Hawwe jo wolris heard fan erflike magekanker? (Erflike Diffuse Magekanker - HDGC) Litte wy it hjir oer hawwe!

Hjoed sille wy prate oer in serieuze tastân dêr't in protte minsken net fan op 'e hichte binne. Dit is in soarte magekanker dy't erflik is. Dokters neame it '(Hereditary Diffuse Gastric Cancer)' of koartwei '(HDGC)' . As immen yn jo famylje dizze tastân hat hân, of as jo der mear oer witte wolle, sil dit artikel tige wichtich foar jo wêze. Meitsje jo gjin soargen, lit ús der gewoan oer prate.

Wat is dizze `(HDGC)`?

Simpelwei sein, HDGC is in erflike kankerrisikotastân. Dit betsjut dat jo libbenslange risiko op it ûntwikkeljen fan magekanker (maagkanker) mei sawat 70% ferhege is. Net allinich dat, froulju dy't dizze tastân ervje, hawwe ek in 42% ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan in spesifyk type boarstkanker , lobulêre boarstkanker (LBC) .

Minsken mei dizze `(HDGC)` tastân ervje in mutearre gen (`(mutearre gen)`) fan ien fan harren âlden. Meastentiids is dit in gen mei de namme `(CDH1)` . Mar soms kinne oare genen belutsen wêze. `(CDH1)` is in tumorsuppressorgen (`(tumorsuppressorgen)`). As dit mutearre is, wurket it net goed om kanker te kontrolearjen. Tink derom, dit gen is as in plysjeman yn ús lichem dy't de groei fan kankersellen tsjinhâldt. Dus wat bart der as dy plysjeman swak wurdt? Dat bart hjir ek.

Wat is "diffuse" magekanker?

Litte wy no sjen wat dizze `(Diffuse Magekanker)` is. Dit is in soarte magekanker. Mar ynstee fan op ien plak te groeien lykas oare kankers, ferspriedt dizze him oer de magewand yn lytse klusters fan sellen. It is as in wetterlek dat him lâns in wand ferspriedt. Hjirtroch wurdt de magewand dikker en ferhurdet. Stadichoan ferspriedt it him nei de djippere lagen fan 'e magewand.

Dit type magekanker is wat lestich te diagnostisearjen, om't it net dúdlik sichtber is op standert ôfbyldingstests. Ek ferskine symptomen faak pas nei't de sykte him ferspraat hat, yn 'e lettere stadia. Op dat stuit kin de kanker him ferspraat hawwe (metastasearre) troch de magewand nei tichtby lizzende weefsels, lykas de lever of bonken.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Oer de tastân `(HDGC)` wurdt rûsd dat sawat fiif oant tsien minsken fan 'e tsientûzen dizze tastân by de berte ervje kinne. Sawat 20% fan alle magekankers binne fan it `(diffuse)` type. Sawat 2% fan dy diffuse kankers binne erflik `(HDGC`. Hoewol magekanker oer it algemien faker foarkomt yn Aziatyske lannen as yn Westerske lannen, wurdt dizze `(HDGC)` tastân faker rapportearre yn Westerske lannen.

Wat binne de symptomen fan 'e tastân `(HDGC)`?

Lykas wy earder neamden, kinne symptomen fan dit type diffuse magekanker pas ferskine as de sykte ferspraat is (metastasearre). Dêrom is it wichtich om bewust te wêzen fan it risiko dat dizze tastân yn famyljes foarkomme kin. By HDGC ûntwikkelt de kanker him op in wat jongere leeftyd as by oare kankersoarten. De measte minsken wurde foar de leeftyd fan 40 diagnostisearre.

De wichtichste symptomen kinne wêze:

• Magepine (benammen yn it boppeste linker diel fan 'e búk)
• Opblaasde mage, flatulinsje
• Mislikens en braken
• Appetit
• Gewichtsverlies
• Ekstreme wurgens, wurgens
• Moeite mei it slikken fan iten
• Bloed yn 'e strop (`(Bloed yn 'e strop)`)
• Bloed braken (`(Bloed braken)`)
• Geelsucht (fergieling fan 'e eagen en hûd)

Soms kin in berteôfwiking neamd in hasene lip of hasene ferwulft ek in ier teken wêze fan dit syndroom. Dit komt om't dizze genetyske mutaasje dit berteôfwiking feroarsaakje kin. Meastentiids is in hasene lip lykwols net relatearre oan HDGC. As jo ​​lykwols berne binne mei sa'n berteôfwiking en immen yn jo famylje hat dizze soarten kankers hân, kinne jo in bytsje achterdochtich wêze.

