Hat dyn poppe in probleem mei de harsensûntwikkeling? Learje oer Holoprosencephaly (HPE)

Wurden kinne de freugde en leafde dy't wy fiele as wy nei in pasgeboren poppe sjogge net útdrukke, of wol? Mar soms kinne ús poppen op dizze wrâld komme mei sûnensproblemen dy't wy net ferwachtsje. Hjoed sille wy prate oer in berteôfwiking dy't in bytsje yngewikkeld is, mar ien dêr't wy ús bewust fan wêze moatte.

Wat is Holoprosencefalie (HPE)?

Simpelwei sein, Holoprosencefalie, ek wol bekend as HPE, is in oanberne tastân dy't foarkomt wylst in poppe noch yn 'e liifmoer is. Dit is in oanberne ôfwiking. By dizze tastân skiedt it brein fan in foetus him net goed op yn in rjochter- en in lofterhelte as it him ûntjout. Wisten jo dat ús brein normaal ferdield is yn twa haaddielen, it rjochterhelte en it lofterhelte. Dizze twa hemisferen binne mei-inoar ferbûn en wikselje ynformaasje út fia in bondel senuwvezels dy't it corpus callosum neamd wurdt. Ek is elk fan dizze hemisferen ferdield yn oare dielen, lykas de frontale kwab, de parietale kwab, de occipitale kwab en de temporale kwab.

Dizze ferdieling fan it brein yn ûnderdielen is tige wichtich. Omdat dizze ferdieling it brein helpt om in protte ynformaasje tagelyk te ferwurkjen en ferskate aktiviteiten út te fieren. Dus, lykas yn it gefal fan `(HPE)`, as dizze ferdieling net foarkomt wylst it brein him goed ûntjout, kin it in oantal fysike en senuwstelsel-relatearre problemen feroarsaakje.

Dizze tastân, neamd 'HPE', komt hiel betiid yn 'e fetale ûntwikkeling foar. Dit betsjut dat it sels kin wêze foardat jo witte dat jo swier binne. Der binne ferskate soarten holoprosencefaly, en har earnst en symptomen ferskille. De manier wêrop de tastân elk bern beynfloedet kin ek ferskille.

Wat binne de wichtichste soarten holoprosencefalie (HPE)?

Der binne trije haadtypen fan holoprosencefaly (HPE). Litte wy se besjen yn folchoarder fan earnstich oant minst slim:

Alobêre holoprosencefalie

Dit is it earnstichste type . Wat hjir bart is dat it fetale brein hielendal net yn twa healronden skiedt. As gefolch geane de struktueren tusken it brein en it gesicht ferlern, en fusearje de harsensholtes. Tegearre mei dit wurde slimme gesichtsmisfoarmingen sjoen. Meastentiids wurde poppen mei dit type '(HPE)' deaberne of stjerre koart nei de berte.

Semilobêre holoprosencefalie

By dit type is it brein fan 'e foetus mar foar in part ferdield yn twa healronden . Dit bart om't de lofterkant fan 'e harsens ferbûn is mei de rjochterkant yn gebieten dy't de "frontale kwabben" en de "pariëtale kwabben" neamd wurde. Ek is de skiedingsline tusken de rjochter- en lofterhelronden fan 'e harsens, de "ynterhemisferyske fissuer", allinich oan 'e efterkant fan 'e harsens.

Lobêre holoprosencefalie

By dit type is it fetale harsens foar in grut part ferdield yn twa healronden., mar net folslein skieden. Hoewol't der twa healronden binne (rjochts en lofts), binne de harsenshelronden mei-inoar ferbûn yn 'e "frontale korteks". Dit is de minst earnstige foarm fan "(HPE)".

Midden-ynterhemisfearyske (MIH) fariant

Neist dizze trije haadtypen is der in fjirde subtype neamd de Midden-Ynterhemisfearyske (MIH) fariant. Dit is wêrby't it fetale brein yn 'e midden mei-inoar ferbûn is.

Wat is it ferskil tusken hydranencefalie en holoprosencefalie?

Jo kinne betize wurde troch dizze twa nammen. Hydranencefaly en holoprosencefaly binne beide berteôfwikingen dy't it harsens fan 'e poppe beynfloedzje, mar der is in ferskil tusken de twa.

Hydranencefalie is it ferlies fan in diel fan 'e harsens fan jo poppe. Dit is in tige seldsume tastân dy't hydrocephalus (wetterholle) neamd wurdt. Poppen mei dizze tastân hawwe meastentiids in fergrutte holle.

Holoprosencefalie is lykwols as de harsens net goed skieden wurde yn in rjochter- en lofterhelte tidens de embryonale faze. Begripe jo dat ferskil?

Wa hat dizze tastân ynfloed? Hoe faak komt it foar?

Holoprosencefalie (HPE) is in tastân dy't foetussen beynfloedet dy't har ûntwikkelje yn 'e liifmoer. It komt meastentiids foar yn 'e twadde en tredde wike fan fetale ûntwikkeling. Dit betsjut dat faak foardat jo sels witte dat jo swier binne.

Undersykers skatte dat holoprosencefalie sawat 1 op 250 foetussen treft yn 'e iere embryonale faze (de twadde en tredde wike fan 'e swangerskip). De measte fan dizze swangerskippen einigje lykwols yn in miskream of deaboarte.

Dêrom is holoprosencefalie in seldsume tastân by libbene berten, en komt foar yn sawat 1 op 16.000 libbene berten.

Wat binne de symptomen fan holoprosencefalie (HPE)?

Omdat der ferskate soarten holoprosencefalie (HPE) binne, kinne de earnst en symptomen sterk ferskille. Dit betsjut dat dizze symptomen fan it iene bern ta it oare kinne ferskille.

Faak foarkommende symptomen

Algemiene symptomen fan HPE binne ûnder oaren:

• Untwikkelingsfertragingen .
• Intellektuele beheining.
• Epilepsy en oanfallen.
• In lytse holle hawwe (mikrocefalie).
• In grutte holle hawwe (makrocefalie).
• Oermjittige floeistofophoping yn 'e harsens (hydrocephalus).
• Gesichtsôfwikings .
• Dental abnormaliteiten (bygelyks, it hawwen fan ien sintrale snijtand).
• Spleetlip en/of ferwulft.
• Moeilijkheden mei it kontrolearjen fan lichemstemperatuer, hertslach en sykheljen.
• Moeilijkheden mei iten.

Karakteristiken fan Alobar HPE

Dit is it earnstichste type, dus de symptomen binne earnstiger:

• Ien each hawwe (cyclopia), eagen te ticht byinoar sitte (ethmocephaly), of hielendal gjin eagen hawwe (anophthalmia).
• Mei tige lytse eachballen (mikroftalmy) en in buisfoarmige noas (proboscis).
• In platte noas mei tichte eagen (orbitale hypotelorisme) of in hasletlip dy't yn 'e midden fan' e lip foarkomt (mediane hasletlip) of oan beide kanten (bilaterale hasletlip).

Karakteristiken fan Semilobêre HPE

• Ticht byinoar steande eagen (orbitale hypotelorisme), tige lytse eachbollen (mikroftalmy), of ien of mear eagen (anophtalmy).
• Flattening fan 'e brêge en punt fan' e noas.
• In inkele noastergat.
• Mediane hasletlip of bilaterale hasletlip.
• Spleet ferwulft.

Karakteristiken fan Lobar HPE

Dit is it minst earnstige type, mar jo kinne dizze symptomen sjen:

• Bilaterale hasletlip.
• Close-up fan 'e eagen.
• Platte of ynfallen noas.

Dizze tastân, holoprosencefaly neamd, kin ek foarkomme as ûnderdiel fan ferskate genetyske syndromen. Elk fan dizze syndromen hat syn eigen unike tekens en symptomen.

Wat feroarsaket holoprosencefalie (HPE)?

Normaal dielt it fetale brein him betiid yn 'e ûntwikkeling yn twa healronden. Holoprosencephaly (HPE) komt foar as it foarste diel fan 'e harsens, it prosencephalon, net goed skiedt yn in rjochter- en in lofterhelronde. Dat wol sizze, ynstee fan dat de lofter- en rjochterkant fan it foarste diel fan 'e harsens folslein skieden binne, is der in abnormale ferbining tusken de twa.

Spesifyk kin holoprosencephaly feroarsake wurde troch:

• Mutaasjes komme foar yn teminsten 14 ferskillende genen .
• Chromosomale abnormaliteiten .
• Bepaalde genetyske syndromen .

Yn in protte gefallen kinne dokters lykwols de krekte oarsaak net fine.

Genetyske mutaasjes

In genetyske mutaasje is in feroaring yn 'e sekwinsje fan jo DNA. Dizze sekwinsje fan DNA jout jo sellen de ynformaasje dy't se nedich binne om har wurk te dwaan. Dus, as in diel fan in sekwinsje fan DNA ûnfolslein of skansearre is, kinne jo symptomen fan in genetyske tastân ûnderfine.

In poppe kin in genetyske mutaasje ervje fan ien of beide âlden, ôfhinklik fan hoe't de mutaasje trochjûn wurdt. Guon mutaasjes komme lykwols ek willekeurich foar, wat betsjut dat nimmen yn 'e famylje in skiednis fan 'e mutaasje hat.

Wittenskippers hawwe mutaasjes yn 'e folgjende genen keppele oan 'e tastân (HPE):

• `SST`
• `SEIS3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Dizze mutaasjes feroarsaakje dat de genen en de aaiwiten dy't se produsearje net goed funksjonearje. Dit beynfloedet de ûntwikkeling fan it fetale brein en feroarsaket holoprosencefalie.

Chromosomale abnormaliteiten

Wy hawwe allegear 46 chromosomen yn ús sellen, rangearre yn 23 pearen. Dizze chromosomen drage ús DNA. Simpelwei sein, se befetsje de ynstruksjes foar ús lichems om te groeien en te funksjonearjen. Wy krije ien set chromosomen fan ús mem en ien set fan ús heit.

Sawat in tredde fan 'e poppen dy't berne binne mei holoprosencefaly hawwe in chromosomale ôfwiking. De chromosomale ôfwiking dy't it meast assosjeare wurdt mei HPE is de oanwêzigens fan trije eksimplaren fan gromosoom 13, bekend as trisomy 13. Trisomy 18 (trije eksimplaren fan gromosoom 18) en triploidy (de oanwêzigens fan 69 chromosomen yn in sel ynstee fan 'e normale 46) kinne ek HPE feroarsaakje.

Genetyske syndromen

Soms kin holoprosencephaly foarkomme as ûnderdiel fan bepaalde genetyske syndromen dy't neist HPE oare medyske problemen feroarsaakje.

Guon fan 'e genetyske syndromen dy't ferbûn binne mei HPE binne:

• `(Hartsfield syndroom)`
• `(Kallman syndroom twa)`
• `(Steinfeld syndroom)`
• `(Smith-Lemli-Opitz syndroom)`
• `(Syndroom fan Stromme)`

Hoe wurdt holoprosencefalie (HPE) diagnostisearre?

Dokters kinne faak holoprosencefalie (HPE) diagnostisearje, foaral slimme gefallen, foardat in poppe berne wurdt, mei in prenatale echografie. De tastân kin ek prenataal diagnostisearre wurde mei in fetale MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan.

Hoewol dizze prenatale ôfbyldingstests HPE kinne opspoare, wurdt HPE faak diagnostisearre nei't de poppe berne is , as gesichtsôfwikings of neurologyske problemen begjinne te ferskinen. Ofbyldingstests fan 'e holle wurde dan útfierd om de diagnoaze te befêstigjen.

Poppen mei tige milde foarmen fan holoprosencefaly wurde miskien pas diagnostisearre as se sawat in jier âld binne. Yn sokke gefallen kinne ûntwikkelingsfertragingen in oanwizing wêze dat der in probleem mei it senuwstelsel wêze kin. Dokters sille dan harsensôfbyldingstests oanfreegje.

Diagnostyske testen

Dokters brûke de folgjende ôfbyldingstests om holoprosencephaly te diagnostisearjen nei't de poppe berne is:

• Holle-echografie: Echografie (ek wol sonografy neamd) is in pineleaze, net-invasive ôfbyldingstest dy't hege frekwinsje lûdsweagen brûkt om live ôfbyldings of fideo's te produsearjen fan weefsels lykas ynterne organen of bloedfetten.
• Magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI) harsenscan:In MRI-scan is ek in pineleaze test. It kin tige dúdlike ôfbyldings meitsje fan 'e struktueren en weefsels yn it brein fan jo bern. In MRI brûkt in grutte magneet, radioweagen en in kompjûter. It brûkt gjin röntgenstralen (strieling).
• CT-scan fan 'e holle: In CT-scan is in test dy't röntgenstralen en in kompjûter brûkt om in protte trijediminsjonale (3D) ôfbyldings te meitsjen fan it lichemsdiel dat ûndersocht wurdt (yn dit gefal de holle en harsens fan jo bern).

As it mooglik is, sille dokters DNA-stúdzjes útfiere, ynklusyf chromosomale analyze, cytogenetyske en molekulêre testen, om de krekte oarsaak fan HPE te bepalen.

As genetyske testen in chromosomaal of genetysk probleem oan it ljocht bringe dat ferbûn is mei holoprosencephaly, kin jo dokter oanbefelje dat jo genetyske begelieding sykje as jo fan plan binne om in oar bern te krijen.

Wat binne de behannelingen foar holoprosencefalie (HPE)?

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêzing of wichtige behanneling foar de tastân holoprosencephaly (HPE). Ynstee dêrfan behannelje dokters elk bern mei HPE op basis fan har spesifike symptomen. Dit betsjut dat behannelingopsjes ferskille fan bern ta bern.

Dizze behanneling kin de kombineare ynspanningen fan in team fan ferskate spesjalisten fereaskje, ynklusyf:

• Berneartsen
• Neurologen
• Endokrinologen
• Plastyske sjirurgen
• Arbeids- en fysioterapeuten
• Palliatyf soarchteam
• Komplekse soarchteam

Minsken lykas dat kinne der by belutsen wurde.

Faak foarkommende behannelingen

Hjir binne guon fan 'e meast brûkte behannelingen foar HPE:

• Anti- epileptyske medisinen om epileptyske oanfallen te foarkommen, te ferminderjen of te kontrolearjen.
• As jo ​​bern hydrocephalus hat, kin it behannele wurde mei in ventrikuloperitoneale (VP) shunt.
• Medikaasje en arbeids- en fysioterapy kinne helpe by bewegingssteurnissen lykas spierstivens (spastisiteit) en ûnwillekeurige bewegingen (dystonie).
• Plastyske rekonstruktive sjirurgy foar in gespleten lip en ferwulft of oare gesichtsfunksjes.
• Medisinen foar it behanneljen fan hormonale ûnbalâns yn 'e hypofyse.
• Stappen nimme om de fiedingsopname fan bern mei fiedingsproblemen te ferbetterjen. Bygelyks, fieding fia in sonde yn 'e mage (gastrostomysonde - G-sonde).

Dit alles wurdt dien om it bern de bêste mooglike kwaliteit fan libben te jaan.

Kin holoprosencefalie (HPE) foarkommen wurde?

Spitigernôch komt holoprosencephaly (HPE) foarIn protte gefallen kinne net foarkommen wurde. Dit komt om't se faak feroarsake wurde troch "ferburgen" erflike genetyske problemen. As jo ​​fan doel binne in bern te krijen, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetyske testen om it risiko fan jo bern op in genetyske tastân of erflike genmutaasje te begripen, lykas HPE.

Wittenskippers hawwe lykwols guon risikofaktoaren identifisearre dy't de kâns kinne ferheegje dat in fetus holoprosencefaly ûntwikkelt. Dizze omfetsje:

• Diabetes hawwe: As jo ​​​​type 1- of type 2-diabetes hiene foardat jo swier waarden, kinne jo in ferhege risiko hawwe om in poppe mei HPE te krijen. Dit moat net betize wurde mei swangerskipsdiabetes, dy't foarkomt tidens de swangerskip.
• Folaat (foliumsoer) tekoart: Folaat, de natuerlike foarm fan fitamine B9, is essensjeel foar sûne ûntwikkeling fan 'e foetus, benammen de harsens en it rêchbonke. Folaattekoart foar en tidens de swangerskip kin it risiko op it krijen fan in poppe mei HPE ferheegje.
• Bleatstelling oan teratogenen: Teratogenen binne stoffen of faktoaren dy't problemen feroarsaakje mei de ûntwikkeling fan 'e foetus en liede ta berteôfwikingen. Bleatstelling oan teratogenen, lykas ethanol (alkohol), retinoïnezuur en mykotoksinen (skimmelgifstoffen) út iten, kin it risiko ferheegje op it krijen fan in poppe mei holoprosencefalie.

Dêrom is it tige wichtich om in sûne libbensstyl te folgjen, in lykwichtich dieet te iten en medysk advys te folgjen tidens en foar de swangerskip.

Wat is de prognose foar holoprosencefalie (HPE)?

De útsjoch, of prognose, foar holoprosencephaly (HPE) ferskilt ôfhinklik fan 'e earnst fan' e tastân en de spesifike oarsaak.

De útsjoch foar matige oant swiere HPE is oer it algemien min. Hiel pear bern mei matige oant swiere HPE oerlibje oant folwoeksenheid. Bern mei lichte oant matige HPE oerlibje meastal oant folwoeksenheid, mar se moatte faak libje mei medyske komplikaasjes dy't relatearre binne oan HPE.

In protte bern mei holoprosencephaly hawwe deistige medisinen en behannelingen nedich om oanfallen te foarkommen en oare komplikaasjes te behanneljen.

Libbensferwachting

De libbensferwachting fan ien mei holoprosencefaly (HPE) hinget ôf fan it type HPE dat se hawwe en de ûnderlizzende oarsaak fan 'e tastân.

Poppen mei Alobar HPE (de earnstichste foarm) stjerre meastentiids as deaberne, koart nei de berte of binnen de earste seis moannen fan it libben.

Mear as 50% fan bern mei semilobêre of lobêre HPE, en sûnder oare oarganôfwikingen, oerlibje teminsten 12 moannen.

Bern mei milde gefallen fan HPE oerlibje meastentiids oant yn 'e folwoeksenheid.

As myn poppe holoprosencefalie (HPE) hat, wat moat ik dan ferwachtsje?

Dit is tige wichtich. Tink derom dat gjin twa bern mei holoprosencefaly (HPE) op deselde wize beynfloede wurde. Der is gjin manier om wis te witten hoe't jo bern beynfloede wurdt. It bêste dat jo dwaan kinne om jo foar te bereiden op 'e takomst is om te praten mei spesjalisten dy't holoprosencefaly ûndersykje en behannelje. Sy kinne jo hjir mear ynformaasje oer jaan.

Hoe soargje ik foar myn poppe mei holoprosencefalie (HPE)?

Om jo bern mei holoprosencephaly (HPE) te fersoargjen, folgje dizze tips fan har dokters:

• Jou alle foarskreaune medisinen neffens oanwizings.
• Ferwize nei ûntwikkelingsbeoardielingen en terapyen.
• Soargje derfoar dat jo alle medyske neibesykten bywenje.

Holoprosencefalie kin kognitive, neurologyske en/of motoryske problemen feroarsaakje. In protte bern mei HPE hawwe ûntwikkelingsproblemen en kinne har hiele libben help nedich hawwe mei deistige aktiviteiten.

It medysk team fan jo bern kin jo fragen beantwurdzje en jo stipe jaan. Se kinne jo ek ferwize nei stipegroepen yn jo gebiet of online. Tink derom dat jo net allinnich binne.

Wannear moat ik de dokter fan myn bern sjen?

As by jo bern holoprosencefalie (HPE) diagnostisearre is, moatte se regelmjittich har medysk team sjen om te soargjen dat har behanneling wurket en om har ûntwikkelingsfoarútgong te beoardieljen.

It kin lestich wêze om dermei om te gean dat jo poppe holoprosencefalie hat. Mar wit dat jo net allinnich binne. D'r binne in soad boarnen beskikber om jo en jo famylje te helpen. It is wichtich om mei in dokter te praten dy't kundich is oer dizze tastân. Dit sil jo helpe om mear te learen oer hoe't jo poppe beynfloede wurdt en hoe't jo jo derop tariede kinne.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Holoprosencephaly (HPE) is in komplekse oanberne ôfwiking dy't optreedt as it harsens fan in poppe net goed skiedt yn twa healronden yn 'e liifmoer.

• Der binne ferskillende soarten en nivo's fan earnst , dus symptomen ferskille fan bern ta bern.
• Faak binne genetyske oarsaken en chromosomale ôfwikingen belutsen, mar soms kin de oarsaak net fûn wurde.
• Hoewol it foar de berte ûntdutsen wurde kin mei echografie of MRI, wurdt it faak pas nei de berte ûntdutsen.
• Der is gjin spesifike genêzing , mar der binne ferskate behannelingen om symptomen te kontrolearjen en it bern te stypjen.
• De útsjoch ferskilt ôfhinklik fan 'e earnst fan 'e tastân. Yn milde gefallen kinne bern oant yn 'e folwoeksenheid oerlibje.
• As jo ​​swier binne of fan doel binne swier te wurden, wês dan foarsichtich mei dingen lykas it kontrolearjen fan jo diabetes en it nimmen fan foliumsoer.
• Jo binne net allinnich yn dizze situaasje. Jo kinne help krije fan dokters, adviseurs en stipegroepen. Krekte ynformaasje en stipe binne tige wichtich.

Holoprosencefalie , HPE, harsensteurnissen, berteôfwikingen, fetale ûntwikkeling, genetyske sykten, chromosomale ôfwikingen, swangerskipssûnens, bernsûnens