Hat dyn poppe in probleem mei de harsensûntwikkeling? Litte wy prate oer it Joubert-syndroom

Jo tinke altyd oan 'e sûnens fan jo lytse, net? Soms kinne poppen tige seldsume sûnensproblemen ûntwikkelje. Ien sokke tastân is it Joubert-syndroom. Jo kinne jo in bytsje nuver fiele as jo dizze namme hearre, mar litte wy it der gewoan oer hawwe. Dit is in tastân dy't feroarsake wurdt troch genetyske faktoaren en de ûntwikkeling fan it harsens fan 'e poppe beynfloedet.

Wat is it Joubert-syndroom? Simpelwei sein...

Joubert-syndroom is in tige seldsume genetyske tastân . It komt foar as in diel fan 'e harsens fan it bern him net goed ûntjout tidens de fetale ûntwikkeling, dat is, wylst it noch yn 'e liifmoer fan 'e mem is. Tink derom, ús harsens is as in tige komplekse masine. It binne de ferskate ûnderdielen dêrfan dy't al ús aksjes kontrolearje troch gear te wurkjen. Dus, yn dizze tastân wurdt de ûntwikkeling fan it cerebellum en de harsensstam benammen beynfloede.

Der binne ferskate subtypen fan dit syndroom, dus symptomen kinne ferskille fan bern ta bern. De meast foarkommende symptomen binne lykwols problemen mei spierkontrôle, feroaringen yn spiertonus, sykheljensproblemen en problemen mei eachbeweging.

Wrâldwiid wurdt sawat ien op elke 100.000 poppen berne mei dizze tastân. Meastentiids komt dit troch genetyske mutaasjes dy't fan âlden erfd binne. Mar soms kin de tastân sporadysk foarkomme sûnder dúdlike reden.

Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Joubert?

In bern mei it syndroom fan Joubert kin ferskate symptomen sjen litte. Dizze symptomen kinne feroarje as it bern groeit. De wichtichste symptomen binne ûnder oaren fysike feroarings, eachproblemen en lever- en nierproblemen.

Problemen yn ferbân mei it senuwstelsel:

Dyn bern kin problemen of omstannichheden hawwe dy't relatearre binne oan it senuwstelsel, lykas:

• Lege spierspanning (Hypotonia): Dit is as de spieren yn it lichem fan it bern tige los wurde. Letter kin dit ûntwikkelje ta problemen mei spierkoördinaasje (ataxia) . Dit betsjut dat it lestich wurdt om te rinnen of dingen te pakken.
• Eachproblemen: Jo kinne bygelyks abnormaal rappe eachbewegingen (nystagmus) of strabismus (eagen dy't yn ferskate rjochtingen draaie) fernimme.
• Problemen mei sykheljen: Dizze kinne ûnder oare rap, ûndjip sykheljen (tachypnea) of pauzes yn it sykheljen (apnea) omfetsje . Dizze komme foaral faak foar by jonge poppen.
• Untwikkelingsfertragingen: It bern kin let wêze yn dingen lykas praten, kuierjen en boartsjen dy't passend binne foar har leeftyd.
• Ferstânlike beheining: Guon bern kinne wat swakkens hawwe yn dingen lykas learfeardigens en begryp.

Fysike feroarings:

Guon spesjale skaaimerken kinne sjoen wurde yn it uterlik fan bern mei dizze tastân:

• Gespleten lip en/of gespleten gehemelte .
• Spesifike gesichtskenmerken: Bygelyks in breed foarholle, hingjende eachlidden (`ptosis`) , in bredere ôfstân tusken de eagen as normaal. De earen kinne leger stean as normaal, en de mûle kin trijehoekich fan foarm wêze mei de boppelippe yn 'e midden omheech draaid.
• Ekstra fingers hawwe (polydaktyly) (op 'e hannen of fuotten).
• Útstekkende tonge .

Oare medyske omstannichheden:

As it bern groeit, kinne problemen mei it netvlies (it diel fan it each dat ljocht yn bylden omset), nieren en lever ûntwikkelje. Bygelyks, kin Leber's oanberne amaurose (in serieuze fisy-tastân), polyzystyske niersykte of leverfalen ûntwikkelje.

Wêrom komt it syndroom fan Joubert foar? Wat binne de oarsaken?

De wichtichste oarsaak fan it syndroom fan Joubert binne feroaringen yn genen, mutaasjes neamd . De tastân kin feroarsake wurde troch mutaasjes yn mear as 35 ferskillende genen dy't bydrage oan harsensûntwikkeling.

Meastentiids wurde dizze genetyske mutaasjes op in autosomale recessive manier erfd. Simpelwei sein, in bern sil de sykte ûntwikkelje as se it mutearre gen fan sawol har mem as heit ervje.

Ien fan dizze mutaasjes kin lykwols ek oerurven wurde as in 'X-keppele' mutaasje . Dit betsjut dat de genmutaasje op it X-chromosoom sit. Mutaasjes op it X-chromosoom kinne oan it bern trochjûn wurde as in dominante mutaasje of as in recessive mutaasje. It is lykwols net altyd dúdlik hoe't it bern it fan 'e âlden krigen hat.

Dizze genetyske mutaasjes feroarsaakje abnormaliteiten yn 'e folgjende dielen fan it harsens fan it bern:

• Cerebellum: Dit is wêr't wy ús koördinaasje en beweging kontrolearje. By it syndroom fan Joubert kin de cerebellaire vermis, in ûnderdiel fan it cerebellum, ûntbrekke of lytser wêze as normaal.
• Harsenstam: Dit kontrolearret sykheljen en lykwicht. Dit ûntjout him ek net goed. Op ôfbyldingsscans lykje dizze abnormale cerebellaire vermis en harsenstam op in tosk. Dokters neame dit it molare toskteken . It werkennen fan dit teken is ien manier om it syndroom fan Joubert te diagnostisearjen.
• Cilia:Dit binne lytse struktueren dy't út it oerflak fan sellen stekke, lykas antennes dy't út it dak fan in gebou stekke. Dizze trilhaartsjes, dy't fûn wurde yn harsensellen, helpe organen mei-inoar te kommunisearjen as se ûntwikkelje. Undersykers leauwe dat genetyske mutaasjes dy't dizze trilhaartsjes beynfloedzje, ferantwurdlik binne foar de each-, nier- en leverproblemen dy't minsken mei it syndroom fan Joubert hawwe.

Hoe beynfloedzje dizze genetyske mutaasjes de rest fan 'e famylje?

It hinget ôf fan faktoaren lykas it type genetyske mutaasje en geslacht.

• Autosomaal resessive erflikens: In broer of suster fan in bern mei it syndroom fan Joubert hat in 25% kâns om de tastân te hawwen. Der is in 50% kâns om drager te wêzen fan 'e genmutaasje sûnder symptomen. Der is in 25% kâns om noch de genmutaasje noch symptomen te hawwen.
• X-keppele erflikens: In manlik bern hat in 50% kâns om de tastân te hawwen. Mar as hy asymptomatysk is, is hy gjin drager. In famkesbern hat in 25% kâns om de tastân te hawwen. Der is in 50% kâns om drager te wêzen fan 'e genmutaasje sûnder symptomen te hawwen.

Hoe wurdt it syndroom fan Joubert diagnostisearre?

Dokters diagnostisearje it syndroom fan Joubert op basis fan 'e symptomen fan in bern en ôfbyldingstests. De kritearia foar it diagnostisearjen fan dizze tastân binne:

• It 'molare toskteken' is sichtber op in MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan fan 'e harsens.
• Symptomen fan lege spierspanning (hypotonia) .
• Untwikkelingsfertragingen .

Dokters kinne ek genetyske testen oanfreegje om de diagnoaze te befêstigjen en behanneling te plannen. Undersyk hat oantoand dat tusken de 62% en 94% fan bern mei it syndroom fan Joubert ien fan 'e genetyske mutaasjes hawwe dy't it feroarsaakje. It identifisearjen fan 'e krekte genetyske mutaasje kin dokters helpe om takomstige sûnensproblemen te foarsizzen en se betiid te behanneljen.

"It 'molare toskteken' op 'e MRI fan 'e harsens is tige wichtich by it diagnostisearjen fan it syndroom fan Joubert. Genetyske testen binne ek tige nuttich by it befêstigjen fan 'e sykte en it plannen fan takomstige behanneling."

Kin dit ûntdutsen wurde troch prenatale testen?

It is mooglik, mar net altyd. Feroarings yn 'e fetale harsensstamme of it cerebellum kinne soms sjoen wurde op in prenatale MRI . Guon abnormaliteiten yn 'e fetale harsens binne lykwols miskien net sjoen op in MRI-scan.

Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Joubert?

De behanneling ferskilt fan bern ta bern. It hinget ôf fan faktoaren lykas it type syndroom en hoe't it it bern beynfloedet. Bygelyks:

• As jo ​​poppe muoite hat mei sykheljen, kin stypjende soarch lykas ekstra soerstof of meganyske fentilaasje jûn wurde.
• Bern fan alle leeftiden mei ûntwikkelingsfertragingen kinne fysioterapy , spraak- en taalterapy en arbeidsterapy krije. Dizze kinne helpe om deistige aktiviteiten makliker te meitsjen foar it bern.
• In bern mei in eachsykte lykas strabismus kin ek in operaasje ûndergean (strabismus-sjirurgy) .

Ofhinklik fan hoe't it syndroom fan Joubert jo bern beynfloedet, moatte jo miskien regelmjittich spesjalisten sjen om omstannichheden lykas niersykte, eachproblemen en problemen mei it senuwstelsel te diagnostisearjen, te kontrolearjen en te behanneljen.

As myn bern it syndroom fan Joubert hat, wat moat ik dan ferwachtsje?

De takomst fan poppen en bern mei it syndroom fan Joubert hinget ôf fan in oantal faktoaren. Benammen de spesifike genetyske mutaasje dy't it bern beynfloedet is wichtich. Yn 't algemien sille bern mei it syndroom fan Joubert libbenslange medyske soarch en oare stipe nedich hawwe. De dokter fan jo bern is de bêste persoan om jo hjir ynformaasje oer te jaan.

Wat is de libbensferwachting fan in poppe berne mei it syndroom fan Joubert?

It syndroom fan Joubert kin fataal wêze yn 'e bernetiid. Guon minsken mei de tastân libje lykwols oant folwoeksenheid. Undersykers bestudearje noch altyd de libbensferwachting fan dizze seldsume tastân. Ek is de tastân fan jo bern unyk, wat betsjut dat de manier wêrop de sykte har beynfloedet oars is. It is natuerlik om te witten hoe lang jo bern sil libje. It medyske team fan jo bern is de bêste boarne fan ynformaasje hjir oer.

Kin ik it syndroom fan Joubert foarkomme?

Spitigernôch is der gjin manier om it syndroom fan Joubert te foarkommen. Genetici en genetyske adviseurs kinne lykwols helpe by it bepalen oft immen yn jo famylje risiko rint. Dy ynformaasje kin minsken bygelyks helpe by it besluten oft se bern hawwe wolle of net.

Wannear moat myn bern in dokter sjen?

De symptomen fan it Joubert-syndroom kinne feroarje yn 'e rin fan it libben fan jo bern. Dêrom is it wichtich om jo bern jierliks ​​nei in kontrôle te bringen. De dokter kin it folgjende kontrolearje:

• Groei en ûntwikkeling fan it bern.
• Eachsicht.
• Lever- en nierfunksje.

Dyn bern sil periodyk neurologyske ûndersiken en ûntwikkelingstests ûndergean.Jo kinne ek spesjale soarch nedich hawwe om eachproblemen, niersykte of leversykte te behanneljen.

Hoe soargje ik foar mysels en myn famylje?

Joubert-syndroom kin in grut ferskil meitsje yn it famyljelibben. It kin tige stressfol wêze foar elkenien dy't in bern mei dizze tastân leaf hat en derfoar soarget. As jo ​​in bern hawwe mei Joubert-syndroom, kinne dizze ideeën helpe:

• Stipegroepen: Joubert-syndroom is in seldsume tastân. Jo kinne it gefoel hawwe dat jo famylje de iennigen is dy't mei dizze útdagings te krijen hat. Troch mei te dwaan oan in stipegroep kinne jo yn kontakt komme mei oare âlden, fersoargers en famyljes dy't mei ferlykbere útdagings te krijen hawwe.
• Advys: Prate mei in psychiater of oare profesjonele yn 'e geastlike sûnenssoarch kin jo en jo famylje helpe om de stress, eangst en oare emoasjes dy't hjirmei komme te behearskjen.
• Wês aktyf: It syndroom fan Joubert wurdt feroarsake troch faktoaren bûten jo kontrôle, dus jo kinne jo hulpeloos fiele. As dat sa is, beskôgje dan gearwurking mei organisaasjes dy't programma's en ûndersyk lykas dit stypje.

Hokker fragen moat ik de dokter fan myn bern stelle?

Jo kinne in soad fragen hawwe oer de hjoeddeistige behoeften en takomst fan jo bern. Hjir binne wat suggestjes:

• Hokker soarte beheiningen moatte wy ferwachtsje?
• Hokker soart spesjalisten moatte wy sjen?
• Hoe faak moatte wy mei harren gearkomme?
• Sil myn bern in operaasje nedich hawwe?
• Hoe sil de libbensdoer fan ús bern wêze?
• Moatte oare famyljeleden genetyske testen ûndergean?

It kin in grutte skok wêze om te ûntdekken dat jo bern it syndroom fan Joubert hat. It is in seldsume tastân, dus jo witte der miskien net folle fan. Jo kinne it gefoel hawwe dat jo ynienen yn in ûnbekend lân oankaam binne en ferlern binne sûnder in kaart of kompas om jo wei te finen.

De dokters fan jo bern begripe dat jo in protte fragen en soargen hawwe sille tidens dizze ûnbekende reis. Wifkje noait om ynformaasje en help te freegjen. Bygelyks, it syndroom fan Joubert kin in protte sûnensproblemen feroarsaakje mei ferskate symptomen. Ek kinne nije problemen ûntstean as jo bern groeit.

In protte bern mei dizze tastân sille libbenslange medyske soarch en stipe nedich hawwe. It medysk team fan jo bern sil der wêze om jo en jo bern te stypjen op dit ûnbekende paad.

Berjocht foar thús

It syndroom fan Joubert is in útdaagjende tastân, mar tink derom, jo ​​binne net allinnich.

• Krij krekte ynformaasje: Freegje jo medysk team om alles wat jo witte moatte.
• Regelmjittige medyske kontrôle is wichtich: kontrolearje altyd de groei en sûnens fan jo bern.
• Ferwize nei terapeutyske behannelingen:Dingen lykas fysioterapy en logopedie binne tige nuttich by it ûntwikkeljen fan 'e kapasiteiten fan in bern.
• Bliuw sterk: As âlder is sterk bliuwe in grutte krêft foar jo bern. Sykje begelieding as it nedich is.
• Doch mei oan stipegroepen: De ûnderfiningen fan oaren sille jo fersterkje.

Hoewol dizze reis dreech is, kinne jo jo bern mei de juste stipe en behanneling helpe om it bêste libben mooglik te libjen.

` Joubert syndroom, genetyske sykten, harsensûntwikkeling, pediatryske sykten, hypotonie, ataksie, molare toskteken