Hawwe jo of ien yn jo famylje, benammen in bern, faak magepine? Hawwe jo in bytsje bloed yn jo stoelgong opmurken? Of fiele jo jo wurch en lethargysk? Wy dogge dizze symptomen faak ôf as in ienfâldige magepine of in fiedselyntolerânsje. Soms kinne dizze symptomen lykwols feroarsake wurde troch in tastân dêr't wy net folle oer heard hawwe, mar dêr't wy perfoarst bewust fan wêze moatte. Hjoed sille wy prate oer ien sokke tastân, Juvenile Polyposis Syndrome (JPS).
Wat is JPS krekt?
Simpelwei sein, Juvenile Polyposis Syndrome (JPS) is in genetyske tastân wêrby't abnormale groeisels foarmje op 'e binnenwanden fan ús spiisfertarringssysteem (gastrointestinaal - GI-trakt). Wy neame dizze groeisels medysk poliepen . Stel jo in lytse druve-eftige klomp foar dy't oan in stâle yn ús darmen hinget. Sa ûntsteane dizze poliepen.
Dizze poliepen kinne oeral yn ús spiisfertarringssysteem foarmje.
- Mage
- Yn 'e tinne darm
- Yn 'e dikke darm (kolon)
- Rektum
Mar se wurde it meast fûn yn 'e dikke darm en it rectum. In persoan mei JPS kin in pear oant hûnderten fan dizze poliepen hawwe.
No kinne jo tinke dat, om't it it wurd "juveniel" deryn hat, dit in sykte is dy't allinich jonge bern treft. Net echt. It wurd "juveniel" ferwiist hjir net nei de leeftyd wêrop't de sykte ûntstiet. It ferwiist nei de aard fan 'e sellen dy't sjoen wurde as de poliep nommen en ûnder in mikroskoop ûndersocht wurdt. Meastentiids begjinne de symptomen fan dizze sykte lykwols te ferskinen yn 'e bernetiid of adolesinsje , meastal foar de leeftyd fan 20.
Binne der haadtypen fan JPS?
Ja, JPS kin wurde ferdield yn trije haadtypen. Dizze klassifikaasjes binne basearre op 'e grutte fan' e poliepen dy't foarmje en har lokaasje.
| JPS-type | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| Juvenile polyposis of infancy (JPI) | Dit is de earnstichste en meast serieuze foarm fan JPS. It komt foar by poppen en jonge bern. Symptomen kinne tige gau ferskine. |
| Generalisearre juvenile polyposis | Dit is it meast foarkommende type JPS. Poliepen kinne oeral yn it spiisfertarringskanaal ûntwikkelje, ynklusyf de mage, tinne darm en dikke darm. |
| Juvenile polyposis coli | By dit type foarmje poliepen allinnich yn 'e dikke darm (kolon). Dit is wat beheinder yn ferliking mei de oare twa typen. |
Wa krijt dizze tastân? Is it erflik?
JPS wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje, dus elkenien kin it ûntwikkelje. It is in tige seldsume tastân. Wrâldwiid is de ynsidinsje sawat ien op hûndert tûzen .
Ja, dizze sykte kin erflik wêze . JPS is wat wy medysk in "autosomaal dominante" tastân neame. Dit betsjut gewoan dat sels as in bern ien kopy fan it mutearre gen foar dizze sykte erft fan 'e mem of de heit, it genôch is foar it bern om dizze sykte te ûntwikkeljen.
- Sawat 75% fan JPS-pasjinten ervje de tastân fan har âlden.
- Yn 'e oerbleaune 25% fan 'e gefallen kin de sykte ûntstean troch in spontane mutaasje yn it lichem fan it bern, ek al hawwe de âlden dizze genmutaasje net.
Wat binne de symptomen fan JPS?
It wichtichste symptoom fan dizze sykte is de foarming fan poliepen, dêr't wy it earder oer hân hawwe, yn 'e darmen. Omdat dizze yn it lichem foarme wurde, kinne wy se net fan bûten sjen. Yn 'e measte gefallen kinne poliepen gjin symptomen sjen oant se wat grutter wurde of har oantal tanimt. Mar as symptomen begjinne te ferskinen, kinne se der sa útsjen.
| Symptoom | Beskriuwing |
|---|---|
| Rektale bloedingen | Dit is it meast foarkommende en earste symptoom dat ferskynt. Jo kinne helder read bloed yn jo stoelgong sjen. |
| Magepine of pine | Jo kinne in frjemde, kramp-achtige pine yn jo mage ûnderfine. |
| Diarree | Langduorjende diarree kin foarkomme. |
| Ferstopping | Guon minsken kinne ek lêst hawwe fan constipaasje ynstee fan diarree. |
| Bloedarmoede | As it bloed trochstreamt, kin de hoemannichte bloed yn it lichem ôfnimme, wat liedt ta bloedarmoede. Dit kin derfoar soargje dat jo jo hieltyd wurch, bleek en swak fiele. |
| Gewichtsverlies | As jo sûnder reden trochgean mei gewichtsverlies, kin dat ek in symptoom wêze. |
Oare skaaimerken dy't by de berte te sjen binne
Sawat 15% fan JPS-pasjinten hawwe by de berte oare fysike ôfwikingen neist darmpoliepen.
- Gespleten lip en ferwulft
- Ekstra fingers of teannen hawwe (polydaktyly)
- Untwikkelingsôfwikingen fan it harsens, hert of urinesysteem
- Draaien fan 'e darmen (Malrotaasje)
Is der in ferbân tusken JPS en kankerrisiko?
Dit is it wichtichste om te witten oer dizze sykte. De poliepen dy't ûntwikkelje troch JPS binne yn earste ynstânsje net kankerich (goedaardich). It binne normale tumors. Mei de tiid is der lykwols in tige heech risiko dat dizze poliepen yn kanker feroarje.
In persoan mei JPS hat in libbenslange risiko op it ûntwikkeljen fan spiisfertarringsstelselkanker fan tusken de 30% en 50%.
Dêrom hat immen mei JPS in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan de folgjende soarten kanker:
- Kolorektale kanker
- Magekanker
- Kanker fan 'e tinne darm
- Pankreaskanker
Wês hjir net bang foar. Dit betsjut net dat elkenien kanker krijt. Mar it betsjut wol dat it risiko heger is. Dêrom is it ekstreem wichtich om de sykte op it juste momint te diagnostisearjen en mei de juste yntervallen screene te wurden lykas oanrikkemandearre troch jo dokter.
Wat is de spesifike oarsaak fan JPS?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, is dit in genetyske tastân. JPS wurdt benammen feroarsake troch mutaasjes yn twa genen yn ús lichem mei de nammen BMPR1A en SMAD4 .
Om dit te begripen, litte wy in ienfâldich foarbyld brûke. Stel jo foar dat de sellen yn ús lichem binne as auto's op in dyk. Twa genen mei de namme BMPR1A en SMAD4 binne as ferkearsplysjeminsken. Se kontrolearje selgroei en -dieling, en jouwe de sinjalen "OK, diel no" en "OK, stop no".
As dizze twa genen mutearje, lykas as dy ferkearsplysjes fuort binne, ferlieze sellen de kontrôle. Se begjinne te dielen op hokker wize se wolle, en yn in rap tempo. Sa komme dizze ûnkontrolearre dielende sellen byinoar en foarmje dizze tumors dy't poliepen neamd wurde.
Neist JPS hawwe minsken mei mutaasjes yn it SMAD4-gen it risiko om in oare genetyske tastân te ûntwikkeljen dy't erflike hemorragyske telangiektasia (HHT) neamd wurdt.
Hoe kinne jo dizze sykte diagnostisearje?
As jo jo dokter oer jo symptomen fertelle, sil hy of sy jo ûndersykje en freegje nei jo famyljeskiednis. Om JPS te diagnostisearjen , moatte jo teminsten ien fan 'e folgjende hawwe:
- Fiif of mear poliepen yn 'e dikke darm en/of rectum hawwe.
- De oanwêzigens fan poliepen earne oars yn it spijsverteringssysteem.
- Teminsten ien poliep en in famyljeskiednis fan JPS hawwe.
Der binne twa haadtests om dizze sykte te befestigjen.
1. Endoskopysk ûndersyk / Koloskopie: Dit omfettet it ynbringen fan in tinne, fleksibele buis mei in kamera en ljocht troch de anus om de hiele binnenkant fan 'e dikke darm en it spiisfertarringskanaal te ûndersykjen. Dit kin helpe om te sjen oft der poliepen binne, hoefolle der binne en wêr't se binne. Tidens it ûndersyk kinne lytse poliepen fuorthelle wurde en kin in weefselmonster (biopsie) nommen wurde foar ûndersyk.
2. Genetyske bloedtest: In bloedmonster wurdt nommen en test op 'e BMPR1A- of SMAD4-genmutaasjes dy't JPS feroarsaakje. Dit kin de sykte yn 100% fan 'e gefallen befêstigje.
Wat binne de behannelingen foar JPS?
It wichtichste doel fan 'e behanneling fan JPS is it fuortheljen fan 'e poliepen.Dit kin symptomen kontrolearje en it risiko op it ûntwikkeljen fan kanker yn 'e takomst ferminderje. Jo dokter sil de bêste behanneling foar jo bepale op basis fan jo leeftyd, sûnens, it oantal poliepen en har lokaasje.
Der binne ferskate behannelingsmetoaden:
- Poliepen fuorthelje tidens in kolonoskopie: As de polepen lyts yn oantal binne, kinne se mei itselde ynstrumint dat brûkt wurdt om it ûndersyk út te fieren, ôfsnien en fuorthelle wurde.
- Sjirurgyske ferwidering fan poliepen: As de poliepen grut binne of op in plak binne dat lestich te berikken is mei in kolonoskoop, kin sjirurgy nedich wêze.
- Sjirurgyske ferwidering fan in diel fan 'e dikke darm: As in grut oantal poliepen yn ien gebiet ferspraat binne, kinne dokters beslute om dat heule diel fan 'e dikke darm sjirurgysk te ferwiderjen.
As jonge bern mar ien poliep hawwe, wurdt dy meastal fuorthelle tidens in koloskopie. Sjirurgyske yngrepen wurde selden by bern útfierd.
Hoe omgean mei de sykte nei diagnoaze?
JPS is in tastân dy't op lange termyn behannele wurde moat. Nei behanneling en ferwidering fan poliepen moatte wy konstant kontrolearre wurde om te sjen oft se weromgroeie of as der nije foarmje. Dêrom dogge wy screenings .
Dyn dokter sil jo fertelle dat jo dizze testen neffens in pland skema moatte hawwe.
- Bloedûndersiken
- Koloskopie
- Boppeste endoskopie
De earste test wurdt meastal dien sa gau as de symptomen ferskine of foar de leeftyd fan 15 jier. As de testresultaten goed binne, wurdt jo frege om de test elke 3 jier te werheljen. As jo lykwols poliepen hawwe en se binne fuorthelle, moatte jo miskien elk jier in test hawwe. As de poliepen net weromkomme, kin it ynterval tusken testen ferhege wurde nei 3 jier.
It is tige wichtich foar jo sûnens en libben om dit skema krekt te folgjen. It kin jo helpe om kankerrisiko's betiid te ûntdekken en te foarkommen.
Wannear moatte jo nei in dokter?
As jo ien fan 'e symptomen hawwe dy't wy besprutsen hawwe, foaral bloed yn jo stoelgong , negearje it dan noait. It kin in ienfâldige aambei wêze, of it kin in teken wêze fan in earnstiger tastân lykas JPS. Dus, rieplachtsje jo dokter fuortendaliks.
Ek as immen yn jo famylje earder JPS hân hat, of as jo op jonge leeftyd darmkanker hân hawwe, is it ferstannich om der mei jo dokter oer te praten en genetyske testen te dwaan as it nedich is, sels as jo gjin symptomen hawwe.
Berjocht foar thús
- Juveniele Polyposis Syndroom (JPS) is in genetyske oandwaning dy't abnormale groeisels (polypen) feroarsaket yn 'e darmen. 'Juveniel' ferwiist nei de aard fan 'e poliep, net nei de leeftyd.
- Negearje noait symptomen lykas bloed yn 'e stoelgong, langere magepine of gewichtsverlies. Sykje direkt medysk advys.
- JPS fergruttet it risiko op it ûntwikkeljen fan kanker yn 'e takomst. Dêrom is it essensjeel om de screenings dy't jo dokter oanbefellet op 'e tiid te ûndergean.
- Hoewol't der gjin folsleine genêzing is foar dizze sykte, kin it mei súkses behannele wurde en kin in sûn libben libbe wurde troch it fuortheljen fan poliepen en regelmjittige kontrôles.
- As jo in famyljeskiednis hawwe fan JPS of darmkanker, prate der dan mei jo dokter oer en beskôgje genetysk begelieding en testen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta