Hjoed sille wy prate oer in tastân dêr't wy noch noait fan heard hawwe, mar it is tige wichtich foar elkenien om it te witten. Dit wurdt Homocystinuria neamd, of koartwei '(HCU)'. Soms, as bepaalde gemyske prosessen dy't yn ús lichem plakfine net goed geane, kinne der ûnferwachte problemen ûntstean. Dit is ien sokke tastân dy't '(HCU)' neamd wurdt. Wês net bang, lit ús hjir gewoan oer prate.
Wat is homocystinuria (HCU)?
Simpelwei sein, `(HCU)` is
in seldsume genetyske sykte . Wat hjirby bart is dat ús lichem it aminosoer `(Homocysteïne)` net goed kontrolearje kin, dat is, it kin it net brûke en fuortsmite. Stel jo foar, wat bart der as nutteleaze dingen yn ús lichem opstapelje? Sa sammelet dizze `(Homocysteïne)` him ûnnedich op yn it bloed en de urine. Dizze opgarjen kin serieuze komplikaasjes feroarsaakje yn 'e eagen, it skeletsysteem (ús skelet), it sintrale senuwstelsel (harsens en rêchbonke) en it bloedfettensysteem. No hawwe jo in fraach
, wat binne dizze aminosoeren? Aminosoeren binne de basisboublokken fan aaiwiten. Krekt lykas stiennen nedich binne om in gebou te bouwen, binne aminosoeren nedich om aaiwiten yn ús lichem te bouwen. Us lichem makket in diel fan dizze `(Homocysteïne)` út in oar aminosoer mei de namme `(Methionine)`. Ek krije wy út it proteïnerike iten dat wy ite, bygelyks fleis, fisk en aaien, mear `(Methionine)`. Normaal brekt ús lichem dizze `(Methionine)` ôf en feroaret it yn `(Homocysteïne)`. Yn it lichem fan in persoan mei `(Homocystinuria)`
ûntbrekt lykwols in enzym dat nedich is om dizze `(Homocysteine)` goed te kontrolearjen, dat is, om it op it fereaske nivo te hâlden en de rest te feroarjen, of it wurket net goed. In enzyme is in soarte proteïne dy't gemyske reaksjes yn ús lichem fersnelt. Dus as dit enzyme ûntbrekt, nimt it nivo fan `(Homocysteine)` ta.
Wat binne de wichtichste soarten homocystinuria?
Undersykers hawwe homocystinuria yn ferskate soarten ferdield op basis fan 'e ûnderlizzende genetyske oarsaken. Der binne twa haadtypen:
1. Cystathionine beta-synthase (CBS) tekoart (Klassike homocystinuria)
Dit is
it meast foarkommende type homocystinuria. Cystathionine beta-synthase (CBS) is in enzyme dat helpt by it omsetten fan homocysteine yn in oar aminosoer, cysteine. Dit type sykte komt foar as it CBS-gen te min of gjin CBS-enzym produseart, of as it CBS-enzym net goed wurket. It CBS-enzym hat fitamine B6, ek wol bekend as pyridoxine, nedich om goed te funksjonearjen. Dit type wurdt fierder ferdield neffens hoe goed jo reagearje op fitamine B6-supplementen.
Us lichem moat in part fan 'e homocysteine werom omsette yn methionine. Dit proses omfettet fitamine B12, ek wol bekend as cobalamine. Us lichem giet troch ferskate stappen om homocysteine werom om te setten yn methionine. Homocystinuria, dat feroarsake wurdt troch in tekoart oan cobalamine, komt foar as it lichem dizze stap net foltôgje kin, it juste enzyme net oanmakket, of defekte enzymen produseart.
Wat is it ferskil tusken homocystinuria en it syndroom fan Marfan?
Marfan-syndroom is in seldsume genetyske oandwaning dy't it bindweefsel yn it hiele lichem oantaastet. In protte fan 'e symptomen fan dizze oandwaning binne fergelykber mei dy fan homocystinuria. Bygelyks lange ledematen, lange, tinne fingers, ectopia lentis en myopia. Marfan-syndroom wurdt lykwols feroarsake troch in mutaasje yn it Fibrillin-1 (FBN1)-gen. Minsken mei Marfan-syndroom hawwe normale
homocysteine- en methioninenivo's.
Wa wurdt it meast troffen troch dizze tastân? Hoe faak komt it foar?
Homocystinuria wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje. Dat elkenien kin it ûntwikkelje. Guon stúdzjes hawwe lykwols oantoand dat dizze tastân minsken yn guon lannen mear treft as oaren. Dizze lannen binne:
- Ierlân
- Noarwegen
- Dútslân
- Katar
Homocystinuria is
in tige seldsume genetyske sykte . De meast foarkommende foarm fan 'e sykte treft tusken ien op 200.000 en ien op 335.000 minsken wrâldwiid. Dat is echt seldsum.
Wat binne de symptomen fan homocystinuria?