Wat is de reden foar de foarming fan dizze `(HDGC)`?

HDGC is in genetyske oandwaning . It komt foar as in mutaasje yn ien fan 'e tumor-ûnderdrukkende genen dêr't wy it earder oer hân hawwe, de programmearring yn jo DNA feroaret. Tumor-ûnderdrukkende genen fertelle sellen om seldieling en groei te kontrolearjen. Dus as dizze genen net goed wurkje, kin kanker ûntwikkelje.

Jo ervje dit mutearre gen fan jo mem of jo heit. In mutaasje dy't op dizze manier erfd wurdt, wurdt in kiemlinemutaasje neamd. It beynfloedet de genetyske koade fan jo reproduktive sellen.

Hoe wurdt dizze `(HDGC)` erfd?

HDGC is in autosomaal dominante tastân. Dit betsjut dat jo mar ien kopy fan it mutearre gen hoege te hawwen om it syndroom te erven. It kin erfd wurde fan jo mem of jo heit. As ien fan jo âlden de mutaasje hat, hawwe jo of jo sibben in 50% kâns om it te erven. Tink derom as de kâns dat in munt kop of sturt opkomt.

Untwikkelt elkenien dy't de genmutaasje erft kanker?

Nee. De genetyske mutaasje dy't jo fan jo âlden ervje, beynfloedet mar ien kopy fan it kankerûnderdrukkende gen yn elke sel. Mar elke sel hat twa kopyen fan dit gen, ien fan jo mem en ien fan jo heit. Dus sels as jo net deselde mutaasje fan beide âlden ervje, hawwe jo noch in kopy fan it gen dat normaal wurket.

Foar kanker om te ûntwikkeljen is in twadde mutaasje nedich (`(somatyske mutaasje)`)It moat foarkomme yn it weefsel dêr't de kanker him foarmet (d.w.s. it slymvlies fan 'e mage of de lobulen fan 'e boarst) tidens jo libben. Dizze twadde mutaasje deaktivearret ek de oare kopy fan it gen. Dat is wannear't de kanker begjint te groeien.

Wat is de oarsaak fan dizze twadde mutaasje?

Om earlik te wêzen, wy witte de krekte reden hjirfoar net. Mar ferskate faktoaren kinne in rol spylje. Miljeu-eksposysjes spylje faak in rol by it "triggerjen" fan genetyske sykten. Oare genen kinne ek belutsen wêze. Guon famyljes dy't it HDGC-gen drage, hawwe in hegere ynsidinsje fan kanker as oaren.

Guon miljeu-risikofaktoaren dy't bydrage oan 'e ûntwikkeling fan magekanker binne:

• Smoken
• Oermjittich alkoholgebrûk
• Tefolle read fleis ite (lykas beef, laam)
• (H. pylori) ynfeksje (dit is in baktearje dy't mageswieren feroarsaket)

Hoe is it testproses foar `(HDGC)`?

Sels as jo noch gjin symptomen hawwe, as der reden is om te tinken dat jo risiko rinne (bygelyks as immen yn jo famylje dizze soarten kanker hat hân, of as jo in genetyske test hawwe hân dy't in mutaasje yn it `(CDH1)`-gen fûn), kin in dokter jo ferwize foar testen op `(HDGC)`.

Dyn dokter sil dyn risiko berekkenje op basis fan dyn famyljeskiednis en/of genetyske testresultaten. Se kinne ek sykje nei foargongers fan kanker yn dyn weefsels. Bygelyks, se kinne sykje nei in tastân neamd Lobular Carcinoma In Situ (LCIS) yn 'e boarst of segelring-type sellen yn it slymvlies fan 'e mage. Dit binne iere feroarings dy't kanker wurde kinne.

Hoe wurdt HDGC diagnostisearre?

As jo ​​symptomen hawwe fan metastatyske magekanker, sil jo dokter sykje nei bewiis fan kanker yn jo magewand. Se sille weefselmonsters nimme en dy ûnder in mikroskoop ûndersykje. As metastatyske magekanker fûn wurdt, en as immen yn jo famylje dit type kanker hân hat, kin jo dokter foarstelle dat jo genetyske testen ûndergeane.

Op it stuit is by sawat 40% fan 'e pasjinten mei HDGC dizze CDH1-mutaasje fûn. Oare mutaasjes kinne belutsen wêze, mar CDH1 is de wichtichste dy't wy kenne en kinne identifisearje. As jo ​​it hawwe, is it in wis manier om HDGC te diagnostisearjen. As jo ​​lykwols in famyljeskiednis hawwe fan dit type diffuse magekanker, kinne jo de diagnoaze HDGC krije, sels as jo de CDH1-mutaasje net hawwe.

Hokker testen wurde brûkt om `(HDGC)` te diagnostisearjen?

Dizze testen kinne dien wurde om de sykte te diagnostisearjen:

• Genetyske testen:Dit is in bloedtest. In stekproef fan jo bloed wurdt nommen en analysearre om te sjen oft der genetyske mutaasjes binne dy't ferbûn binne mei genetyske sykten. Guon minsken krije dizze test om't se in famyljeskiednis hawwe fan genetyske sykten. Oaren krije dit soarte genetyske test om't se de sûnensskiednis fan har famylje net kenne, foar har eigen ynformaasje, of om't se fan doel binne bern te krijen.
• Boppeste endoskopie (EGD-test): Dit is in test om nei de binnenkant fan jo boppeste gastrointestinale traktaat (d.w.s. slokdarm, mage) te sjen en weefselmonsters te nimmen. Dit is essensjeel foar it diagnostisearjen fan magekanker, foaral dit type kanker dat ferspraat is. In gastroenterolooch (in dokter dy't spesjalisearre is yn gastrointestinale sykten) docht dit. Hy of sy ynfoeget in lange buis (in endoskoop) mei in lytse kamera troch jo mûle en del jo slokdarm yn jo mage. Weefselmonsters kinne ek troch de buis nommen wurde. Mar sels mei dizze metoaden kin it lestich wêze om metastatyske magekanker te finen. Omdat it sa wiidferspraat is, kin de dokter it miskien net sjen of yn 'e weefselmonsters krije. Dêrom moat in dokter dy't nei dit type kanker siket spesjale training en ûnderfining hawwe.
• Boarst-MRI: Omdat lobulêre boarstkanker net ûntdutsen wurdt troch in gewoane mammogram, advisearje dokters in MRI. As de MRI wat ûngewoans sjen lit, wurdt it markearre en nimt in oare dokter in weefselmonster.
• Biopsie: De dokter nimt in weefselmonster en stjoert it nei in laboratoarium om ûnder in mikroskoop ûndersocht te wurden. Dizze biopsie kin befêstigje oft it weefselmonster kankersellen befettet.

Wat bart der neidat it identifisearre is as it hawwen fan `(HDGC)`?

As jo ​​al kanker hawwe, sil jo dokter mei jo prate oer behannelingopsjes. Sels as jo noch gjin kanker hawwe, as jo dit syndroom hawwe, sil jo dokter wierskynlik regelmjittige kankerscreeningstests oanbefelje, lykas hjirboppe neamd. Previntyf sjirurgy is in oare opsje wêr't jo mei jo dokter oer prate kinne.

Hoe wurdt metastatyske magekanker behannele?

Sjirurgy is meastal de earste behanneling foar kankers dy't mei sjirurgy fuorthelle wurde kinne. As jo ​​HDGC hawwe, sil jo dokter faak in totale gastrektomy oanbefelje. Dit komt om't HDGC in heech risiko hat om him fier fuort te fersprieden foardat it ûntdutsen wurdt.

By in totale gastrektomy ferwideret de sjirurch jo hiele mage en ferbynt it ein fan jo slokdarm direkt mei jo tinne darm. It is mooglik om sûnder mage te libjen, mar d'r binne wat side-effekten. Nei de operaasje kinne jo ekstra behannelingen (adjuvante terapyen) krije lykas bestraling of gemoterapy.

Omdat froulju mei `(HDGC)` ek risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan lobulêre boarstkanker (`(LBC)`), moatte se konstant bewust wêze fan 'e symptomen fan `(LBC)` tidens de behanneling. As jo ​​`(LBC)` hawwe, begjint de behanneling meastentiids mei boarstkankeroperaasje. Dêrnei wurde ekstra behannelingen jûn.

Wat is de libbensferwachting mei de tastân `(HDGC)`?

De libbensferwachting hinget ôf fan it betiid ûntdekken en behanneljen fan 'e kanker. Sels mei regelmjittige screening kin dit lestich wêze. As metastatyske magekanker betiid ûntdutsen en behannele wurdt, is it fiifjierrige oerlibjenssifer mear as 90%. As it lykwols let ûntdutsen wurdt, nei't it de magewand yndrongen is, sakket it taryf nei minder as 30%.

Dêrom sizze wy dat it sa wichtich is om bewust te wêzen fan famyljeskiednis en medysk advys te sykjen as jo risiko rinne.

Is der in manier om `(HDGC)` te foarkommen?

As jo ​​de `(CDH1)` genmutaasje hawwe (dy't assosjeare wurdt mei in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan kanker), binne d'r ferskate previntyfmaatregels dy't jo kinne nimme. Foar minsken sûnder dizze spesifike genmutaasje binne de risiko's en maatregels net dúdlik definieare. Jo kinne mei jo dokter prate oer jo persoanlike risiko's en opsjes.

Profylaktyske sjirurgy

As jo ​​op syn minst 20 jier de diagnoaze HDGC krigen hawwe en gjin oare grutte sûnensproblemen hawwe, kin jo dokter in profylaktyske totale gastrektomy oanbefelje. Hoewol it ferlies fan 'e mage wat effekten hawwe kin op jo spiisfertarringssysteem, binne dizze side-effekten makliker te behanneljen as it omgean mei avansearre magekanker.

Foar dyjingen dy't net ree binne om dizze stappen te nimmen, kin in "ôfwachtsje"-oanpak oannommen wurde, dy't faak endoskopie fan 'e boppeste darm en willekeurige biopsie-samples omfettet. Mar sels mei sa'n nauwe kontrôle kin HDGC net altyd betiid ûntdutsen wurde (as de behanneling it effektyfst is).

Side-effekten fan totale gastrektomy:

• Dumpingsyndroom: As iten direkt fan 'e slokdarm yn 'e tinne darm giet, giet it rapper as normaal troch de tinne darm. Dit kin grutte feroarings yn 'e hormonen yn it spiisfertarringssysteem feroarsaakje, wat liedt ta symptomen lykas mislikens, diarree en lege bloedsûker. Dizze symptomen kinne wurde kontroleare troch jo itengewoanten te feroarjen. Dizze symptomen sille mei de tiid ferdwine.
• Malabsorpsje en ûnderfieding: As de mage fuorthelle wurdt, giet it diel fan 'e mage ferlern dat de soeren en enzymen befettet dy't helpe by it fertarren fan iten. Dit kin foarkomme dat iten goed ôfbrutsen wurdt en foarkomme dat it lichem fiedingsstoffen opnimt. Dit kin liede ta ûnderfieding. Dit kin holpen wurde troch jo dieet te feroarjen en fiedingssupplementen te nimmen.

Genetyske begelieding en famyljeplanning

Foar minsken mei de CDH1-genmutaasje kin genetyske begelieding tige nuttich wêze by it besprekken fan famyljeplanning. Dit kin jo helpe om it risiko te begripen dat jo bern de HDGC-tastân erft. As jo ​​fan doel binne bern te krijen, is ien opsje om dat risiko te behearjen selektive in-vitrofertilisaasje (IVF) .

By IVF wurde aaien en sperma fan 'e mem en heit nommen en yn in laboratoarium befruchte. Nei't de embryo's ûntwikkele binne, kin ien sel fan elk embryo nommen wurde en test wurde op 'e CDH1-mutaasje. De âlden kinne embryo's kieze dy't de mutaasje net hawwe en se yn 'e uterus fan' e mem ymplantearje.

Ta beslút, wat te hâlden yn gedachten

It ûntdekken dat jo Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome (HDGC) hawwe kin in tige emosjonele ûnderfining wêze, en jo moatte miskien grutte besluten nimme. Dizze kinne jo en jo famylje beynfloedzje. Nim de tiid om dingen goed nei te tinken sûnder yn panyk te reitsjen. Stel safolle fragen as jo nedich binne. Jo medysk team is hjir om jo te helpen de bêste manier te finen om dizze reis te navigearjen. Tink derom, bewustwêzen is de earste stap. Jo binne net allinnich.

` HDGC, erflike kanker, magekanker, CDH1-gen, magekanker, boarstkanker, genetyske testen, endoskopie, gastrektomy, kankerprevinsje