Ek al is jo bern wat âlder, lit hy gjin tekens fan puberteit sjen lykas syn freonen? Of hawwe jo opmurken dat hy bepaalde geuren net echt rûkt, bygelyks de geur fan blommen of iten? Sokke dingen kinne in bytsje eangst en soargen feroarsaakje yn ús as âlden. Dêrom sille wy it hjoed hawwe oer in tastân dy't dizze symptomen sjen lit, mar dêr't net folle oer praat wurdt yn 'e maatskippij, mar wêr't it tige wichtich is om bewust fan te wêzen. Dat is in tastân dy't it Kallmann-syndroom neamd wurdt.
Wat is dit Kallmann-syndroom?
Simpelwei sein, it Kallmann-syndroom is in seldsume genetyske tastân . It wichtichste dat hjirby bart is dat de puberteit fan in bern flink fertrage wurdt . Yn guon gefallen kin de puberteit hielendal stopje. Derneist hawwe in protte minsken mei dizze tastân in tige fermindere of folsleine ferlies fan it rookfermogen . Wy neame dit ek wol "anosmia" yn medyske termen.
De reden foar dizze tastân is dat wylst it bern noch yn 'e liifmoer fan 'e mem is, der feroarings foarkomme yn guon genen dy't relatearre binne oan 'e ûntwikkeling fan syn lichem. Tink derom as in lytse flater yn in kompjûterprogramma. Soms kinne dizze genetyske feroarings fan âlden op bern erfd wurde. Dat wol sizze, it bern krijt dizze genetyske eigenskip fan 'e mem of de heit. Yn guon gefallen sizze dokters lykwols dat dizze genetyske feroarings willekeurich kinne foarkomme, sûnder dúdlike famyljeskiednis.
Dizze tastân komt faker foar by jonges as by famkes. Gewoanwei jouwe âlden en dokters der mear omtinken oan as de puberteit fan in bern ungewoan let is. Dêrom wurdt it syndroom fan Kallmann meast diagnostisearre tusken de leeftiden fan 8 en 15.
Dokters brûke soms in oare namme foar dizze tastân, nammentlik "hypogonadotropysk hypogonadisme" . Hoewol dit miskien wat yngewikkeld klinkt, betsjut it gewoan dat de testikels by jonges en de eierstokken by famkes net genôch produsearje fan 'e geslachtshormonen dy't essensjeel binne foar puberteit en seksuele funksje. Begripe jo it? It betsjut dat der in soarte fan tekoart is yn it hormonale systeem.
Wat binne de symptomen fan it Kallmann-syndroom?
Litte wy no sjen hokker symptomen in persoan mei it Kallmann-syndroom sjen lit. Guon fan dizze symptomen kinne yn 'e bernetiid sjoen wurde, en guon kinne sels nei folwoeksenheid ferskine. Net elkenien sil deselde symptomen hawwe.
It wichtichste binne de skaaimerken dy't relatearre binne oan puberteit:
- By famkes is boarstûntwikkeling of hielendal ôfwêzich of tige minimaal .
- Foar famkesMenstruaasje (menstruaasje) kin hielendal net foarkomme, of it kin folle letter as normaal en ûnregelmjittich foarkomme.
- De penis en testikels fan jonges binne lytser as normaal .
- Unfruchtberens is it fermindere of ferlies fan it fermogen om bern te krijen by sawol manlju as froulju yn 'e folwoeksenheid.
Derneist kinne oare funksjes sjoen wurde:
- Folslein ferlies fan it rookfermogen (anosmia) of in tige fermindere rookfermogen is in oar skaaimerk fan it Kallmann-syndroom.
- Guon minsken kinne lykwichtsproblemen ûnderfine by it rinnen of stean .
- Hiel selden kin der in spleet yn it ferwulft wêze, in oanberne spleet yn it boppeste ferwulft.
- Tandheelkundige problemen , bygelyks ûntbrekkende tosken of tosken dy't ungewoan lyts binne (tandheelkundige abnormaliteiten).
- Problemen mei eachbeweging , lykas nystagmus, in tastân wêrby't de eagen rap en ûnkontrolearber bewege.
- Fiel my konstant ekstreem wurch (Fatigue) .
- Froulju hawwe unregelmjittige menstruaasje .
- Leech seksdrift .
- Ynienen feroarings yn stimming , soms begelaat troch faak gefoelens fan eangst, fertriet en lilkens.
- Hiel selden is in tastân dy't "renale agenesie" neamd wurdt, berne sûnder ien nier .
- Guon minsken ûntwikkelje in kromming fan 'e rêchbonke (skoliose) .
- Gewichtswinning sûnder dúdlike reden .
It wichtige is dat net elkenien al dizze symptomen hat. Guon minsken kinne sels har rookgefoel ferlieze. Yn sokke gefallen neame dokters de tastân "normosmysk idiopatysk hypogonadotropysk hypogonadisme (nIHH)". Dit betsjut dat it rookgefoel normaal is, mar it hormoanprobleem is der.
Wêrom ûntstiet dizze situaasje?
Okee, no freegje jo jo wierskynlik ôf: 'Wêrom bart dit? Wat is de woarteloarsaak?' De wichtichste oarsaak fan it Kallmann-syndroom binne bepaalde feroarings of defekten yn guon fan 'e genen yn ús lichem . Dizze feroarings fersteure de komplekse prosessen dy't de puberteit fan in bern kontrolearje, dy't begjinne yn 'e harsens.
Normaal begjint dit proses fan puberteit yn in tige wichtige klier yn 'e harsens fan it bern dy't de hypothalamus neamd wurdt, dy't it hormoan Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH) frijkomt.Mei de produksje fan in gemyske stof neamd. Tink derom, dizze '(GnRH)' is as de 'master switch' dy't it hiele puberteitsproses begjint. By in bern mei it syndroom fan Kallmann produseart de hypothalamus net genôch fan dit '(GnRH)' hormoan, of miskien hielendal net. Dus, om't dy 'master switch' net 'oan' is, begjint it puberteitsproses net goed.
Dit hormoan '(GnRH)' is wat helpt by seksuele folwoeksenheid, seksueel langstme, en it fermogen om bern yn 'e takomst te krijen (fruchtberens). Dit hormoan reizget troch de bloedstream nei de hypofyse, in oare wichtige klier yn 'e harsens. It '(GnRH)' hormoan jout dan in sinjaal oan 'e hypofyse om twa oare hormonen te produsearjen. Dat binne:
- Follikel-stimulearjend hormoan (FSH)
- Luteïnisearjend hormoan (LH)
Dizze twa hormonen, `(FSH)` en `(LH)`, geane direkt nei de eierstokken fan famkes en de testikels fan jonges, en helpe har by it produsearjen fan geslachtshormonen (lykas oestrogeen en testosteron) en feroarsaakje seksuele ûntwikkeling. Dus, yn 'e ôfwêzigens fan `(GnRH)`, wurdt dizze hiele keten fersteurd.
De reden foar it ûntbrekken fan rook is ek relatearre oan dizze genetyske feroarings. Guon genetyske feroarings beynfloedzje ek it fermogen fan 'e harsens fan it bern om te rûken. Normaal detektearje de olfaktoryske senuwsellen yn ús noas ferskate geuren en stjoere dy ynformaasje nei de olfaktoryske bol yn 'e harsens (it diel fan 'e harsens dat ferantwurdlik is foar rook). By it syndroom fan Kallmann is der in probleem mei de ûntwikkeling fan dizze olfaktoryske senuwsellen of har ferbining mei de harsens. As gefolch berikke de sinjalen oer rook de harsens net goed.
Hoe is de genetyske ynfloed?
Undersykers hawwe no mear as 25 genetyske fariaasjes identifisearre dy't it syndroom fan Kallmann en oare "hypogonadotropyske hypogonadisme"-omstannichheden feroarsaakje. Dit betsjut dat de tastân wierskynlik feroarsake wurdt troch mear as ien gen. Hjirfan binne ferskate genen fûn dy't it sterkst assosjeare binne mei de tastân:
- `KAL1 (ANOS1)`
- `CHD7`
- `FGFR1`
- `GNRHR`
- `IL17RD`
- `PROK2`
- `SOX10`
- ``TACR3`'
Dizze genetyske feroarings komme foar yn 'e embryonale faze, dat is, wylst it bern noch yn 'e liifmoer fan 'e mem is. Soms kinne dizze feroarings willekeurich foarkomme, sûnder reden. Yn in protte gefallen kinne dizze feroarings lykwols fan âlden op bern oererve wurde.
Der binne ferskate manieren wêrop dizze genetyske feroarings oan bern trochjûn wurde. Wy neame dizze erfskipspatroanen :
- Autosomale recessive erflikens: Yn dit gefal binne beide âlden dragers fan 'e genetyske fariaasje (wat betsjut dat se gjin symptomen hawwe, mar it defekte gen hawwe). Foar in bern om dizze tastân te hawwen, moatte beide âlden beide kopyen fan it defekte gen ervje.
- Autosomale dominante erflikens: Dizze tastân kin foarkomme sels as it bern ien kopy fan it defekte gen fan ien âlder erft (of de mem of de heit).
- X-keppele erflikens: Yn dit gefal sit it defekte gen op it X-chromosoom. Dit kin manlju mear beynfloedzje.