De symptomen fan `(Homocystinuria)` fariearje ôfhinklik fan it type dat jo hawwe. Se begjinne meastal te ferskinen yn 'e earste pear libbensjierren. Guon minsken kinne lykwols gjin symptomen hawwe oant folwoeksenheid. It meast foarkommende type fan `(Homocystinuria)` beynfloedet meastal dizze systemen:
Symptomen fan `(Homocystinuria)` kinne omfetsje:
Symptomen dy't de eagen beynfloedzje:
- De lens fan it each beweecht út syn normale posysje (ectopia lentis). Dit kin fisuele beheining feroarsaakje.
- Swier beheind sicht (myopia), wat betsjut it ûnfermogen om fier fuort te sjen.
Symptomen dy't it skeletsysteem beynfloedzje:
- Toant oermjittige groei .
- Abnormale ferlinging fan 'e earms, skonken en fingers.
- De knibbels binne nei binnen bûgd en de knibbels klopje tsjin elkoar as de skonken rjocht binne (dit wurdt ek wol "klopknieën" neamd).
- De boarst is ynsonken of nei foaren útstekke.
- In kromming fan 'e rêchbonke (skoliose).
- Minsken mei homocystinuria hawwe ek risiko op it ûntwikkeljen fan osteoporose .
Symptomen dy't it sintrale senuwstelsel beynfloedzje:
- Untwikkelingsfertragingen . Dit betsjut dat der gjin yntellektuele of fysike ûntwikkeling te sjen is dy't passend is foar de leeftyd.
- Learproblemen.
Symptomen dy't it kardiovaskulêre systeem beynfloedzje:
- Ferhege risiko op bloedklonters. Dizze bloedklonters kinne gefaarlike omstannichheden feroarsaakje lykas in beroerte of longembolie .
Wat binne de oarsaken fan homocystinuria?
In protte soarten homocystinuria wurde feroarsake troch genetyske feroarings, of mutaasjes, yn ferskate genen.
Genetyske oarsaken
It meast foarkommende type fan `(Homocystinuria)` wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it `(CBS)`-gen. Dit `(CBS)`-gen fertelt ús lichem hoe't it in enzyme meitsje moat mei de namme `(Cystathionine beta-synthase)`. Dit enzyme is ferantwurdlik foar it gemyske paad dat `(Homocysteine)`-soer omset yn `(Methionine)`. `(Homocystinuria)` kin ek feroarsake wurde troch mutaasjes yn 'e genen `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` en `(MMADHC)`. Al dizze genen binne ferantwurdlik foar it omsetten fan `(Homocysteine)`-soer yn `(Methionine). As ien fan dizze genen in mutaasje hat, wurket it relevante enzyme net goed. Dan begjint `(Homocysteine)` him op te heapje yn it lichem. Undersykers binne lykwols noch net hielendal wis wêrom't hege nivo's fan homocysteine symptomen fan homocystinuria feroarsaakje. Jo ervje homocystinuria
yn in autosomaal resessyf patroan. Dit betsjut dat jo de sykte allinich ervje as beide jo biologyske âlden, dy't meastentiids gjin symptomen hawwe, it troffen gen oan jo trochjaan.
Kin homocystinuria feroarsake wurde troch vitaminetekoarten?
Ja, homocystinuria kin ek foarkomme troch net-genetyske oarsaken. Dizze tastân kin ek feroarsake wurde troch
in slim tekoart oan fitamine B6, fitamine B9 (folaat), of fitamine B12 (kobalamine).
Hoe wurdt homocystinuria diagnostisearre?
Yn lannen lykas de Feriene Steaten wurde screeningtests foar nijbernen brûkt om te screenen op ferskate metabolike omstannichheden, ynklusyf homocystinuria. De homocysteine-test mjit de nivo's fan homocysteine en methionine yn it bloed fan jo poppe. As de testresultaten posityf binne, wat oanjout dat de tastân oanwêzich kin wêze, sil de dokter fan jo poppe ekstra testen oanfreegje om de resultaten te befêstigjen. Dizze tests foar nijbernen binne lykwols net altyd 100% akkuraat. Soms kinne se bepaalde omstannichheden miskien net opspoare. Dêrom wurde guon minsken diagnostisearre mei homocystinuria nei't de symptomen ferskine. Hoewol in protte symptomen ferskine yn 'e bernetiid of iere bernetiid, kinne se soms yn folwoeksenheid ferskine. As jo symptomen hawwe fan '(Homocystinuria)', sil jo dokter in '(Homocysteine-test)' oanfreegje om de tastân te befêstigjen. As de resultaten sjen litte dat jo '(klassike homocystinuria)' hawwe (dat is, '(CBS)'-tekoart), sil jo dokter in oare test oanfreegje om út te finen hokker subtype jo hawwe. Dit wurdt
in '(vitamine B6-útdaging)' neamd. Dizze test fynt út hoe't jo reagearje op fitamine B6-supplementen. Dyn dokter kin dan it juste behannelingplan foar jo opstelle. `(Klassike homocystinuria)` kin as folget wurde klassifisearre:
- Fitamine B6-reaksje: Dyn lichem makket genôch fan it enzyme "(CBS)", sadat fitamine B6 dat enzyme helpe kin om goed te wurkjen.
- Foar in part fitamine B6-reaksje: Jo lichem makket in bepaalde hoemannichte fan it enzyme "(CBS)", dus fitamine B6 kin foar in part helpe.
- Fitamine B6-net-reaksje: Dyn lichem makket net genôch fan it enzyme "(CBS)", dus it is net wierskynlik dat fitamine B6 it enzyme helpt.
Genetyske testen kinne mutaasjes opspoare yn 'e genen dy't homocystinuria feroarsaakje. Dokters brûke dizze lykwols meastentiids net, om't de homocysteinetest allinich de tastân kin diagnostisearje.
Wat binne de behannelingen foar homocystinuria?
Behanneling foar homocystinuria omfettet it kontrolearjen fan 'e nivo's fan homocysteine yn jo bloed en it behearskjen fan jo symptomen. Behanneling omfettet meastal it nimmen fan fitamine B6-supplementen. As jo it type hawwe dat reagearret op fitamine B6 (klassike homocystinuria), kinne fitamine B6-supplementen genôch wêze om jo homocysteine-nivo's te ferleegjen en te kontrolearjen. As jo lykwols it type hawwe dat net of foar in part reagearret op fitamine B6 (klassike homocystinuria), kinne fitamine B6-supplementen allinich net genôch wêze. Jo kinne ekstra behannelingopsjes nedich hawwe. Dizze kinne omfetsje:
- It medisyn `(Betaïne)` (Betaine) of `(Cystadane): `(Betaine)` helpt it nivo fan `( Homocysteïne )` yn jo bloed te ferminderjen.
- Spesjaal dieet foar `(Homocystinuria)`: Jo moatte in dieet folgje dat iten beheint dat proteïne en `(Methionine)` befettet.
- Ekstra oanfollingen: As jo in oar type homocystinuria hawwe, moatte jo miskien ek folaat ( fitamine B9 ) of kobalamine ( fitamine B12 ) oanfollingen nimme.
It wichtichste is dat dizze behanneling it hiele libben troch trochgean moat. Allinnich dan kinne jo jo homocysteine-nivo's kontrolearje, komplikaasjes minimalisearje en in sûn libben libje.
Hoe lang kinne jo libje mei homocystinuria?
As se betiid diagnostisearre wurde en har hiele libben goed behannele wurde, kinne de measte bern mei homocystinuria ferwachtsje in normaal, sûn libben te libjen . Dêrom binne betiid diagnostisearjen en trochgeande behanneling tige wichtich.
Kin homocystinuria foarkommen wurde?
Omdat it in genetyske tastân is, kin homocystinuria net foarkommen wurde. As jo lykwols swier binne of fan doel binne om yn 'e takomst in bern te krijen, is it de muoite wurdich om mei in genetysk adviseur te praten. Genetysk advys kin jo helpe om jo risiko te begripen om in bern mei homocystinuria te krijen. It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo útfine dat jo of jo poppe in genetyske tastân hawwe. Nim de tiid om alles te learen wat jo kinne oer homocystinuria. Fyn dan in dokter dy't jo tastân folslein begrypt. Gearwurkje mei in metabolike spesjalist kin jo in gefoel fan kontrôle jaan. Troch josels te machtigjen mei ynformaasje en boarnen, kinne jo it bêste mooglike resultaat berikke.
Uteinlik it wichtichste (Take-Home Message)
Okee, ik hoopje dat jo no in better begryp hawwe fan wêr't wy it oer hân hawwe (homocystinuria). Hjir binne wat wichtige dingen om te ûnthâlden:
- Wat is `(Homocystinuria)`?In seldsume, mar potinsjeel serieuze genetyske sykte.
- Wat hjirby bart is dat it lichem in gemyske stof mei de namme "homocysteïne" net goed kontrolearje kin, en it sammelet him yn it lichem op.
- Dit kin problemen feroarsaakje mei de eagen, it skelet, it senuwstelsel en de bloedfetten .
- It wichtichste is om de sykte betiid te erkennen en jo hiele libben de juste behanneling te ûntfangen . As jo dat dogge, kinne jo in normaal libben libje.
- Fitamine B6, in spesjaal dieet en guon medisinen binne de wichtichste behannelingen hjirfoar.
- As jo fierdere fragen hawwe oer dit, of as ien yn jo famylje dizze symptomen hat, sykje dan medysk advys.
Wês net bang, de bêste manier om mei elke medyske tastân om te gean is om der goed oer ynformearre te wêzen.
Homocystinuria, genetyske sykten, homocysteïne, aminosoeren, fitamine B6, fitamine B12, methionine
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta