Elkenien soe tige bang wêze as se bloed yn 'e stoelgong seagen, foaral by in jong bern. Of meitsje jo jo soargen oer dingen lykas oanhâldende magepine, in opgeblazen gefoel en in slûch gefoel? Dit kinne soms symptomen wêze fan in genetyske tastân dêr't wy it oer hawwe sille, neamd Juvenile Polyposis Syndrome (JPS). Wês net bang, ek al klinkt de namme in bytsje yngewikkeld. Hoewol dit gjin heul gewoane tastân is, is it wichtich om der bewust fan te wêzen. Litte wy der op in ienfâldige manier oer prate dy't jo begripe kinne.
Simpelwei sein, wat is Juvenile Polyposis Syndrome (JPS)?
Simpelwei sein, JPS is in genetyske tastân dy't feroarsaket dat lytse útwurzels, neamd poliepen , foarmje op 'e muorren fan ús spiisfertarringssysteem (gastrointestinaal traktaat) . Dit binne as lytse siedsjes dy't oan in lytse stâle hingje.
Dizze poliepen kinne oeral yn it spiisfertarringssysteem ûntwikkelje, mar se wurde it meast fûn yn:
- Dikke darm (kolon)
- Rektum
Derneist kinne se soms ûntwikkelje yn 'e mage en tinne darm. In persoan mei JPS kin ferskate fan dizze poliepen hawwe, soms mear as hûndert.
As wy "juvenil" sizze, betsjut dit dan dat dit in sykte is dy't allinich jonge bern treft?
Dit is in fraach dy't in protte minsken yn gedachten hawwe. As wy it wurd "juveniel" hearre, tinke wy oan jonge bern en jongfolwoeksenen. It wurd wurdt hjir lykwols net brûkt om te ferwizen nei de leeftyd fan 'e pasjint. De namme wurdt jûn op basis fan hoe't dizze poliepen der ûnder in mikroskoop útsjogge (de aard fan har sellen).
It wichtichste is lykwols dat de symptomen fan JPS faak begjinne te ferskinen foar de leeftyd fan 20 , dat is, tidens de bernetiid of adolesinsje. Dêrom soe men tinke kinne dat dizze namme wat passend is.
Binne der haadtypen fan JPS?
Ja, JPS kin wurde ferdield yn trije haadtypen. Elk type is wat oars as it oare. Litte wy sjen wat se binne.
| JPS-type | Beskriuwing |
|---|---|
| Juvenile polyposis of infancy (JPI) | Dit is it meast earnstige en serieuze fan 'e JPS-typen.Type. Dit hat ynfloed op jonge poppen en jonge bern. |
| Generalisearre juvenile polyposis | Dit is it meast foarkommende type JPS. By dit type kinne poliepen oeral yn it spiisfertarringssysteem ûntwikkelje (mage, tinne darm, dikke darm). |
| Juvenile polyposis coli | By dit type foarmje poliepen allinich yn 'e dikke darm . |
Is dizze sykte erflik?
Ja, JPS is in erflike sykte. It wurdt oerdroegen op in autosomaal dominante manier. No freegje jo jo miskien ôf wat dit autosomaal dominante betsjut.
Simpelwei sein betsjut dit dat sels as in bern it gen erft dat dizze sykte feroarsaket fan mar ien âlder , de mem of de heit, it genôch is foar it bern om dizze tastân te ûntwikkeljen.
Sawat 75% fan JPS-pasjinten ervje it op dizze manier fan harren âlden. Mar yn sawat 25% fan 'e gefallen wurdt it feroarsake troch in nije genetyske mutaasje dy't noch noait ien yn 'e famylje hân hat. Dit betsjut dat immen it ûntwikkelje kin, sels as nimmen yn 'e famylje it hat.
Wat binne de symptomen fan JPS?
It wichtichste skaaimerk fan JPS binne de poliepen dêr't wy it earder oer hân hawwe. Dizze groeie yn it lichem, sadat wy se net fan bûten kinne sjen. Mar tige selden kinne guon poliepen bûten it rectum sjoen wurde.