Hoewol dit wat yngeande medyske feiten binne, tink ik dat se wichtich binne om in rûch idee te krijen fan hoe't dizze tastân fan generaasje op generaasje trochjûn wurde kin fia genen.
Hokker komplikaasjes kin dit feroarsaakje?
De puberteit fan in bern is in tige wichtige mylpeal yn harren fysike en mentale ûntwikkeling. It Kallmann-syndroom kin foarkomme dat in bern dy mylpeal berikt lykas ferwachte. Dit betsjut dat de seksuele ûntwikkeling fan it bern fertrage wurde kin yn ferliking mei oare bern fan deselde leeftyd, of sels hielendal stopje kin.
Stel jo foar, as in jong bern mei oare freonen fan syn leeftyd is, hoe dreech it dan wêze moat om te sjen dat de lichems fan harren freonen feroarje (lykas langer wurde, harren stim feroarje, in burd groeie, boarsten ûntwikkelje), mar harren eigen lichems net? Se kinne har skamje en minderweardich fiele oer harren uterlik. Se kinne har oars fiele en isolearre fan oaren. Troch sokke dingen hat it bern mear kâns om mentale problemen te ûntwikkeljen lykas depresje of slimme eangst . It kin lestich wêze om mei oaren op skoalle en yn 'e maatskippij om te gean.
Dêrom is it tige wichtich om in bern mei dizze tastân fysike behanneling te jaan, en ek om te soargjen foar harren geastlike sûnens, en begelieding te jaan as it nedich is . De stipe fan âlden en learkrêften is hjir ek tige weardefol.
Hoe fine dokters dit?
Gewoanlik, as jo soargen hawwe oer de ûntwikkeling fan jo bern, bygelyks as se noch gjin tekens fan puberteit begjinne te sjen op 'e leeftyd fan 13-14, soene jo earst nei in bernedokter gean. As alternatyf kinne jo ek in endokrinolooch sjen.
It earste wat de dokter docht is in yngeand fysyk ûndersyk fan it bern dwaan . Dat wol sizze, se kontrolearje lingte, gewicht en tekens fan puberteit (lykas boarstûntwikkeling en genitale ûntwikkeling). Dan freegje se it bern en jo (de âlden) oer de fysike feroarings dy't bern meastentiids ûnderfine tusken de leeftiden fan 8 en 15. Se kinne ek freegje oft immen yn 'e famylje in fertrage puberteit hat hân of hielendal net troch de puberteit gien is. Se sille ek freegje oft der in probleem is mei de rooksin.
Dan, as de dokter it syndroom fan Kallmann fermoedt, kin hy of sy ferskate testen oanbefelje, lykas:
- Bloedûndersiken:Dit binne ien fan 'e wichtichste testen. Se sjogge nei de nivo's fan ferskate hormonen yn it lichem. Spesifyk de hypofysehormonen dêr't wy it earder oer hân hawwe, FSH en LH neamd, en de geslachtshormonen testosteron (by jonges) en oestrogeen (by famkes). Dizze hormoannivo's binne meastentiids leech by it syndroom fan Kallmann.
- Tests om it rookgefoel te kontrolearjen: Dit is in ienfâldige test. It bern krijt ferskate bekende geuren (bygelyks kofje, sjippe, munt) en wurdt frege om se te identifisearjen.
- Genetyske testen: Dit omfettet it sykjen nei spesifike genetyske fariaasjes yn in bloedmonster dêr't wy it earder oer hân hawwe dy't ferbûn binne mei it syndroom fan Kallmann. Dizze testen wurde lykwols net altyd dien en kinne wat djoer wêze. Se wurde allinich dien as it nedich is, nei oare testen.
- Soms kin in MRI-scan fan 'e harsens dien wurde om te sjen oft der problemen binne mei de hypothalamus en hypofyse, of as der in gebrek oan ûntwikkeling is fan 'e bulbus olfaktory.
Binne der behannelingen?
Gelokkich binne der effektive behannelingen foar it syndroom fan Kallmann. De wichtichste behanneling is hormoanferfangende terapy (HRT) . Dit hâldt yn dat it lichem de hormonen krijt dy't it net natuerlik produseart of yn lege hoemannichten produseart. De hope is dat dizze behannelingen sille helpe om de puberteit te begjinnen, sekundêre seksuele skaaimerken te ûntwikkeljen (lykas gesichtshier en boarstûntwikkeling) en bonken te fersterkjen.
De behannelingen en soarten hormonen dy't jûn wurde kinne lykwols ferskille fan persoan ta persoan, ôfhinklik fan oft it bern in jonge of in famke is, en fan leeftyd.
Hjir binne guon fan 'e meast brûkte behannelingen:
- Foar jonges: Testosteron is it hormoan dat jûn wurdt. It kin jûn wurde as ynjeksjes (sawat ien kear yn 'e moanne), as hûdpleisters, of as hûdgels dy't deistich oanbrocht wurde .
- Foar famkes: Estrogeen wurdt earst jûn. Letter wurdt it kombinearre mei progesteron om menstruaasje op te wekken. Dizze kinne jûn wurde as pillen of as hûdpleisters.
- Soms, foaral foar folwoeksenen dy't fan doel binne bern te krijen, kin behanneling mei in GnRH-hormoanpomp of ynjeksjes fan hormonen dy't fergelykber binne mei FSH en LH, lykas HCG (minsklik choriongonadotropine) en hMG (minsklik menopausaal gonadotropine), jûn wurde om ovulaasje (by froulju) of spermaproduksje (by manlju) te stimulearjen.
Nei it begjin fan dizze behanneling sil de dokter it bern regelmjittich ûndersykje, de hormoannivo's kontrolearje en de behannelingdosering oanpasse as nedich.
Wat kinne jo ferwachtsje as jo mei dizze tastân libje?
In bern mei dizze tastân kin foar de rest fan syn libben of foar in lange perioade hormoanferfangende terapy nedich hawwe. Dat is de normale situaasje.
Mar it goede nijs is dat sawol manlju as froulju mei it syndroom fan Kallmann de fruchtberens werom krije kinne mei passende hormoantherapy. D'r binne spesifike behannelingen hjirfoar. Guon manlju kinne trochgean mei it produsearjen fan sperma nei't de behanneling stoppe is. Dokters neame dit 'omkearber syndroom fan Kallmann' . Mar dit bart net mei elkenien.
Opgroeie en it yngean fan 'e adolesinsje is in tiid fan in protte útdagings yn it libben. It hawwen fan it syndroom fan Kallmann kin dy útdaging noch grutter meitsje. Dit kin liede ta fertrage puberteit, of sels in folsleine ôfwêzigens fan puberteit. Dus, as jo bern dit syndroom hat, kinne se miskien net de fysike feroarings ûnderfine dy't har leeftydsgenoaten dogge. Dit kin har soargen meitsje oer har uterlik, har skamje en besykje ôfstân te nimmen fan oaren. Se kinne it gefoel hawwe dat se bûtensletten wurde, of dat se oars binne.
Sels as der gjin fêste datum of tiid is foar de puberteit, as jo fragen of soargen hawwe oer de ûntwikkeling fan jo bern, benammen seksuele ûntwikkeling, is it it bêste om mei in bernedokter of in hormoanspesjalist te praten . Sy kinne jo en jo bern goed beoardielje en de nedige begelieding en behanneling jaan.
Berjocht foar thús
Okee, dus fan wat wy yn detail besprutsen hawwe, hoopje ik dat jo in goed, dúdlik idee hawwe oer it Kallmann-syndroom.
Koartsein, it syndroom fan Kallmann is in seldsume genetyske oandwaning dy't benammen de puberteit fertraget en faak ek ferlies fan it rookfermogen feroarsaket.
- It wichtichste probleem hjiryn is de hormoanproduksjeketen dy't yn 'e harsens begjint.
- Dizze tastân kin sawol manlju as froulju beynfloedzje, mar it komt faker foar by jonges.
- Symptomen kinne dingen omfetsje lykas it net sjen litten fan tekens fan puberteit op 'e juste leeftyd, ferlies of fermindere rookgefoel, toskproblemen en eachbewegingsproblemen.
- Hormoanterapy is de wichtichste behanneling. Dizze behanneling kin it hiele libben nedich wêze.
- Behanneling kin faak puberteit opwekke en it fermogen om bern te krijen werombringe .
- Psychologyske stipe en begelieding binne ek tige wichtich foar bern en folwoeksenen mei dizze tastân.
- As jo twifels hawwe oer de puberteit fan jo bern, stelle dan net út en gean nei in dokter . Hoe earder it diagnostisearre wurdt, hoe makliker it is om mei de behanneling te begjinnen en mooglike komplikaasjes te minimalisearjen.
Wy hoopje fan herte dat dizze ynformaasje nuttich foar jo west hat. Tink derom, jo binne net allinnich op dizze reis. Der binne betûfte dokters en adviseurs yn Sri Lanka om dyjingen te helpen en te begelieden dy't mei ferlykbere situaasjes te krijen hawwe.
Kallmann -syndroom, fertrage puberteit, ferlies fan rookgefoel, anosmia, hormonale problemen, genetyske sykten, hypogonadotropysk hypogonadisme
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta