Is dyn lytse ynienen begûn mei rap knipperjen? Of binne harren eagen begûn te rôljen en fielde harren holle as gongen se efterút? Soms kin dit begelaat wurde troch in lytse oanfal. As âlder is it normaal om jo tige bang en soargen te fielen as jo soks sjogge. Hjoed sille wy prate oer in seldsume soarte epilepsy dy't dizze symptomen sjen lit, mar wy hearre der net faak oer. Dit wurdt it Jeavons Syndroom neamd, of Epilepsy mei Eachlidmyoklonia.
Wat is it syndroom fan Jeavons?
Simpelwei sein, it syndroom fan Jevons is in seldsume foarm fan epilepsy . It wurdt karakterisearre troch hommelse, hommelse knipperjen of eachtrillingen. Dizze tastân wurdt faak feroarsake troch feroarjende ljochtpatroanen en gefoelichheid foar ljocht . De tastân begjint faak yn 'e bernetiid .
Jo moatte sa bang west hawwe doe't jo bern syn earste oanfal hie, en elke kear as se ien hiene, toch? Der is altyd soarch foar harren feiligens. Ek al wol jo bern boartsje, leare en bliid wêze lykas oare bern, is it normaal dat jimme beiden in bytsje hulpeloos fiele oer de situaasje.
Mar it goede nijs is dat der behannelingen beskikber binne om dizze oanfallen te kontrolearjen en de ynfloed te behearskjen dy't se kinne hawwe op jo en jo bern syn geastlike sûnens . It syndroom fan Jevons is gjin tastân dy't fuortgiet as it bern opgroeit, it is in libbenslange tastân . Dêrom sil it bern syn hiele libben goede medyske behanneling en kontrôle nedich hawwe.
Is it syndroom fan Jeavons gefaarlik?
Ja, it Jeavons-syndroom kin yn guon gefallen gefaarlik wêze . De aard en earnst fan 'e oanfal kinne in grutte ynfloed hawwe op 'e algemiene sûnens fan it bern. Om't wy net witte wannear't in oanfal foarkomme sil, is der in grutte kâns dat it bern ynienen falt en ferwûne rekket . Dêrom is it essensjeel om behanneling te sykjen by in dokter en de ynstruksjes te folgjen om it bern feilich te hâlden.
Hoe seldsum is dizze tastân?
It syndroom fan Jeavons treft tusken de 1% en 2% fan 'e minsken dy't de diagnoaze epilepsy krije. Der wurdt rûsd dat sa'n 50 miljoen minsken wrâldwiid lije oan epilepsy. Dus stel jo foar hoe lyts in persintaazje fan harren dizze tastân hat.
Wat binne de symptomen fan it Jeavons-syndroom?
Der binne trije haadkenmerken fan it Jevons-syndroom:
1. De eagen fan it bern slute of knipperje oanhâldend fanwegen ûnwillekeurige, rappe gearlûking fan 'e eachlidspieren (`Eyelid Myoclonia`).Op dit stuit kinne de holle en earen fan it bern nei achteren falle. Dit kin barre mei of sûnder in hommelse ferlies fan bewustwêzen (in 'absence epileptic epileptic'). Dit duorret meastentiids in pear sekonden. Dit kin ferskate kearen deis barre, mar wurdt it meast sjoen yn 'e moarn by it wekker wurden .
2. Oanfallen feroarsake troch eachsluting ('Eyelid closure-elicited electroencephalographic paroxysms') binne oanfallen dy't feroarsake wurde troch feroaringen yn ljocht of gebrek oan sliep. Dit is as it bern syn eagen slút en abnormale elektryske patroanen yn 'e harsens ûnderfynt ('Eyelid closure-elicited electroencephalographic paroxysms'). In dokter kin nei dizze patroanen sykje mei in 'EEG'-test.
3. Gefoelichheid foar ljocht. Knipperjende ljochten kinne oanfallen útlokke. Heldere ljochten of feroarjende ljochtpatroanen (bygelyks sinneljocht dat troch beammen skynt) kinne ûngemak feroarsaakje.
Stel jo foar, wylst jo bern oan it boartsjen is, begjinne syn eagen ynienen rap te knipperjen en giet syn holle werom. Nei in pear sekonden giet er wer normaal. Hoe ferfelend soe it wêze as dit ferskate kearen deis barre soe?
Derneist kin it bern hommels skokken fan 'e earms en skonken hawwe ('Myoklonyske oanfallen') of ûnkontrolearbere skokken fan it hiele lichem ('Grand mal' of 'Tonysk-klonyske oanfallen') . Dizze binne lykwols net sa gewoan.
Wat binne de triggers foar it syndroom fan Jeavons?
Dizze symptomen wurde benammen feroarsake troch heldere, knipperjende of flikkerjende ljochten .
- Strobeljochten lykas diskoljochten
- In gloeilampe dy't feroare wurde moat (oan, út)
- De sinne ferskynt ynienen troch de wolken
- Ljocht dat skynt op it oerflak fan it wetter
- De feroarjende ljochtpatroanen as in auto troch beammen rydt
Dizze dingen kinne oanfallen feroarsaakje. Dêrom kin it foarkommen fan bepaalde ljochtboarnen of it beskermjen fan 'e eagen fan jo bern tsjin feroaringen yn ljocht helpe om de frekwinsje fan dizze symptomen te ferminderjen.
Op hokker leeftyd begjinne de symptomen fan it syndroom fan Jeavons?
Dizze symptomen begjinne faak yn 'e bernetiid . De gemiddelde leeftyd fan begjin leit tusken 1 en 15 jier , mar de measte gefallen wurde rapportearre tusken 6 en 8 jier .
Wat feroarsaket it syndroom fan Jeavons?
De krekte oarsaak fan it syndroom fan Jevons is noch net folslein begrepen , mar ûndersyk suggerearret dat der in genetyske mutaasje is . It is fûn dat bepaalde feroarings yn 'e folgjende genen dizze oanfalssteuring feroarsaakje kinne:
- `CHD2`
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Guon fan 'e genetyske feroarings dy't dizze tastân feroarsaakje binne noch net identifisearre. De manier wêrop elke genetyske feroaring fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt (erfskip) kin ferskille. Jo kinne de help sykje fan in genetysk adviseur om hjir mear oer te learen.
Wa rint it measte risiko foar dizze tastân?
Elkenien kin it syndroom fan Jeavons ûntwikkelje. It risiko is lykwols heger as immen yn jo famylje epilepsy hat . Sawat 80% fan 'e bern dy't diagnostisearre wurde mei it syndroom fan Jeavons hawwe in bloedferwant dy't ek generalisearre epilepsy hat .
Ek komt dizze tastân faker foar by famkes as by jonges .
Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it Jeavons-syndroom?
Sawat ien op de fiif minsken dy't it syndroom fan Jevons krije, kinne ferskate opienfolgjende ôfwêzigensoanfallen hawwe, sûnder rêst tuskentroch. Dit wurdt myoklonyske status epilepticus fan it eachlid neamd.
It wichtichste is dat status epilepticus in libbensgefaarlike medyske needgefal is. It fereasket direkte medyske oandacht!
As jo bern in oanfal hat dy't langer as 5 minuten duorret, of as se ferskate oanfallen efterinoar hawwe sûnder pauze dertusken, skilje dan fuortendaliks 112 of bring jo bern nei de tichtste sikehûshelpôfdieling.
Epilepsy kin ek in wichtige ynfloed hawwe op 'e geastlike sûnens fan in bern . Nei in oanfal kin it bern him bang en ûnrêstich fiele. Eangst en depresje komme ek faak foar by it syndroom fan Jevons. Dêrom is it wichtich om te soargjen foar it geastlike wolwêzen fan it bern en, as it nedich is, help te sykjen fan in geastlike sûnenssoarchadviseur .
Hoe wurdt it syndroom fan Jeavons diagnostisearre?
In dokter diagnostisearret it syndroom fan Jeavons troch dizze testen en faktoaren te beskôgjen:
- Troch in neurologysk ûndersyk te dwaan.
- Troch de sûnensstatus fan it bern en de sûnensskiednis fan 'e famylje (benammen epilepsy) te kennen.
- Troch in EEG-test (Elektro-encefalogram - EEG) út te fieren.
Tidens dizze testen sil de dokter sykje nei de trije wichtichste symptomen fan it Jevons-syndroom dy't earder neamd binne. Hy sil ek oare omstannichheden útslute dy't ferlykbere symptomen feroarsaakje kinne om in krekte diagnoaze te stellen.
Hoe wurdt it syndroom fan Jeavons behannele?
It syndroom fan Jevons wurdt behannele mei antiepileptyske medisinen.Derneist kin jo dokter oanbefelje om spesjale lenzen te dragen om symptomen feroarsake troch ljocht te kontrolearjen.
Hokker soart medisinen wurde hjirfoar brûkt?
De dokter fan jo bern kin ien of mear fan 'e folgjende antiepileptyske medisinen foarskriuwe (neamd yn alfabetyske folchoarder):
- Brivaracetam (Brivaracetam)
- Klobazam
- Ethosuximide
- Lakosamide
- Lamotrigine
- Levetiracetam `(Levetiracetam)`
- Perampaniel `(Perampaniel)`
- Topiramaat
- Valproïnezuur (Valproïnezuur)
Elkenien reagearret oars op medisinen tsjin epileptyske oanfallen . It kin tiid duorje om de juste medikaasje of kombinaasje fan medisinen foar jo bern te finen, en jo moatte miskien ferskate medisinen besykje . Dit kin in frustrearjende en soms lange ûnderfining wêze. Yn dizze tiid moatte jo regelmjittich nei de dokter fan jo bern gean om te sjen hoe't it lichem fan jo bern reagearret op 'e medisinen.
De dokter sil jo ek ynformearje oer de mooglike side-effekten fan alle medisinen dy't jo bern krijt. As jo fragen hawwe oer de behanneling dy't de dokter oanbefellet, freegje it dan.
Kin dizze tastân behannele wurde troch it feroarjen fan it dieet fan it bern?
Der is gjin spesifyk oanrikkemandearre dieet foar it syndroom fan Jeavons. Der binne op it stuit gjin gegevens dy't it gebrûk fan it ketogene dieet as behanneling foar dizze tastân stypje.
Wat is de takomst fan in bern mei it syndroom fan Jeavons? (Prognose)
De takomst fan in bern mei dizze tastân ferskilt ôfhinklik fan 'e spesifike situaasje fan elk bern . De dokter fan jo bern is de bêste persoan om hjirfan te witten.
Der is gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Jevons, mar der wurdt mear ûndersyk dien. Hoewol it in libbenslange tastân is, binne der behannelingen om oanfallen ûnder kontrôle te hâlden .
Hat it syndroom fan Jeavons ynfloed op de yntelliginsje fan in bern?
Oanfallen en knipperjen kinne it learen fan in bern yn 'e klasse bemuoie . As se har eagen net goed iepen hâlde kinne, kin it lestich wêze om folslein mei te dwaan oan 'e les. In protte bern mei it syndroom fan Jevons hawwe wat muoite mei learen op skoalle en kinne ekstra edukative stipe nedich hawwe . Dizze tastân hat lykwols gjin direkt ynfloed op 'e yntelliginsje fan in bern .
As it bern in ûntwikkelingsfertraging hat, kin dat in teken wêze dat der in genetyske oarsaak is foar it Jevons-syndroom.
Hat it syndroom fan Jeavons ynfloed op 'e libbensdoer?
It syndroom fan Jeavons hat gjin direkte ynfloed op 'e libbensdoer fan in bern . In normale libbensdoer is mooglik. De earnst fan 'e oanfallen en hoe't it lichem fan it bern reagearret op behanneling kin lykwols ynfloed hawwe op 'e algemiene sûnens fan it bern. In dokter kin helpe by it kontrolearjen en behearen fan 'e tastân yn it heule libben fan it bern.
Wannear moat ik in dokter sjen?
As jo bern foar it earst in oanfal krijt, belje dan fuortendaliks de helptsjinsten of bring it bern nei in sikehûs.
As jo of jo bern de diagnoaze Jeavons Syndroom krigen hat, as jo oanfallen of symptomen hawwe dy't slimmer lykje te wurden, of as jo side-effekten hawwe fan behanneling, gean dan direkt nei in dokter . Jo dokter kin jo en jo bern helpe om de tastân te behearskjen en jo fragen beantwurdzje.
Hokker fragen moat ik de dokter stelle?
- "Dokter/Mefrou, hokker soarte behanneling is it bêste foar myn bern?"
- "Wat binne de mooglike side-effekten fan dizze behannelingen?"
- "Riede jo oan om in spesjaal type bril te brûken foar ljochtgefoelichheid?"
- "Hoe kin ik myn bern op skoalle helpe?"
Is it sinneblomsyndroom relatearre oan it syndroom fan Jeavons?
Sinneblomsyndroom en Jeavons-syndroom binne twa ferlykbere omstannichheden . Sinneblomsyndroom is ek in soarte epilepsy dy't begelaat wurdt troch eachlidmyoklonia. Hjirby kin in persoan him nei in heldere ljochtboarne draaie (lykas sinneljocht) en mei de hân foar de eagen weagje. Dit kin in feroaring yn it ljochtpatroan feroarsaakje en in oanfal triggerje.
Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)
Wy ferjitte soms hoe wichtich ljocht is foar ús deistich libben. Ljocht helpt ús bygelyks yn it tsjuster te sjen en planten te groeien. Mar foar ien mei it syndroom fan Jeavons kin ljocht oanfallen feroarsaakje . In dokter kin helpe om te behearskjen hoe't ljocht jo bern beynfloedet. Se kinne medisinen en spesjale lenzen foarskriuwe om de eagen te dekken.
Tink derom:
- Syndroom fan Jeavons is in seldsume mar behearsbere epilepsy-tastân .
- De wichtichste symptomen binne hommels knipperjen mei de eagen, gefoelichheid foar ljocht en fotofoby .
- Hoewol dit in libbenslange tastân is, kin it kontrolearre wurde mei medisinen en libbensstylferoaringen .
- Tink ek oan de geastlike sûnens fan jo bern . Sykje profesjonele help as it nedich is.
- In oanfal dy't langer as 5 minuten duorret of in searje oanfallen is in needgefal! Sykje fuortendaliks medyske help.
Ik hoopje dat dizze ynformaasje jo holpen hat om wat begryp te krijen fan dizze situaasje. Ik winskje jo bern in rap herstel ta!
` Syndroom fan Jevons, epilepsy, oanfallen, myoklonus fan it eachlid, pediatrie, fotogefoelichheid, EEG
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta