijs is dat dokters it behannelje mei faktor 9-ferfangingen. Nije behannelingen, lykas gentherapy, wurde ek ûndersocht.

Hoe beynfloedet dizze tastân jo lichem?

Lykas oare soarten hemofilie bliede minsken mei hemofilie B mear en langer as normaal as se in ferwûning, operaasje of tosketrekking hawwe. Dizze tastân treft meast manlju, mar it kin ek froulju beynfloedzje.

Dokters klassifisearje hemofilie as mild, matich en swier . Minsken mei swiere hemofilie B kinne yn har gewrichten bliede. Dit is tige pynlik, en mei de tiid kin it liede ta omstannichheden lykas artritis. Guon minsken hawwe in operaasje nedich om beskeadige gewrichten te ferwiderjen en te ferfangen. Se kinne ek yn har harsens bliede, wat libbensgefaarlik wêze kin.

Hoe faak komt hemofilie B foar?

Neffens statistiken yn 'e Feriene Steaten hawwe sawat 4 fan de 100.000 manlju hemofilie B. Froulju krije it ek, mar it is lestich om krekt te sizzen hoefolle. Want hoewol se symptomen hawwe lykas swiere menstruaasjes, tinke in protte minsken net dat it relatearre is oan hemofilie.

Witte jo wat it ferskil is tusken hemofilie A en B?

Hemofilie A en B binne beide erflike bloedingssteurnissen. Hoewol de symptomen tige ferlykber binne, binne de genetyske mutaasjes dy't se feroarsaakje oars. Undersyk hat oantoand dat de symptomen fan hemofilie B wat minder slim kinne wêze as dy fan hemofilie A. Dit betsjut dat hemofilie B ek in serieuze tastân is, mar minsken mei hemofilie kinne minder problemen hawwe mei oermjittich bloeden. Hjir binne wat oare ferskillen:

• Undersyk lit sjen dat minsken mei hemofilie B minder bliedingen yn 'e gewrichten (hemathroses) en minder gewrichtsskea hawwe.
• Spontane bloedingen binne seldsum by minsken mei hemofilie B.
• Soms, tidens behanneling foar hemofilie, ûntwikkelt it lichem antistoffen dy't de behanneling bemuoie. Minsken mei hemofilie B hawwe lykwols minder kâns op dizze problemen.

Wêrom waard dit earder 'Krystsykte' neamd?

Dit is in tige nijsgjirrich ferhaal. Mear as 100 jier lang tochten dokters dat der mar ien type hemofilie wie. Mar yn 1952 brûkte in ûndersiker bloedplasma fan sân minsken mei hemofilie (ien mei de namme 'Christmas') om oare hemofiliepasjinten te behanneljen. Ferrassend genôch wurke de behanneling! Doe realisearren ûndersikers har dat de hear Christmas in oar type hemofilie hie, dat wol sizze, it waard feroarsake troch in oare genmutaasje. Dat se neamden dit twadde type hemofilie 'Christmasfaktor' of 'Christmassykte'. Letter waard it hemofilie B neamd.

Wat feroarsaket hemofilie B?

Lykas earder neamd, is hemofilie B in genetyske bloedingssteurnis. As jo ​​hemofilie B hawwe, betsjut dit dat jo in abnormaal gen ervd hawwe dat ynfloed hat op de hoemannichte faktor 9. Meastentiids is d'r in gen mei de namme F9, dat jo fertelt hoe't jo faktor 9 meitsje kinne. Hemofilie B komt foar as dit F9-gen mutearret, wêrtroch in abnormaal gen ûntstiet dat it nivo fan faktor 9 ferleget, of faktor 9 folslein elimineert . Meastentiids ervje jonges hemofilie B as har memmen dragers binne fan 'e sykte.

Hjir is hoe't it bart:

• Wy krije allegear twa X-chromosomen fan ús mem, ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom fan ús heit.
• As in frou in abnormaal F9-gen op ien fan har X-gromosomen hat, sil se drager wêze fan hemofilie B, mar se sil gjin symptomen sjen litte. Dit komt om't se in normaal F9-gen op har oare X-gromosom hat.
• Dizze frou kin it X-chromosoom mei it abnormale F9-gen trochjaan oan har soan. Omdat soannen mar ien X-chromosoom hawwe, sille se hemofilie B ûntwikkelje.

Soms wurdt in spontane mutaasje net fan mem op soan erfd.Hemofilie B kin ek feroarsake wurde troch in proses dat ynvolúsje neamd wurdt. Dit bart as in aai en sperma ferienigje om in embryo te foarmjen, dat dan dielt en nije sellen begjint te produsearjen. Dizze nije sellen drage kopyen fan 'e genen dy't yn' e orizjinele sel sieten. Dat soms kinne flaters, of mutaasjes, barre as dizze genen kopiearre wurde. As der in flater optreedt as it F9-gen kopiearre wurdt, kin jo bern hemofilie B ûntwikkelje of in drager wurde fan hemofilie B. (Histoarisy en medyske ûndersikers leauwe dat dit barde mei keninginne Fiktoaria fan Ingelân. Hoewol nimmen yn har famylje hemofilie hie, hie se wol hemofilie. Se joech de sykte troch oan har bern. Doe't dy bern trouden mei de keninklike famyljes fan Spanje en Ruslân, krigen harren bern de sykte ek. It waard letter identifisearre as hemofilie B.)

Wat binne de symptomen fan hemofilie B?

Wy hawwe al neamd dat symptomen fan hemofilie B wurde klassifisearre as mild, matich en swier. Dokters klassifisearje dizze op basis fan 'e nivo's fan faktor 9 yn it bloed.

Milde hemofilie B

Minsken mei faktor 9-nivo's tusken 6% en 49% hawwe lichte hemofilie B. De symptomen binne licht. Soms wurde minsken mei lichte hemofilie B diagnostisearre as folwoeksenen, as se har tariede op in operaasje, as se op it punt steane om in poppe te krijen, nei in swiere blessuere, of, yn it gefal fan froulju, as se behannele wurde foar swiere menstruaasjebloedingen.

Matige hemofilie B

Minsken mei faktor 9-nivo's tusken 1% en 5% hawwe lichte hemofilie B. Symptomen binne ek mild. Bern mei dizze tastân begjinne meastentiids symptomen te toanen om de leeftyd fan 18 moannen hinne.

Dizze bern kinne symptomen hawwe lykas:

• Kneuzingen: Se kneuzje en krije hiel maklik kneuzingen.
• Ungewoane bloedingen: As jo ​​in operaasje hawwe, in wûne dy't bliidt, of in tosk wurdt lutsen, kinne jo mear en langer bliede as normaal.
• Spontane bloedingen: Yn seldsume gefallen kin bloedingen sûnder dúdlike reden begjinne.

Swiere hemofilie B

Minsken mei faktor 9-nivo's fan minder as 1% hawwe swiere hemofilie B. De symptomen binne slim. Guon bern kinne by de berte, koart nei de berte of nei de besnijenis begjinne te bloeden. Oare bern kinne pas in pear moannen nei de berte symptomen sjen litte. Faak foarkommende symptomen binne:

• Bloeden: Jonge poppen en pjutten kinne út har mûle bliede as der wat lyts, lykas in boartersguod, yn har mûle komt.
• Opswollen knobbels op 'e holle: As in lytse poppe earne syn holle slacht, kinne se knobbels ûntwikkelje dy't lykje op guozze-aaien.
• Faak gûlen, ûnrêst, of wegerjen om te krûpen of te rinnen:Dit kin barre as in poppe in spier of gewricht yn syn lichem bloed hat. Se kinne der op plakken blau en swollen útsjen. Se kinne waarm oanfiele en de poppe kin pine hawwe.
• Hematomen: In hematoom is in bloedklonter dy't ûnder de hûd sammelet. In poppe kin ek in hematoom ûntwikkelje nei in ynjeksje.
• Swierrichheden mei sykheljen: Soms kin de tonge fan it bern opswelle troch bloedingen en de luchtwegen blokkearje.

Hoe werkenne dokters dit?

Dokters diagnostisearje hemofilie B troch in fysyk ûndersyk út te fieren, te sykjen nei symptomen lykas kneuzingen en swelling fan 'e gewrichten, en te freegjen oft immen yn 'e famylje hemofilie of oare bloedproblemen hat.

Derneist wurde ek de folgjende testen útfierd:

• Folsleine bloedtelling (CBC): Dit kontrolearret de soarten sellen yn it bloed en har oantallen.
• Protrombinetiid (PT) test: Dit testet hoe fluch jo bloed stollet.
• Aktivearre Partielle Tromboplastinetiidtest: Dit is ek in test dy't mjit hoe lang it duorret foar in bloedklont om te foarmjen.
• Fibrinogeentest: In test dy't de hoemannichte fan in proteïne mei de namme fibrinogen mjit, dy't helpt by bloedstolling.
• Stollingsfaktortest: Dit helpt by it bepalen fan it krekte type hemofilie en de earnst fan 'e sykte.

Wat binne de behannelingen hjirfoar?

Dokters behannelje hemofilie B faak mei faktorferfangende terapy . Dit omfettet it ynjeksjearjen fan konsintrearre faktor 9 yn in ader. Dizze konsintrearre faktor 9 wurket om de ûntbrekkende faktor te ferfangen, en helpt om oermjittige bloedingen te foarkommen of bloedingen te kontrolearjen as it foarkomt.

Typysk hawwe minsken mei lichte oant matige hemofilie B dizze behanneling allinich nedich as se soksawat as in operaasje ûndergean moatte. Minsken mei slimme hemofilie B kinne lykwols regelmjittich faktorferfangende terapy nedich hawwe.

Binne der komplikaasjes dy't kinne foarkomme tidens de behanneling?

Guon komplikaasjes kinne foarkomme by minsken dy't dizze behanneling nimme. De wichtichste binne de ûntwikkeling fan inhibitoren en firale ynfeksjes .

Remmers

Remmers ûntwikkelje as it lichem ophâldt mei it akseptearjen fan de faktorferfanging as ûnderdiel fan syn normale bloed. Dizze remmers foarkomme dat faktorferfangingstherapy goed wurket. Dit makket it tige lestich om bloedingen te stopjen of te ferminderjen. Minsken mei slimme bloedingsstoornissen dy't hege doses faktortherapy krije, hawwe in gruttere kâns om dizze komplikaasje te ûntwikkeljen. Dokters behannelje dit troch oare stoffen te brûken dy't bloedstolling kinne foltôgje sûnder faktor 9 te omgean.

Firale ynfeksjes

Yn seldsume gefallen kinne firale ynfeksjes lykas hepatitis C foarkomme as faktorferfangers brûkt wurde, makke fan donearre bloed. Mei hjoeddeistige testmetoaden is dit risiko lykwols folle leger.

Kin it risiko dat dit bart wurde fermindere?

Omdat hemofilie B in erflike sykte is, kinne jo net foarkomme dat it him ûntjout of trochjout oan jo bern. Litte wy wat mear leare oer it genetyske proses wêrby't it erfd wurdt:

• As jo ​​in frou binne en it abnormale F9-gen op ien fan jo X-chromosomen hawwe (wat betsjut dat jo drager binne), hawwe jo manlike bern in 50% kâns om hemofilie B te ûntwikkeljen, en jo froulike bern hawwe in 50% kâns om drager te wêzen.
• Dyn dochters, dy't dit gen ervje, kinne hemofilie B trochjaan oan harren soannen. Harren dochters kinne dragers wêze.
• Dyn soannen mei hemofilie B kinne dit chromosoom trochjaan oan harren dochters.
• As jo ​​in man binne en jo hawwe hemofilie B, sille jo soannen de sykte net hawwe. Mar al jo dochters sille drager wêze fan it chromosoom mei it abnormale F9-gen.

Genetysk advys is tige wichtich yn dizze situaasje. As jo ​​of ien yn jo famylje hemofilie hat, is it in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten foardat jo in bern krije.

As ik swier bin, kin ik dan fan tefoaren útfine oft myn poppe dizze tastân hat?

Ja, dat kinst. Dokters kinne in bloedmonster út dyn navelstreng nimme en it testen op stollingsfaktoaren. Op dy manier kinne do en sy fan tefoaren witte wat te ferwachtsjen is as dyn poppe op 'e wrâld komt en wat te dwaan om komplikaasjes fan bloedferlies te foarkommen.

As ik hemofilie B haw, wat moat ik dan ferwachtsje?

Hemofilie B is in groanyske sykte. Dokters kinne it net folslein genêze. D'r binne lykwols behannelingen dy't slimme gewrichtspine en oare medyske problemen kinne foarkomme of ferminderje. De measte minsken mei hemofilie B kinne in goede sûnens behâlde mei behanneling.

Minsken mei slimme hemofilie B moatte regelmjittige faktorferfangende ynjeksjes (ynfúzjes of ynjeksjes) krije om bloedingsproblemen te behanneljen. Se kinne nei in dokter gean foar behanneling, in famyljelid of fersoarger har de ynjeksje jaan litte, of se kinne de ynjeksje sels jaan. Minsken mei slimme hemofilie B hawwe lykwols regelmjittige behanneling nedich om oermjittich bloedjen te foarkommen.

Se kinne ek oare medyske omstannichheden ûntwikkelje dy't ynfloed hawwe op har algemiene sûnens en libbensdoer. Bygelyks, in protte minsken mei hemofilie B hawwe slimme problemen mei har knibbels of heupen, wêrtroch't in operaasje nedich is om de beskeadige gewrichten te ferwiderjen en te ferfangen troch nije. As jo ​​hemofilie B hawwe, freegje jo dokter dan wat jo ferwachtsje kinne. Hy of sy is de bêste persoan om jo de bêste ynformaasje te jaan, om't hy of sy jo tastân en jo algemiene sûnens ken.

Wat moat ik witte as myn bern dizze tastân hat?

As jo ​​bern lichte of matige hemofilie B hat, is it wichtich om jo dokter oer de tastân te litten witte, sadat se oermjittige bloedingen kinne foarkomme as jo bern in operaasje ûndergiet of in toskútlûking ûndergiet. Hjir binne noch wat suggestjes. Jo dokter kin oare suggestjes hawwe:

• As jo ​​bern noch hiel jong binne, kontrolearje dan oft harren hege stuollen en autostoeltsjes goede feilichheidsriemen hawwe.
• As se wat âlder wurde en mei oare bern boartsje, moatte harren fersoargers en skoaljuffers witte wat se dwaan moatte as it bern tafallich ferwûne rekket en begjint te blieden.
• Dyn bern sil fuort moatte bliuwe fan bepaalde aktiviteiten, lykas spultsjes dy't hurd kontakt mei oaren of de mooglikheid om te fallen omfetsje.

Wat as myn bern swiere hemofilie B hat?

Bern mei slimme hemofilie B sille de rest fan har libben medyske behanneling nedich hawwe - om bloedingen te foarkommen of te ferminderjen, of om symptomen te behearjen. Hjir binne guon fan 'e útdagings dy't jo kinne tsjinkomme, en wat suggestjes dy't kinne helpe:

• Poppen mei hemofilie B kinne, as se leare te rinnen, begjinne te bloeden as se tsjin elkoar oanstjitte of falle. It is net mooglik om alle fallen te foarkommen, mar it is in goed idee om beskermjende hoezen te dwaan oer skerpe hoeken fan meubels yn 'e hûs.
• As jo ​​bern âlder wurdt en begjint te rinnen en te springen, prate dan mei jo dokter oer feilichheidsguod lykas in helm en knibbelbeskermers. Eins moatte alle bern in helm drage by it fytsen. Jo bern kin ekstra beskerming nedich hawwe om botsingen te foarkommen dy't bloedingen feroarsaakje kinne.
• Dyn bern sil regelmjittich medyske soarch nedich hawwe om it bloedjen te stopjen. Hy kin lilk en frustrearre fiele oer it feit dat hy gjin tiid mei syn freonen trochbringe kin en skoalwurk mist as hy foar behanneling moat.
• In bern mei hemofilie wit dat syn learkrêften en oaren witte fan syn tastân. Hy kin him ûngemaklik fiele as learkrêften en oaren op skoalle besykje him te helpen, mar him oars behannelje.
• Aldere bern en jongerein kinne help nedich hawwe om mei harren gefoelens om te gean en mei de reaksjes fan oaren om te gean. As jo ​​bern yn in ferlykbere situaasje sit, prate dan mei jo dokter oer programma's of stipegroepen foar jongerein.

Ik haw hemofilie B. Hoe soargje ik foar mysels?

Libje mei hemofilie B betsjut ekstra stappen nimme om jo algemiene sûnens te beskermjen, wylst jo jo behanneling fersoargje. Hjir binne wat suggestjes:

• Beskermje josels tsjin ynfeksjes: Freegje jo dokter hokker faksinaasjes foar jo geskikt binne.
• Hâld in sûn gewicht: As jo ​​muoite hawwe om te bewegen fanwegen ynterne bloedingen en gewrichtsskea, kin it kontrolearjen fan jo gewicht helpe.
• Begjin mei in oefenroutine: Jo kinne bang wêze om ferwûne te reitsjen by it sporten. Praat mei jo dokter oer manieren om jo risiko op bloedingen te ferminderjen by aktyf wêzen.
• Behear jo stress: Hemofilie B is in libbenslange tastân. It kin ekstra muoite kostje om it yn lykwicht te bringen mei jo famylje- en wurkferantwurdlikheden.
• Foarkom bepaalde pijnstillers: As jo ​​hemofilie B hawwe, moatte jo gjin aspirine of ibuprofen nimme. Dizze pijnstillers bemuoie har mei bloedstolling.

Jo moatte jo dokter rieplachtsje foar jo plande behanneling en elke kear as jo oare symptomen hawwe, lykas ungewoane bloedingen of slimme gewrichtspine.

Wannear moatte jo foar needbehanneling gean?

As jo ​​in holleblessuere hawwe , moatte jo direkt medyske help sykje. Dizze symptomen kinne oanjaan dat jo in bloeding yn jo harsens hawwe (intrakraniale bloeding):

• Haadpijn.
• Swakte.
• Mislikens en braken.
• Dofheid of ferlamming.

As jo ​​it bloedjen fan hokker soart wûne dan ek net stopje kinne, of as jo sûnder reden begjinne te bloedjen, rieplachtsje dan jo dokter of gean fuortendaliks nei in earste help.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Hemofilie B is in oare seldsume foarm fan in seldsume sykte. Lykas hemofilie A is hemofilie B in erflike bloedingssteurnis. Hoewol ûndersiken oantoane dat minsken mei hemofilie B minder slimme symptomen hawwe kinne as dy mei hemofilie A, is hemofilie B noch altyd in tastân dy't in oantal medyske, libbensstyl- en psychologyske útdagings feroarsaket.

Froulju dy't dragers binne fan 'e tastân kinne har soargen meitsje dat har bern it ervje sille. Alders fan in bern mei hemofilie B kinne har soargen meitsje oer it beskermjen fan har bern tsjin ûngelokken. Letter moatte se har opgroeiende bern miskien helpe om te learen libjen mei hemofilie B. Minsken mei slimme hemofilie B kinne libbenslange behanneling nedich hawwe om oermjittich bloedjen te foarkommen.

Mar der is hoop! Undersykers ûndersykje nije behannelingen, lykas genferfanging en genterapy. Dizze kinne in grut ferskil meitsje yn 'e manier wêrop slimme hemofilie B behannele wurdt. As jo ​​of jo bern de tastân hawwe, freegje jo dokter dan oer klinyske proeven dy't miskien geskikt binne foar jo. Tink derom, mei goed medysk advys en behanneling kinne jo in suksesfol, sûn libben libje mei hemofilie B.

Hemofilie B, bloedingen, genetyske sykten, bloedstolling, Faktor IX, erflike sykten, Krystsykte