Meastentiids ferskine symptomen as poliepen yn grutte of oantal groeie. It binne dizze poliepen dêr't wy ús soargen oer meitsje moatte.
| Symptomen feroarsake troch poliepen |
|---|
| 🩸 Bloed yn 'e stoelgong of rektale bloedingen: Dit is it meast foarkommende en earste symptoom. |
| 😩 Gefoel fan swak en wurch (Anemie): Dizze tastân kin foarkomme troch in ôfname fan 'e hoemannichte bloed yn it lichem fanwegen oanhâldend bloedjen. |
| 😖 Magepine of pine: Poliepen kinne de darmfunksje fersteure en krampen feroarsaakje. |
| 🚽 Diarree of ferstopping: It patroan fan stoelgong kin feroarje. |
| 📉 Trochgeand gewichtsverlies: As jo sûnder reden gewicht ferlieze, moatte jo jo soargen meitsje. |
Oare skaaimerken dy't guon bern by de berte kinne hawwe
Sawat 15% fan JPS-pasjinten kinne by de berte oare fysike ôfwikingen hawwe neist poliepen. Dizze omfetsje:
- Gespleten ferwulft
- Ekstra fingers oan 'e hannen en fuotten hawwe (polydaktyly)
- Untwikkelingsôfwikingen fan 'e harsens, it hert, de geslachtsdielen of it urinesysteem
- Darmdraaiing (malrotaasje)
- Feroarings yn bloedfetten yn 'e hûd (Telangiektasia)
Is der in ferbân tusken JPS en kankerrisiko?
Dit is tige wichtich en eat dêr't wy omtinken oan jaan moatte. Poliepen feroarsake troch JPS ûntwikkelje har yn earste ynstânsje as net-kankerige (goedaardige) tumors. Dat betsjut dat se net kankerich binne.
Minsken mei JPS hawwe lykwols in heger risiko op it ûntwikkeljen fan kanker fan it spiisfertarringssysteem as oaren. Dit is it gefaarlikste aspekt fan dizze sykte. It risiko kin oprinne oant 30% - 50%.
Kankers mei heger risiko:
- Kolorektale kanker
- Magekanker
- Pankreaskanker
- Kanker fan 'e tinne darm
Dit betsjut net dat elkenien mei JPS kanker ûntwikkelje sil. Om't it risiko lykwols heech is, is it essensjeel om de sykte op it juste momint te diagnostisearjen, poliepen te ferwiderjen en regelmjittige kontrôles te ûndergean lykas foarskreaun troch de dokter. Dan kin dit risiko foar in grut part kontrolearre wurde.
Wêrom komt JPS foar? Wat is de wittenskiplike reden?
JPS wurdt feroarsake troch in mutaasje yn ien fan twa genen yn ús lichem, BMPR1A en SMAD4 .
Tink oan dizze twa genen as twa "tafersjochhâlders" dy't it wurk fan ús sellen kontrolearje. Harren wichtichste taak is om sellen te fertellen: "Oké, diel no" en "Oké, stopje no mei dielen." Sa kontrolearje se selgroei.
Wat der bart yn JPS is dat as dizze genen mutearre binne, dy "tafersjochhâlder" net goed wurket. Dan reitsje de sellen bûten kontrôle. Se diele har te fluch, stapelje har op boppe op elkoar, en foarmje dy poliepen dy't wy neamden.
Hoe wurdt JPS diagnostisearre?
As jo symptomen hawwe fan JPS, sil jo dokter jo earst ûndersykje en freegje nei jo symptomen en oft immen yn jo famylje ferlykbere omstannichheden hat hân. Om de diagnoaze JPS te krijen, moatte jo teminsten ien fan 'e folgjende hawwe:
* Fiif of mear poliepen yn jo dikke darm en/of rectum hawwe.
* De oanwêzigens fan poliepen yn oare dielen fan it spiisfertarringssysteem.
* In famyljeskiednis fan JPS hawwe, tegearre mei de oanwêzigens fan poliepen.
Hokker testen wurde hjirfoar dien?
De dokter sil ferskate testen oanbefelje om de diagnoaze te befêstigjen:
- Koloskopie of Endoskopie: Dit omfettet it ynbringen fan in tinne, fleksibele buis mei in kamera en ljocht troch de anus om de binnenkant fan 'e dikke darm te ûndersykjen. Dit kin helpe te bepalen oft poliepen oanwêzich binne, wêr't se binne en hoefolle der binne. Om de mage te ûndersykjen, wurdt de buis troch de mûle ynbrocht (Boppeste GI-endoskopie).
- Genetyske bloedtest: In bloedmonster wurdt nommen en test op 'e genetyske mutaasjes dy't JPS feroarsaakje.
Wat binne de behannelingen foar JPS?
De wichtichste doelen fan behanneling foar JPS binne it fuortheljen fan poliepen, it kontrolearjen fan symptomen en it ferminderjen fan it risiko op kanker. Jo dokter sil de bêste behanneling foar jo bepale op basis fan jo leeftyd, sûnens, it oantal poliepen en har lokaasje.
Der binne ferskate behannelingsmetoaden:
- Poliepen fuorthelje tidens in kolonoskopie: As der mar in pear polepen binne, kinne se wurde snien en fuorthelle mei spesjale ynstruminten dy't troch de buis gien binne.
- Sjirurgyske ferwidering fan poliepen: As de poliepen tige grut binne of op in lokaasje binne dy't net fuorthelle wurde kin tidens in kolonoskopie, kin sjirurgy nedich wêze.
- Sjirurgyske ferwidering fan in diel fan 'e dikke darm of mage: As der in grut oantal poliepen yn ien gebiet binne, kinne dokters beslute om dat heule diel fan 'e dikke darm te ferwiderjen.
Hoe beheare jo jo libben nei't jo de diagnoaze fan 'e sykte krigen hawwe?
Der is gjin genêzing foar JPS. Dêrom, as de diagnoaze ienris bekend is, is it wichtichste om te learen dermei te libjen en de sykte te behearskjen. De bêste manier om dit te dwaan is om regelmjittige medyske screenings te ûndergean.
Hoe faak moat ik my teste litte?
- De earste test moat dien wurde as de earste symptomen ferskine of foar de leeftyd fan 15 jier .
- As der by it earste ûndersyk gjin problemen binne (gjin poliepen), is it genôch om elke 3 jier ûndersocht te wurden.
- As jo meardere poliepen hân hawwe en dy fuorthelle of in operaasje ûndergien hawwe, moatte jo elk jier screene wurde. As der gjin poliepen mear fûn wurde, kinne jo elke 3 jier oerskeakelje nei screening, lykas advisearre troch jo dokter.
Nei de behanneling moatte jo jo lichem tiid jaan om te genêzen. It duorret meastal sawat twa wiken foardat de symptomen ferdwine en jo jo better begjinne te fielen.
Wannear't jo in dokter sjen moatte.
As jo symptomen fan JPS hawwe, benammen bloed yn jo stoelgong , negearje it dan net. Rieplachtsje sa gau mooglik in dokter. As immen yn jo famylje in skiednis hat fan poliepen of JPS, fertel it dan oan jo dokter. Omdat dit in erflike sykte is, is dy ynformaasje tige wichtich by it diagnostisearjen fan 'e sykte.
Berjocht foar thús
- JPS is in genetyske tastân dy't feroarsaket dat poliepen foarmje yn it spijsverteringssysteem.
- De wichtichste symptomen binne bloed yn 'e stoelgong, magepine en in gefoel fan lethargy. As jo soksawat fernimme, gean dan direkt nei in dokter.
- De namme "juveniel" ferwiist nei de aard fan 'e poliepen, net nei de leeftyd fan 'e pasjint. Symptomen ferskine lykwols faak by jonge minsken.
- JPS fergruttet it risiko op it ûntwikkeljen fan kanker. Dêrom, lykas de dokter seit, is it essensjeel om testen lykas koloskopie op it juste momint te dwaan om jo libben te beskermjen.
- Hoewol hjir gjin folsleine genêzing foar is, kin de sykte goed ûnder kontrôle hâlden wurde en in normaal libben laat wurde troch it fuortheljen fan poliepen en ûnder konstant medysk tafersjoch te stean.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta